Лекции тема 7

Вид материала

Подобный материал:

1 2 3 4 5

В F₁ образуются дигетерозиготы, у которых есть и пропигмент, и фермент, необходимый для образования пигмента. Поэтому в F₁ все растения будут иметь пурпурные цветки. Из приведенного примера видно, как именно формирование признака может зависеть от взаимодействия неаллельных генов, продукты которых взаимно дополняют друг друга.

Летальные гены (лат. «леталис» — смертельный) — гены, в гомозиготном состоянии вызывающие гибель организма из-за нарушения нормального хода развития. Появление летальных генов — следствие мутаций, которые в гетерозиготном организме не проявляют своего действия. Так, у растений есть ген, отвечающий за образование хлорофилла. Если он подвергся мутации и оказался в гомозиготном состоянии, то вырастающее бесцветное растение погибает в фазе всходов из-за отсутствия фотосинтеза. Летальные гены появляются и у животных, и у человека, что приводит к изменению строения и функций организма, например к изменению строения позвоночника и спинного мозга, к возникновению беспалых конечностей и др. В изолированных популяциях, где велика вероятность перехода летальных генов в гомозиготное состояние, смертность потомства достигает 8%

.

Мендель Грегор Иоганн (1822-1884) — чешский ученый, основоположник генетики. В 1843 г. закончил университет по курсу «Философия». (В то время курс философии был значительно шире, чем сейчас, и включал в себя также естественные науки и математику.) Сразу же по окончании университета Мендель постригся в монахи в августинский монастырь в г. Брюнне (ныне Брно); позже он стал настоятелем этого монастыря. В 1856-1863 гг. провел свои знаменитые опыты по гибридизации гороха, результаты которых были доложены в 1865 г. в Обществе испытателей природы в Брюнне, а затем опубликованы в работе «Опыты над растительными гибридами». Успеху работ Менделя способствовало то, что при проведении экспериментов он использовал строгую и хорошо продуманную методику. Основные ее особенности заключаются в следующем:

— использование самоопыляющегося растения (горох);

— использование только чистых линий (на выведение которых он потратил несколько лет);

— исключение возможности случайного переопыления (проводилось либо перекрестное опыление самим исследователем, либо имело место самоопыление);

— в начале своих исследований Мендель наблюдал за наследованием одного признака, и лишь после установления закономерностей наследования одного признака он перешел к изучению наследования одновременно нескольких признаков;

— выбор для работы признаков, встречающихся лишь в двух четко различающихся формах (альтернативные признаки). Всего Менделем было взято 7 таких признаков (см. табл. 50);

— индивидуальный анализ потомства каждого скрещивания;

— использование больших выборок и математических методов обработки результатов своих экспериментов (см. табл. 47).

Таблица 50. Признаки, использованные Менделем у растений гороха


Признак	Доминантный	Рецессивный
Поверхность семян	Гладкая	Морщинистая
Окраска семян	Желтая	Зеленая
Окраска цветков	Красная	Белая
Форма бобов	Вздутая	Плоская

Основное значение работ Менделя для всего последующего развития биологии состоит в том, что он впервые сформулировал основные закономерности наследования: дискретность наследственных факторов и независимое их комбинирование при передаче из поколения в поколение. (Следует иметь в виду, что во времена Менделя биологи придерживались принципиально иных взглядов на наследование: они были сторонниками теории слитной наследственности. Обратите также внимание на то, что Мендель сформулировал законы наследования задолго до того, как были открыты материальные носители наследственности (хромосомы и гены) и механизмы, обеспечивающие передачу этих носителей следующим поколениям — мейоз и двойное оплодотворение у цветковых растений.)

Множественный аллелизм — один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором ген может быть представлен не двумя аллелями (как в случаях полного или неполного доминирования), а гораздо большим их числом; при этом члены одной серии аллелей могут находиться в различных доминантно-рецессивных отношениях друг с другом. Рассмотрим это на простейшем примере — трехчленной серии аллелей, определяющей окраску шерсти у кроликов. Окраска может быть сплошной темной, белой (альбинизм — полное отсутствие пигментации шерсти) или горностаевой (на фоне общей белой окраски черные кончики ушей, лап, хвоста и мордочки). Ген сплошной окраски доминирует над остальными членами серии; ген горностаевой окраски доминантен по отношению к белой, но рецессивен по отношению к сплошной, а ген белой окраски рецессивен по отношению и к сплошной, и к горностаевой. У мухи дрозофилы имеется серия аллелей гена окраски глаз, состоящая из 12 членов: вишневая, красная, коралловая и т. д. до белой, определяемой рецессивным геном. У человека также известны множест-

венные аллели для многих признаков, например для ферментов, антигенов и др. Следует иметь в виду, что в генотипе диплоидных организмов могут находиться лишь два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях будут попарно входить в генотипы других особей данного вида. Таким образом, множественный аллелизм характеризует разнообразие генофонда целого вида, т. е. является видовым, а не индивидуальным признаком (в отличие от полимерии).

Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (контрастных) признаков, передающихся по наследству. Этот прием позволил Г. Менделю открыть законы, которые являются всеобщими для диплоидных организмов, размножающихся половым путем.

Морганида — условная единица расстояния между генами в хромосомах; названа в честь Т. Г. Моргана. Соответствует расстоянию, при котором кроссинговер происходит в 1% гамет, т. е. 1 морганида эквивалентна 1% кроссоверных гамет.

Мутация (лат. «мутацио» — изменение, перемена) — внезапно возникающие наследственные изменения генотипа. Понятие введено Г. де Фризом в 1901 г. Различают мутации генные и хромосомные, доминантные и рецессивные, индуцированные и спонтанные, ядерные и цитоплазматические, генеративные, геномные, соматические и др. Мутации могут возникать как следствие естественных причин, так и специально вызываться искусственными факторами. Они могут быть вредными, безразличными или полезными (редко) в данных условиях среды.

Наследование признаков — процесс передачи «наследственных зачатков» (наследственной информации) от поколения к поколению. Законы наследования установлены Г. Менделем (1865), они положили начало генетике (1900).

Наследование, сцепленное с полом, — особая форма наследования признаков, гены которых расположены в половых хромосомах. Впервые установлена американским ученым Т. Морганом (1911) в опытах с плодовой мушкой дрозофилой. У человека X-хромосома, которую мужчина получает от матери, несет гены дальтонизма (цветовой слепоты) и гемофилии (несвертываемости крови). Эти гены рецессивны; у женщин названные болезни проявляются крайне редко, а у мужчин чаще, так как в Y-xpoмосомах мужчин нет доминантного аллеля, подавляющего действие этих генов, Y-хромосома несет такие признаки, как, на-

пример, волосатость мочки ушей, перепонка между пальцами ног, поэтому эти признаки проявляются только у мужчин как носителей Y-хромосомы. Всего с полом сцеплено около 120 признаков.

Наследственность — свойство организмов передавать следующему поколению свои признаки и особенности развития, т. е. воспроизводить себе подобных. Каждый вид растений и животных сохраняет в ряду поколений характерные для него черты. У человека и высокоорганизованных животных наследственные признаки передаются через половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды); у растений и низкоорганизованных животных — не только через половые клетки, но и при бесполом (споры) и вегетативном размножении.

Наследственный фактор — введенное Г. Менделем понятие, которым он обозначил признак, передающийся по наследству. Впоследствии для определения этого понятия В. Иогансеном был введен термин «ген».

Неполное доминирование — см. Доминирование неполное.

Носитель — организм, гетерозиготный по данному признаку, у которого фенотипически не проявляется рецессивный аллель изучаемого гена.

Панмиксия — свободное скрещивание между особями в популяции.

Пенетрантность — частота или вероятность появления аллеля определенного гена у разных особей родственной группы организмов. Определяется по проценту особей, у которых ген фенотипически проявился, от общего числа особей популяции, несущих данный ген.

Плазмида — реплицирующаяся внехромосомная молекула ДНК; является носителем наследственной информации и стабильно наследуется потомством; как правило, несет гены, контролирующие свойства, не связанные с жизненно важными функциями. Плазмиды находятся в митохондриях растительной и животной клеток, в пластидах растительных клеток, в клетках микроорганизмов. Количество внехромосомной ДНК сравнительно невелико и составляет для разных организмов от десятых долей до нескольких процентов. Благодаря удобству работы с бактериальными плазмидами они стали классическим объектом молекулярной генетики, а также широко используются в генной инженерии.

Плейотропия — явление одновременного влияния одного гена на несколько признаков. Существование этого явления отнюдь не противоречит классической концепции «один ген — один белок — один признак». Упрощенно влияние одного гена сразу на несколько признаков можно представить следующим образом. В результате считывания информации с гена образуется некий белок, который затем может участвовать в различных процессах, происходящих в организме, оказывая таким образом множественное действие.

Ген	белок	процесс 1
			процесс 2
			процесс 3

Например, у овса окраска чешуи и длина ости контролируется одним геном.

