Лекции тема 7

Вид материалаЛекции

Содержание


Название метода
Название метода
Подобный материал:
1   2   3   4   5



Из таблицы видно, что если подопытный организм был дигетерозиготой, то в результате анализирующего скрещивания в F1 наблюдается расщепление по фенотипу на 4 группы в соотношении 1:1:1:1.

Аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов.

Буквенная символика — принятое Г. Менделем обозначение генотипов и признаков при гибридизации. Р (лат. «парентс» — родители) — родительские формы, F (лат. «филии» — дети) — гибридное потомство; А, В — доминантные признаки; a, b — рецессивные признаки; А и а — аллельные гены, определяющие окраску семян гороха (желтую или зеленую); В и b — аллельные гены, определяющие характер поверхности семян гороха (гладкая или морщинистая); АА — доминантная гомозигота; аа — рецессивная гомозигота; АаВb — дигетерозигота (гетерозигота при дигибридном скрещивании); ААВВ — доминантная гомозигота при дигибридном скрещивании; aabb — рецессивная гомозигота при дигибридном скрещивании.

Взаимодействие генов — совместное действие нескольких генов, приводящее к появлению признака, отсутствующего у родителей, или усиливающее проявление уже имеющегося признака. Вступать во взаимодействие могут как аллельные, так и неаллельные гены.




















Схема 21
















1. Полное доминирование

2. Неполное доминирование

3. Множественный аллелизм

4. Кодоминирование

5. Сверхдоминирование

1. Комплементарность

2. Эпистаз

3. Полимерия
















(Иногда к числу неаллельных взаимодействий относят также плейотропию —

явление множественного действия одного гена.)















Гемизиготное состояние — состояние большинства генов, локализованных в половых хромосомах гетерогаметного пола (у большинства животных, в т. ч. человека — мужского). Данные гены не имеют аллельной пары, поэтому контролируемые ими признаки фенотииически проявляются далее в том случае, если ген рецессивен (например, проявление у мужчин гемофилии или дальтонизма).

Ген (греч. «генос» — рождение, образующий). Термин предложен в 1909 г. В. Иогансеном взамен терминов «наследственный зачаток» и «наследственный фактор», применяемых Г. Менделем. Ген — элементарная единица наследственности, представленная биополимером — отрезком молекулы ДНК, где содержится информация о первичной структуре одного белка или молекулы рРНК и тРНК. Гены находятся в хромосомах, где их сосредоточено десятки и сотни тысяч. Они расположены линейно и объединены в группы сцепления. С обоих концов гены ограничены специальными триплетами, которые служат «знаками препинания», обозначающими начало и конец информации. Гены обладают целым рядом признаков и свойств, иногда противоположных друг другу; устойчивость и мутагенность, доминантность и рецессивность. Они способны к самоудвоению, взаимодействию. Гену свойственны способность к самоудвоению (путем редупликации ДНК), мутациям и рекомбинации. Гены, кодирующие

белки, называются структурными. Помимо структурных имеются гены, несущие информацию о рРНК и тРНК. Имеются также регуляторные участки ДНК, которые ничего не кодируют, но тем не менее необходимы для работы генома в целом — промоторы, терминаторы и др.

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов. Наследственность и изменчивость — два противоположных свойства живых организмов, неразрывно связанные между собой. Благодаря наследственности сохраняется однородность, единство вида, а изменчивость делает вид неоднородным, создает предпосылки для дальнейшего видообразования. Основоположник генетики — чешский ученый Г. Мендель, опубликовавший в 1865 г. труд «Опыты над растительными гибридами». Однако датой возникновения генетики как науки является 1900 г., когда ученые разных стран — Г. де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак — независимо друг от друга вновь открыли законы генетики. Генетика — фундаментальная наука, изучающая процесс преемственности жизни на молекулярном,

