Медицина, физкультура, здравоохранение

7561. Синдром анемии – железодефицитная анемия
Курсовой проект пополнение в коллекции 13.04.2010

Железодефицитной анемии проводится с другими гипохромными анемиями, вызванными нарушением синтеза гемоглобина. К ним относятся анемии, связанные с нарушением синтеза порфиринов (анемия при свинцовом отравлении, при врожденных нарушениях синтеза порфиринов), а также талассемии. Гипохромные анемии в отличие от железодефицитных анемий протекают с высоким содержанием железа в крови и депо, которое не используется для образования гема (сидероахрезия), при этих заболеваниях отсутствуют признаки тканевого дефицита железа. Дифференциальным признаком анемии, обусловленной нарушением синтеза порфиринов, является гипохромная анемия с базофильной пунктацией эритроцитов, ретикулоцитов, усиленным эритропоэзом в костном мозгу с большим количеством сидеробластов. Для талассемии характерны мишеневидная форма и базофильная пунктация эритроцитов, ретикулоцитоз и наличие признаков повышенного гемолиза. Следующим этапом дифференциальной диагностики железодефицитной анемии является установление причины дефицита железа. Обычно в возникновении этого заболевания участвует несколько этиологических факторов, из которых наибольшее значение по частоте и трудности диагностики имеет хроническая кровопотеря. Современные методы позволяют установить наличие кровопотери в большинстве случаев железодефицитной анемии с неясной этиологией ("идиопатическая железодефицитная анемия"). У менструирующих женщин необходимо оценить величину физиологической потери крови, провести гинекологическое обследование (выявление фибромиомы матки). Всем больным железодефицитной анемией необходимо провести рентгеноскопическое исследование желудка и кишок, ирригоскопию, гастроскопию, колоно- и ректороманоскопию для установления причины кровотечения, даже при наличии других факторов, приводящих к дефициту железа (полименореи, частые носовые кровотечения и другие патологические состояния). Кровотечения из пищеварительного канала являются основной причиной железодефицитной анемии у мужчин и неменструирующих женщин, причем чаще они имеют скрытый характер. Характерным признаком кровотечения является увеличение количества ретикулоцитов, которое не наблюдается при железодефицитной анемии другого происхождения. Установить наличие кровопотери из пищеварительного канала, а тем более ее причину и источник не всегда просто. Мелена наблюдается лишь в случаях, когда кровотечение превышает 100 мл в сутки. При помощи наиболее чувствительной пробы Грегерсена на скрытую кровь можно обнаружить кровопотерю до 15 мл, но при этой пробе часто получают неспецифические результаты за счет гема из пищи. Поэтому пробу Грегерсена необходимо проводить со всеми предосторожностями (больной не должен употреблять мяса, чистить зубы, принимать препараты железа). Более низкие величины кровопотери и ее объем можно определить при помощи метки эритроцитов больного 51Сг с последующим подсчетом радиоактивности кала. Особенно трудно диагностируемыми являются грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, случаи высокого размещения язвы (язва дна желудка) или постбульбарной язвы, дивертикула Меккеля, а также рака кишок, которые часто являются скрытой причиной дефицита железа. Заподозрить опухоль кишок в таких случаях помогают наличие субфебрильной температуры, нейтрофильного лейкоцитоза с эозинофилией, гипертромбоцитоза и высокой СОЭ. Иногда при кровопотере из пищеварительного канала, когда не удается обнаружить источник кровотечения, целесообразно провести диагностическую лапаротомию. Наибольшие диагностические трудности представляет железодефицитная анемия, обусловленная кровотечениями в закрытых полостях: при эндометриозе, гломических опухолях. Настороженность врача и всестороннее клиническое обследование позволяют установить диагноз. В случаях железодефицитной анемии с ретикулоцитозом следует принимать во внимание возможность изолированного легочного гемосидероза, развившегося вследствие васкулита в системе легочных сосудов и диапедеза эритроцитов в просвет альвеол, где они разрушаются макрофагами с образованием гемосидерина. Заболевание протекает с кризами, диагностируемыми как пневмония и сопровождающимися лихорадкой, болью в груди, кашлем и кровохарканьем. Вследствие распада большого числа эритроцитов может повышаться содержание непрямого билирубина. Гемосидерин откладывается в легочной ткани, лимфатических путях, что приводит к развитию пневмосклероза, в селезенке. Аналогичный механизм развития железодефицитной анемии при застое в малом круге кровообращения при левожелудочковой сердечнососудистой недостаточности. В этих случаях редко возникают внешние легочные кровотечения. О развитии гемосидероза в легких свидетельствует наличие в мокроте макрофагов, содержащих гемосидерин (так называемых клеток сердечных пороков). При анемии беременных следует учитывать, что она может протекать с дефицитом фолиевой кислоты, и дифференцировать ее от гиперволемии (гидремии) беременных. Гиперволемия беременных развивается вследствие увеличения количества плазмы, сопровождается умеренным содержанием эритроцитов и гемоглобина (без гипохромии) при уменьшении гематокритного показателя до 0,2-0,35.
7562. Синдром апноэ во сне
Доклад пополнение в коллекции 12.01.2009

