Рабочая программа по медицинской генетике Для специальности n- 040200 «Педиатрия» Квалификация врач Волгму педиатрический

Вид материала

Рабочая программа

Содержание Рабочая программа составлена на основании типовой программы по медицинской генетике для студентов медицинских ВУЗов. 1. Цели и задачи медицинской генетики, их место в Согласно поставленным целям и исходя из требований к подготовке кадров, целевыми задачами обучения являются Перечень практических навыков по курсу медицинской генетики, которыми должны владеть студенты. 2. Студент должен знать Перечень дисциплин Учебная дисциплина 2. Содержание дисциплины. Приобретение знаний по медицинской генетике является крайне необходимым при подготовке врача-педиатра. 3. Учебно-методические материалы по дисциплине. Введение в генетику. Хромосомные болезни. факоматозы. Нервно-мышечные заболевания. Наследственные нарушения обмена. Наследственные нарушения обмена 2. Тематический план практических занятий Занятие – 1 Общая характеристика наследственных заболеваний. Мутагенез, классификация мутагенных факторов, понятие о комутагенах и дезмутаге ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ Занятие – 2 Занятие – 3 ... Полное содержание

Подобный материал:

• Рабочая программа по неврологии Для специальности №040200 педиатрия Квалификация врач-педиатр, 563.82kb.
• Программа курса «психиатрия и наркология» Специальность 04. 02. 00. педиатрия опд., 158.2kb.
• М. К. Аммосова Медицинский институт рабочая программа, 154.8kb.
• Рабочая учебная программа дисциплины акушерство и гинекология, детская гинекология, 749.47kb.
• Рабочая учебная программа по общей хирургии для специальности 1-79 01 02 «Педиатрия», 500.82kb.
• Рабочая программа по дисциплине «Поликлиническая педиатрия», 88.7kb.
• Рабочая программа учебной дисциплины общая иммунология Для специальности: " Педиатрия, 300.12kb.
• Рабочая программа По специальности «Терапия» для постдипломной подготовки врачей-интернов, 475.04kb.
• Рабочая программа учебной дисциплины клиническая иммунология и аллергология для специальности:, 1167.83kb.
• Рабочая учебная программа по эпидемиологии для специальности 060103 (040200) Педиатрия, 407.77kb.

«УТВЕРЖДАЮ»

Волгоградский государственный

медицинский университет


Проректор по учебной работе

профессор В.Б. Мандриков

« » апреля 2005 г.


РАБОЧАЯ ПРОГРАММА


по медицинской генетике


Для специальности N- 040200 «Педиатрия»

Квалификация – врач

ВолГМУ – педиатрический факультет

Кафедра детских болезней педиатрического факультета

Курс – четвёртый

Семестр – VII

Лекции – 10 часов.

Практические занятия – 28 часов.

Самостоятельная работа – 19 часов.

Всего часов – 57.


Рабочая программа составлена на основании типовой программы по медицинской генетике для студентов медицинских ВУЗов.


Типовая программа утверждена –

И н д е к с -- -- --


Рабочая программа обсуждена на заседании кафедры детских болезней педиатрического факультета “ 6 “ апреля 2005 г. Протокол № 8.


Заведующий кафедрой


Профессор

Е.И. Волчанский


Одобрено Учебно-методической комиссией педиатрического факультета.


27 апреля 2005г. Протокол № 4


Председатель профессор М.Ю. Соломин


Утверждено ЦМС Волгоградского государственного медицинского университета


27 апреля 2005 г. протокол № 3


1. ЦЕЛИ И ЗАДАЧИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ, ИХ МЕСТО В

УЧЕБНОМ ПРОЦЕССЕ НА ПЕДИАТРИЧЕСКОМ ФАКУЛЬТЕТЕ.


ЦЕЛИ преподавания медицинской генетики на педиатрическом факультете:


- приобрести навыки для правильного сбора анамнеза, осмотра больного и описания его фенотипа;

- овладеть знаниями о природе наследственных заболеваний человека – этиологии, механизмах патогенеза, причинах клинического полиморфизма и использовать эти знания для дифференциальной диагностики;

- обучить навыкам по проведению профилактических мероприятий – выявление групп повышенного риска среди населения;

- обучить элементарным практическим навыкам цитогенетической биохимической и пренатальной диагностики.


Место медицинской генетики в учебном процессе.


