Р. Л. Трояновский, Ю. А. Иванишко, М. А. Лотошников, В. В. Степанов, С. Н. Солонина, П. А. Авдеев. Семейная экссудативная витреоретинопатия (fevr), выбор лечения. Спб Медицинская академия последиплом

Вид материала

Диплом

Содержание Цель исследования Трояновский Р.Л. Бойко Э.В. Трояновский Р.Л. Балашевич Л.И. Балашевич Л.И. Трояновский Р.Л.

Подобный материал:

• В. Г. Бургонский оптимизация эндодонтического лечения зубов с помощью внутриканального, 219.23kb.
• Д. А. Гричанюк Белорусская медицинская академия последиплом, 147.55kb.
• Доклад 15. Ю. А. Иванишко, М. А. Лотошников, М. С. Ткачева, 640.49kb.
• Лазарев Сергей Михайлович доктор медицинских наук, профессор Баринов Владимир Семенович, 358.67kb.
• Ушаков Рафаэль Васильевич гоу дпо российская медицинская академия последиплом, 561.82kb.
• Михайлов Андрей Потапович Член корреспондент рамн, профессор Ерюхин Игорь Александрович, 490.58kb.
• Н. Г. Барановская Беларусская медицинская академия последиплом, 139.9kb.
• Кувакин Владимир Иванович Заслуженный деятель науки РФ доктор медицинских наук профессор, 361.78kb.
• Симерзин Василий Васильевич доктор медицинских наук, профессор Никитин Олег Львович, 452.7kb.
• Дифференцированный выбор метода хирургического лечения кист поджелудочной железы 14., 344.34kb.

ДОКЛАД 36.

Р.Л.Трояновский, Ю.А.Иванишко, М.А.Лотошников, В.В.Степанов, С.Н.Солонина, П.А.Авдеев.


Семейная экссудативная витреоретинопатия (FEVR), выбор лечения.


СПб Медицинская академия последипломного образования, Ростовский офтальмологический центр «ИнтерЮНА», СПб детские городские больницы № 5 и № 19, Краснодарская краевая детская клиническая больница. (г. Санкт-Петербург, г. Ростов-на-Дону, г. Краснодар.)


Наследственные витреоретинальные дистрофии являют широкий ряд клинических проявлений в виде различных заболеваний и вариантов их течения от отдельных знаков до тяжелых клинических состояний, трудно поддающихся лечению, порою инкурабельных и приводящих к инвалидности.

В клинической практике офтальмологу наиболее часто приходится сталкиваться с врожденной витреоретинальной дегенерацией и отслойкой сетчатки при синдроме Стиклера [12] с прослеживающейся родословной, в которой пораженные члены имеют прогрессирующую миопию, отслойку сетчатки, которая может случиться в детстве, иногда прогрессирующую артропатию. Причем синдром Стиклера I типа, характеризующийся наследственной витреальной аномалией, ассоциированной с мутацией COL2A1 гена, ответственного за протеиновую структуру коллагена II типа – главного компонента вторичного стекловидного тела, имеет тенденцию к проявлению чистого окулярного фенотипа. Отслойка сетчатки с ретинодиализом и заворотом ретины диктует применение всего арсенала современной витреоретинальной хирургии, в том числе и лазерных вмешательств. Результаты лечения часто неудовлетворительные. Остро стоит вопрос о профилактических действиях на втором глазу, если там ещё не случились разрывы и отслойка сетчатки.