В настоящее время одним из приоритетных направлений медицины сна является изучение нарушений дыхания во сне. Это обусловлено не только высокой распространенностью и потенциальной летальностью заболевания, но и возможностью быстрого и чрезвычайно эффективного лечения с помощью специально разработанных приборов. Кроме того, уникальность ситуации заключается в том, что возникновение и выраженность патологического феномена (апноэ) определяется состоянием сна, естественно, при наличии предрасполагающих факторов.
Синдром апноэ во сне (САС) определяется как потенциально летальное состояние, характеризующееся множественными эпизодами остановок дыхания во сне и сочетающееся с повторными эпизодами взрывного храпа и дневной сонливостью .
Апноэ во сне - это дыхательная пауза во время сна, т.е. отсутствие воздушного потока на уровне рта и носа длительностью не менее 10 с; гипопноэ представляет собой уменьшение воздушного потока более чем на 50% также в течение не менее 10 с.
Выделяют три типа апноэ (гипопноэ): обструктивное, центральное и смешанное. Обструктивное апноэ вызывается закрытием верхних дыхательных путей во время вдоха; центральное связано с недостатком центральных респираторных стимулов и прекращением дыхательных движений; смешанное апноэ представляет собой комбинацию двух предыдущих вариантов и часто рассматривается как вариант обструктивного.
Обструктивная форма апноэ является наиболее распространенной и клинически значимой.
Синдром обструктивного апноэ во время сна характеризуется повторными обструктивными апноэ и гипопноэ, которые обычно сопровождаются снижением насыщения крови кислородом.
Выраженность возникающих дыхательных расстройств оценивают на основании индекса апноэ, который определяется как среднее число эпизодов апноэ, или индекса апноэ/гипопноэ, который отражает среднее число всех респираторных событий за 1 ч сна.
До сих пор не выработано единого представления о том, наличие какого числа респираторных эпизодов является основанием для постановки диагноза САС. Наиболее часто встречающиеся в литературе количественные определения соответствуют индексу апноэ более 5 или индексу апноэ/гипопноэ более 10.
САС является весьма распространенным патологическим состоянием, наблюдающимся у 2 - 4% всей популяции. Он может встречаться в любом возрасте (с детских лет до старости), но наиболее часто выявляется у мужчин среднего возраста с избыточной массой тела, достигая в этой группе 10% и более. У женщин заболевание развивается существенно реже и обычно наблюдается после менопаузы.
В различных исследованиях было показано присутствие САС той или иной степени выраженности у 20 - 40% больных с артериальной гипертензией, острым нарушением мозгового кровообращения, хронической ишемической болезнью сердца и острым инфарктом миокарда, различной неврологической патологией.
САС обычно возникает на фоне заболеваний и деформаций лицевого скелета и верхних дыхательных путей, таких, как аллергический ринит и полипоз, искривление носовой перегородки, микро- и ретрогнатия, гипертрофия язычка, мягкого неба и миндалин, неврологических заболеваний, приводящих к слабости мышц ротоглотки, заболеваний мышц и соединительной ткани, эндокринных нарушений (гипотиреоз, акромегалия).
Инфекционные и аллергические заболевания верхних дыхательных путей могут приводить к интермитирующему появлению обструктивных апноэ во сне.
Обычно симптоматика САС прогрессирует с увеличением массы тела. Однако многие больные сообщают, что в более молодом возрасте нарушения были менее заметны, несмотря на то, что масса тела могла быть и больше. Тем не менее на момент обращения к врачу две трети пациентов имеют избыточную массу тела.
Приводя к снижению тонуса мышц верхних дыхательных путей, алкоголь, снотворные и седативные средства также могут приводить к возникновению или прогрессированию САС. Курение само по себе не относится к причинам САС, но может способствовать его возникновению или утяжелению за счет отека слизистых оболочек глотки.
Характерным признаком САС является храп, который перемежается короткими периодами тишины, соответствующими эпизодам апноэ, и часто бывает настолько громким, что нарушает сон окружающих.
Храп может усиливаться после употребления алкоголя перед сном, при применении снотворных и седативных средств, а также на фоне прибавки массы тела. У части пациентов с САС существенно большая выраженность храпа, а соответственно и дыхательных расстройств, наблюдается во время сна в положении на спине, чем на боку. Считается, что подобная зависимость тяжести САС от позы во время сна более характерна для пациентов с относительно меньшей массой тела, хотя и отмечается не во всех случаях.
Иногда возникающие дыхательные паузы заметны со стороны, протекают с явлениями выраженного цианоза и служат непосредственной причиной обращения к врачу. Возобновление вентиляции обычно сопровождает взрывной храп, вздохи, стоны и бормотание.
При апноэ возможны частые перемены положения тела, повышенная двигательная активность рук и ног. Пациент с выраженными нарушениями в этот момент может даже упасть с кровати, иногда отмечают случаи снохождения. В сочетании с громким храпом все это может заставить партнера по спальне перебраться на ночь не только в отдельную кровать, но и в другую комнату.
Возникающие эпизоды обструктивного апноэ сопровождаются реакциями активации и приводят к фрагментации сна. При этом обычно возникает не полное пробуждение, а лишь переход от глубокого сна к более поверхностному. В результате многие пациенты зачастую не знают о тех нарушениях, которые наблюдаются у них в течение ночи. Однако некоторые больные все же обращаются именно с жалобами на инсомнию, описываемую как беспокойный и неосвежающий сон с частыми пробуждениями и кошмарными сновидениями.
Ночные пробуждения могут сопровождаться нехваткой воздуха вплоть до удушья, сердцебиением или ощущением дискомфорта в грудной клетке, чувством страха. В течение ночи могут беспокоить частые позывы к мочеиспусканию. Повышение внутрибрюшного давления во время неэффективных дыхательных попыток может приводить к гастроэзофагеальному рефлюксу, способному вызвать большой диапазон симптомов - от изжоги и кислой отрыжки до ларинго- и бронхоспазма, возникающих при попадании желудочного содержимого в дыхательные пути.
При пробуждении пациенты обычно чувствуют себя неотдохнувшими и могут описывать ощущения дезориентации, отупения, оглушенности и дискоординации, получившие название опьяненности сном. По утрам многих больных беспокоит тупая генерализованная головная боль, которая обычно проходит самостоятельно через несколько часов после пробуждения, но иногда приводит к регулярному приему анальгетиков.
Характерным следствием нарушения нормальной структуры сна является дневная сонливость. Так как понятие сонливости является достаточно субъективным, некоторые пациенты могут описывать свое состояние как ощущение усталости или утомленности в течение дня. Однако сонливость обычно становится очевидной, когда они находятся в расслабленном состоянии, и проявляется засыпаниями во время отдыха, чтения или просмотра телепрограмм. Следствием избыточной сонливости могут явиться гипнагогические галлюцинации (галлюцинации засыпания) или эпизоды автоматического поведения с последующей ретроградной амнезией. При крайне выраженной сонливости возможны императивные засыпания во время беседы, еды, прогулок или при вождении автомобиля.
Депрессия, раздражительность, постепенно нарастающее ухудшение памяти и интеллекта, снижение либидо также могут быть связаны с САС. У мужчин нарушения дыхания во сне могут явиться причиной импотенции.
Многие больные некритично относятся к своему состоянию и могут преуменьшать степень имеющихся у них нарушений, либо, напротив, гордиться своей способностью спать в любом месте и в любое время. Кроме того, не всегда выраженность симптоматики напрямую зависит от количества эпизодов апноэ или гипопноэ. Опыт показывает, что в ряде случаев пациенты с весьма умеренными расстройствами дыхания во время сна очень красочно описывают картину своего заболевания, в то время как некоторые больные со значительным числом эпизодов апноэ, напротив, предъявляют минимум жалоб.
Каждый эпизод апноэ сопровождается повышением артериального давления. Первоначально оно возвращается к исходному уровню после восстановления легочной вентиляции, но в дальнейшем у больных часто развивается стойкая системная гипертензия.
Связанная с САС артериальная гипертензия характеризуется преимущественным повышением диастолического давления. Она встречается более чем у половины больных с этой патологией и наблюдается у них в 2 раза чаще, чем в популяции в целом.
Для больных с САС характерно отсутствие физиологического снижения или даже повышение артериального давления во время сна, в результате чего в типичных случаях утреннее давление у них может быть выше, чем вечернее, и часто плохо поддается коррекции гипотензивными препаратами. Даже если удается контролировать величину артериального давления в течение дня, у части пациентов к утру оно вновь оказывается значительно повышенным.
У больных с САС также наблюдают циклические колебания давления в легочной артерии. Во время эпизода апноэ легочное артериальное давление возрастает, постепенно возвращаясь к исходному уровню после нормализации дыхания. Хотя повышенное давление в легочной артерии в состоянии бодрствования встречается в среднем только у 20% таких больных, среди стационарных больных с САС легочная гипертензия наблюдается существенно чаще. Клинически значимая правосердечная недостаточность развивается у 12 - 13% пациентов с САС.
Сочетание САС с хроническими обструктивными заболеваниями легких получило название "синдром перекреста". У таких пациентов легочная гипертензия и правожелудочковая недостаточность развиваются существенно чаще, чем если бы они имели только одно из этих состояний.
Для больных с САС характерны ночные нарушения ритма сердца. Практически у всех пациентов во время эпизода апноэ наблюдают синусовую аритмию с выраженной брадикардией вплоть до короткого периода асистолии, которая резко сменяется тахикардией после его окончания. Эти аритмии, как правило, не имеют клинической симптоматики, не являются отражением какого-либо заболевания сердца, не возникают в состоянии бодрствования и исчезают после устранения САС.
Кроме того, у пациентов с САС возможны выраженная предсердная и желудочковая экстрасистолия, преходящая атриовентрикулярная блокада разных степеней, суправентрикулярная и желудочковая тахикардия. Не исключено, что фибриляция желудочков может явиться у больных с САС причиной внезапной смерти во сне. Вероятно, эти нарушения возникают на фоне значительного снижения сатурации кислорода у пациентов с сопутствующей сердечно-сосудистой патологией. При отсутствии последней даже тяжелую форму САС может сопровождать только синусовая брад-тахикардия.
Известно, что между тяжестью САС и риском развития инфаркта миокарда имеется прямая связь. Ночные эпизоды стенокардии и немой ишемии миокарда, связанные с обструктивным апноэ, встречаются преимущественно у пациентов с сопутствующей ишемической болезнью сердца, возникают на фоне выраженной гипоксемии и могут не профилактизироваться приемом нитратов.
На фоне повторных эпизодов апноэ возникают значительные колебания мозгового кровотока. В определенные моменты это может привести к критическому снижению церебральной перфузии. Если учесть, что такие изменения совпадают с вызванными апноэ колебаниями артериального давления, становится понятной зависимость риска возникновения острого нарушения мозгового кровообращения от тяжести САС.
Сопровождающие апноэ повторные эпизоды гипоксемии, иногда со снижением сатурации кислорода ниже 50%, являются типичным признаком этого расстройства. Обычно сатурация кислорода возвращается к исходному уровню после восстановления дыхания. Однако у части пациентов с хроническими обструктивными заболеваниями легких или альвеолярной гиповентиляцией возникает гипоксемия в течение всей ночи. Хотя при отсутствии хронических заболеваний органов дыхания обмен газов в состоянии бодрствования в большинстве случаев не бывает нарушен, у части пациентов развивается вторичная альвеолярная гиповентиляция и в состоянии бодрствования. Как правило, это больные, сочетающие тяжелую форму САС и выраженное ожирение.
Отражением формирующейся дыхательной недостаточности является вторичный эритроцитоз, который может возникать и при отсутствии хронических заболеваний легких. Полицитемия приводит к нарушению реологических свойств крови, что еще больше усугубляет риск возникновения различных сосудистых катастроф.
Хотя в типичных случаях диагноз может быть поставлен уже на основании клинической картины, он должен быть в обязательном порядке подтвержден специальными инструментальными методами исследования. Кроме того, учитывая большую распространенность САС, крайне актуальным является использование различных рутинных методов обследования для скрининга и первичной диагностики.
Для выявления группы лиц, подозрительных на наличие САС, возможно использование специальных анкет, включающих вопросы о наличии и особенностях храпа, характере ночного сна, присутствии дневной сонливости и т. д. Диагностическое анкетирование помогает выявить весь спектр имеющихся у пациента жалоб и в сочетании с результатами других рутинных методов клинического обследования установить лиц с повышенным риском для дальнейшего более детального обследования. Однако внутри этой группы достоверно выявить больных с САС только на основании даже самой подробной анкеты не представляется возможным.
При суточном мониторировании артериального давления у пациентов с САС часто выявляют отсутствие ночного физиологического снижения давления или даже его повышение по сравнению с периодом бодрствования и высокую вариабильность величины артериального давления во время сна. При непрерывной регистрации данных могут быть зафиксированы циклические подъемы артериального давления, связанные с эпизодами апноэ.
Наиболее характерной находкой при суточном электрокардиографическом мониторировании у больных с САС являются регулярно повторяющиеся во время сна множественные эпизоды бради-тахикардии, иногда с периодами асистолии. Эти нарушения ведут к значительному увеличению вариабильности частоты сердечных сокращений в течение ночи. Кроме того, исследование может выявить изолированное или преимущественное возникновение других нарушений ритма сердца или эпизодов ишемии миокарда во время сна.
Пульсоксиметрическое мониторирование во время сна является простой скрининговой методикой для выявления САС. Обычно эпизоды обструктивного апноэ и гипопноэ приводят к множественным повторным десатурациям, которые в сочетании с характерной циклической вариацией частоты сердечных сокращений создают достаточно специфическую графическую картину. При низкой частоте регистрации данных можно ориентироваться на степень вариабильности сатурации кислорода, но этот способ анализа гораздо менее нагляден и точен.
"Золотым стандартом" в диагностике САС является полисомнографическое исследование. Полисомнография представляет собой регистрацию во время сна воздушного потока на уровне рта и носа, дыхательных движений живота и грудной клетки, сатурации кислорода, электрокардиограммы, а также электроэнцефалограммы, электроокулограммы и электромиограммы, т.е. параметров, необходимых для идентификации стадий сна. Результаты исследования дают очень точную картину различных нарушений, возникающих во время сна, и позволяют выявить наличие, характер и длительность эпизодов апноэ, сопровождающие их нарушения сердечного ритма и снижение насыщения крови кислородом, а также соотношение всех этих феноменов с фазами сна. Кроме того, полисомнографическое исследование позволяет дифференцировать САС с другими гиперсомническими состояниями (в частности, с нарколепсией).
7563. Синдром внезапной смерти
Информация пополнение в коллекции 12.01.2009