Медицинская генетика изучается студентами четвёртого курса педиатрического факультета (VII семестр) после освоения программ по общей биологии, нормальной анатомии, биохимии, патологической анатомии, патологической физиологии, а также после прохождения основного курса по внутренним болезням и пропедевтике детских болезней.

Медицинская генетика, является интегративной наукой в системе медицинского образования и основывается на таких дисциплинах, как (анатомия, патологическая анатомия, патологическая физиология, нормальная физиология, биохимия, биология, гигиена, педиатрия) создающих необходимые предпосылки для её изучения.

Медицинская генетика – дисциплина, синтезирующая совокупность ранее полученных знаний. Она является теоретической основой для изучения патологии, фармакологии и является базой для понимания патологических сдвигов в организме человека.


Задачи изучения медицинской генетики.


Согласно поставленным целям и исходя из требований к подготовке кадров, целевыми задачами обучения являются:


1. Приобретение студентами пропедевтических навыков для правильного анамнеза и осмотра больного с целью осмотра описания фенотипа;

2. Овладение знаниями о природе наследственных заболеваний человека – этиологии, механизмов патогенеза, причин клинического полиморфизма в использовании этих знаний для дифференциальной диагностики;

3. Обучение навыкам по проведению адекватных профилактических мероприятий – выявление групп повышенного риска среди населения.

4. Выявление индивидуального ответа на лекарственные средства.

5. Обучение элементарным практическим навыкам в области цитогенетической, биохимической и пренатальной диагностики.


Поставленные задачи могут быть выполнены при овладении студентами практическими навыками по специфике сбора и интерпретации данных анамнеза и внешнего осмотра больных с наследственными заболеваниями и болезнями с наследственной предраспоженностью.

Применение клинико-генетичсеской методологии поможет будущему врачу правильно диагностировать заболевание, разобраться в его этиологии и патогенезе, выбрать тактику лечения и провести активную профилактику у самого больного его родственников. Достижение необходимого уровня “знаний – умений” закрепляется самостоятельной работой студентов с больными, результатом которой является написание истории болезни с использованием клинико-генетического метода. Не менее 5% учебного времени целесообразно проводить в медико-генетической консультации на приёме врача-генетика, либо в детском психоневрологическом диспансере.

На каждом практическом занятии должно быть предусмотрено время на выполнение небольших по объёму письменных работ в форме ответа на конкретно поставленные вопросы. В конце курса медицинской генетики проводится итоговый тест контроля по всем пройденным темам (тестирование и итоговое теоретическое занятие). Выполнение таких работ, их проверка преподавателем, а затем анализ в присутствие всей группы способствует лучшему, более активному пониманию и усвоению предмета.


Перечень практических навыков по курсу медицинской генетики, которыми должны владеть студенты.


1.Студент должен уметь:

1) Обследовать больного, заподозрить или выявить у него врождённое или наследственное заболевание (собрать анамнестические данные, описать фенотип, провести клинико-генеалогическое обследование).

2) Оценить клинико-генеалогические и лабораторные (включая цитогенетические и биохимические) данные обследования больного, выделить ведущие симптомы, поставить диагноз основного заболевания (из наиболее распространённых).

3) Изложить полученные данные при исследовании в данные истории болезни с картой клинико-генеалогического обследования.

4) Дать прогноз развития наследственного заболевания у пробанда и его родственников.

5) Выделить семьи и группы лиц с повышенным риском развития того или иного заболевания с наследственным предрасположением.

6) Проводить профилактические мероприятия, предупреждающие возникновение наследственных и врождённых болезней.


2. Студент должен знать:

1) Основные методы медицинской генетики и их применение в клинической медицине.

2) Клинико-генетические и лабораторные методы обследования больных с наследственной патологией и их родственников.

3) Общие признаки, позволяющие заподозрить врождённые и наследственные заболевания.

4) Необходимые сведения об этиологии и патогенезе моногенных, хромосомных и мультифакториальных заболеваний.

5) Классификацию и клинические признаки моногенных, хромосомных и мультифакториальных заболеваний.

6) Показания к цитогенетическому и биохимическому методам исследований.

7) Принципы и методы организации медико-генетической помощи в России. Задачи, показания к проведению и этапы медико-генетического консультирования.

8) Методы пренатальной диагностики и неонатального скрининга и показания к ним.

