Тест на выявление рнк вируса гепатита С; тест окончательно подтверждает или опровергает инфекцию у ребенка. Дисплазия тазобедренного сустава

Вид материалаЛекции

Содержание


Не является хронической болезнью
Реальные медицинские проблемы детей-сирот
Состояния, требующие настороженности
Подобный материал:

РЕДКИЕ БОЛЕЗНИ И РАСПРОСТРАНЕННЫЕ ДИАГНОЗЫ В МЕДИЦИНСКИХ ДОКУМЕНТАХ ДЕТЕЙ-СИРОТ

Тогоев Олег, врач-педиатр. Материалы, использовавшиеся при подготовке лекции - The handbook of international adoption medicine by Laurie.C. Miller www.uptodate.com

Часто диагностируемые редкие болезни:

  1. ПЭП (перинатальная энцефалопатия): встречаемость серьезных повреждений головного мозга в родах составляет около 1%
    рисунок:
    • синдром мышечной дистонии;
    • статико-динамических нарушений синдром;
    • синдром висцеро-висцеральных нарушений;
    • синдром пирамидной недостаточности;
    • повышенной нейро-рефлекторной возбудимости;
    • синдром гипервозбудимости;
    • гипоксически-ишемическая энцефалопатия
  1. Гепатит С:
    • вирус передается от матери ребенку в 5-9% случаев;
    • положительный тест на АНТИТЕЛА к вирусу гепатита С у детей до 1 года не подтверждает гепатит С у ребенка;
    • ПЦР (полимеразная цепная реакция) — тест на выявление РНК вируса гепатита С; тест окончательно подтверждает или опровергает инфекцию у ребенка.
  1. Дисплазия тазобедренного сустава:
    • при своевременной диагностике и лечении прогноз благоприятный;
    • анатомия;
    • схема заболевания: ;
  1. Инфекции Мочевыводящих Путей:
  • симптомы ИМП: нарушение роста и веса, плохое самочувствие ребенка, лихорадка, боли при мочеиспускании, боли в животе, нарушение цвета и запаха мочи;
  • н
    Почки

    Почки
    аличие лейкоцитов в общем анализе мочи, особенно при отсутствии симптомов БОЛЕЗНИ чаще всего обусловлено нарушениям техники сбора мочи;
  • д
    Мочеточники
    ля диагностики ИМП обязателен посев мочи с ростом более 100 000 бактериальных колоний;
  • реальная ИМП чаще всего развивается на фоне рефлюкса - тока мочи из мочевого пузыря в мочеточники.

Пузырно-мочеточниковый рефлюкс (ПМР):
      • С
        Почки
        тепени поражения:
      • Стадийность:
      • При ПМР 1-3 степени возможно консервативное лечение: антибактериальная терапия постоянно или при нарушениях в анализах мочи
      • Л
        Мочеточник

        Направление стекания мочи

        Мускульный мешок мочевого пузыря

        Вход мочеточника в мочевой пузырь

        Мочевой пузырь
        ечение:
  1. Дисбактериоз:
    • Нарушения стула, развивающиеся после приема антибиотиков из-за того, что в силу гибели кишечных бактерий нарушается переваривание некоторых видов пищи;
    • ^ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ ХРОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНЬЮ;
    • ВСЕГДА проходит самостоятельно;
    • Лечение биопрепаратами не ведет к сколько-нибудь значительному ускорению "выздоровления";
    • Диагностика дисбактериоза-дорогое удовольствие, к тому же не имеющее смысла по вышеперечисленным причинам.
  1. Функциональная кардиопатия или МАРС — малые аномалии развития сердца: случайные неопасные находки при проведении УЗИ сердца.
    • Открытое овальное окно менее 5 мм проходит самостоятельно, лечения не требует:
    • фальш хорда левого желудочка:
    • дополнительная трабекула:
^