Чаще всего стенозы локализуются в передней нисходящей ветви левой коронарной артерии , несколько реже в правой коронарной артерии и в огибающей ветви левой коронарной артерии. Атеросклеротическое стенозирование основного ствола левой артерии и устья коронарной артерии редко является единственным местом значительной обструкции при внезапной смерти. Робертс и Буя Л.М. установили, что атеросклеротический процесс захватывает только экстрамуральные сосуды. В артериях, отходящих перпендикулярно к эндокарду, они не обнаружили изменений, которые можно было бы отнести к атеросклеротическим.В ряде других исследований отмечено,что патологические изменения в интрамиокардиальных артериях как основное поражение сосудов при внезапной смерти встречаются редко и фактически никогда не существуют изолированно от атеросклеротического поражения эпикардиальных коронарных артерий. Отсутствие острых изменений в основных ветвях коронарных артерий в большинстве случаев внезапной смерти указывает на наличие других причин,обусловливающих появление электорофизиологических нарушений, которые в конечном итоге приводят к фибрилляции желудочков. При такой постановке вопроса следует считать правомерным предположение, что фатальные нарушения ритма сердца в таких случаях, возможно, являются результатом сравнительно небольших очагов ишемии вследствие эмболизации мелких сосудов или образования в них мелких тромбов.Источником мелких эмболов может служить изъязвившаяся бляшка в аорте или крупных стволах коронарных артерий.Внезапное возникновение фибрилляции желудочков трудно объяснить только длительно существующим поражением коронарных артерий.
7564. Синдром гипермобильности суставов
Информация пополнение в коллекции 13.01.2011

