Методические рекомендации для практических занятий тема: Понятие об иммунопатологических состояниях. Формирование основных синдромов иммунной недостаточности.
| Вид материала | Методические рекомендации |
- Методические рекомендации преподавателя по проведению практических занятий по курсу, 73.83kb.
- Методические рекомендации для практических занятий тема, 567.31kb.
- Методические рекомендации и планы практических занятий для студентов Iкурса исторического, 608.77kb.
- Методические рекомендации по подготовке к семинарским и практическим занятиям Цель, 135.55kb.
- Методические рекомендации для студентов III курса стоматологического факультета для, 850.96kb.
- Методические рекомендации для студентов III курса стоматологического факультета для, 603.92kb.
- Методические рекомендации для практических занятий тема: Паренхиматозные, стромально-, 54.35kb.
- Методические рекомендации для практических занятий Специальность 050503 «Технология», 411.84kb.
- Методические рекомендации студентам организации самостоятельной работы по микроэкономике, 43.24kb.
- Методические рекомендации студентам организации самостоятельной работы по макроэкономике, 36.03kb.
АО «МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ АСТАНА»
Кафедра медицинской генетики с клинической иммунологией
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ ЗАНЯТИЙ
Тема: Понятие об иммунопатологических состояниях.Формирование основных синдромов иммунной недостаточности. Принципы клинической интерпретации иммунограммы. Методы цитокиновой коррекции иммунодефицитных состояний.
Количество часов 6
Курс 5
Специальность – общая медицина
Составители:
И.о.доцента Утеубаева Г.Ж.
Астана, 2011 г.
Тема: Понятие об иммунопатологических состояниях.Формирование основных синдромов иммунной недостаточности. Принципы клинической интерпретации иммунограммы. Методы цитокиновой коррекции иммунодефицитных состояний.
Цель занятия: Изучить формирование основных синдромов иммунной недостаточности. Ознакомить с основными средствами и методами иммунотерапевтических воздействий.
Задачи обучения:
- Разобрать классификацию болезней иммунной системы человека.
- Раскрыть основные патологические механизмы болезней иммунной системы человека.
- Изучить механизмы формирования основных синдромов иммунологической недостаточности.
- Изучить проявления дефектов отдельных звеньев иммунной системы, синдромы иммунодефицитных состояний - инфекционный, аллергический, аутоиммунный.
- Разобрать клинико-лабораторные критерии диагностики иммунодефицитных состояний.
Основные вопросы темы:
- Болезни иммунной системы. Определение, классификация.
- Характеристика болезней иммунной системы человека, патологические механизмы,
- Механизмы формирования основных синдромов иммунологической недостаточности. Понятие о компенсированных, субкомпенсированных, декомпенсированных иммунодефицитах.
- Клинико-лабораторные критерии ИДС.
- Проявления дефектов отдельных звеньев иммунной системы, синдромы ИДС.
- Принципы клинической интепретации иммунограммы.
- Методы цитокиновой коррекции ИДС.
Методы обучения и преподавания: практическое занятие – дискуссия
В ходе дискуссии обратить внимание на следующее:
Под дисфункциями иммунной системы в современной иммунологии и медицине понимают патологические изменения в иммунной системе различного характера, на фоне которых возможно развитие заболеваний, обусловленных дефектами одного или нескольких механизмов иммунного ответа. Различают первичные, генетически обусловленные, вторичные (приобретенные), в том числе и эмбриопатии вторичного генеза, и физиологические иммуннодефицитные состояния (ИДС), а также состояния, когда сама иммунная система становится мишенью для инфекционного агента (СПИД, Т-клеточная лейкемия). Вторичные, или приобретенные, иммунодефицитные состояния, во-первых, клиническая категория, имеющая весьма характерные признаки того, что иммунная система индивидуума не справляется с антигенной нагрузкой того или иного вида (бактерии, вирусы, грибы, аллергены), чаще всего инфекционной. Во-вторых, в основе клинически проявившейся иммунной недостаточности лежит повреждение иммунной системы- своеобразная лабораторно выявляемая формула иммунного(ных) дефекта(тов).ИДС- в конечном счете выражение функциональной неадекватности иммунного ответа на антигенную нагрузку, а суть патогенеза любой формы ИДС заключается в невозможности полной или неполной
элиминации.
Литература:
Основная:
- Драннник Г.Н Клиническая иммунология и аллергология. М.: ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2003. – 604 с.
- Клиническая аллергология: Руководство для практич. врачей /Под ред. Акад. РАМН, проф. Р.М. Хаитова – М.: Медпресс-информ, 2002. – 624 с.
- Клиническая иммунология и аллергология. Под редакцией Г. Лолора-младшего. Т. Фишера, Д. Адельмана. Пер. с англ - М., Практика, 2000.-806 с.
- Клиническая иммунология и аллергология: Уч. пособие /Под ред. А.В. Караулова. – М.: ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2002. – 651 с.
- Полетаев А.Б. Клиническая и лабораторная иммунология: Избр. Лекции. – М.: ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2007 - 184 с.