Перечень дисциплин

С указанием разделов (тем), усвоение которых студентами необходимо для изучения медицинской генетики (на основе рабочих программ по указанным дисциплинам):

Учебная дисциплина	Разделы (темы), необходимые для изучения клинической генетики.
1. Биология	Биология клетки. Генотип и фенотип. Индивидуальное развитие: типы, периоды. Основы генетики: типы наследования, наследственные заболевания, методы исследования в генетике (генеа-логический, популяционно-статистичес-кий, близнецовый, дерматоглифический, цитогенетический, биохимический).
2. Нормальная анатомия	Строение и функции органов и систем организма. Топографическая анатомия различных органов и систем.
3. Латинский язык	Терминология.
4. Нормальная физиология	Физиология обменных процессов в организме человека (обмен углеводов, липидов, аминокислот, обмен ионов металлов, билирубина), всасывания продуктов обмена.
5. Биохимия	Строение и функции ДНК и РНК, их роль в передаче наследственной информации, а так же нарушение их структуры приводящее к мутагенезу и формированию хромосомных болезней.
6. Патологическая физиология	Патология обменных процессов в организме человека (обмен углеводов, липидов, аминокислот, обмен ионов металлов, билирубина), всасывания продуктов обмена.
7. Гигиена	Понятие и классификация тератогенных и мутагенных факторов. Вредные производственные факторы.
8. Педиатрия	Осмотр больного ребенка и оценка соматического статуса. Моторное развитие.
9. Фармакология	Нейротропные препараты.

2. СОДЕРЖАНИЕ ДИСЦИПЛИНЫ.


Настоящая программа курса медицинской генетики составлена для студентов медицинских институтов и учитывает реальные практические задачи работы врача различного профиля, так как в своей деятельности им непременно придется в том или ином объёме сталкиваться с диагностическими, лечебными и организационными вопросами ведения больных с наследственными заболеваниями.

На педиатрическом факультете в течение курса углубленно изучается разделы: нервно-мышечные заболевания, факоматозы, нарушение обмена углеводов, липидов, аминокислот, ионов металлов, наследственные нарушения билирубинового обмена, наследственно обусловленные синдромы нарушения всасывания (мальабсорбции), хромосомные болезни, наследственные заболевания соединительной ткани, наследственные заболевания с преимущественным поражением пирамидной и экстрапирамидной систем (системные дегенерации), умственная отсталость, а так же методы исследования в генетике, общая характеристика наследственных заболеваний, патогенез, мутагенез и фармакогенетика.

На лекциях и практических занятиях основным объектов изучения должен стать больной человек. Особое внимание на практических занятиях должно уделяться освоению сту­дентами навыков обследования, постановке топического и клинического диагноза и назначению лечения.

Приобретение знаний по медицинской генетике является крайне необходимым при подготовке врачей общей практики. Без понимания роли генетических факторов в природе заболеваний нельзя эффективно проводить лечение и профилактику не только редких наследственных форм патологии, но и широкого круга заболеваний с наследственной предрасположенностью, таких как сахарный диабет, язвенная и гипертоническая болезни, шизофрения, эпилепсия и другие. В этой связи необходимо учитывать, что объектом наблюдения врача любой специальности должен стать не только больной, но и его семья. Современный врач должен уметь на основании методов клинико-генетического обследования больного и его родственников выявить группы повышенного риска, которые в первую очередь должны стать объектом соответствующих профилактических мероприятий.

Современная медицина вступает в качественно новый этап своего развития, характеризующийся широким использованием последних достижений технических и гуманитарных наук в борьбе за здоровье человека. Поэтому необходимо достичь полного соответствия программы обучения врачей современным требованиям научно-технического прогресса. Определённую роль в решении этой задачи призвана сыграть медицинская генетика. Проникновение идей и методов медицинской генетики в повседневную работу врачей обусловлено, в первую очередь, тем, что формирование и нормальных, и патологических признаков обусловлено взаимодействием наследственных и внешнесредовых факторов. Медицинская генетика, расшифровывая это взаимодействие, выясняет конкретные механизмы реализации наследственной конституции человека. Существенным оказалось и выяснение роли наследственных факторов в патологии человека. Именно поэтому прогресс в диагностике, лечении и профилактике наследственных болезней и заболеваний с наследственным предрасположением связывается ныне с успехами медицинской генетики.

Генетическая методология всё настойчивей проникает в клинические дисциплины и в разделы, связанные с организацией здравоохранения и социальной медицины.

Приобретение знаний по медицинской генетике является крайне необходимым при подготовке врача-педиатра.