клеточном, организменном и популяционном уровнях. Современная генетика является научной основой для селекции, медицины, генной инженерии, основой для понимания теории эволюции. Генетика человека — смежная область генетики и медицины, изучающая законы наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологиях, физические и психические врожденные признаки, а также некоторые аспекты поведения — соотношение «генотипического» и «средового» в формировании индивидуальных психологических характеристик. Основные генетические законы и закономерности универсальны и в полной мере приложимы к человеку. Всего у человека обнаружено более трех тысяч биохимических, морфологических и физиологических признаков, из них 120 сцеплены с полом. Изучены все 23 группы сцепления генов (22 — у аутосом, 23-я группа сцепления у Х- и Y-хромосом). Многие гены нанесены на карту хромосом. У малых популяций людей (не более 1500 человек) частота внутригрупповых браков свыше 90%, поэтому за 100 лет все члены популяции становятся троюродными братьями и сестрами. В таких популяциях высок коэффициент инбридинга, что приводит к переводу рецессивных мутаций в гомозиготное состояние (пигментные мутации, мутации скелета, глаз, до 8% — летальных мутаций и др.). Часто такие мутации проявляются еще у плода, и он погибает не родившись или сразу после рождения. У человека в гаплоидном наборе — геноме — от 100 тыс. до 1 млн генов; на один гаплоидный набор приходится от одной до 10 новых мутаций. Повышение уровня мутаций на 0,001% не имеет значения для здоровья одного ребенка, но в популяционном масштабе — это тысячи больных детей. Именно с точки зрения влияния на популяцию в целом и надо оценивать мутагенное действие окружающей среды.

Человек имеет ряд особенностей, затрудняющих проведение генетических исследований. Такими особенностями являются:

—  большое число хромосом в кариотипе (2n=46);

—  большая продолжительность детства (т.е. времени от рождения до наступления половозрелости) и медленная смена поколений;

—  одноплодность (за одну беременность рождается, как правило, один ребенок. Исключения — рождение близнецов — редки);

—  малое число детей в браке;

—  невозможность формировать необходимую схему брака (т. е. скрещивания) и невозможность использования искусственного мутагенеза.

В то же время у человека как объекта генетических исследований есть и свои достоинства:

—  почти исчерпывающие сведения по анатомии и физиологии;

—  большое число мутаций (постоянно пополняемых и в наше время);


—  многочисленность человеческой популяции, что всегда позволяет выбрать необходимую для исследований схему брака. Типы наследования и формы проявления генетических признаков у людей весьма разнообразны (для человека характерны все известные в генетике типы наследования признаков: доминантный, кодоминантый, рецессивный, аутосомный, сцепленный с полом и т. д.); кроме того, как уже говорилось выше, человек как объект генетических исследований имеет ряд особенностей. Все это обусловливает необходимость применения специальных методов при изучении генетики человека.






















Таблица 49. Основные методы исследования генетики человека


































Название метода

Объект и методика исследований

Возможности метода и область его применения







Клинико-генеалогический (предложен Ф. Гальтоном в 1865 г.)

Составление и анализ родословной

Определение типа наследования, изучение сцепленного наследования, определения типа взаимодействия генов. Прогноз вероятности проявления изучаемого признака в потомстве. Используется в медико-генетическом консультировании







Популяционно-генетический

Изучение частот различных генов и генотипов в человеческих популяциях

1. Определение генетической структуры человеческих популяций, т.е. вычисление частот встречаемости наследственных признаков (в т. ч. болезней) в различных местностях, среди разных рас и народностей, степени гетерозиготности и полиморфизма.







2. Установление особенностей взаимодействия факторов, влияющих на распределение наследственных признаков в различных человеческих популяциях, что позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов




























Название метода

Объект и методика исследований

Возможности метода и область его применения










Близнецовый (предложен Ф. Гальтоном в 1876 г.)