У человека ген, определяющий рыжую окраску волос, одновременно обусловливает более светлую окраску кожи и появление веснушек. Известен доминантный ген, вызывающий целый комплекс патологий, который называется синдром Марфана. У таких людей отмечается длительный рост конечностей, ненормально длинные пальцы рук и ног (паучьи пальцы), деформации лица, дефект хрусталика глаза, порок сердца, прогрессирующая с возрастом глухота и др.

Полигибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по нескольким парам альтернативных признаков. При этом особь, гетерозиготная по n парам генов, может произвести 2ⁿ типов гамет, а в F₂ при расщеплении потомства полигибридного скрещивания может образоваться Зⁿ генотипов. Частоту данного генотипа в потомстве родителей, отличающихся определенным числом независимо наследуемых генов, можно вычислить следующим образом: надо подсчитать вероятность соответствующего генотипа для каждой пары генов отдельно, а затем перемножить. Например, надо рассчитать частоту генотипа AabbCc в потомстве от скрещивания AaBbcc x x АаВbСс. Вероятность генотипа Аа в потомстве от скрещивания Аа x Аа равна ¹/₂; вероятность генотипа bb в потомстве от скрещивания Вb x Вb равна ¹/₄; вероятность генотипа Сс равна также ¹/₂. Следовательно, вероятность генотипа AabbCc составляет

¹/₂ x ¹/₄ x ¹/₂ =¹/₁₆

Полимерия — один из видов взаимодействия неаллельных генов, лри котором на проявление количественного признака оказывают влияние одновременно несколько генов. При этом чем больше в генотипе оказывается доминантных генов, обусловливающих этот признак, тем ярче этот признак выражается. Так, у человека количество пигмента меланина в коже (и, следовательно, цвет кожи) определяется тремя неаллельными генами: А₁ А₂, А₃. Наибольшее количество меланина образуется в том случае, когда в генотипе все три аллеля находятся в гомозиготном доминантном состоянии: A₁A₁A₂A₂A₃A₃. В этом случае будет наблюдаться темно-коричневый цвет кожи, характерный для представителей негроидной расы. Самому светлому цвету кожи, характерному для европеоидов, соответствует генотип а₁а₁а₂а₂а₃а₃ (все три аллеля в гомозиготном рецессивном состоянии). Промежуточные варианты будут определять различную интенсивность пигментации, при этом чем больше доминантов окажется в генотипе, тем темнее будет кожа. Так, например, человек с генотипом A₁a₁A₂A₂A₃a₃ будет иметь более темную кожу, чем человек с генотипом А₁а₁А₂а₂А₃а₃. Полимерный механизм определяет также наследование многих хозяйственно ценных количественных признаков животных и растений: содержание сахара в корнеплодах свеклы, содержание витаминов в плодах и овощах, длина колоса злаков, длина початка кукурузы, плодовитость животных, молочность скота, яйценоскость кур и др.

Половые хромосомы — хромосомы, по которым мужской пол отличается от женского. В любой клетке тела диплоидного организма все хромосомы парные (гомологичные), так как организм образуется из зиготы. Одна хромосома каждой пары получена организмом от матери, другая — от отца. Половых хромосом также одна пара, одна из них получена от матери, другая — от отца. От сочетания половых хромосом зависит пол организма и связанные с полом признаки: внешний вид, особенности строения, поведения и функции организма. Пол организма определяется в момент оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом и зависит от того, какого типа половые хромосомы окажутся в зиготе — одинаковые или разные. У человека, млекопитающих, моллюсков, большинства насекомых Х-хромосома определяет женский пол, а Y-хромосома — мужской. При этом яйцеклетка всегда несет только Х-хромосому, в то время как половина сперматозоидов несет X, а половина — Y-хромосомы. Если при оплодотворении зиготе окажутся две Х-хромосомы, то из нее будет развиваться особь женского пола, если XY — особь мужского пола. То, что у большинства животных особи мужского и женского пола отличаются между собой по одной паре хромосом, приводит к важному следствию — соотношению полов 1:1. Рассмотрим пример.

Р ♀ XX х ♂ XY

Гаметы: Х;Х х X;Y


	X	Y
X	XX	XY
X	XX	XY

XX:XY= 1:1

Из приведенного расчета видно, что данный механизм определения пола способствует поддержанию из поколения в поколение соотношения полов 1:1.

Пробанд — лицо, по отношению к которому строится родословная.

Рамка считывания — - один из трех возможных способов считывания нуклеотидной последовательности в виде последовательного ряда триплетов.