Нередкой жалобой у молодых пациентов с гипермобильным синдромом (а также лиц с конституциональной гипермобильностью) является "хруст" в суставах. При ближайшем рассмотрении выясняется, что речь идет не о хрусте, а о щелчках в суставах. Эти щелчки безболезненны и носят множественный характер. После демонстрации щелчков пациенту обычно нужно какое-то время, чтобы феномен повторить. Это, как и их безболезненность, является отличием доброкачественных щелчков в суставах от патологического хруста, наблюдаемого при остеоартрозе. Природа их не совсем ясна. Появление щелчков в суставах обычно связано с изменением режима физической нагрузки, обычно в сторону ее уменьшения, что предполагает участие мышечного компонента в генезе данного феномена (ослабление мышц приводит к нарушению стабилизации сустава). Эти щелчки не требуют специального лечения. Со временем они могут исчезать также неожиданно, как появились. Если пациента не удовлетворяют подобные объяснения, то добиться исчезновения щелчков можно укреплением регионарных мышц. Ошибкой будет интерпретация подобного явления как проявления "раннего остеоартроза" и назначение пациенту соответствующих препаратов.
7565. Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания
Информация пополнение в коллекции 12.02.2012
7566. Синдром диссеминированного внутрисосудистого свёртывания
Контрольная работа пополнение в коллекции 04.03.2010

При других видах ДВС- синдрома пусковым механизмом может быть диффузное повреждение эндотелия сосудов, появление в кровотоке избытка фосфолипидов из мембран разрушенных эритроцитов и тромбоцитов, что вызывает контактную активацию тромбоцитарного звена гемостаза. Этот механизм развития ДВС имеет место при тяжелой бактериальной и вирусной инфекции, кризисе микроциркуляции во время шока любой природы (кардиогенного, анафилактического, геморрагического, септического), а также при иммунокомплексных заболеваниях. При сепсисе, шоке, иммунокомплексной патологии повышенное образование тромбина обусловлено активацией факторов не только внутреннего пути свертывания крови, но и внешнего, так как поврежденный эндотелий и активированные при этих заболеваниях моноциты становятся «фабрикой» по производству тромбопластина.
7567. Синдром Дисфагия. Принципы диагностики и лечения. Организация сестринского процесса
Информация пополнение в коллекции 12.01.2009

При полипе небольших размеров клинические проявления могут быть весьма скудны или отсутствовать. Однако при локализации даже небольших полипов в области шейного отдела пищевода (вблизи «рта» пищевода) или на уровне кардии сравнительно рано могут появиться такие симптомы, как дисфагия и нарушение акта глотания. Полипы пищевода могут существовать длительно (годами), иногда достигая гигантских размеров. В то же время у значительной части больных они могут много лет существенно не изменяться. Если систематизировать все клинические проявления, присущие доброкачественным опухолям пищевода, то их можно разделить на две группы: симптомы, зависящие от поражения пищевода, и симптомы, присущие медиастинальным опухолям. Наиболее важным и часто встречающимся симптомом первой группы является дисфагия. Чаще она наблюдается при внутрипросветных опухолях, особенно больших размеров и на длинной ножке. У таких больных неожиданно может наступить полная непроходимость пищевода. Дисфагия при доброкачественных опухолях чаще бывает интермиттирующей, с медленным прогрессированием. Однако при больших, особенно циркулярно охватывающих пищевод интрамуральных опухолях она может быть постоянной. Боли различной интенсивности наблюдаются нередко и локализуются за грудиной, в спине или в эпигастрии. Они возникают чаще при приеме пищи и почти никогда не бывают интенсивными. Боли после еды, которые иногда наблюдаются у подобных больных, зависят скорее от сопутствующих заболеваний (грыжа пищеводного отверстия диафрагмы и др.), нежели от самой опухоли. Кровотечения и анемия обусловлены травматизацией полипов из-за их чрезмерной подвижности, при интрамуральных опухолях повреждением растянутой и анемизированной слизистой оболочки пищевода над опухолью, а иногда (в случаях сочетания опухоли с грыжей пищеводного отверстия диафрагмы) с эзофагитом. При опухоли на ножке, расположенной в шейном отделе пищевода, может наблюдаться регургитация ее, которая может привести к асфиксии.
7568. Синдром длительного сдавления
Информация пополнение в коллекции 27.11.2009