- Ройт А., Бростофф Дж., Мейл Д. Иммунология. М. Мир – 2000 – 582 с.
- Галактионов В.Г. Иммунология: Учебник для студентов вузов. – 3-е изд. испр. и доп. - М.: Издательский центр «Академия», 2004. – 528 с.
дополнительная:
- Алшинбаева Г.У. ВИЧ-инфекция и СПИД-ассоциируемые заболевания. – Астана, 2002. – 139 с.
- Беклемишев Н.Д. Аллергия, иммунитет и иммунокоррекция. – Алматы: Гылым, 1995. – 168 с.
- Беклемишев Н.Д., Цой И.Г. Иммунопатогенез в инфекционном процессе. – Алма-Ата, 1992.
- Галактионов В.Г. Иммунологический словарь: Уч. Пособие для студентов высших учебных заведений. – Москва.: Издательский центр «Академия», 2005. – 160 с.
- Дж. Плейфор Наглядная иммунология: Пер. с английского – М.: ГЭОТАР Медицина, 1998. – 96 с.
- Иммунология: Учеб. /Е.С. Воронин и др. - М., 2002
- Кишкун А.А. Иммунологические и серологические исследования в клинической практике. М. ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2006. – 536 с.
- Клиническая иммунология – Руководство для врачей (Под редакцией Акад. РАМН Соколова Е.Н.. – М.: Медицина 1998. – 272 с.
- Клиническая иммунология и аллергология: в 3 томах. Т.1. / [Л. Йегер, Г. Амброзиус, Р. Байер и др.]; под ред. Л. Йегера; Пер. с нем. Под ред. Р. В. Петрова – [2-е издание, перераб. и доп.] – М.: Медицина, 1990. – 526 с.
- Клиническая аллергология: Руководство для практич. врачей /Под ред. Акад. РАМН, проф. Р.М. Хаитова – М.: Медпресс-информ, 2002. – 624 с.
- Константинова Н.А. Иммунные комплексы и повреждение тканей М.– М.: Мед, 1996.-256 с.
- Караулова. – М.: ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2002. – 651 с.
- Лебедев К.А., Понякина И.Д. Иммунная недостаточность (выявление и лечение). – Москва: Мед. книга, Н. Новгород: Издательство НГМА, 2003.443 с.
- Лебедев К.А., Понякина И.Д. Иммунограмма в клинической практике.-М:Наука, 1990.-224 с.
- Медуницин Н.В. Вакцинология. М., 1999.
- Медуницин Н.В., Покровский В.И. Основы иммунопрофилактики и иммунотерапии инфекционных болезней: Уч. Пособие. – М.: ГЭОТАР-Медиа,2005. – 528 с.
- Паттерсон Р., Грэммер Л.К., Гринбергер П.А. Аллергические болезни, М., ГЭОТАР Медицина, 2000.
На казахском языке
основная:
- Жуманбаев К.А., Жуманбаева Г.К., Байдуйсенова А.У. «Клиникалық иммунология және аллергология», Қарағанды, 2008.
- Калиакбарова Г.Т., Битанова Э.Ж. «Цитокиндер», Алматы, 2004
дополнительная:
1.Балпанова . Г.Т. «Трансплантациялық иммунитет», Алматы, 2002
2. Бижигитова . Б.Б. «Комплемент жүйесі мен антигенді таныстырушы жасушалардың иммунды жауаптағы маңызы», Алматы, 2006
- Мухамбетова С.Г.,. Каракушикова А.С, Кожанова С.В., Садвакасова Г.С., Балпанова Г.Т. «Иммунды статусқа баға берудің қазіргі әдістері», Алматы, 2005
Контроль:
Вопросы по теме:
АО «МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ АСТАНА»
Кафедра медицинской генетики с клинической иммунологией
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ ЗАНЯТИЙ
Тема: Иммунная реактивность организма при вирусных инфекциях и пути коррекции.
Количество часов 6
Курс 5
Специальность – общая медицина
Составители:
И.о.доцента Утеубаева Г.Ж.
Астана, 2011 г.
Тема: Иммунная реактивность организма при вирусных инфекциях и пути коррекции.
Цель: Раскрыть современный подход к проблеме изыскания средств борьбы с вирусными инфекциями.
Задачи обучения:
1.Дать понятие иммунодефицитным состояниям с вирусным синдромом.
2.Изучить меры профилактики и методы иммунотерапии различных острых и хронических, в том числе персистирующих вирусных инфекций.
Основные вопросы темы:
- Противовирусный иммунитет.
- Иммунодефицитные состояния с вирусным синдромом.
- Основные иммунотропные препараты, используемые в лечении вирусных инфекций, сопровождающих ИДС.
Методы обучения и преподавания: практическое занятие – дискуссия
В ходе дискуссии обратить внимание на следующее:
Литература:
Основная:
- Драннник Г.Н Клиническая иммунология и аллергология. М.: ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2003. – 604 с.