Без понимания роли генетических факторов в природе заболеваний нельзя эффективно проводить лечение и профилактику не только редких наследственных форм патологии, но и широкого круга заболеваний с наследственной предрасположенностью, таких как сахарный диабет, язвенная и гипертоническая болезни, шизофрения, эпилепсия и другие. В этой связи необходимо учитывать, что объектом наблюдения врача любой специальности должен стать не только больной ребенок, но и его семья.

Современный врач должен уметь на основании методов клинико-генетического обследования больного и его родственников выявить группы повышенного риска, которые в первую очередь должны стать объектом соответствующих профилактических мероприятий.

Настоящая программа предназначена для педиатрического факультета медицинских институтов.

На педиатрическом факультете больше внимания следует врождённым порокам развития и наследственным заболеваниям обмена веществ, которые проявляются в детском возрасте и характеризуются нарушением развития ребенка. Основные клинические проявления этих заболеваний необходимо знать врачу-педиатру и уметь их дифференцировать от перинатальных энцефалопатий. Адекватная врачебная тактика приведет к адекватной фармакотерапии и прогнозу потомства.

Знание основных методов исследования в медицинской генетике и показаний к их применению позволит врачу-педиатру своевременно диагностировать наследственные заболевания у детей.

3. УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКИЕ МАТЕРИАЛЫ ПО ДИСЦИПЛИНЕ.


ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН ЛЕКЦИЙ

по курсу медицинской генетики для студентов

4-го курса педиатрического факультета (VII семестр).

ЛЕКЦИЯ 1

ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ.


Предмет и задачи медицинской генетики. Методы исследования, используемые в медицинской генетике. Наследственные заболевания. Мутагенез. Фармакогенетика. Медико–генетическое консультирование. Врождённые пороки развития и стигмы дисэмбриогенеза.

ЛЕКЦИЯ 2

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. ФАКОМАТОЗЫ.


Определение и классификация хромосомных болезней. Болезни, обусловленные числовыми аномалиями половых X и Y хромосом. Болезни, обусловленные числовыми аномалиями аутосом. Болезни, обусловленные увеличением полного гаплоидного набора хромосом (полиплоидии). Факоматозы. Классификация и клиническая характеристика факоматозов.

ЛЕКЦИЯ 3

НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.


Классификация нервно-мышечных заболеваний (прогрессирующие мышечные дистрофии, миопатии, миотонии, параксизмальные параличи (миоплегии), амиотрофии (спинальные и невральные), миастении, фенопатии). Симптомы поражения при данных заболеваниях.

ЛЕКЦИЯ 4

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА.


Нарушение обмена углеводов: Моносахаридов (фруктозы, галактозы); Дисахаридов (сахарозы, лактозы, мальтозы); Полисахаридов - гликогенозы. Нарушение обмена липидов (лейкодистрофии, внутриклеточные липоидозы). Нарушение обмена аминокислот (аминоацидопатии). Клиника и тактика.


ЛЕКЦИЯ 5

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА 2.

Нарушение обмена ионов металлов (нарушение обмена калия, кальция, меди, цинка). Наследственные нарушения билирубинового обмена (наследственные пигментные гепатозы). Наследственно-обусловленные синдромы нарушения всасывания (мальадсорбции): муковисцидоз, целиакия. Клиника и тактика.


ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН ПРАКТИЧЕСКИХ ЗАНЯТИЙ

ПО МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ

для студентов 4-го курса педиатрического факультета (VII семестр).


ВВЕДЕНИЕ В ДИСЦИПЛИНУ

Занятие – 1

Вопросы для самоподготовки по теме занятия:

1. Этиология и патогенез наследственных заболеваний.

2. Классификация наследственных заболеваний.

3. Общая характеристика наследственных заболеваний.

4. Мутагенез, классификация мутагенных факторов, понятие о комутагенах и дезмутагенах.

5. Лекарственный мутагенез и фармакогенетика.

6. Методы медицинской генетики: генеалогический, цитогенетический, биохимический, близнецовый и популяционный. Диагностические возможности каждого метода. Возможности использования других методов в клинической генетике.

7. Принципы и задачи медико-генетического консультирования.
   
8. Факоматозы – понятие о ангиоматозах и бластоматозах (общие и специфические клинические симптомы), классификация, клиника, врачебная тактика (диагностика и лечение).
   

Литература:

1. Л.0. Бадалян "Детская неврология" 1984 г. стр. 251-260

2. Д.В. Марушкин "Основы клин. генетики" 1998 г. стр. 3-13, 35-39, 60-64.

3. Лекционный материал.