Сравнение частоты сходства по ряду признаков пар одно- и разнояйцевых близнецов

Разграничение роли наследственности и среды в развитии различных признаков. Позволяет определить роль генетического вклада в наследование сложных признаков, а также оценивать влияние воспитания, обучения и т. д.







Цитогенетический

Строение метафазных хромосом, их морфологические особенности

1. Изучение нормального кариотипа.







2. Точная диагностика наследственных заболеваний, вызываемых хромосомными мутациями.







3. Определение последствий воздействия мутагенов. Используется в медико-генетическом консультировании







Биохимический

Пробы крови или амниотической (околоплодной) жидкости

1. Выявление болезней обмена веществ.







2. Выявление гетерозиготных носителей рецессивных генов







Иммуногенетический

Факторы иммунитета и тканевой совместимости

1. Установление причин тканевой несовместимости.







2. Определение наследования факторов иммунитета.







3. Изучение разнообразия и особенностей наследования










На протяжении последних десятилетий все данные мировой литературы, касающиеся генетики человека, постоянно анализируются. На основе анализа этих данных регулярно публикуется каталог наследственных признаков человека.

Генетический код — единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Генетический код основан на использовании алфавита, состоящего всего из четырех букв-нуклеотидов, отличающихся азотистыми основаниями: А, Т, Г, Ц. Основные свойства генетического кода следующие: 1. Генетический код триплетен. Триплет (кодон) — последовательность трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту. Поскольку в состав белков входит 20 аминокислот, то очевидно, что каждая из них не может кодироваться одним нуклеотидом (поскольку в ДНК всего четыре типа нуклеотидов, то в этом случае 16 аминокислот остаются незакодированными). Двух нуклеотидов для кодирования аминокислот также не хватает, поскольку в этом случае могут быть закодированы только 16 аминокислот. Значит, наименьшее число нуклеотидов, кодирующих одну аминокислоту, оказывается равным трем. (В этом случае число возможных триплетов нуклеотидов составляет 43 = 64.) 2. Избыточность (вырожденность) кода является следствием его триплетности и означает то, что одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами (поскольку аминокислот 20, а триплетов — 64). Исключение составляют метионин и триптофан, которые кодируются только одним триплетом. Кроме того, некоторые триплеты выполняют специфические функции. Так, в молекуле иРНК три из них УАА, УАГ, УГА — являются терминирующими кодонами, т. е. стоп-сигналами, прекращающими синтез полипептидной цепи. Триплет, соответствующий метионину (АУГ), стоящий в начале цепи ДНК, не кодирует аминокислоту, а выполняет функцию инициирования (возбуждения) считывания. 3. Одновременно с избыточностью коду присуще свойство однозначности, которое означает, что каждому кодону соответствует только одна определенная аминокислота. 4. Код коллинеарен, т. е. последовательность нуклеотидов в гене точно соответствует последовательности аминокислот в белке. 5. Генетический код неперекрываем и компактен, т. е. не содержит «знаков препинания». Это значит, что процесс считывания не допускает возможности перекрывания кодонов (триплетов), и, начавшись на определенном кодоне, считывание идет непрерывно триплет за триплетом вплоть до стоп-сигналов (терминирующих кодонов). Например, в иРНК следующая последовательность азотистых оснований АУГГУГЦУУААУГУГ будет считываться только такими триплетами: АУГ, ГУГ, ЦУУ, ААУ, ГУГ, а не АУГ, УГГ, ГГУ, ГУГ и т. Д. или АУГ, ГГУ, УГЦ, ЦУУ и т. д. или еще каким-либо образом (допустим, кодон АУГ, знак препинания Г, кодон УГЦ, знак препинания У и т. п.). 6. Генетический код универсален, т. е. ядерные гены всех организмов одинаковым образом кодируют информацию о белках вне зависимости от уровня организации и систематического положения этих организмов.