Результаты изучения патогенеза СДС свидетельствуют, что независимо от вида компрессии в раннем периоде происходит нарушение кровообращения дистальнее уровня сдавления. В результате ишемии мягких тканей развивается метаболический ацидоз. После освобождения пострадавших от сдавления и поступления крови в ишемизированные ткани оттуда в общий кровоток поступает большое количество токсинов (полипептиды, продукты нарушенного пререкисного окисления липидов, миоглобин, гистамин, серотонин, другие медиаторы воспаления), электролитов (калий, фосфор). Развивается сосудистый спазм коркового слоя почки, обусловленный наличием в крови сосудосуживающих веществ, что приводит к гемоциркуляторным нарушениям и быстро возникающему интерстициальному отеку почки с параличом мочеканальцевой мускулатуры. При метаболическом ацидозе миоглобин превращается в кислый гематин, который совместно с жировыми глобулами вызывает блокаду канальцев почек (миоглобинурийный нефроз). Развивающийся постишемический отек поврежденных тканей вызывает гиповолемию с гемоконцентрацией, что также способствует ухудшению функции почек. Для профилактики этого основного патофизиологического синдрома раннего периода СДС целесообразно на месте извлечения пострадавшего из-под завала (если нет повреждений желудочно-кишечного тракта) обеспечить обильное щелочное питье с таким расчетом, чтобы в течение первых суток после травмы в его организм поступало от 2 до 4 г натрия гидрокарбоната каждые 4 ч. Современные требования к содержанию первой медицинской помощи предусматривают проведение инфузионной терапии уже средним медицинским персоналом врачебно-сестринских бригад (спасателями) на месте происшествия. При этом необходимо помнить, что наряду с внутривенным введением жидкостей в трудных случаях, особенно у детей, при сочетании с СДС обширных ожогов, ее можно успешно осуществлять внутрикостно. Для инфузий при СДС обычно используют солевые растворы (не менее 500 мл в течение 10-20 мин), не содержащие ионов калия (0,9% раствор натрия хлорида, дисоль) и 4% раствор натрия гидрокарбоната (30-40 мл на каждый л жидкости). Затем инфузионную терапию продолжают в том же объеме каждый час. Психоэмоциональное напряжение, которое возникает у 80-90% пострадавших, требует в 20-50% седативной терапии (диазепам, феназепам и т.п.). Снижение интенсивности ноцицептивной импульсации может быть достигнуто введением ненаркотических анальгетиков (баралгин, кеторолак, ксефокам и др.) в сочетании с антигистаминными средствами (дипразин, димедрол, пипольфен), транквилизаторами. Наркотические анальгетики (бупренорфин, стадол и др.) следует применять при отсутствии эффекта от введения ненаркотических препаратов или невозможности проведения блокад местными анестетиками и в случаях, когда наркотические анальгетики ранее не применялись.
7569. Синдром длительного сдавления: клиника, диагностика, лечение на этапах эвакуации
Информация пополнение в коллекции 09.12.2008
Патологический процесс развивается следующим образом:
1. В результате сдавления возникает ишемия сегмента конечности или конечности целиком в комбинации с венозным застоем.
2. Одновременно подвергаются травматизации и сдавлению крупные нервные стволы, что обуславливает соответствующие нервно-рефлекторные реакции.
3. Происходит механическое разрушение главным образом мышечной ткани с освобождением большого количества токсических продуктов метаболизма. Тяжелую ишемию вызывает и артериальная недостаточность и венозный застой.
4. При синдроме длительного сдавления возникает травматический шок, который приобретает своеобразное течение вследствие развития тяжелой интоксикации с почечной недостаточностью.
5. Нервно-рефлекторный компонент, в частности длительное болевое раздражение, имеет ведущее значение в патогенезе синдрома сдавления. Болевые раздражения нарушают деятельность органов дыхания, кровообращения; наступают рефлекторный спазм сосудов, угнетение мочеотделения, сгущается кровь, понижается устойчивость организма к кровопотере.
6. После освобождения пострадавшего от сдавления или снятия жгута в кровь начинают поступать токсические продукты и прежде всего миоглобин. Поскольку миоглобин попадает в кровеносное русло на фоне выраженного ацидоза, выпадающий в осадок кислый гематин блокирует восходящее колено петли Генле, что в конечном счет нарушает фильтрационную способность канальцевого аппарата почек. Установлено, что миоглобина обладает определенным токсическим действием, вызывающим некроз канальцевого эпителия. Таким образом, миоглобинемия и миоглобинурия являются существенными, но не единственными факторами, определяющими тяжесть интоксикации у пострадавшего.
7. Поступление в кровь других токсических веществ: калий, гистамин, производные аденозитрифосфата, продукты аутолитического распада белков, адениловая кислоа и аденозин, креатин, фосфор. При разрушении мыщц в кровь поступает значительное количество альдолазы (в 20-30 раз превышающее норму). По уровню альдолазы можно судить о тяжести и масштабах повреждения мышц.
8. Значительная плазмопотеря приводит к нарушению реологических свойств крови.
9. Развитие острой почечной недостаточности, которая на различных стадиях синдрома проявляется по-разному. После устранения компрессии развивается симптоматика, напоминающая травматический шок.
7570. Синдром желтухи. Сестринский процесс
Контрольная работа пополнение в коллекции 03.11.2010

Подпеченочная (обтурационная) желтуха развивается при появлении препятствий току желчи из желчных ходов в двенадцатиперстную кишку. Причиной ее являются обтурация печеночного или общего желчного протоков конкрементами, паразитами, сдавление опухолью головки поджелудочной железы или фатерова соска, а также кисты и хроническое воспаление поджелудочной железы, рубцовое сужение общего желчного протока и др. Препятствие току желчи обусловливает повышение давления в вышележащих желчных путях. Желчный пигмент при этом проходит через стенки расширенных желчных капилляров, гепатоциты наполняются желчью, и она поступает в лимфатические щели и кровь. Обтурационная желтуха характеризуется постепенным нарастанием желтушности кожи, которая приобретает желто-серый или желто-зеленый цвет с черноватым оттенком. В редких случаях, например, при так называемом вентильном камне общего желчного протока, желтуха то появляется, то исчезает. При обтурационной желтухе в крови накапливаются все составные части желчи билирубин, холестерин, желчные кислоты, увеличивается количество щелочной фосфатазы. Кал обесцвечивается, имеет глинистый вид, бело-серого цвета, содержит большое количество кислот и мыл, стеркобелин не обнаруживается. Моча приобретает цвет пива с ярко-желтой пеной.
7571. Синдром зависимости от опиатов
Доклад пополнение в коллекции 12.01.2009