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Занятие – 2

Вопросы для самоподготовки по теме занятия:

1. Классификация хромосомных болезней.
   
2. Клинические проявления хромосомных аномалий.
   
3. Стигмы дисэмбриогенеза.
   
4. Хромосомные заболевания в системе аутосом и половых хромосом.
   
5. Общая клиническая характеристика и клиника различных хромосомных синдромов.
   
6. Поражение нервной системы и внутренних органов при хромосомных заболеваниях.
   
7. Методы диагностики хромосомных заболеваний и врачебная тактика.
   
8. Пренатальная диагностика и массовый скрининг наследственных заболеваний (характеристика методов).
   
9. Синдромы с умственной отсталостью, клиника и врачебная тактика.
   

Литература:

1. Л.0. Бадалян "Детская неврология" 1984 г. стр. 257-258

2. Д.В. Марушкин "Основы клин. генетики" 1998 г. стр. 13-17, 57-63.

3. Лекционный материал.


НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Занятие – 3

Вопросы для самоподготовки по теме занятия:


1.Наследственные нервно-мышечные заболевания:

2. Понятие о первично мышечных и невральных заболеваниях.

3. Этиология, патогенез, классификация, клиника (уметь выделить специфические жалобы и клинические проявления различных групп нервно-мышечных заболеваний), диагностика и принципы лечения.

4. Электромиография – диагностические возможности метода, роль и место в диагностике нервно-мышечных заболеваний у детей.

5. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы (системные дегенерации): этиология, патогенез, классификация.
   

Литература:

1. Д.В. Марушкин "Основы клинической генетики" 1998 г. стр. 17-35

2. Лекционный материал.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Занятие – 4

Вопросы для самоподготовки по теме занятия:

1. Нарушения обмена углеводов. Клиника, диагностика, врачебная тактика.
   
2. Нарушения обмена липидов. Клиника, диагностика, врачебная тактика.
   
3. Нарушения обмена аминокислот. Клиника, диагностика, врачебная тактика.
   
4. Нарушения обмена ионов металлов. Клиника, диагностика, врачебная тактика.
   
5. Наследственные заболевания соединительной ткани.
   
6. Понятие о синдроме «вялого ребёнка».
   
7. Дифференциальная диагностика (клиническая и параклиническая) мышечных гипотоний различного генеза у детей.
   

Литература:

1. Д.В. Марушкин "Основы клинической генетики" 1998 г. стр. 39-57
   
2. Тезисы семинара «Нарушения мышечного тонуса у детей»
   
3. Лекционный материал.
   

ИТОГОВОЕ ЗАНЯТИЕ

ПО МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ И ТЕСТИРОВАНИЕ.

Занятие – 5

Вопросы для самоподготовки к итоговому занятию:

1. Этиология и патогенез наследственных заболеваний.

2. Классификация наследственных заболеваний.

3. Общая характеристика наследственных заболеваний.

4. Мутагенез, классификация мутагенных факторов, понятие о комутагенах и дезмутагенах.

5. Лекарственный мутагенез и фармакогенетика.

6. Методы медицинской генетики: генеалогический, цитогенетический, биохимический, близнецовый и популяционный. Диагностические возможности каждого метода. Возможности использования других методов в клинической генетике.

7. Принципы и задачи медико-генетического консультирования.
   
8. Факоматозы – понятие о ангиоматозах и бластоматозах (общие и специфические клинические симптомы), классификация, клиника, врачебная тактика (диагностика и лечение).
   

10. Классификация хромосомных болезней.

11. Клинические проявления хромосомных аномалий.

12. Стигмы дисэмбриогенеза.
    
13. Хромосомные заболевания в системе аутосом и половых хромосом.
    
14. Общая клиническая характеристика и клиника различных хромосомных синдромов.
    
15. Поражение нервной системы и внутренних органов при хромосомных заболеваниях.
    
16. Методы диагностики хромосомных заболеваний и врачебная тактика.
    
17. Пренатальная диагностика и массовый скрининг наследственных заболеваний (характеристика методов).
    
18. Синдромы с умственной отсталостью, клиника и врачебная тактика.
    

19. Наследственные нервно-мышечные заболевания (миопатии, миодистрофии, миотонии, амиотрофии, миоплегии, миастения).

20. Понятие о первично мышечных и невральных заболеваниях.

21. Этиология, патогенез, классификация, клиника (уметь выделить специфические жалобы и клинические проявления различных групп нервно-мышечных заболеваний), диагностика и принципы лечения.