Геном — совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом данного организма. В геноме каждый ген представлен лишь одним геном из каждой аллельной пары (только доминантным или только рецессивным). Если образование гаплоидных клеток происходит в результате мейоза (при гаметогенезе или спорообразовании), то может получиться так, что все четыре гаплоидные клетки, образовавшиеся из одной исходной диплоидной, будут иметь различные геномы. Это является следствием того, что в профазе I мейоза происходит конъюгация и кроссинговер между гомологичными хромосомами. Геномы неустойчивы и легко перестраиваются, однако объединение геномов в ходе полового размножения (при оплодотворении) создает весьма устойчивый генотип, что, в свою очередь, способствует стабилизации фенотипа. В молекулярной биологии под термином «геном клетки» часто понимают совокупность всех генов клетки.

Генотип (греч. «генос» — рождение, «типус» — образец, отпечаток) — совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей, а также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов. Целостность генотипа — результат эволюционного развития, в ходе которого все гены находились в тесном взаимодействии друг с другом и способствовали сохранению вида, действуя в пользу стабилизирующего отбора. Так, генотип человека определяет (детерминирует) рождение ребенка, у зайца-беляка потомство будет представлено зайчатами, из семян подсолнечника вырастет только подсолнечник и т. д.

Генофонд (греч. «генос» — рождение и лат. «фонд» — основание, запас) — совокупность генов популяции, вида или другой систематической единицы на данном отрезке времени. Для сохранения генофонда Земли созданы списки Красной книги растений и животных, которые действуют в разных странах. Генофондом является, например, огромная коллекция семян различных растений земного шара, созданная академиком Н. И. Вавиловым и его учениками во Всесоюзном институте растениеводства. Образцы коллекции используются как исходный материал для селекции.

Гетерогаметный пол — разногаметный пол, у которого половина гамет имеет половую хромосому одного типа (X), половина — другого типа (Y). Так, у большинства насекомых, моллюсков, млекопитающих, в том числе и у человека, гетерогаметным является мужской пол; половина сперматозоидов несет Х-хромосому, половина — Y. Если в зиготе ХХ-хромосомы, то из нее разовьется особь женского пола, если XY — особь мужского пола. У. птиц, пресмыкающихся, некоторых насекомых (бабочек) гетерогаметным является женский пол: половина яйцеклеток несет половую хромосому Z, половина — хромосому W. Если в зиготе находятся ZZ-хромосомы, то из нее будет развиваться особь мужского пола, а если ZW, то особь женского пола. Следовательно, пол потомства определяется гаметами гетерогаметного организма, а вероятность появления особей мужского и женского пола одинакова. У человека пол рождающегося ребенка зависит от отцовской гаметы: если с яйцеклеткой X сольется Х-сперматозоид, то будет девочка, а если Y-сперматозоид, то будет мальчик. Мальчиков и девочек рождается примерно равное количество. У гетерогаметного пола все гены, локализованные в половых хромосомах, сразу же проявляются в фенотипе (даже в том случае, если они рецессивны). Например, проявление у мужчин дальтонизма или гемофилии.

Гетерозигота (греч. «гетерос» — разный, другой, «зиготе» — спаренная) — зигота, имеющая две разные аллели данного гена, полученные от обоих родителей (одну — доминантную, другую — рецессивную). Из нее развивается гетерозиготный (гибридный) организм.

Гетерозиготный организм — гибридный организм, имеющий разные аллели одного гена (один — рецессивный, другой — доминантный) и развивающийся из гетерозиготы. В потомстве гетерозиготы наблюдается расщепление по генотипу 1:2:1 (где 1 — доминантная гомозигота, 2 — гетерозиготы, 1 — рецессивная гомозигота) и расщепление по фенотипу 3:1 (3/4 особей имеют фенотип, соответствующий доминантному гену, 1/4 — соответствующий рецессивному).

Гетерохромосомы — см. Половые хромосомы.