Реальные медицинские проблемы детей-сирот

  1. Гипотрофия: дефицит роста и/или веса:
    • Из 370 детей, усыновленных из разных стран, 45% имело дефицит веса, 30% — дефицит роста, 35% — низкая окружность головы (данные L.C. Miller);
    • Причины гиптрофии: недостаток еды, нарушение техники кормления, сниженный аппетит, нарушенная усвояемость пищи, хронические болезни, лекарства;
    • Т.н. "психосоциальная карликовость" — снижение выделения гормона роста у детей из домов ребенка:  каждые 3 месяца пребывания в доме ребенка дают задержку роста на 1 месяц;
    • Кривые роста и веса (полная версия по клику):
    • Гипотрофия (полная версия по клику):
  2. Задержка речевого и моторного развития:
    • наблюдается у 10-90% детей-сирот, зависит от времени пребывания в доме ребенка, от условий пребывания, хронических болезней и т.п.
    • Грубая моторика:
      • к 8 месяцам ребенок должен сидеть;
      • к 18 месяцам ребенок должен ходить;
      • пинцетный захват должен сформироваться до 1 год
  3. Р

    ецидивирующие отиты
    :
    • анатомия:
    • патогенез:
    • лечение:
      • антибактериальная терапия;
      • шунтирование:
  4. Атопический дерматит.
  5. Железодефицитная анемия.
  6. Рахит: встречается реже, чем предполагалось:
    • С
      Рентгеновский снимок
      хема рахита, симптомы:
  7. Инфекции:
    1. Цитомегаловирусная инфекция (ЦМВ):
  • Врожденная ЦМВ инфекция
      • передача вируса происходит внутриутробно через кровь;
      • встречается у  2,5 % детей от матерей, страдающих ЦМВ;
      • от 5 до 15% этих детей имеют симптомы ЦМВ при рождении;
      • внутриутробная гипотрофия т.е. малый рост и вес при рождении у доношенного ребенка;
      • увеличение печени и селезенки;
      • петехиальная кожная сыпь:
      • желтуха с рождения;
      • тромбоцитопения — снижение уровня тромбоцитов;
      • микроцефалия;
      • судороги;
      • кальцификаты в головном мозге:
      • различные поражения глаз — хориоретинит, атрофия зрительного нерва;
      • тугоухость;
      • 85-95% при рождении симптомов ЦМВ не имеют;
      • до 15% детей из этой группы находятся в группе риска тугоухости, правда, чаще односторонней;
      • Убедительных данных за формирование нарушений психики, неврологических нарушений у детей с асимптоматичной ЦМВ инфекцией нет.
  • Диагностика врожденной ЦМВ инфекции:
      • Непосредственное выделение вируса-культуральное исследование — золотой стандарт диагностики;
        • Должно производиться в первые три недели жизни
        • Для исследования используется слюна и моча
        • На практике почти никогда не производится из-за дороговизны и сложности.
      • Определение антител к вирусу т.е. серологические исследования:
        • Антитела класса G встречаются у многих детей и чаще всего представляют собой материнские антитела, поэтому их выявление малоинформативно;
        • антитела класса М к ЦМВ у новорожденного (до 1 месяца) могут указывать на врожденную инфекцию;
        • В целом, серологические исследования малоинформативны из-за большого процента ложноположительных и ложноотрицательных результатов и всегда требуют подтверждения вышеуказанными способами.
      • Перинатальная ЦМВ инфекция:
        • заражение происходит во время родов, когда ребенок контактирует с инфицированными слизистыми родовых путей;
        • заражение происходит с грудным молоком;
        • протекает как острое вирусное заболевание — лихорадка, плохое самочувствие и т.п;
        • не влияет на развитие ребенка.
      • Диагностика: см. врожденная ЦМВ инфекция;
      • Приобретенная ЦМВ инфекция:
        • От 60 до 80% людей инфицированы ЦМВ;
        • Передается воздушнокапельным путем;
