Ониторинга врожденных пороков развития Государственного учреждения «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», кандидат медицинских наук, доцент Н

Вид материала

Документы

Содержание 2.7.3. Синдромы МВПР с аутосомно-рецессивным типом наследования Charge, oeis, vacterl. 2.8. наследственные заболевания нервной системы 2.9. Пренатальная диагностика 2.10. Лабораторные методы диагностики наследственных болезней Квалификационные требования Вопросы к квалификационному экзамену Информационая часть

Подобный материал:

• Организационно-методическая группа по подготовке клинического протокола оказания медицинской, 7905.89kb.
• Президента Республики Беларусь», профессор, доктор медицинских наук Э. Е. Малевич;, 526.91kb.
• Примерный план подготовки Содержание программы Квалификационные требования к врачу-, 1090.64kb.
• Программа подготовки в клинической ординатуре (очная (дневная) форма обучения), 666.3kb.
• А. Филонюк; главный специалист отдела медицинских, биологических и аграрных наук Высшей, 517.55kb.
• Естественного и искусственного, 377.51kb.
• Инструкция по применению Учреждения разработчики, 680.47kb.
• Министерство здравоохранения республики беларусь государственное учреждение «республиканский, 862.49kb.
• Методические рекомендации n 11-8/240-09, 306.83kb.
• Рекомендации по выращиванию молодняка на подсосе до 6-8-месячного возраста, 368.44kb.

2.7.3. Синдромы МВПР с аутосомно-рецессивным типом наследования

Дубовитца синдром. Лоуренса-Муна Барде-Бидла синдром. Акрокаллезный синдром. Гидрометрокольпоса-полидактилии (Мак-Кьюсика-Кауфмана) синдром. Коэна синдром. Криптофтальм-синдактилии синдром. Множественных птеригиумов синдромы. Мора синдром (рото-лице-пальцевой, 2 тип). Смита-Лемли-Опитца синдром. Тригоноцефалии Опица (С-синдром). Эллиса-Ван Кревельда синдром. Баллера-Джеральда синдром. Мозго-глазо-лице-скелетный синдром (COFS).

2.7.4. Синдромы с Х-сцепленным наследованием

Синдромы с Х-сцепленным рецессивным типом наследования: Аарскога синдром. FG синдром. Микрофтальма Ленца синдром. Ото-палато-дигитальный синдром. Синдромы с Х-сцепленным доминантным типом наследования: Блоха-Сульцбергера синдром. Гольца синдром. Рото-лице-пальцевой синдром 1 типа. MIDAS.

2.7.5. Синдромы с неуточненным типом наследования и вследствие спорадических мутаций. Понятие об ассоциациях. Ненаследственные синдромы МВПР

Гольденхара синдром. «Грима Кабуки» синдром. «Prune belly» синдром. LADD-синдром. Робинова синдром. Рубинштейна-Тейби синдром.

CHARGE, OEIS, VACTERL.

АДАМ комплекс. Синдром короткой пуповины (Limb-body-wall complex).

2.7.6. Синдромы, обусловленные тератогенными факторами

Алкогольная эмбриофетопатия. Эмбрифетопатия вследствие приема противосудорожных средств. Коревой краснухи синдром. Талидомидный синдром.

2.7.7. Летальные синдромы МВПР

Гидролетальный синдром. Меккеля синдром. Ноя-Лаксовой синдром. Робертса синдром. Летальный синдром множественных птеригиумов. «Короткие-ребра-полидактилия» - КРП синдромы. Танатофорная дисплазия. Агнатии-голопрозэнцефалии синдром. Агнатии-отоцефалии синдром. ХК-апрозенцефалии синдром.

2.7.8. Синдромы с нарушением физического развития

Синдромы с макросомией и опережающим физическим развитием: Синдром Сотоса. Синдром Вивера. Синдром Видемана-Беквита. Синдром Голаби-Розена. Диабетическая эмбриофетопатия.

Синдромы с задержкой физического развития. Синдром Рассела-Сильвера. Синдром Секкеля. Синдром де Ланге.