Семейная экссудативная витреоретинопатия – это группа наследственных заболеваний, характеризующихся патологической ретинальной васкуляризацией, ассоциированной с экссудацией, неоваскуляризацией и тракционной отслойкой сетчатки, причем нарушения рельефа ретины подобны таковым при ретинопатии недоношенных. Смещение сосудистых пучков и эктопия макулы напоминают 4А и 4В стадии ретинопатии недоношенных. Аутосомно-доминантная форма семейной экссудативной витреоретинопатии (FEVR) впервые описана Criswick V.G. и Schepens C.L. в 1969 году [5]. В последующем ген FEVR картирован на длинном плече 11 хромосомы. При гистопатологических исследованиях глаз больных с FEVR во всех случаях болезнь была выраженной, что помогло пониманию основ патогенеза [2]. Проявляющиеся клинически нарушения ретинальной сосудистой сети вызваны задержкой развития нормального васкулогенеза. Минимальная форма болезни обычно асимптоматична, но осмотр глазного дна и флюоресцентная ангиография обнаруживают ретиноваскулярные аномалии, преимущественно периферической ретины, особенно на височной стороне. Нарушения включают расширения и извитость сосудов, закрытые капилляры, ретинальную неоваскуляризацию, артериовенозные шунты [3, 4, 9]. Менее обычна васкуляризация диска зрительного нерва. Витреоретинальные сращения часто видны на краях между васкуляризированной и неваскуляризированной ретиной, так же как и другие периферические изменения, включая ретинальную пигментацию и интраретинальные белые включения [4]. Более продвинутые случаи демонстрируют сосудистый ликедж и рубцевание с эктопией макулы, тракционную ретинальную отслойку и макулярный отек. В поздней стадии болезни могут возникнуть витреальные геморрагии и вторичная регматогенная отслойка сетчатки.

Хотя FEVR может быть причиной тяжелых зрительных нарушений в детстве, большинство носителей генов являются асимптоматическими и имеют только небольшие ретиноваскулярные аномалии. Предполагается, что ген почти полностью пенетрантный и в наблюдаемых семьях с этим расстройством важно предпринять внимательное исследование глазного дна, предпочтительно с флюоресцентной ангиографией, прежде чем исключить статус носительства.

Позднее другими авторами была описана клиническая картина Х-сцепленной формы семейной экссудативной витреоретинопатии с картированием генов в Хр21.3 или Хр11. Это необычное нарушение характеризуется ретиноваскулярными нарушениями, включающими неоваскуляризацию и рубцовую отслойку сетчатки. Фенотип может быть неотличимым от тяжелой формы доминантной экссудативной витреоретинопатии и может также походить на врожденные серповидные складки ретины. Основные положения классификации, предложенной в 1971 году Gow J. и Oliver G.L. [7], сохраняют практическое значение до наших дней.

Классификация аутосомной доминантной семейной экссудативной витреоретинопатии.

Стадия I.

Легкие периферические ретинальные изменения с аномальной витреальной тракцией, но без очевидных ретинальных сосудистых и экссудативных изменений.

Стадия II.

Расширенные извитые сосуды между экватором и зубчатой линией с субретинальными экссудатами и локальной отслойкой сетчатки. Часто имеются стянутые сосуды диска и эктопия макулы.

Стадия III.

Запущенная болезнь проявляется тотальной отслойкой сетчатки и экстенсивной витреоретинальной тракцией. Возможны вторичная катаракта и рубеоз радужки.

Лечение больных аутосомно-доминантной формой семейной экссудативной витреоретинопатии (FEVR) осуществляется в зависимости от выраженности симптомов поражения сетчатки, наличия зрительных расстройств и стадии заболевания. У всех пораженных членов семьи должна быть идентифицирована FEVR. Необходимо оценить тип течения заболевания и осуществить мониторинг выявленных изменений на ранних стадиях (на первой или ранней второй) [11]. Применение криоретинопексии, лазерной коагуляции как для воздействия на аваскулярные зоны, так и для подавления или стабилизации неоваскуляризации могут оказаться успешными или, наоборот, привести к экссудации и прогрессу болезни, стартуя от любой её стадии. Использование техники экстрасклерального пломбирования и методов витреоретинальной хирургии позволило оптимистично взглянуть на возможность улучшения или восстановления предметного зрения [6, 8, 11]. Однако, независимо от применяемой технологии, необходимо осуществлять пристальное наблюдение за рельефом сетчатки и пролиферативным процессом. Возможны возобновление пролиферации и рецидив отслойки сетчатки.

^ Цель исследования: оценить выбор метода лечения семейной экссудативной витреоретинопатии (FEVR).