Рецессивный признак (лат. «рецессус» — отступление) — признак, передающийся по наследству при гибридизации, но подавляющийся (не проявляющийся) у гибридов первого поколения. В опытах Менделя — это белые цветки, зеленые и морщинистые семена гороха. У человека к рецессивным признакам относятся прямые волосы, голубые или серые глаза, одноцветность кожи, нормальное оптическое зрение, дальтонизм.

Самоопыление — перенос пыльцы с тычинок на пестик внутри одного цветка. Обычно этот процесс происходит в еще не раскрывшемся цветке. Потомство самоопыляющегося растения образует чистую линию. К числу таких растений относятся горох, пшеница, ячмень и др. Именно горох, отличающийся семью разнообразными признаками, передающимися по наследству, и избрал Г. Мендель для своих опытов.

Сверхдоминирование — более сильное проявление признака в гетерозиготе, а не в гомозиготе. Так, у дрозофилы имеется рецессивный летальный ген, гетерозиготы по которому обладают большей жизнеспособностью, чем доминантные гомозиготы.

Селекция (лат. «селекцио» — отбор) — наука о совершенствовании существующих и выведении новых пород животных, сортов растений, а также практическая деятельность человека в этих направлениях. Научной основой селекции является генетика, которая способствует быстрому и эффективному выведению пород и сортов с нужными для человека признаками и свойствами (продуктивность, урожайность, устойчивость к болезням и вредителям, экстерьер и т. д.).

Сцепленное наследование — совместное наследование признаков, расположенных в одной хромосоме и образующих группу сцепления. Первые наблюдения над сцепленным наследованием были опубликованы в 1906 г. У. Бетсоном и Р. Пеннетом, которые обнаружили это явление у душистого горошка. Однако объяснено оно было лишь в 1911 г. американским ученым Т. Морганом и известно как закон Моргана: сцепленные гены, локализованные (находящиеся) в одной хромосоме, наследуются вместе и не обнаруживают независимого расщепления. Число групп сцепления у каждого вида соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе. Так, у человека 23 группы сцепления, у дрозофилы — 4, у гороха — 7. Сцепление генов может быть полным, когда они расположены близко друг от друга, или неполным, когда они удалены.

Фенотип (греч. «файно» — являю, «типус» — образец) — совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки, но и внутренние: анатомические, физиологические, биохимические. Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т. е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.

Хромосомная теория наследственности — сформулирована в 1911 г. американским ученым Т. Морганом. Ее сущность заключается в следующем:

— основным материальным носителем наследственности являются хромосомы с локализованными в них генами;

— гены наследственно дискретны, относительно стабильны, но при этом могут мутировать;

гены в хромосомах расположены линейно, каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме;

— гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются совместно;

— число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

— сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера;

— частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами.

Значение этой теории заключается в том, что она дала объяснение законам Менделя, вскрыла цитологические основы наследования признаков и генетические основы теории естественного отбора.

Экспрессивность — степень фенотипического проявления гена.

Эпистаз — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором один из генов полностью подавляет действие другого гена. Ген, подавляющий действие другого гена, может называться ген-супрессор, ингибитор, эпистатичный ген. Подавляемый ген называется гипостатичным. Эпистаз может быть как доминантным, так и рецессивным. Рассмотрим пример доминантного эпистаза. У тыквы доминантный ген Y вызывает появление желтой окраски плодов, а его рецессив у — зеленой. Кроме того, имеется доминантный ген W, подавляющий проявление любой окраски, в то время как его рецессив w не мешает окраске проявляться. Поэтому растения, имеющие в своем генотипе хотя бы один доминантный ген W, будут образовывать белые плоды независимо от того, какие аллели гена Y будут присутствовать в их генотипах. Например, у растений с генотипами YYWW, YyWw, yyWw плоды будут белые. Эпистатическое действие рецессивного гена иллюстрирует наследование окраски шерсти у домовых мышей. Окраска агути (рыжевато-серая) определяется доминантным геном А, его рецессивный аллель а в гомозиготном состоянии определяет черную окраску. Доминантный ген другой пары С определяет развитие пигмента, а гомозиготы по его рецессивному аллелю с являются альбиносами (отсутствие пигмента в шерсти и радужной оболочке глаз). Особи, являющиеся доминантными гомозиготами по гену С или гетерозиготные по этому гену, будут иметь окраску шерсти в соответствии со своим генотипом по гену А (например, ААСС и ААСс будут рыжева то-серые агути, ааСС и ааСс — черные). Но все особи, гомозиготные по рецессивному гену-супрессору (ААсс, Аасс и аасс), будут альбиносами.

Blog

Лекции тема 7