2.7.9. Синдромы с поражением отдельных органов и систем

синдромы с краниостенозом и аномалиями конечностей Акроцефалополисиндактилии (Синдромы Карпентера, Грейга, Сакати). Акроцефалосиндактилии (синдромы Апера, Пфайфера, Сетрэ-Хотцена).

Синдромы с глухотой: Синдром Альпорта. Синдром Альстрема. Ваарденбурга синдром. Синдром Ушера. Изолированные нарушения слуха.

Генодерматозы. Эктодермальные дисплазии. Буллезный эпидермолиз. Ихтиозы.

Синдромы с патологией соединительной ткани. Синдром Марфана. Синдром «вялой кожи» (Cutis laxa). Синдром Элерса-Данло.

Синдромы с прогерией: Синдром Гетчинсона-Гилфорда. Неонатальная прогерия. Синдром Вернера. Синдром Коккейна. Прочие прогероидные синдромы.

Синдромы с тромбоцитопенией (TAR, Казабаха-Мерита синдром).

Синдромы с нарушением половой дифференцировки. Синдром тестикулярной феминизации. Чистая дисгенезия гонад.

2.7.10. Системные скелетные дисплазии

Современная международная классификация. Характеристика основных групп. Клинико-рентгенологическая характеристика наиболее частых форм. Ахондроплазия. Гипохондроплазия. Диастрофическая дисплазия. Множественная экзостозная дисплазия. Метафизарные дисплазии. Спондилоэпифизарные дисплазии. Спондилоэпиметафизарные дисплазии. Точечные хондродисплазии.

2.7.11. синдромы с эндокринными нарушениями

Синдромы с ожирением, гипогенитализмом и олигофренией, клинико-генетическая характеристика частых форм: (синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля, синдром Коэна, синдром Берьессона-Форсмана); план обследования больных, методы диагностики, лечения, профилактики. Множественные эндокринные неоплазии: клинико-генетическая характеристика, спектр клинических форм, клинический симптомокомплекс множественных эндокринных неоплазий типы 1: 2А и 2Б. Синдромы с сахарным диабетом: синдром Альстрема. DIDMOAD синдром, синдром «диабета-глухоты», лепречаунизм, клинико-генетические характеристики, план обследования больных группы риска, методы диагностики.

2.7.12. Генетически обусловленная умственная отсталость

Вклад генетических факторов в этиологию олигофрении. Идиопатическая умственная отсталость. Генные мутации, основные синдромы. Хромосомные и геномные мутации, примеры частых синдромов. Микроделеционные синдромы. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов, синдром Мартина-Белла. Врожденные пороки развития и эмбриофетопатии. План обследования пациентов с умственной отсталостью. Методы диагностики, принципы профилактики.


2.8. наследственные заболевания нервной системы

Заболевания с преимущественным вовлечением экстрапирамидной системы: хорея Гентингтона, торсионная дистония. Этиология, клиническая характеристика, диагностика, профилактика.

Наследственные атаксии: болезнь Фридрейха. Этиология, клиническая характеристика, диагностика, профилактика.

Прогрессирующие мышечные дистрофии: Миодистрофия Дюшенна-Беккера, Миодистрофия Ландузи-Дежерина, Миодистрофия Эрба-Рота, миотоническая дистрофия. Этиология, клиническая характеристика, диагностика, профилактика.

Спинальные амиотрофии I, II, III типы. Этиология, клиническая характеристика, диагностика, профилактика.

Моторно-сенсорные невропатии: НМСН I, II типы. Этиология, клиническая характеристика, диагностика, профилактика.


2.9. Пренатальная диагностика

Общие показания к пренатальной диагностике. Методические подходы.

Неинвазивные методы. УЗ-диагностика: общие принципы, методические подходы к выявлению пороков развития плода, разрешающая способность. УЗ маркеры патологии плода. Пороки развития, диагностируемые в 1 и 2 триместрах беременности. Биохимический пренатальный скрининг по сывороточным факторам матери: принципы и методические подходы, эффективность.