Материал и метод. Под наблюдением оказались 5 больных (4 мужского пола и 1 – женщина) с проявлениями FEVR в различной стадии и осложнениями в течение прогрессирования процесса на 10 глазах. Возраст больных к моменту обсуждения составил от 11 до 57 лет. Сроки наблюдения от 3 месяцев до 16 лет. Систематическое лазерное хирургическое лечение проведено у 2 больных на 3 глазах и попытка стабилизировать процесс лазерным вмешательством у одного больного на одном глазу. У 3 больных (на 4 глазах) из-за крайней запущенности процесса, отсутствия светоощущения (при субатрофии и фтизисе 3 глаз) проводили симптоматическую местную терапию. Хирургическое лечение (витрэктомия с различным объемом интраокулярных и экстрасклеральных вмешательств) проведено у 2 больных на 3 глазах. У одного больного С.Е. 23 лет на единственном «зрячем» глазу (OD, p.l.certa) с тотальной отслойкой с разрывами на периферии и центральнее экватора, выраженным пре- и субретинальным фиброзом в июне-сентябре 1996 года выполнено 4 вмешательства (витрэктомии с применением газа, тяжелых жидкостей, полимерной пленки, ретинотомии, эндолазерной ретинопексии, кругового пломбирования). Четверо пациентов являются членами одной семьи в трех поколениях (мать, два её сына и внук). Пятый пациент Р.Ю.М., по-видимому, спорадическое заболевание, у обоих родителей миопия до 5,0 дптр, незначительные проявления периферической хориоретинальной дистрофии (элементы «белого без давления», диспигментация). Ему в возрасте 4 лет при остроте зрения на OD = 0,9; OS = 0,1 и II стадии заболевания выполнена витрэктомия на OS, а в возрасте 10 лет при остроте зрения на OD = 0,2-0,3; OS = 09-1,0 выполнена витрэктомия с введением газа и эндолазерной ретинопексией на OD. Морфология удаленных структур представлена коллагеновыми волокнами, фибробластами, ганглиозными клетками, скоплением лимфоцитов, выраженной инфильтрацией, преимущественно лимфоцитами и отдельными нейтрофилами.

Результаты. Анамнестические данные С.Н.Н. 57 лет пробанда – матери (бабушки): о здоровье своей матери ничего сообщить не может, отец имел хорошее зрение, на фронте был снайпером, попал в плен, находился в концентрационном лагере, бежал, был пойман, подвергался каким-то медицинским опытам, жил до 92 лет, лечился по поводу катаракты и глаукомы. Сама С.Н.Н. после кори и ветряной оспы перенесла воспаление левого глаза, болезнь Илса, с 5 лет OS слепой. В 16 лет после подъема тяжести отслойка сетчатки и слепота OD. При первой беременности была двойня, оба ребенка рано умерли, затем ещё один ребенок умер вскоре после рождения. Сын С.Е. 35 лет, в детстве после инфекции ослеп на левый глаз, постепенно снижалось зрение на правом глазу, развилась тяжелая отслойка сетчатки. Выше кратко описаны попытки хирургического лечения. Второй сын С.А., 31 год, после ветряной оспы ослеп на левый глаз (в настоящее время на левом глазу тотальная ригидная отслойка сетчатки, осложненная катаракта, зрение 0). С 15 лет регулярно наблюдается и получает лазерную хирургическую помощь в центре «ИнтерЮНА». Острота зрения OD = 0,8. Сын старшего из братьев С.И.Е. 13 лет, с 8 лет регулярно наблюдается в центре «ИнтерЮНА», где осуществлена, практически, панретинальная лазерная коагуляция. Острота зрения на правом глазу 0,2; на левом 0,05-0,07 (характерный пигментный дистрофический очаг в центре).

Дискуссия. Несомненно, своевременная диагностика до развития тяжелых осложнений и запущенных стадий заболевания повышает шанс успешного использования лазерных и хирургических методов лечения FEVR. Важным моментом в организации лечения является идентификация заболевания [11], оценка тяжести течения, определение свойственного изучаемой родословной рисунка (типа течения) заболевания. Течение заболевания и эффективность лечения должны оцениваться в процессе длительного фактически пожизненного наблюдения [1]. Обострение заболевания возможно после длительной, кажущейся окончательной стабилизации. Морфологические данные, добытые на разных стадиях FEVR, демонстрируют наличие активности процесса пролиферации, фиброза, поражение слоев сетчатки, признаки аутоагрессии. Степень поражения сетчатки хорошо отражена в классификации, идентифицируясь со стадиями, нарастающими в силу активности процесса. Лазерная хирургия дает хорошие перспективы профилактики и стабилизации процесса, подавляя зоны патологической васкуляризации и ишемии. Витреоретинальная хирургия позволяет блокировать, устранить тракции, важным элементом операции является удаление задней гиалоидной мембраны

Заключение. Своевременная идентификация и оценка тяжести течения семейной экссудативной витреоретинопатии повышает шанс на проведение успешного лечения и благоприятного исхода при использовании методов лазерной и витреоретинальной хирургии.