22. Электромиография – диагностические возможности метода, роль и место в диагностике нервно-мышечных заболеваний у детей.

23. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы (системные дегенерации): этиология, патогенез, классификация.

24. Нарушения обмена углеводов. Клиника, диагностика, врачебная тактика.

25. Нарушения обмена липидов. Клиника, диагностика, врачебная тактика.

26. Нарушения обмена аминокислот. Клиника, диагностика, врачебная тактика.

27. Нарушения обмена ионов металлов. Клиника, диагностика, врачебная тактика.

28. Наследственные заболевания соединительной ткани.

29. Понятие о синдроме «вялого ребёнка».

30. Дифференциальная диагностика (клиническая и параклиническая) мышечных гипотоний различного генеза у детей.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО ИЗУЧЕНИЯ

для студентов 4-го курса педиатрического факультета.

1. Описание фенотипа. Стигмы дизэмбриогенеза.
   
2. Врожденный гипотиреоз.
   
3. Социальная реабилитация детей с синдромом Дауна.
   
4. Дополнительные методы диагностики, используемые в клинической генетике.
   
5. Биллирубиновая энцефалопатия.
   
6. Врожденный гипопаратиреоз.
   
7. Тератогенез. Классификация факторов и методы профилактики.
   
8. Пероксисомные заболевания.
   
9. Митохондриальные заболевания.
   

Контроль самостоятельной подготовки – опрос на практических занятиях, итоговом занятии.

ТЕМЫ РЕФЕРАТОВ К ПРАКТИЧЕСКИМ ЗАНЯТИЯМ

для студентов 4-го курса педиатрического факультета.


1. Генетические аспекты задержки психо-моторного развития у детей..

2. Креатинфосфокиназа в диагностике нервно-мышечных заболеваний.

3. Биохимическая диагностика пароксизмальных параличей.

4. Массовый скрининг в Европе.

5. Пероксисомные болезни у детей.

6. Лекарственный мутагенез и его профилактика.

7.Альфафетопротеины их определение и диагностические возможности

8.Митохондриальные болезни.

9. Понятие о тератогенезе.

10. Фенилкетонурия. Этиология, патогенез, клиника.

11. Биллирубиновая энцефалопатия. Этиология, патогенез, клиника и диагностика.

12. Синдром вялого ребенка. Врачебная тактика.


СПИСОК

дополнительной литературы по медицинской генетике


1. Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей.- М.: “Медицина”.- 1971.- 367 с.

2. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (путеводитель по клинической генетике).- М. «Триада - Х» 2004.- 560 с.

3. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская генетика.- Киев: “Выща школа”.- 1990.- 336 с.

4. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика.- М.: “Медицина”.- 1984.- 358 с.

5. Вельтищев Ю.Е., Темин П.А. Наследственные болезни нервной системы .- М.: “Медицина”.- 1998.- 496 с.

6. Гехт Б.М., Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни.- М.: Медицина”.- 1982.- 348 с.

7. Гусев Е.И., Никифоров А.С. Лекарственные средства в неврологической клинике М 2003 г.

8. Калинина Л.В., Гусев Е.И. Наследственные болезни обмена и факоматозы.- М.: “Медицина”.- 1981.- 247 с.

9. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- М.: “Практика”.- 1996.- 392 с.

10. Ленц В. Медицинская генетика.- М.: “Медицина”.- 1984.- 446 с.

11. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей.- М.: “Медицина”.- 1990.- 256 с.

12. Маккьюсик В.А. Наследственные признаки человека.- М.: “Медицина”.- 1976.- 682 с.

13. Мариничева Г.С., Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях.- М.: “Медицина”.- 1988.- 256 с.

14. Мерфи Э.А., Чейз Г.А. Основы медико-генетического консультирования.- М.: “Медицина”.- 1979.- 397 с.

15. Петрухин А.С. Неврология детского возраста.- М.: “Медицина”.- 2004.- 784 с.

16. Темин П.А., Казанцева Л.З. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей .- М.: “Медицина”.- 2001.- 432 с.

17. Трошин В.М., Радаева Т.М. Медицинская генетика.- Нижний Новгород.- 1992.- 78 с.

18. Энциклопедия детского невропатолога (под ред. Г.Г. Шанько).- Минск: “Белорусская энциклопедия”.- 1993.- 552 с.

19. Юдельсон Я.Б. Основы курса медицинской генетики.- Смоленск: “Изд-во СГМА”.- 1997.- 112 с.