Инвазивные методы. Биопсия хориона: сроки беременности, показания, противопоказания, методика проведения. Амниоцентез: сроки беременности, показания, противопоказания, методика проведения. Возможности лабораторного исследования (амниотической жидкости, культуры клеток). Кордоцентез: сроки беременности, показания, противопоказания, методика проведения. Возможности лабораторного исследования крови плода. Осложнения инвазивных процедур.

Пренатальная ДНК-диагностика наследственных болезней. Общая характеристика, наиболее часто встречающиеся моногенные болезни, при которых проводится пренатальная ДНК-диагностика.

Фетоскопия. Принципы пренатальной коррекции врожденных и наследственных заболеваний.


2.10. Лабораторные методы диагностики наследственных болезней

Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней. Методы приготовления препаратов хромосом их различных клеток.

Методы окрашивания препаратов хромосом: Методы равномерного и дифференцированного (Q- и G-методы) окрашивания метафазных хромосом. Специальные виды окраски: окраска конститутивного гетерохроматина (С-метод), окраска ядрышкообразующих районов (Ag-метод).

Методы выявления повышенной нестабильности хромосом. Особенности культивирования и анализа.

Молекулярно-цитогенетические методы в диагностике хромосомной патологии. FISH, UPD.

Принципы идентификации метафазных хромосом человека: Классификация равномерно окрашенных хромосом. Принципы идентификации индивидуальных хромосом человека согласно международной системы обозначения плеч, районов, сегментов и субсегментов в пределах каждой хромосомы. Терминология и символы в обозначении числовых аномалий кариотипа человека. Терминология и символы в обозначении структурных аномалий кариотипа человека.

Биохимические методы диагностики наследственных болезней

Правила сбора и хранения биологического материала (моча, кровь, биопсийный материал, материал, получаемый при инвазивных методах пренатальной диагностики).

Общая характеристика физико-химических методов. Фотометрия. Флюориметрия. Типы хроматографии. Электрофорез в различных носителях.

Тандемная масс-спектрометрия.

Лабораторная диагностика основных групп НБО.

Массовый биохимический скрининг беременных.

Массовый биохимический скрининг новорожденных.

Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней.

Геном человека (определение). Генетическая карта человека.

Прямые методы ДНК-диагностики. Понятие информативности семьи.

Косвенные методы ДНК-диагностики: Полиморфные ДНК-маркеры. Понятие информативности метода. Оценка генетического риска.

Области применения ДНК-диагностики: Пренатальная ДНК-диагностика. Пресимптоматическая ДНК-диагностика и диагностика носительства наследственных заболеваний.

Биологический материал, используемый в ДНК-диагностике: Условия взятия, хранения и транспортировки биологических материала.


КВАЛИФИКАЦИОННЫЕ ТРЕБОВАНИЯ

К ВРАЧУ-ГЕНЕТИКУ


Врач-генетик должен знать:

1. Вклад врожденной и наследственной патологии в структуру перинатальной и детской смертности и инвалидности
   
2. Врожденные заболевания, определение понятий
   
3. Наследственное заболевание, определение понятия
   
4. Эмбриофетопатии, классификация, наиболее частые формы
   
5. Этиология наследственных болезней
   
6. Классификация наследственной патологии
   
7. Определение понятий «врожденный порок развития» - изолированные, системные и множественные ВПР, примеры.
   
8. Летальные синдромы МВПР, примеры
   
9. Синдромы МВПР, требующие интенсивной терапии в неонатальном периоде
   
10. Изолированные пороки сердца
    
11. Генетические синдромы с пороками сердца – примеры наиболее частых нозологий
    
12. ВПР манифестирующие острой дыхательной недостаточностью – диафрагмальная грыжа, атрезия хоан, синдром Жена, синдромы «короткие ребра-полидактилия»
    
13. ВПР ЖКТ подлежащие неотложному оперативному вмешательству – атрезия пищевода, атрезия ануса и прямой кишки, атрезии кишечника
    
14. Генодерматозы, проявляющиеся в неонатальном периоде – буллезный эпидермолиз, ихтиоз, синдром Блоха-Сульцбергера
    
15. Наследственные болезни обмена веществ (НБО) – манифестирующие синдромом мальабсорбции у новорожденных, клинические формы, диагностика, лечение.
    