Введение
Эскалация наркотизма в России, особенно заметная среди несовершеннолетних, низкие качество и эффективность терапии наркологических заболеваний постоянно побуждают ученых и врачей-практиков к продолжению активного поиска новых средств и методов лечения химической зависимости. Научные открытия в области медицинских дисциплин за последнюю четверть XX в. позволили несколько улучшить качество оказания наркологической помощи за счет применения препаратов, прицельно воздействующих на составляющие синдрома зависимости. Но до настоящего времени не создано психофармакологического средства, избирательно подавляющего осевой симптом химической зависимости патологическое влечение к потреблению психоактивного вещества. Кроме того, сформировавшаяся практика полипрагмазии в наркологии существенно затрудняет анализ терапевтического воздействия отдельных препаратов и не позволяет оценивать их лечебный эффект.
Последние годы клиника наркологических заболеваний претерпела существенный патоморфоз. Рынок наводнили высокотоксичные суррогаты алкоголя. Качество наркотиков, в особенности героина, также значительно снизилось за счет его многократного предпродажного разбавления различными ксенобиотиками, оказывающими не менее токсическое воздействие на организм, чем сам наркотик. Это в короткие сроки приводит к формированию у пациентов, зависимых от героина, органического поражения головного мозга, характеризующегося астеническими, аффективными, интеллектуальными и мнестическими расстройствами, нарушениями мышления, на фоне рассеянной неврологической симптоматики. Осложнениями синдрома лишения героина все чаще становятся острые психозы, протекающие, как правило, в форме делирия.
Среди лиц, потребляющих наркотические вещества путем внутривенного введения, наряду с вирусными гепатитами широкое распространение получили токсические гепатиты, а также ВИЧ-инфекция.
Все эти факторы резко повышают уровень требований, предъявляемых к современным медикаментозным средствам терапии химической зависимости. Кроме, безусловно, необходимой точности лечебного воздействия на патологическую симптоматику, на первый план выходят требования фармакологической безопасности: отсутствие выраженных побочных явлений и кумулятивного эффекта, минимум гепато- и нейротоксичности, отсутствие наркогенного потенциала или его низкий уровень.
Рисполепт является производным бензизоксазола. Диапазон его нейрохимической активности обусловлен связыванием с D2- и 5-HT2-рецепторами, а также в меньшей степени связыванием с D1- и D2-норадренергическими рецепторами. В многочисленных исследованиях доказано, что рисполепт обладает непревзойденной эффективностью в отношении продуктивной симптоматики при психозах. Кроме того, в отличие от традиционных нейролептиков рисполепт обладает воздействием на негативную процессуальную симптоматику и хорошо переносится больными (низкая частота побочной экстрапирамидной симптоматики).
За последние 6 лет накоплен значительный мировой и отечественный опыт применения рисполепта при различных психопатологических состояниях, в первую очередь при шизофрении. Исследователи обращают внимание, что у пациентов с параноидной формой шизофрении при терапии рисполептом имеется заметное улучшение когнитивных функций. Лечение рисполептом способствует формированию контакта пациента с врачом, что проявляется в появлении синтонности в беседе, активизации внимания. У пациентов с шизофренией отмечается также ускорение засыпания и увеличения глубины сна. Дальнейшее изучение спектра терапевтической активности рисполепта показывает возможность его успешного применения в терапии пограничных психических расстройств, выявляет его нормотимическое действие при аффективных нарушениях. При изучении применения рисполепта в купировании синдрома лишения героина установлено положительное воздействие препарата на поведение, интенсивность влечения к потреблению наркотика и дисфорические расстройства.
Наше исследование рисполепта было направлено на изучение его терапевтических возможностей при синдроме лишения героина. Исследование было разделено на два этапа. На первом, описательном этапе, выявлялись и регистрировались терапевтические эффекты воздействия рисполепта на составные компоненты синдрома лишения героина. Второй этап, аналитический, ставил перед собой задачу оценки степени выраженности влияния рисполепта на симптоматику лишения героина с целью выработки рекомендаций его дальнейшего применения в терапии химической зависимости от опиатов.
7572. Синдром Золлингера-Эллисона
Информация пополнение в коллекции 12.01.2009