Гибридизация (греч. «гибрида» — помесь) — естественное или искусственное скрещивание особей, относящихся к различным линиям, сортам, породам, видам, родам растений или животных.

Гибридологический метод — метод изучения признаков родительских форм, проявляющихся в ряду поколений у потомства,


полученного путем гибридизации (скрещивания). Этот метод был использован Г. Менделем при изучении наследования семи контрастных признаков у растений гороха (см. табл. 50).

Гомогаметный пол — равногаметный пол, у которого половые хромосомы одинаковы. У большинства насекомых, млекопитающих, в том числе у человека, гомогаметный пол — женский (XX). У птиц, пресмыкающихся и бабочек гомогаметный пол — мужской (ZZ).

Гомозигота (греч. «гомос» — одинаковый и «зиготе» — спаренная) — зигота, имеющая одинаковые структуры данного гена, полученные от обоих родителей (оба доминантные или оба рецессивные). Из нее развивается гомозиготный организм.

Гомозиготный организм (греч. «гомос» — одинаковый и «зиготе» — спаренная) — организм с одинаковыми структурами данного типа гена (обе доминантные или обе рецессивные). Потомство гомозиготной особи однотипно как по генотипу, так и по фенотипу и не дает расщепления (оно может иметь или доминантные, или рецессивные признаки).

Группа сцепления — совокупность генов, находящихся в одной хромосоме. Число групп сцепления равно числу пар гомологичных хромосом данного организма (иными словами, оно равно гаплоидному числу его хромосом.). Например, у гороха число хромосом 14 (2n = 14, n = 7), следовательно, он имеет 7 групп сцепления.

Дигетерозигота — зигота, возникшая при скрещивании двух чистых линий, гаметы которых несут по две пары альтернативных признаков. Дигетерозиготный организм образует мужские и женские гаметы четырех типов (в опытах с горохом: АВ — желтый цвет и гладкая поверхность семян, Ab — желтый цвет и морщинистая поверхность семян, аВ — зеленый цвет и гладкая поверхность, ab — зеленый цвет и морщинистая поверхность). При оплодотворении образуются девять разных генотипов дигетерозигот и четыре фенотипа.

Дигибридное скрещивание (греч. «ди» — дважды и «гибрида» — помесь) — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков. Наблюдая за потомством растений гороха, различавшихся по цвету семян (желтый или зеленый) и характеру их поверхности (гладкая или морщинистая), Г. Мендель выявил идущее независимо расщепление в F2 по доминантным и рецессивным признакам в соотношении

3:1 (3 желтых:1 зеленый; 3 гладких: 1 морщинистый); при этом в фенотипе образуются четыре группы согласно формуле 9АВ: :3Аb : ЗаВ : 1ab. Образующиеся при этом генотипы распределялись в следующем соотношении: 1:2:2:1:4:1:2:2:1.

Дискретный характер наследственности (лат. «дискретус» — прерывистый). До появления работ Г. Менделя существовала точка зрения, что наследственность и изменчивость носят непрерывный (слитный) характер, а половые гибриды образуют гибридные же половые клетки, поэтому однажды появившаяся смесь признаков полностью передается из поколения в поколение. Теория Ч. Дарвина противопоставила этому явлению действие отбора как фактора эволюции. Однако поскольку к моменту опубликования теории Ч. Дарвина (1859) еще не были открыты законы генетики, математик Ф. Дженкин сделал попытку опровергнуть путем расчетов творческую роль естественного отбора и показать, что в скрещиваниях признаки должны растворяться (явление, названное затем «кошмар Дженкина»). Лишь с появлением генетики было доказано, что наследственные признаки передаются отдельно (дискретно), а гаметы негибридны и несут гены в чистом виде (Г. Мендель, 1865).

Доминантный признак (лат. «доминанс» — господствующий) — признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий. У гороха доминантные признаки — пурпурная окраска цветков, желтая окраска семян, гладкая поверхность семян. К доминантным признакам у человека относятся: вьющиеся волосы, карие глаза, веснушки, близорукость, дальнозоркость, нормальное цветовое зрение и др.