16. Непереносимость углеводов (моно и дисахаридов), диагностика и лечение.
    
17. Галактоземия диагностика и лечение.
    
18. Муковисцидоз, основные клинические формы, диагностика, лечение
    
19. Адреногенитальный синдром - основные клинические формы, диагностика, лечение
    
20. Фенилкетонурия - основные клинические признаки, диагностика, лечение
    
21. Гипотиреоз - основные клинические признаки, диагностика, лечение
    
22. Системные скелетные дисплазии, классификация, клинико-рентгенологические симптомы, возраст манифестации.
    
23. Несовершенный остеогенез, классификация, наследование, клиника, лечение.
    
24. Хромосомные синдромы (ХС), классификация, диагностика, прогноз
    
25. Летальные хромосомные синдромы
    
26. ХС (трисомия 21): синдром Дауна, фенотип, кариотип, методы диагностики, прогноз
    
27. ХС (трисомия 18): синдром Эдвардса - фенотип, кариотип, методы диагностики, прогноз.
    
28. ХС: (трисомия 13) синдром Патау -фенотип, кариотип, методы диагностики, прогноз.
    
29. Аномалии половых хромосом: синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, полисомии X и Y - фенотип, кариотип, методы диагностики, прогноз.
    
30. Аномалии структуры хромосом: фенотип, кариотип, методы диагностики, прогноз (пример - синдром «кошачьего крика»).
    
31. Микроделеционные синдромы: синдром лиссэнцефалии Миллера-Дикера, Ди Джорджи, CATHC 22 - фенотип, кариотип, методы диагностики, прогноз.
    
32. Симптомокомплекс «вялого ребенка», генетические аспекты - синдром Прадера-Вилли, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана.
    
33. Генетические синдромы с выраженной пренатальной/постнатальной задержкой физического развития.
    
34. Макросомия у новорожденных и детей младшего возраста (синдромы с опережающим физическим развитием – синдромы Видемана-Беквита, Сотоса.
    
35. Методы диагностики наследственных болезней, общая характеристика.
    
36. Заболевания новорожденных, требующие хирургического вмешательства (врожденные пороки развития бронхолегочной, сердечно-сосудистой, мочевыделительной систем, ЖКТ, спинного и головного мозга).
    
37. Цель и задачи пренатальной диагностики.
    
38. Принципы организации системы пренатальной диагностики в Республике Беларусь.
    
39. Методы пренатальной диагностики.
    
40. Неинвазивные методы пренатальной диагностики.
    
41. Биохимический скрининг беременных: разрешающие возможности, методы, маркеры.
    
42. УЗ скрининг беременных в отношении пороков развития и хромосомных синдромов у плода.
    
43. Инвазивные методы пренатальной диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез)– показания, сроки проведения, методы.
    
44. Понятие о преимплантационной диагностике.
    
45. Цитогенетические методы диагностики хромосомных аномалий.
    
46. Типичный материал (типы клеток) для определения кариотипа на постнатальном и пренатальном уровнях.
    
47. Биохимические методы диагностики НБО.
    
48. Использование ДНК-диагностики в медицинской генетике.
    
49. Принципы лечения и реабилитации наследственных заболеваний.
    
50. Уровни и методы профилактики врожденных и наследственных заболеваний.
    
51. Показания для направления на медико-генетическую консультацию.
    
52. Показания для цитогенетического обследования.
    
53. Синдром внезапной младенческой смерти, генетические аспекты.
    
54. Судорожный синдром, генетические аспекты.
    
55. Генные болезни, определение, примеры.
    
56. Хромосомные болезни, определение, примеры.
    
57. Мультифакториальные болезни (болезни с наследственным предрасположением), определение, примеры.
    