При изолированных гастриномах установленной локализации проводят резекцию опухоли. Это оказывается возможным у 20% больных с изолированными гастриномами. Основными показаниями для хирургического лечения являются: установленная локализация опухоли, отсутствие множественного эндокринного аденоматоза 1 типа, метастазов. Однако, даже у таких больных после резекции опухоли ремиссия в течение 5 лет наблюдается менее чем в 30% случаев. Поэтому для большинства больных СЗЭ необходимо проведение симптоматического лечения: купирование симптомов заболевания и достижение рубцевания язв двенадцатиперстной и тощей кишки с помощью антисекреторной терапии.
У больных после проведения частичной резекции желудка или ваготомии наблюдают более тяжелое течение СЗЭ. По выражению Золлингера, худшая операция при СЗЭ частичная резекция желудка. После таких операций необходимо проведение еще более активной антисекреторной терапии.
Мощная непрерывная антисекреторная терапия под постоянным контролем с помощью эндоскопии и исследования желудочной секреции является основным компонентом консервативного лечения больных СЗЭ. Для этого используют две группы препаратов: блокаторы Н2-рецепторов гистамина и ингибиторы протонной помпы. До появления этих средств единственной возможностью подавления желудочной секреции было проведение тотальной гастрэктомии.
Блокаторы Н2-рецепторов следует назначать в дозе в 2 5 раз более высокой, чем при язвенной болезни двенадцатиперстной кишки. В частности, ранитидин применяют в дозе 1,5 9 г/сут. Препараты необходимо принимать более часто: каждые 4 6 ч. Согласно рекомендациям Национального института здоровья (США) задачей терапии Н2-блокаторами является снижение BAO до уровня менее 10 мэкв/ч. К сожалению, с помощью Н2-блокаторов, даже в высокой дозе бывает сложно достичь этого показателя (который может быть недостаточен для рубцевания язв и стихания эзофагита). Кроме того, в большинстве случаев необходимо ежегодное увеличение дозы. Поэтому в настоящее время блокаторы Н2-рецепторов применяют лишь для внутривенного введения во время хирургических вмешательств, в послеоперационном периоде и при невозможности приема пероральных препаратов.
Ингибиторы протонной помпы (омепразол и лансопразол), которые блокируют конечный этап секреции соляной кислоты, оказывают более мощное и продолжительное антисекреторное действие по сравнению с Н2-блокаторами. С помощью этих препаратов можно легко снизить BAO до уровня 10 мэкв/ч, а обычно удается достичь уровня не более 2 мэкв/ч. Применение ингибиторов протонной помпы не требует повышения суточной дозы с течением времени, более того нередко доза может быть несколько снижена.
Омепразол и лансопразол обладают примерно одинаковой эффективностью. Лансопразол, однако, имеет большее число участков связывания в париетальной клетке, что объясняет его несколько более высокую активность в экспериментальных условиях. Клинические исследования с помощью 24-часовой рН-метрии показали, что омепразол (в дозе 20 160 мг/сут) и лансопразол (в дозе 30 - 165 мг/сут) у больных СЗЭ имеют сходный профиль рН и средний уровень рН в течение суток (соответственно 1,8 6,4 ед. и 2,1 6,4 ед.). Несмотря на имеющиеся публикации о том, что суточную дозу ингибиторов протонной помпы можно назначать в один прием, разделение ее на два приема повышает эффективность терапии.
Больные СЗЭ требуют тщательного подбора и контроля терапии. Задачей терапии у неоперированных пациентов с неосложненным СЗЭ является снижение BAO ниже 5 мэкв/ч. Больным с эзофагитом или после хирургического вмешательства на желудке (за исключением тотальной гастрэктомии) необходимо более выраженное подавление желудочного кислотообразования (до BAO менее 1 мэкв/ч). Начальная доза составляет 60 мг/сут омепразола или лансопразола. Затем проводят "титрование" препаратом: суточную дозу каждые 1 2 нед повышают на 20 30 мг под контролем исследования желудочной секреции вплоть до достижения требуемого уровня BAO. Исследование желудочной секреции проводят примерно за 1 ч до приема очередной дозы препарата. Для оценки адекватной частоты приема желательно выполнение 24-часовой рН-метрии. В дальнейшем контрольное обследование, включая ЭГДС и желудочное зондирование, проводят через 3 мес. Отсутствие рецидива язв в течение этого срока может свидетельствовать о потенциально резектабельной опухоли. Динамическое наблюдение больных (клиническое исследование, эндоскопическая гатсродуоденоскопия, желудочное зондирование) проводят 2 4 раза в течение первого года, далее 2 раза в год. В случае, если BAO равна нулю и MAO ниже 5 мэкв/ч, возможно осторожное снижение дозы, однако если MAO равна или более 5 мэкв/ч, дозу препарата необходимо оставить прежней.
Невозможность соблюдения назначенной схемы терапии или регулярного контрольного обследования является показанием для тотальной гастрэктомии. Больные СЗЭ обычно хорошо переносят такую операцию, однако в дальнейшем им необходимо внутримышечное введение витамина B12, железа, кальция.
Даже при тщательном клиническом наблюдении течение СЗЭ непредсказуемо и с трудом поддается контролю с помощью антисекреторных препаратов. Известны случаи перфорации язв и кровотечений после проведения тотальной гастрэктомии, у больных с продукцией кислоты менее 1 мэкв/ч. Такие ситуации может предотвратить систематическое проведение эндоскопии.
При гастриноме с метастазами кроме проведения антисекреторной терапии или тотальной гастрэктомии назначение стрептозоцина и 5-фторурацила позволяет сократить размеры опухоли, снизить уровень сывороточного гастрина.
Наличие множественного эндокринного аденоматоза 1 типа требует в первую очередь удаления паращитовидных желез. У части больных после этой операции происходит нормализация уровня гастрина и желудочной секреции.
Таким образом, у большинства больных СЗЭ хирургическое лечение не может быть выполнено. Этим пациентам необходимо проведение постоянной терапии ингибиторами протонной помпы под контролем эндоскопии и исследования желудочной секреции.
7573. Синдром избыточного бактериального роста при неспецифическом язвенном колите
Доклад пополнение в коллекции 12.01.2009

27 сентября 2002 года больная была госпитализирована в отделение терапии Хвалынской ЦРБ в связи с учащением стула до 8 раз в сутки, частыми тенезмами, усилением болей в животе перед актом дефекации, субфебрильной температурой тела. Больной проводилась терапия ГКС, СП. 15 октября 2002 года у больной резко повысилась температура тела до 39 градусов, стул участился в общей сложности до 20 раз в сутки. При бактериологическом анализе кала 26 октября 2002 года была выделена культура Bact. Citrobacter, однако антибактериальная терапия не была проведена (по-видимому, фебрильная лихорадка расценивалась как проявление НЯК, несмотря на то, что даже для распространенной формы данного заболевания фебрильная лихорадка нетипична).
7574. Синдром кардиалгии при различных формах ИБС
Контрольная работа пополнение в коллекции 09.12.2008

При проведении дыхания «рот в рот» необходимо сжимать двумя пальцами нос больного, чтобы вдуваемый воздух достигал легких и не выходил наружу. На рот пострадавшего рекомендуется предварительно положить платок или салфетку с гигиенический целью. Плотно прижав свой рот через носовой платок ко рту пострадавшего, производится энергичный выдох с вдуванием воздуха в его рот. После этого оказывающий помощь отрывает свой рот ото рта пострадавшего для обеспечения пассивного выдоха. При дыхании «рот в нос» одной рукой, лежащей на теменной области головы, запрокидывают ее, а другой рукой приподнимают челюсть и закрывают рот. Сделав глубокий вдох и охватив губами нос пострадавшего, вдувают в него воздух
7575. Синдром Клайнфельтера
Информация пополнение в коллекции 18.12.2010
http://www.cigna.com/
1. Фомина О.П. «Справочник педиатра» -
2. http://www.dopomoha.kiev.ua/pediatr/index.html
3. Г.И. Бужиевская «Основы медицинской генетики» - Киев, здоровье - 2001, 135стр
4. Билич Г.Л. Большой толковый медицинский словарь в 2-х томах. 2001 г М.АСТ
5. Dr Jeannie Visootsak and Prof John M. Graham Klinefelter Syndrome and Its variants March 2003 http://www.orpha.net
6. Cammarata M, Di Simone PD, Graziano L, et al. Letter to the editor: Rare sex chromosome aneuploidies in human: report of six patients with 48,XXYY, 49,XXXXY, and 48,XXXX karyotypes. Am J Med Genet. 1999; 85: 86-87. http://www.orpha.net
7. Campbell WA, Price WH. Venous thromboembolic disease in Klinefelters syndrome. Clin Genet. 1981;19:275-280. http://www.orpha.net
8. Синдром Клайнфельтера http://humbio.ru/humbio/eclin/001dee20.htm
9. Жуковский М.А. Нарушения полового развития / М.А. Жуковский. М.: Медицина, 1989 г.
10. . Синдром Клайнфельтера. http://ru.wikipedia.org/wiki/klainfeltera
7576. Синдром Кляйнфельтера
Информация пополнение в коллекции 09.12.2008

