Литература - Другое (клиника, диагностика, лечение некоторых форм)
Информация - Медицина, физкультура, здравоохранение
Другие материалы по предмету Медицина, физкультура, здравоохранение
?ноз: неблагоприятный.
Т К И Н (тяжелая комбинированная иммунная недостаточность) с д е ф и ц и т о м АДА (аденозиндезаминазы)
Полная недостаточность АДА обнаруживается у 30-50% детей с ТКИН. В некоторых случаях удается доказать снижение активности фермента у гетерозиготных родителей больных детей. При недостаточности АДА в клетках накапливается аденозин, дезоксиаденозин,
цАМФ и АТФ. Часть модифицированных аденозиннуклеозидов экскретируется с мочой и количество этих метаболитов в моче больных в 4 раза выше, чем у здоровых детей. Накопление в крови продуктов метаболизма пурина приводит к угнетению ряда ферментов
(рибонуклеотидредуктаза), участвующих в образовании промежуточных соединений, необходимых для синтеза ДНК. При этом останавливаются процессы пролиферации и дифференцировки тимических лимфоцитов. У больных нарушаются Т-клеточные механизмы иммунной
защиты. Полный дефицит АДА является летальным. Дети с такой формой иммунной патологии живут не более года. Описаны случаи неполного дефицита, частичной недостаточности фермента.
Основным клиническим проявлением является нарушение формирования хряща длинных трубчатых костей, в результате чего происходит остановка роста костей и их укорочение.
При патологоанатомическом исследовании выявляют резкие изменения лимфиодной ткани. Так, вилочковая железа значительно уменьшена в размерах, корковое и мозговое вещества неразличимы и резко обеднены лимфоцитами. Имеются тельца Гассаля.
Лечение не разработано.
Прогноз: неблагоприятный.
С и н д р о м Л у и-Б а р (атаксия-телеангиэктазия)
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. С равной частотой встречается у мальчиков и девочек. Частота среди населения пока точно не установлена.
При синдроме Луи-Бар имеет место поражение ЦНС, лимфоидной и эндокринной систем, кожи, слизистых оболочек, ЖКТ.
У 35-45% больных - умственное отставание. Заторможенность, адинамия, снижение памяти и внимания, снижение работоспособности, ограниченность интересов.
Заболевание начинается в раннем возрасте, но диагносцируется в 5-7 лет. В первые месяцы жизни у больных детей обнаруживают признаки иммунологической недостаточности, а именно:склонность к респираторным инфекциям, частые поражения бронхолегочной
системы, пиодермию, отит, пиелонефрит, синусит,конъюнктивит.
В результате многочисленных инфекций дети растут ослабленными, болезненными, отстают в физическом развитии.
Одним из патогномоничных симптомов является расширение мелких сосудов (телеангиэктазы) на конъюнктиве глазных яблок. Телеангиэктазы могут быть также локализованы на веках, ушных раковинах, скулах, носу, шее, конечностях, локтевых суставах и
подколенных ямках, даже на мягкой оболочке мозга, в мозжечке и подкорковых ганглиях.
Другим патогномоничным симптомом является атаксия. У больных детей отмечаются неустойчивая походка, неловкие и неуверенные движения, частые падения. Атаксия наиболее отчетливо проявляется в возрасте полутора-двух лет, когда дети начинают ходить.
При выполнении пальценосовой и пяточно-коленной проб наблюдается интенционное дрожание.
Отмечаются расстройства речи: невнятная, замедленная, с элементами скандирования. Поражение подкорковых ядер выражается в появлении гиперкинезов, гримасничанья.
Поза больного ребенка своеобразна: голова и плечи опущены, ноги согнуты в коленных суставах, руки немного согнуты в локтевых суставах, ротированы наружу. Больные малоподвижны, с бедной мимикой (амимия); поражает застывший "стеклянный" взгляд
ребенка.
В 50% случаев имеются нарушения функции черепных нервов. Чаще выявляются расстройства глазодвигательного, отводящего нервов, зрительного, тройничного, лицевого и языкоглоточного.
Кожа - сухая, тонкая, шероховатая, легко ранимая. На ней постепенно образуются трещины, особенно в углах губ. Этому способствует повышенная саливация. Часто имеет место экзема. На лице , шее, реже на ладонях и стопах обнаруживают фолликулярный
кератоз, придающий детям вид "старичков". На лице, туловище могут быть пятна цвета кофе с молоком.
Ногти слоистые, характерен неправильный рост и повышенная их ломкость. Практически у всех больных отмечаются дефекты десен и зубов ( серый цвет эмали, множественный кариес).
Отмечаются признаки нарушения пигментного обмена в виде участков депигментации на коже, ранней седины. Возможно облысение.
Лимфоидные органы: гипоплазия тимуса, уменьшены в размерах селезенка, небные миндалины, лимфатические узлы, аденоиды.
Иммунодефицит при синдроме Луи-Бар сопровождается развитием опухолей, в основном лимфоидного происхождения (лимфомы, лимфосаркомы, ретикулосаркомы).
При исследовании иммунного статуса можно выделить 4 типа иммунограмм:
- 42% - дефицит клеточного звена;
- 35% - клеточное + гуморальное звено;
- 13,5% - нормальные иммунные реакции;
- 10% - гуморальная недостаточность.
Лечение: комплексное, включающее заместительную терапию гормонами тимуса, иммуноглобулинами.
Прогноз: неблагоприятный. Больные редко доживают до 20 лет (хотя есть данные о выживании до 40 лет).
С и н д р о м В и с к о т т а-О л д р и ч а (экзема, тромбоцитопения)
Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой, болеют только мальчики. Встречается с частотой 1:1млн. Время появления первых симптомов у ребенка колеблется от месяца со дня рождения до полутора ?/p>