Доминирование неполное — один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором один из аллелей (доминантный) в гетерозиготе не полностью подавляет проявление другого аллеля (рецессивного), и в F1 выражение признака носит промежуточный характер. Так, при скрещивании ночной красавицы с красной окраской цветков (АА) с растением, имеющим белые цветки (аа), в F1 все растения имеют промежуточную розовую окраску цветков (Аа). Неполное доминирование очень широко распространено в природе. Оно обнаружено при изучении наследования окраски цветков у многих растений, строения перьев у птиц, окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, ряда биохимических признаков у человека и др. Используя результаты опытов с неполным доминированием признаков, противники теории о дискретности наследственности пытались дока- зать, что происходит смешение, растворение признаков. Однако у гибридов последующих поколений наблюдалось расщепление и раздельное, независимое наследование признаков, что несовместимо с гипотезой о непрерывности (слитной) наследственности и смешении признаков и подтверждает справедливость гипотезы «чистоты гамет».

Доминирование полное — один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором один из аллелей (доминантный) в гетерозиготе полностью подавляет проявление другого аллеля (рецессивного). Например, у гороха ген желтой окраски семян полностью подавляет проявление гена зеленой окраски семян; ген, определяющий гладкую поверхность семян, подавляет действие гена, определяющего морщинистую поверхность.

Дрозофила (Drosophila melanogaster) — плодовая муха, классический объект генетических исследований. Биологические особенности делают ее очень удобным объектом для проведения экспериментов. Имеет всего 4 пары хромосом; хромосомы крупные и удобны для проведения исследований. Эти мухи имеют четко выраженные внешние признаки, легко доступные для наблюдения, например длина крыльев, окраска тела, форма глаз, окраска глаз и др. Самцы и самки легко различимы, поэтому контролировать их спаривание довольно просто. Для дрозофилы характерна высокая скорость размножения (новое поколение каждые 10 дней), многочисленное потомство, удобство разведения в лабораторных условиях. В профазе I мейоза I у самцов мухи не происходит кроссинговер, поскольку нет белка, связывающего гомологичные хромосомы. Поэтому гаметы, содержащие такие хромосомы, называются некроссоверы.

Закон (правило) единообразия гибридов первого поколения —

закон Менделя, открытый в 1865 г., который гласит: при моногибридном скрещивании у гибридов первого поколения проявляются только доминантные признаки: фенотип и генотип их единообразны. Фенотипическое единообразие наблюдается среди гибридов растений, животных и человека. В опытах Г. Менделя при скрещивании гороха с пурпурными и белыми цветками гибриды имели только пурпурные цветки; при скрещивании гороха с желтыми и зелеными семенами — только желтые семена.

Закон независимого наследования признаков — закон Г. Менделя, открытый в 1865 г.: при дигибридном скрещивании у гибридов второго поколения каждая пара контрастных признаков наследуется независимо от других и дает расщепление 3:1, образуя при этом четыре фенотипические группы в соотношении 9:3:3:1. Так, у гороха образуются четыре фенотипические группы семян, характеризующиеся отношением 9:3:3:1, где 9 — желтые гладкие, 3 — желтые морщинистые, 3 — зеленые гладкие, 1 — зеленые морщинистые. (Иными словами, 12 желтых: 4 зеленых, т. е. 3:1. Аналогичная закономерность прослеживается для гладких и морщинистых семян.) Генотипов образуется 9, из них 1 доминантная гомозигота, 1 рецессивная гомозигота, 7 дигетерозигот. Закон справедлив лишь в тех случаях, когда анализируемые признаки не сцеплены друг с другом, т. е. находятся в разных хромосомах. По генотипу расщепление идет по формуле: 1:2:2:1:4:1:2:2:1.