Течение FEVR и эффективность лечения должны оцениваться в процессе длительного, фактически пожизненного наблюдения. Обострение процесса возможно после длительной стабилизации.


Литература:

1. Benson W.E. Familial exudative vitreoretinopathy / Trans Am Ophthalmol Soc.-1995. – Vol. 93. P 473-521.

2. Boldrey EE, Egbert P, Gass JD, Friberg T. The histopathology of familial exudative vitreoretinopathy. A report of two cases // Arch. Ophthalmol. – 1985. – Vol. 103. P. 238-241.

3. Canny CLB, Oliver GL. Fluorescein angiography findings in familial exudative vitreoretinopathy // Arch Ophthalmol. -1976. - Vol. 94, № 7. - P. 1114-1120.

4. Chauldhuri PR, Rosenthal AR, Goulstine DB, Rowlands D, Mitchell VE. Familial exudative vitreoretinopathy associated with familial thrombocytopathy // Br. J. Ophthalmol. -1983. – Vol. 67, № 11 – P. 755-758.

5. Criswick VG and Schepens CL Familial exudative vitreoretinopathy // Amer. J. Ophthalmol. – 1969. – Vol. 68. P. 578-594

6. Glazer LC, Maguire F, Blumenkranz MS et al. Improved surgical treatment of familial exudative vitreoretinopathy in children // Amer. J. Ophthalmol. -1995. – Vol. 120, № 4. - P. 471-479.

7. Gow J, Oliver GL. Familial exudative vitreoretinopathy, an expanded view // Arch Ophthalmol. - 1971. -Vol. 86. -P. - 150-155.

8. Ikeda T., Fujikado T., Tano Y. et al. Vitrectomy for rhegmatogenous or tractional retinal detachment with familial exudative vitreoretinopathy // Ophthalmology.- 1999.- Vol. 106, № 6.- P. 1081-1085.

9. Miyakubo H, Hashimoto K, Miyakubo S. Retinal vascular pattern in familial exudative vitreoretinopathy // Ophthalmology.- 1984.- Vol. 91, № 12.- P. 1524-1530.

10. Pendergast S.D., Trese M.T. Familial exudative vitreoretinopathy. Results of surgical management // Ophthalmology. – 1998 .- Vol. 105, № 6.- P. 1015-1023.

11. Regillo C.D. Familial exudative vitreoretinopathy Retina, vitreous, macula/ [edited by] D.R. Guyer – [et al.] – 1^st ed. W.B. Saunders Company. - Philadelphia, London, Toronto, Montreal, Sydney, Tokyo, 1999. - Vol. 1. - P. 421 – 430.

12. Stickler GCB, Becau PG, Farrel FJ et al. Hereditary progressive arthro-ophthalmopathy / Mayo Clin. Proc. - 1965; 40. – P. 433-455.


Столяренко Г.Е.: Вопросы к Роману Леонидовичу?

Трояновский Р.Л.: Мне кажется, очевидно, всё….

Бойко Э.В.: И, всё-таки, Роман, один вопрос: если ставим такой диагноз, правомочно ли практически сразу назначать панретинальную лазеркоагуляцию во избежание последующих осложнений?

^ Трояновский Р.Л.: Думаю, да! Если рельеф сетчатки и ненатянутость периферических заэкваториальных структур (образовываются узелки такие), если они позволяют, – да! Мы лечим не одним махом. И нужно очень системно к этому подходить, но если есть где-то натянутость и порушение, то тут, наверное, лучше в это место не попасть лазером – вот тогда может быть разрыв и беда. Вот лучше, так сказать, планомерно продвигаться…. Думаю, да. Вот Юрий Александрович доказал это у дяди,– ну это совершенная копия его брата старшего, совершенная копия!

^ Бойко Э.В.: Вот Юрий Александрович и показал, что надо делать на ранних стадиях при таком редком заболевании!

