Перечень жизнеугрожающих острых и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или его инвалидизации
| Вид материала | Документы |
СодержаниеЗаболевание /группа Распространенность на 100 тыс населения |
- Всероссийское общество орфанных заболеваний пациенты с «редкими» заболеваниями объединились, 126.68kb.
- Перечень тем рефератов по дерматовенерологии для поступающих в аспирантуру, 9.22kb.
- Стандарт качества предоставления муниципальных услуг: «Оказание медико-профилактической, 86kb.
- «Детский сад кв №20», педагог психолог, 41.89kb.
- Правительство Российской Федерации постановляет: Утвердить прилагаемую Федеральную, 406.76kb.
- Особенности подготовки спортивного резерва в ведущих спортивных державах. Глава 3 Европа, 308.61kb.
- О концепции программы развития системы лекарственного, 159.58kb.
- В 2009 г возникли новые инициативы российской власти в области регулирования рынка, 292.54kb.
- Перспективы реабилитации хронических инфекционно-воспалительных заболеваний, вызываемых, 592.72kb.
- Нелекарственные методы лечения острых заболеваний дыхательных путей у детей, 177.04kb.
- Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм (нозологические формы)
| Заболевание /группа | Нозологическая форма/группа болезней | Код по МКБ-10 | Распространенность на 100 тыс населения |
| DIRA Синдром (дефицит антагониста peцептора IL1) | нозологическая форма | кода нет | менее 10 |
| PAPA Синдром Pyogenic sterile arthritis, Pioderma gangrenosum | нозологическая форма | нет кода | менее 1 |
| Агранулоцитоз, Костмана Синдром (циклическая нейтропения) | нозологическая форма | D70.0 | 0,1-0,9 |
| Агранулоцитоз, Нейтропения циклическая | нозологическая форма | D70.0 | 0,5 |
| Анемия Блекфана-Даймонда (парциальная красноклеточная аплазия, Синдром Аазе) | нозологическая форма | D61.0 | 0,32 |
| Анемия врожденная дизэритропоэтическая | нозологическая форма | D64.4 | 1до 9 |
| Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимая | нозологическая форма | D64.0 | 1 |
| Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая | нозологическая форма | D64.3 | 10 |
| Анемия Фанкони | нозологическая форма | D61.0 | 0,2-1,4 |
| Атипичный гемолитико-уремический синдром | нозологическая форма | D59.3 | менее 1 |
| Бернара-Сулье Синдром | нозологическая форма | D69.1 | менее 0,1 |
| Блау Синдром (мутации CARD 15) | нозологическая форма | кода нет | менее 10 |
| Виллебранда Синдром тромбоцитарного типа (псевдо- фон Виллебранда болезнь) | нозологическая форма | D69.8 | менее 0,1 |
| Гистиоцитоз Х | нозологическая форма | D76.0 | 1до 9 |
| Дискератоз врожденный (конгенитальный дискератоз), синдром онихо-триходисплазии и нейтропении | нозологическая форма | D70.0 | 0,1 |
| Другие иммунодефициты Аутоиммунный полигландулярный синдром тип 1 (APS-1) дефицит APECED | нозологическая форма | D84.8 | менее 10 |
| Другие иммунодефициты Дефект функционального антигена-1 лимфоцитов [LFA-1] | нозологическая форма | D84.0 | менее 10 |
| Другие иммунодефициты Др. уточненные иммунодефицитные нарушения (Дефицит адгезии лейкоцитов 2 (LAD2) | нозологическая форма | D84.8 | менее 10 |
| Другие иммунодефициты Др. уточненные иммунодефицитные нарушения (Дефицит адгезии лейкоцитов 3 (LAD3) | нозологическая форма | D84.8 | менее 10 |
| Другие иммунодефициты Иммунодефицит неуточненный (Аутосомно-рецессивная хроническая гранулематозная болезнь) | нозологическая форма | D84.9 | менее 10 |
| Другие иммунодефициты Тяжелая врожденная нейтропения (дефицит ELANE) | нозологическая форма | D84.1 | менее 10 |
| Другие иммунодефициты Тяжелая врожденная нейтропения (дефицит GFI 1) | нозологическая форма | D84.1 | менее 10 |
| Другие иммунодефициты Тяжелая врожденная нейтропения (дефицит HAX1) | нозологическая форма | D84.1 | менее 10 |
| Другие иммунодефициты Х-сцепленная иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия (IPEX) – дефицит FOXP3 | нозологическая форма | D84.8 | менее 10 |
| Другие иммунодефициты Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь | нозологическая форма | D84.9 | менее 10 |
| Другие иммунодефициты Швахмана-Даймонда Синдром | нозологическая форма | D84.1 | менее 10 |
| Другие иммунодефициты, дефект в системе комплемента | нозологическая форма | D84.1 | менее 10 |
| Другие иммунодефицитыАЛПС (i) дефицит FAS | нозологическая форма | D84.8 | менее 10 |
| Другие иммунодефицитыАЛПС (ii) дефицит FASL | нозологическая форма | D84.8 | менее 10 |
| Другие иммунодефицитыАЛПС (iii) дефицит CASP10 | нозологическая форма | D84.8 | менее 10 |
| Другие иммунодефицитыАЛПС (iv) дефицит Caspase 8 | нозологическая форма | D84.8 | менее 10 |
| Другие иммунодефицитыАЛПС (v) дефект Activating N-Ras и дефект Activating K-Ras | нозологическая форма | D84.8 | менее 10 |
| Другие иммунодефицитыАЛПС (vi) дефицит FADD | нозологическая форма | D84.8 | менее 10 |
| Другие иммунодефицитыАнгионевротический отек наследственный | нозологическая форма | D84.1 | менее 10 |
| Другие иммунодефицитыАутоиммунный лимфопролияеративный синдром (АЛПС) | нозологическая форма | D84.8 | менее 10 |