        • Протекает как мононуклеоз: лихорадка, слабость, увеличение лимфоузлов, боль в горле, боль в суставах,сыпь и др.;
        • Диагностика: см. врожденная ЦМВ инфекция.
      • Отличить врожденную ЦМВ инфекцию от перинатальной и приобретенной на основании анализов очень сложно.
      • По данным Hostetter M.K. у 45% из 293 усыновленных детей диагностирована ЦМВ инфекция.
    1. Туберкулез:
      • встречаемость туберкулезной инфекции у детей сирот из разных стран — от 3 до 19%;
      • у 90% заболевших болезнь протекает бессимптомно;
      • вакцинация БЦЖ не дает полной защиты от заболевания туберкулезом;
      • вираж пробы Манту:
        • тубинфицирование с неустановленным сроком давности;
        • ранний период первичной туберкулезной инфекции.
      • у детей-сирот сомнения в диагнозе всегда в пользу туберкулеза;
      • лечение от туберкулеза, даже при бессимптомной форме, проводить обязательно.
    2. Сифилис:
      • Заражение может происходить гематогенным путем через плаценту на любой стадии беременности и на любой стадии инфекции у матери
      • для постановки диагноза необходима информация о тестах на сифилис у матери
      • до 50% детей с сифилисом не имеют признаков заболевания при рождении:
        • чаще всего симптомы появляются в первые 15 месяцев жизни;
        • клинические признаки раннего врожденного сифилиса;
        • низкий рост и вес;
        • специфическая сыпь на ладонях и стопах;
        • увеличение печени, повышение билирубина;
        • длительный ринит,  в т.ч. с геморрагическим отделяемым;
        • гематологические проблемы-анемия, тромбоцитопения, лейкоцитоз или лейкопения
        • нефрит;
        • остеохондрит, периостит;
        • гидроцефалия, судороги, инфаркты мозга.
      • Реакция Вассермана — RW-чувствительный непрямой тест на сифилис
        • отрицательный RW в большинстве случаев означает, что ребенок не болен
        • у детей, рожденных от матерей с сифилисом, в случае отрицательной RW целесообразно провести прямые тесты — РИФ,ИФА;
        • положительная реакция Вассермана обязательно требует подтверждения прямыми тестами на сифилис — РИФ, ИФА;
        • в случае положительных прямых реакций требуется углубленное обследование
          • спинномозговая пункция;
          • рентгенография костей;
          • общий анализ крови;
          • осмотр офтальмолога;
          • исследование слуха.
        • к 6 месяцам реакция Вассермана должна стать отрицательной.
      • Раннее лечение сифилиса — обычно пенициллин,  предотвращает развитие позднего врожденного сифилиса
        • Клинические признаки позднего врожденного сифилиса:
          • интерстициальный кератит:
            • может вызывать нарушения зрения, вплоть до слепоты.
          • ослабление слуха из-за поражения акустического нерва;
          • задержка развития;
          • нарушенный рост зубов — т.н. зубы Гетчинсона:
          • костные деформации: саблевидная голень, артрит коленного сустава-безболевая форма, седловидный нос, выраженные лобные бугры и др.
            манифестируют после 2 лет;
          • неполный курс пенициллинотерапии  может задержать манифестацию заболевания;
          • даже адекватная пенициллинотерапия не дает 100% защиты от развития нарушений зубов, от интерстициального кератита и саблевидных голеней.
    3. Гепатиты:
      • гепатит С:
        • излечению поддаются около 50% детей;
        • у хронических носителей вируса остается высокий риск цирроза печени и рака печени;
        • лечение дорогостоящее и длительное;
        • может тяжело переноситься ребенком.
      • гепатит В:
        • заболевание редкое благодяря вакцинации;
        • редко течет бессимптомно;
        • редко имеет хроническое течение.
    4. Кишечные паразиты:
      • Лямблиоз;
      • Аскаридоз.
^