Трояновский Р.Л.: Это была уже вторая стадия, а не ранняя!

Балашевич Л.И.: Роман Леонидович, а вот сама хирургия, она ограничивалась витреоэктомией или там с сетчаткой что-то делали, и какой объём должен быть?

^ Трояновский Р.Л.: На первой операции на левом глазу была витреоэктомия, задняя гиалоидная мембрана была убрана. В общем-то, витреум был отстрижен, смогли подойти к периферии. А там, где были экссудативные изменённые, ну, все слои сетчатки –естественно, мы постарались не въехать в них и не сделать там перфорацию. И, тем не менее, в ходе операции экссудативная сущность нас достала, и сетчатка начала медленно- медленно подниматься, уходя (в общем, это был 2001 год), и, уходя из глаза, я не знал, как собственно унести ноги. И, тем не менее, Вы знаете, ни лазера, ничего не применили, только немножко ввели перфторпропана; и покой. И на следующее утро он уже бегал, и кончилось, как мы видим хорошо, т.е. мы не повредили сетчатку, эластичности ещё хватило.

^ Балашевич Л.И.: ПФОС в состоянии расправить вот эти вот…?

Трояновский Р.Л.: Нет, нет! ПФОС ни в коем случае нельзя! Я считаю, что ПФОС, (надо было вставить слайд, который я выбросил, и с него хотел начать доклад) в ходе операции…? Современные – ещё ничего, но Леонид Иосифович, это был 96-ой год, когда мы начинали. Конденсат оставляли на 8, 6, 12 дней, и потом, когда всё убирали, потом видели пролиферацию на остатках конденсата – это было очень драматично и тяжело. Поэтому лучше обойтись водой. Помните Вы сказали: «солнце, воздух и вода» (про сетчатку я имею в виду). Я подумал: дренировать не люблю и так далее, но здесь я придерживаюсь того направления, что лучше всё-таки без этого.

^ Балашевич Л.И.: Спасибо Роман Леонидович! Приятно, что Вы помните мои позиции, я с Вами согласен.

Шишкин М.М.: Роман Леонидович, а вот когда, вроде, можно и панретинальную сделать, а периферию уже тянет…. Если круговой вал вдавления? Ослабить, а потом панретинальную?

^ Трояновский Р.Л.: Мне кажется, это очень правильный подход. Вот мы не выполнили это. Вы скажете – как так? Да нет, мы папаше его сделали и круговую, и ретиномию, и эндо; и изнутри на сетчатку положили пластик, и пластик пристреляли, оставили на пластике ПФОС, чтобы плёнка выросла. Она выросла! Мы вытащили пластик, но ригидность была такова, что всё равно всё рухнуло, всё равно рубец получился. Конечно, наружное послабление тракции разумно, я далёк от такой кавалерийской атаки у ретинопатов, – это 4-я, 5-я стадия,– от этих ретинотомических подвигов! Это крайне опасно! Ретинопатия недоношенных: мы сделаем дырочку, внутренний дренаж, и всё(!) – прощайтесь со зрением и глазом больного, – жесткая сетчатка у этих детей не позволит выйти нам из крутого виража! Наверное нужно…. помните, Михаил Михайлович, мы считали: объёмная хирургия получится – будет класс, тогда – можно и всё прочее. Там, где всё парусит и дребезжит сетчатка напряженная – не надо! Мы отчитываемся за 5 человек с 10 глазами, и я понимаю – число малых групп. Знаете, я вот в литературе накопал к 90-м годам порядка 120 человек. К теперешним – вот некоторые работы. Так посчитал – за 200 перевалило. Много не бывает, а по жизни, тут они нам встречаются. Я понял, вы недовольны количеством, но я считаю: мы должны были вам об этом рассказать!

Столяренко Г.Е.: Если вопросов больше нет, то поблагодарим Романа Леонидовича….

Трояновский Р.Л.: Можно рассказать, почему! Диагноз там – у мамы. И бабушка ослепла с «болезнью Илса»: диагноз не был установлен. И вот, когда бабка пришла с истерикой, вот тут, наконец, у нас глаза открылись и, поэтому, мы решили с вами поделиться своей радостью прозрения.

Столяренко Г.Е.: Спасибо Роман Леонидович.