Учебно-методическое пособие для студентов Iкурса лечебного

Вид материала

Учебно-методическое пособие

Содержание Проводить исследование Х-хроматина у человека. Цель занятия Брачная ассортативность – Брачные миграции – Коэффициент инбридинга

Подобный материал:

• Учебно-методическое пособие для студентов Iкурса очной формы обучения, 250.7kb.
• Учебно-методическое пособие для студентов Iкурса очной формы обучения, 464.09kb.
• Учебно-методическое пособие к практическим занятиям по акушерству и гинекологии для, 1001.77kb.
• В. А. Жернов апитерапия учебно-методическое пособие, 443.6kb.
• Методическое пособие по производственной практике студентов 4-го курса лечебного, 290.66kb.
• Методическое пособие к практическим занятиям по лучевой диагностике для студентов, 820.06kb.
• Учебно-методическое пособие для студентов фвсо (заочная форма обучения), 639.3kb.
• Учебно-методическое пособие для студентов лечебного, педиатрического и стоматологического, 2278.23kb.
• Социология Учебно-методическое пособие для студентов Казань 2010 удк 005 101 1701841, 852.92kb.
• Методическое пособие по урологии для внеаудиторной работы студентов 4го курса лечебного, 980.25kb.

НЕОБХОДИМО УМЕТЬ:

1. Проводить исследование Х-хроматина у человека.
   
2. Читать кариотипы больных с хромосомными заболеваниями.
   
3. Определять вид геномной или хромосомной мутаций при микроскопировании, по фотографиям идеограмм и метафазных пластинок.
   

Студент ________________________ Преподаватель __________________________

ЗАНЯТИЕ № 14 «____» _______________20__ г.

ТЕМА: Генофонд популяции, методы его изучения (популяционно-статистический и близнецовый). Человеческие популяции. Факторы популяционной динамики. Принципы медико-генетического консультирования.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Научиться применять уравнение Харди-Вайнберга для определения частот генов отдельных признаков в популяциях; изучить методические приемы, позволяющие оценить генетический груз популяции; изучить возможности близнецового метода в популяционно-генетических исследованиях. Изучить демографические и генетические факторы, влияющие на структуру человеческих популяций; рассчитать коэффициент инбридинга при «кровнородственном» браке; освоить методические подходы к оценке генетической структуры популяции и величины генетического груза. Разобрать сущность медико-генетического консультирования.


ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ (ЗНАТЬ):

1. Понятия: генофонд и генетический груз популяций.
   
2. Методы расчета генетического груза популяции. Цель и сущность закона Харди-Вайнберга.
   
3. Явление близнецовости в человеческих популяциях.
   
4. Близнецовый метод в дифференциальной диагностике наследственных болезней человека.
   
5. Понятия: популяция, человеческие популяции, демы, изоляты; генофонд и генетический груз популяции.
   
6. Генетические и демографические факторы популяционной динамики. Основные факторы динамики генофонда человеческих популяций: миграции, инбридинг, изоляция, дрейф генов, мутационный процесс, естественный отбор; методы оценки их влияния на структуру популяций.
   
7. Коэффициент инбридинга, его сущность и расчет в анализируемой семье.
   
8. Генеалогический регистр популяции, цель и принципы его составления, работа с ним.
   
9. Сущность генетического мониторинга в популяциях.
   
10. Задачи и принципы организации медико-генетического консультирования. Сущность медико-генетического консультирования при хромосомной и генной патологии.
    

ЛИТЕРАТУРА: 1. Т.I. С. 236-266, 274-276; Т.II. 6-10,30-46; 2.C.119-123,240-243,255-275,261-263;

3. С. 112-113, 116-117, 140-142, 222-234.


ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА:

1. Дать определение основным терминам по теме.


Близнецовость -

Близнецы -

Б. дизиготные -

Б. монозиготные -

Брачная ассортативность –

Брачные миграции –

Брачные расстояния –

Витальные характеристики –

Гаметный индекс –

Генофонд -

Генетический груз -

Дем -

Дискордантность близнецов -

Дифференциальная плодовитость –

Дифференциальная смертность –

Дрейф генов –

Идентификация близнецов -

Изолят -

Инбридинг-


И. генеалогический –

И. случайный –

Индекс Кроу –

Индекс эндогамии –

Конкордантность близнецов -

Коэффициент инбридинга -

Популяция -

Экзогамность –

Эндогамность –


АУДИТОРНАЯ ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:

1. Генофонд популяции.

1.1. Определение генных частот в популяции.

Пользуясь уравнением Харди-Вайнберга, рассчитать частоты рецессивных и доминантных генов в популяциях. Решить генетические задачи.


1.2. Оценка генетического груза популяции.

На основании определенных частот патологических доминантных и рецессивных генов оценить груз наследственной патологии в популяции.


2. Генетико-демографический «портрет» популяции, факторы, его определяющие.

2.1. Демографические факторы, определяющие структуру популяции, численность (размер популяции), половозрастной и этнический состав, миграции, структура браков, витальные характеристики.

2.2. Генетические факторы популяции: дрейф генов, мутационный процесс, естественный отбор, коэффициент инбридинга, брачные миграции (индекс эндогамии, гаметный индекс).

2.3. Коэффициент инбридинга.

Зарисовать родословные. Рассчитать коэффициент инбридинга в семьях при кровнородственных браках.

Характер брака и родословная	А	В	С	n	Коэффициент инбридинга
					F=A(1/2)В+С	F= ∑(1/2)n-1
Между отцом и дочерью
Между сибсами
Между полусибсами
Между дядей и племянницей
Между двоюродными сибсами
Между двоюродными дядей и племянницей
Между детьми полусибсов