Врач-генетик должен уметь:

1. Составить генетическую карты, включая:
   
   1. Сбор паспортных данных консультирующихся супругов.
      
   2. Сбор акушерско-гинекологического анамнеза.
      
   3. Сбор сведений об исходе беременностей, предшествующих пробанду.
      
   4. Сбор сведений о течении беременности и родов пробандом.
      
   5. Составление родословной не менее чем в 4-х поколениях.
      

2. Провести клиническое обследование пробанда и/или членов его семьи, спланировать тактику и объем генетического обследования:
   
   1. Измерить антропометрические данные пробанда (во всех случаях) и супругов (при наличии отклонений).
      
   2. Провести тщательный полный клинический осмотр пробанда (во всех случаях), родителей, сибсов и прочих родственников (при наличии отклонений).
      
   3. Выбрать объема необходимого цитогенетического обследования пробанда и/или членов его семьи.
      
   4. Выбрать объема необходимого биохимического обследования.
      
   5. Выбрать объема необходимого молекулярно-генетического обследования.
      
   6. Выбрать прочих необходимых методов обследования.
      

3. Подготовить медико-генетическое заключение и разъяснить семье результаты проведенного обследования:
   
   1. Оценить полученные клинические данные.
      
   2. Оценить полученные результаты лабораторных и инструментальных методов исследования.
      
   3. Провести дифференциальную диагностику наследственной патологии.
      
   4. Оценить прогноз развития, возможности оперативного и консервативного лечения пробанда.
      
   5. Оценить генетическую ситуацию в семье.
      
   6. Оценить риск повторения патологии в семье.
      
   7. Разъяснить медико-генетическое заключение.
      

4. Планировать профилактику повторения наследственной патологии в семье
   
   1. Разъяснить значения генетического риска.
      
   2. Разъяснить возможности пренатальной диагностики.
      
   3. Выбрать оптимальный метод пренатальной диагностики.
      

ВОПРОСЫ К КВАЛИФИКАЦИОННОМУ ЭКЗАМЕНУ

(По разделу «Общепрофессиональная подготовка»)

1. Политика государства в области охраны и укрепления здоровья. Основные направления развития системы здравоохранения в Республике Беларусь.
   
2. Основные (классические) цели медицины по ВОЗ, их характеристика.
   
3. Основы управления здравоохранением. Руководство и управление здравоохранением в Республике Беларусь.
   
4. Управление. Определение. Основные функции управления.
   
5. Организация как функция управления. Делегирование, ответственность, полномочия, власть.
   
6. Планирование как функция управления. Тактика, политика, процедура, правило, бюджет.
   
7. Организация работы с кадрами в медицинских организациях.
   
8. Первичная медико-санитарная помощь. Определение и задачи. Принципы построения. Проблемы и перспективы.
   
9. Организация амбулаторно-поликлинической помощи, ее роль в системе здравоохранения на современном этапе.
   
10. Основные показатели деятельности поликлиники, характеристики, анализ.
    
11. Основные показатели деятельности стационара, характеристики, анализ.
    
12. Эволюция средств вычислительной техники. Поколения современных компьютеров. Первое, второе, третье, четвертое поколение компьютеров
    
13. Классы вычислительных машин и их основные характеристики.
    
14. Устройства ввода информации. Устройства вывода информации. Периферийные устройства. Характеристики периферийных устройств.
    
15. Файловые системы. Основные функции файловой системы. Файлы и каталоги. Физическая организация данных на носителе. Права доступа к файлу. Другие функции файловых систем. Файловые системы FAT32, NTFS.
    
16. Сервисные программные средства. Служебные программы. Архивация данных.
    
17. Технология ввода данных в MS Excel. Формулы, функции, мастер функций
    
18. Статистическая обработка медицинских данных и прогнозирование.
    
19. Перспективные технологии на основе Интернета.
    
20. Основные протоколы сети Интернет.
    
21. Принципы защиты информации. Криптография.
    

ИНФОРМАЦИОНАЯ ЧАСТЬ