Генетический дисбаланс в связи с добавочной Х-хромосомой клинически проявляется в период полового созревания в виде недоразвития яичек и вторичных мужских половых признаков. Яички становятся более плотными, резко снижается количество клеток продуцирующих мужские половые гормоны. Половой член обычно нормальных размеров или может быть несколько уменьшен. Семенные канальцы часто атрофируются, а сперматозоиды не вырабатываются, что является причиной стерильности (бесплодия). Половая функция, эрекция снижены, количество эякулята небольшое, оргазм слабовыражен. Молочные железы увеличены (гинекомастия).
7577. Синдром коровьего бешенства или губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота
Реферат пополнение в коллекции 09.12.2008

Газета "San Francisco Chronicle" в феврале 1990 года опубликовала жуткое расследование о том, как болевшие множеством болезней и паразитами сдохшие собаки и кошки целенаправленно перерабатываются в США в мясные продукты для скота и птицы. Автор публикации, хотя и сохранял анонимность, был подвергнут гонениям, напуган угрозами расправы, часть фактических материалов, подготовленных для телевидения, была похищена.
Автор побывал на заводе повторного цикла. Вот его впечатления. "Сырой продукт" представлял собой тысячи немытых и вшивых мертвых собак и кошек, а также головы и непригодные для использования прочие останки туш коров, овец, свиней и лошадей; были замечены автором тут также скунс и крысы. В жутчайшей жаре и среди чудовищного смрада кучи мертвых животных, казалось, жили своей жизнью после смерти: миллионы мух роились над ними, а их черви-личинки буквально шевелили туши.
Двое нелегальных рабочих из Мексики со спрятанными от смрада в платки лицами загрузили "сырье" в глубокий стальной чан и включили гигантскую дробилку. Звук ломающихся костей и чавкающей давящейся плоти, как признался автор-очевидец, производит незабываемое впечатление. По сути, весь процесс сходен с приготовлением супа, а работа напоминает кухню. Главная задача - поддержать определенную пропорцию-рецепт между тушками домашних животных, сдохшим домашним скотом, отходами куриного производства и испорченными продуктами из супермаркетов.
Продукт режется в небольшие части, затем подвергается более тонкому измельчению. Далее блюдо готовится при температуре в 130 градусов по Цельсию в течение одного часа. Непрерывный цикл продолжается 24 часа в день, семь дней в неделю. В ходе процесса снимают всплывающий жир, а мясо и кости пережимают и высушивают, превращая их в порошок. Фильтры задерживают избытки волос и неудоболомаемые кости. Когда процесс завершен, остается только желтый жир, мясо и костная мука.
7578. Синдром красного глаза
Методическое пособие пополнение в коллекции 09.12.2008

Слеза скапливается по краю нижнего и верхнего век, образуя слезный ручей. Мигательные движения способствуют постоянному образованию слезной пленки, которая выполняет трофическую функцию - питает роговицу, содержит лизоцим. Далее слеза накапливается во внутреннем углу глаза, где располагаются начальные отделы слезоотводящих путей: слезные сосочки и слезные точки. Затем через слезные канальцы , слеза попадает в слезный мешок, расположенный ниже внутренней связки века. От него берет начало носослезный канал, ведущий в нижнюю носовую раковину. По ходу слезоотводящих путей есть клапаны, наиболее выраженные в местах перехода одного отдела в другой.
7579. Синдром Мартина-Белл
Информация пополнение в коллекции 12.01.2009

Вопрос о наследовании синдрома Мартина-Белл изучен недостаточно, лишь в 1/3 случаев оно характеризуется как типичное Х-сцепленное рецессивного типа. Это означает, что заболевание проявляется исключительно у лиц мужского пола. Генотип мужчины устанавливается по его фенотипу: если он болен, то гемизиготен по аномальному гену, если здоров, то свободен от него. Женщины-носительницы мутантного гена, как правило, фенотипически здоровы. Среди мужчин-родственников матери по женской линии нередко встречаются больные с тем же заболеванием. Среди здоровых членов семьи по женской линии преобладают женщины, также как и среди здоровых сибсов пробанда. Однако в большем числе случаев (2/3) наследование синдрома носит характер нерегулярного сцепленного с Х-хромосомой, а именно получены строгие доказательства возможности передачи маркерной хромосомы здоровыми мужчинами (облигатными носителями), в потомстве дочерей которых отмечаются случаи рождения больных сыновей. Для ген, обуславливающего синдром, определена неполная его пенетрантность у мужчин (79%). Кроме того, женщины-носительницы в ряде случаев (35%) имеют умственную отсталость от легкой до тяжелой ее форм. Хотя матери и дочери мужчин-носителей гена ломкости Х-хромосомы сходны по фенотипу, экспрессия этого гена в их потомстве различна: пенетрантность умственной отсталости выше в потомстве интеллектуально нормальных дочерей мужчин-носителей, чем в потомстве интеллектуально нормальных матерей мужчин-носителей. Эта ситуация, как и передача синдрома здоровыми мужчинами, хорошо объясняется аутосомной супрессорной системой, которая обеспечивает неполную пенетрантность гена.
7580. Синдром Мартина-Белли
Информация пополнение в коллекции 09.12.2008

Вопрос о наследовании синдрома Мартина-Белл изучен недостаточно, лишь в 1/3 случаев оно характеризуется как типичное Х-сцепленное рецессивного типа. Это означает, что заболевание проявляется исключительно у лиц мужского пола. Генотип мужчины устанавливается по его фенотипу: если он болен, то гемизиготен по аномальному гену, если здоров, то свободен от него. Женщины-носительницы мутантного гена, как правило, фенотипически здоровы. Среди мужчин-родственников матери по женской линии нередко встречаются больные с тем же заболеванием. Среди здоровых членов семьи по женской линии преобладают женщины, также как и среди здоровых сибсов пробанда. Однако в большем числе случаев (2/3) наследование синдрома носит характер нерегулярного сцепленного с Х-хромосомой, а именно получены строгие доказательства возможности передачи маркерной хромосомы здоровыми мужчинами (облигатными носителями), в потомстве дочерей которых отмечаются случаи рождения больных сыновей. Для ген, обуславливающего синдром, определена неполная его пенетрантность у мужчин (79%). Кроме того, женщины-носительницы в ряде случаев (35%) имеют умственную отсталость от легкой до тяжелой ее форм. Хотя матери и дочери мужчин-носителей гена ломкости Х-хромосомы сходны по фенотипу, экспрессия этого гена в их потомстве различна: пенетрантность умственной отсталости выше в потомстве интеллектуально нормальных дочерей мужчин-носителей, чем в потомстве интеллектуально нормальных матерей мужчин-носителей. Эта ситуация, как и передача синдрома здоровыми мужчинами, хорошо объясняется аутосомной супрессорной системой, которая обеспечивает неполную пенетрантность гена.

Blog

Медицина, физкультура, здравоохранение