| Другие нарушения свертываемости наследственный дефицит фактора X | нозологическая форма | D68.2 | менее 10 |
| Другие нарушения свертываемости наследственный дефицит фактора II | нозологическая форма | D68.2 | менее 10 |
| Другие нарушения свертываемости , наследственный дефицит фактора VII (гипопроконвертинемия) | нозологическая форма | D68.2 | менее 10 |
| Другие нарушения свертываемости дефицит Врожденный антитромбина III | нозологическая форма | D68.8 | менее 10 |
| Другие нарушения свертываемости наследственный дефицит протеина С (фактора XIV) | нозологическая форма | D68.2 | менее 10 |
| Другие нарушения свертываемости, Виллебранда болезнь | нозологическая форма | D68.0 | менее 10 |
| Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В | нозологическая форма | D67 | менее 10 |
| Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А | нозологическая форма | D66 | менее 10 |
| Другие нарушения свертываемости, наследственный Дефицита фактора XI | нозологическая форма | D68.1 | менее 10 |
| Имерслунда-Грасбека Синдром (мегалобластная анемия с результате селективной мальабсорбции витамина В12) | нозологическая форма | D51.1 | 0,1 |
| Иммунодефицит комбинированный (Дефицит ZAP70) | нозологическая форма | D81.8 | менее 10 |
| Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина M [IgM] (Дефицит UNG) | нозологическая форма | D80.5 | менее 10 |
| Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина M [IgM] (Дeфицит CD40) | нозологическая форма | D80.5 | менее 10 |
| Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина M [IgM] (Дeфицит CD40L) | нозологическая форма | D80.5 | менее 10 |
| Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина M[IgM] | нозологическая форма | D80.5 | менее 10 |
| Иммунодефицит с преимущественным дефектом антител неуточненный | нозологическая форма | D80.9 | менее 10 |
| Иммунодефициты Комбинированные Синдром Незелофа | нозологическая форма | D81.4 | менее 10 |
| Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител (BLNK дефицит) | нозологическая форма | D80.1 | менее 10 |
| Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител (Ig альфа дефицит) | нозологическая форма | D80.1 | менее 10 |
| Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител (Ig бета дефицит) | нозологическая форма | D80.1 | менее 10 |
| Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител Гипогаммаглобулинемия Наследственная | нозологическая форма | D80.0 | менее 10 |
| Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител Гипогаммаглобулинемия Несемейная | нозологическая форма | D80.1 | менее 10 |
| Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител Дефицит тяжелелой мю-цепи | нозологическая форма | D80.1 | менее 10 |
| Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител Лямбда 5 дефицит | нозологическая форма | D80.1 | менее 10 |
| Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител Тимома с иммунодефицитом | нозологическая форма | D80.1 | менее 10 |
| Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами XLP2-дефицит XIAP | нозологическая форма | D82.4 | менее 10 |
| Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами Атаксия-телеангэктазия подобное заболевание (ATLD) | нозологическая форма | D82.8 | менее 10 |
| Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами Вискотт-Олдрича Синдром | нозологическая форма | D82.0 | 0,15-1 |
| Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами Гипер Ig E синдром (Дефицит TYK2) | нозологическая форма | D82.4 | менее 1 |
| Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами гипериммуноглобулина Е [IgE] Синдром | нозологическая форма | D82.4 | менее 10 |
| Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами Дефицит DOCK8 | нозологическая форма | D82.4 | менее 10 |
| Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами Дефицит STAT3 | нозологическая форма | D82.4 | менее 10 |
| Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами Ди Георга Синдром (тяжелые формы) | нозологическая форма | D82.1 | менее 10 |
| Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами Дункана Синдром (Х-сцепленный ВЭБ-ассоциированный лимфопролиферативный синдром) | нозологическая форма | D82.3 | 0,1-0,9 |
| Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр | нозологическая форма | D82.3 | менее 10 |
| Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами Иммунодефицит с карликовостью за счет коротких конечностей | нозологическая форма | D82.2 | менее 10 |
| Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектамиXLP1-дефицит SH2D1A | нозологическая форма | D82.4 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефициты Дефицит CD3 гамма | нозологическая форма | D81.8 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефициты Дефицит CD3 сигма/ CD3 эпсилон/CD3 дзета | нозологическая форма | D81.2 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефициты Дефицит CD45 альфа | нозологическая форма | D81.2 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефициты Дефицит CD8 | нозологическая форма | D81.8 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефициты Дефицит Cernunnos/NHEJ1 | нозологическая форма | D81.1 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефициты Дефицит Coronin A | нозологическая форма | D81.2 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефициты Дефицит IL7R альфа | нозологическая форма | D81.2 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефициты Дефицит ITK | нозологическая форма | D81.8 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефициты Дефицит JAK3 | нозологическая форма | D81.2 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефициты Дефицит MAGT1 | нозологическая форма | D81.8 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефициты Дефицит RAG1/RAG2 | нозологическая форма | D81.1 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефициты Дефицит STAT 5b | нозологическая форма | D81.8 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефициты Дефицит STIM-1 | нозологическая форма | D81.8 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефициты Дефицит Winged helix (Nude) | нозологическая форма | D81.8 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефициты Дефицит аденозидезаминазы | нозологическая форма | D81.3 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефициты Дефицит ДНК лигазы 4 | нозологическая форма | D81.1 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефициты Дефицит молекул класса I главного комплекса гистосовместимости | нозологическая форма | D81.6 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефициты Дефицит общей гамма цепи | нозологическая форма | D81.2 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефициты Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы | нозологическая форма | D81.5 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефициты Иммунодефицит Комбинированный неуточненный Дефицит IKAROS | нозологическая форма | D81.8 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефициты Оменн Синдром | нозологическая форма | D81.1 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефициты Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием В-клеток | нозологическая форма | D81.2 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефициты Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием Т- и В- клеток | нозологическая форма | D81.1 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефициты Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом | нозологическая форма | D81.0 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефицитыДефицит ORAI-I | нозологическая форма | D81.8 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефицитыДефицит ДНК протеинкиназ | нозологическая форма | D81.1 | менее 10 |
| Комбинированные иммунодефицитыДефицит молекул класса II главного комплекса гистосовместимости | нозологическая форма | D81.7 | менее 10 |
| Миелодисплазия с гипогаммаглобулинемией | нозологическая форма | D80.1 | менее 10 |
| Ниймеген Синдром | нозологическая форма | D82.8 | 1 |
| Общий вариабельный иммунодефицит неуточненный | нозологическая форма | D83.9 | менее 10 |
| Общий вариабельный иммунодефицит с аутоантителами к B- или T-клеткам | нозологическая форма | D83.2 | менее 10 |
| Общий вариабельный иммунодефицит с преобладанием нарушений иммунорегуляторных Т-клеток; Дефицит ICOS | нозологическая форма | D83.1 | менее 10 |
| Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности B-клеток | нозологическая форма | D83.0 | менее 10 |
| Обычный вариабельный иммунодефицит Дефицит BAFF | нозологическая форма | D83.0 | менее 10 |
| Обычный вариабельный иммунодефицит Дефицит CD19 | нозологическая форма | D83.0 | менее 10 |
| Обычный вариабельный иммунодефицит Дефицит CD20 | нозологическая форма | D83.0 | менее 10 |
| Обычный вариабельный иммунодефицит Дефицит CD81 | нозологическая форма | D83.0 | менее 10 |
| Обычный вариабельный иммунодефицит Дефицит TACI | нозологическая форма | D83.0 | менее 10 |
| Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели] | нозологическая форма | D59.5 | менее 1 |
| Розаи-Дорфмана Синдром (гистиоцитоз с массивной лимфоаденопатией) | нозологическая форма | D76.3 | менее 1 |
| Серых тромбоцитов Синдром | нозологическая форма | D69.1 | менее 0,1 |
| Снижение функции STAT1 | нозологическая форма | нет данных | менее 10 |
| Тимома | нозологическая форма | C37.9; D60 | 0,15 |
| Тромбоастения Гланцмана(Тромбастения Глянцманна—Негели, недостаточность гликопротеинов IIb— IIIa тромбоцитов) | нозологическая форма | D69.1 | менее 0,1 |
| Тромбоцитопения врожденная амегакариоцитарная | нозологическая форма | D69.6 | менее 0,1 |
| Тяжелая врожденная нейтропения | нозологическая форма | D70.0 | 0,4 |
| Хронический кожно-слизистый кандидоз | нозологическая форма | нет данных | менее 10 |
| Хронический мультифокальный остеомиелит (синдром Маджиид) | нозологическая форма | нет данных | менее 10 |
| Х-сцепленный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейный | нозологическая форма | D76.1 | 2 |
| Эсенциальная тромбоцитемия | нозологическая форма | D47.3, D75.2 | 1-5 |