Состояния, требующие настороженности

  1. Фетальный алкогольный синдром (ФАС) ФАС впервые описан в 1971 году в Америке и Франции
  • Статистика
    • частота перинатального контакта с алкоголем во всем мире - от 1 на 100 до 1 на 1000 детей
    • частота в России составляет около 14%
    • повреждение мозга может быть вызвано даже 60 г чистого алкоголя
    • уровень алкоголя в крови зависит от активности фермента алкогольдегидрогеназы, возраста, веса, физической активности и других факторов
  • Диагностика
    • Cпецифические изменения лица, хорошо заметные визуально:
      • укорочение длины глазной щели
      • сглаженная подносовая бороздка
      • тонкая верхняя губа
      • широкая дужка переносицы
  • Видимые межрасовые отличия (ФАС):


  • Клинические проявления
      • Снижение IQ- в среднем, 70, при нижней границе 85
      • Мышечная гипотония
      • Нарушение координации
      • Дефицит внимания с гиперактивностью
      • Снижение кровообращения в левом полушарии, подтвержденное позитронно-эмиссионной томографией ПЭТ
        • нарушение памяти, сложности в обучении даже при нормальном IQ
        • снижение способности к логическим умозаключениям
        • снижение математических способностей
      • Поведенческие и психологические нарушения у 14 летнего подростка с ФАС (Streissguth et al.)
        • нарушено управление вниманием
        • нарушение зрительной памяти
        • нарушение процессов решения задач-problem solving
        • снижение математических навыков
        • отвлекаемость
        • отсутствие настойчивости
        • неорганизованность
        • бестактность
        • снижение средней длины произносимых фраз
        • нежелание иметь дело с трудностями
        • упрямство
        • эмоциональная лабильность
      • Низкий рост, вес, окружность головы
      • Положительные черты детей с ФАС -Minnesota dep of health
        • веселые
        • дружественные
        • заботливые, сопереживающие
        • любопытные
        • творческие
        • любят детей и животных
    • Прогноз
      • Зависит от среды, в которую попадает ребенок после рождения
        • В исследовании Streissguth et al.участвовали  500 детей, из благополучных семей, рожденных в 1974 году, когда антиалкогольная пропаганда не велась активно и их матери не ограничивали специально алкогольные напитки во время беременности
          • В этой группе отмечалась повышенная встречаемость дефицита внимания, проблем в обучении,   восприятия информации в возрасте 14 лет
        • ФАС проявляется в разной степени-от тяжелых поражений до практически незаметных нарушений. Это зависит от количества алкоголя, наследственности и т.п.
      • Снижение роста и веса сохраняется у мальчиков, у девочек со временем исчезает
      • Микроцефалия сохраняется у 65% детей
      • изменения лица могут исчезать с возрастом
  1. Грубая задержка развития (очевидные проблемы, отраженные и в документах и внешне) требуют изучения коррекционным специалистом.
  2. Злоупотребление наркотиками кровными родителями ребенка
    • В России распространены: героин, кокаин, марихуана, амфетамины, фенциклидин,

Героин
      • Преждевременные роды
      • Микроцефалия
      • Внутриутробная гипотрофия
      • Абстинентный синдром новорожденных

Марихуана
      • Внутриутробная гипотрофия

Кокаин
      • Subtopic
      • Преждевременные роды
      • Микроцефалия
      • Внутриутробная гипотрофия
      • Абстинентный синдром новорожденных
    • Прогноз в основном позитивный
      • Отдаленный прогноз сильно зависит от привходящих факторов: уровень дохода семьи, полнота семьи, другие заболевания, сопутствующее злоупотребление алкоголем, депрессия родителей, частые переезды, смена школы и т.д.
      • Наиболее уязвимые области: речь, поведение, внимание, эмоциональность
      • Усыновление значительно улучшает прогноз для этих детей
  1. Микроцефалия
  2. Внутриутробная гипотрофия