Закон расщепления — закон Г. Менделя, открытый в 1865 г.: при самоопылении гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в отношении 3:1. Образуются две фенотипические группы — доминантная и рецессивная. В опытах Г. Менделя с горохом при самоопылении гибридов первого поколения с пурпурными цветками у потомства произошло следующее расщепление признаков: 3/4 особей имели пурпурные цветки, а 1/4 — белые, т. е. рецессивные признаки начинают проявляться лишь у гибридов второго поколения. У гибридов третьего и последующих поколений при самоопылении было отмечено такое же соотношение. Но расщепление признаков происходило не у всех особей: 1/4 из них давала потомство только с доминантными и 1/4 — только с рецессивными признаками, т. е. это были негибридные, гомозиготные особи. Лишь 1/2 особей были гибридными, гетерозиготными, и только они давали расщепление признаков 3:1. Аналогичные результаты были получены в опытах с семенами гороха.

Закон чистоты гамет — закон, или гипотеза, выдвинутая Г. Менделем в 1865 г. Закон гласит, что находящиеся в каждом организме пары наследственных факторов не смешиваются и не сливаются и при образовании гамет по одному из каждой пары переходят в них в чистом виде: одни гаметы несут доминантный ген, другие — рецессивный. Гаметы никогда не бывают гибридными по данному признаку. Для наследования признака не имеет значения, какая именно гамета несет ген признака — отцовская или материнская; у дочернего организма в одинаковой степени проявляются доминантные признаки и не проявляются рецессивные. Закон чистоты гамет служит доказательством дискретного характера наследственности.


Зигота (греч. «зиготе» — спаренная) — клетка, образующаяся при слиянии двух гамет (половых клеток) — женской (яйцеклетки) и мужской (сперматозоида) в результате полового процесса. Содержит двойной (диплоидный) набор гомологичных (парных) хромосом. Из зиготы образуются зародыши всех живых организмов, имеющих диплоидный набор гомологичных хромосом, — растений, животных и человека.

Исходный материал — виды диких растений и животных, сорта культурных растений и породы животных, обладающие ценными хозяйственными признаками и качествами. При селекционных и генетических исследованиях исходный материал служит для отбора или гибридизации. Большой вклад в изучение исходного материала для селекции растений внес Н. И. Вавилов. Созданная им мировая коллекция семян сыграла большую роль в развитии селекции как науки.

Кариотип (греч. «карион» — ядро, «типус» — форма) — совокупность хромосом клеток какого-либо вида растений или животных. Он характеризуется постоянным для каждого вида числом хромосом, их размеров, формы, деталей строения. Кариотип любого вида организмов специфичен и может являться его систематическим признаком.

Кодоминирование — явление независимого друг от друга проявления обоих аллелей в фенотипе гетерозиготы, иными словами — отсутствие доминантно-рецессивных отношений между аллелями. Наиболее известный пример — взаимодействие аллелей, определяющих четвертую группу крови человека (АВ). Известна множественная серия, состоящая из трех аллелей гена I, определяющего признак группы крови человека. Ген I отвечает за синтез ферментов, присоединяющих к белкам, находящимся на поверхности эритроцитов, определенные полисахариды. (Этими полисахаридами на поверхности эритроцитов как раз и определяется специфичность групп крови.) Аллели IА и Iв кодируют два разных фермента; аллель I° не кодирует никакого. При этом аллель I° рецессивен и по отношению к IА, и по отношению к 1в, а между двумя последними нет доминантно-рецессивных отношений. Люди, имеющие четвертую группу крови, несут в своем генотипе два аллеля: 1А и 1В. Поскольку между этими двумя аллелями нет доминантно-рецессивных отношений, то в организме таких людей синтезируются оба фермента и формируется соответствующий фенотип — четвертая группа крови.























Р

Гаметы

F1

♀ AAbb х ♂ ааВВ Ab аВ

АаВb