- Клиническая аллергология: Руководство для практич. врачей /Под ред. Акад. РАМН, проф. Р.М. Хаитова – М.: Медпресс-информ, 2002. – 624 с.
- Клиническая иммунология и аллергология. Под редакцией Г. Лолора-младшего. Т. Фишера, Д. Адельмана. Пер. с англ - М., Практика, 2000.-806 с.
- Клиническая иммунология и аллергология: Уч. пособие /Под ред. А.В. Караулова. – М.: ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2002. – 651 с.
- Полетаев А.Б. Клиническая и лабораторная иммунология: Избр. Лекции. – М.: ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2007 - 184 с.
- Ройт А., Бростофф Дж., Мейл Д. Иммунология. М. Мир – 2000 – 582 с.
- Галактионов В.Г. Иммунология: Учебник для студентов вузов. – 3-е изд. испр. и доп. - М.: Издательский центр «Академия», 2004. – 528 с.
дополнительная:
- Алшинбаева Г.У. ВИЧ-инфекция и СПИД-ассоциируемые заболевания. – Астана, 2002. – 139 с.
- Беклемишев Н.Д. Аллергия, иммунитет и иммунокоррекция. – Алматы: Гылым, 1995. – 168 с.
- Беклемишев Н.Д., Цой И.Г. Иммунопатогенез в инфекционном процессе. – Алма-Ата, 1992.
- Галактионов В.Г. Иммунологический словарь: Уч. Пособие для студентов высших учебных заведений. – Москва.: Издательский центр «Академия», 2005. – 160 с.
- Дж. Плейфор Наглядная иммунология: Пер. с английского – М.: ГЭОТАР Медицина, 1998. – 96 с.
- Иммунология: Учеб. /Е.С. Воронин и др. - М., 2002
- Кишкун А.А. Иммунологические и серологические исследования в клинической практике. М. ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2006. – 536 с.
- Клиническая иммунология – Руководство для врачей (Под редакцией Акад. РАМН Соколова Е.Н.. – М.: Медицина 1998. – 272 с.
- Клиническая иммунология и аллергология: в 3 томах. Т.1. / [Л. Йегер, Г. Амброзиус, Р. Байер и др.]; под ред. Л. Йегера; Пер. с нем. Под ред. Р. В. Петрова – [2-е издание, перераб. и доп.] – М.: Медицина, 1990. – 526 с.
- Клиническая аллергология: Руководство для практич. врачей /Под ред. Акад. РАМН, проф. Р.М. Хаитова – М.: Медпресс-информ, 2002. – 624 с.
- Константинова Н.А. Иммунные комплексы и повреждение тканей М.– М.: Мед, 1996.-256 с.
- Караулова. – М.: ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2002. – 651 с.
- Лебедев К.А., Понякина И.Д. Иммунная недостаточность (выявление и лечение). – Москва: Мед. книга, Н. Новгород: Издательство НГМА, 2003.443 с.
- Лебедев К.А., Понякина И.Д. Иммунограмма в клинической практике.-М:Наука, 1990.-224 с.
- Медуницин Н.В. Вакцинология. М., 1999.
- Медуницин Н.В., Покровский В.И. Основы иммунопрофилактики и иммунотерапии инфекционных болезней: Уч. Пособие. – М.: ГЭОТАР-Медиа,2005. – 528 с.
- Паттерсон Р., Грэммер Л.К., Гринбергер П.А. Аллергические болезни, М., ГЭОТАР Медицина, 2000.
На казахском языке
основная:
- Жуманбаев К.А., Жуманбаева Г.К., Байдуйсенова А.У. «Клиникалық иммунология және аллергология», Қарағанды, 2008.
- Калиакбарова Г.Т., Битанова Э.Ж. «Цитокиндер», Алматы, 2004
дополнительная:
- 1.Балпанова . Г.Т. «Трансплантациялық иммунитет», Алматы, 2002
- 2. Бижигитова . Б.Б. «Комплемент жүйесі мен антигенді таныстырушы жасушалардың иммунды жауаптағы маңызы», Алматы, 2006
- Мухамбетова С.Г.,. Каракушикова А.С, Кожанова С.В., Садвакасова Г.С., Балпанова Г.Т. «Иммунды статусқа баға берудің қазіргі әдістері», Алматы, 2005
Контроль:
Вопросы по теме:
АО «МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ АСТАНА»
Кафедра медицинской генетики с клинической иммунологией
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ ЗАНЯТИЙ
Тема: Механизмы формирования иммунного ответа при бактериальных инфекциях.Методы иммунотерапии.
Количество часов 6
Курс 5
Специальность – общая медицина
Составители:
И.о.доцента Утеубаева Г.Ж.
Астана, 2011 г.
Тема: Механизмы формирования иммунного ответа при бактериальных инфекциях.Методы иммунотерапии.
Цель: Раскрыть основы иммунопатогенеза бактериальных инфекций и особенности иммунотерапии.
Задачи обучения:
1.Изучить факторы способствующие возникновению синдрома нарушения противоинфекционной защиты.
2. Изучить особенности иммунотерапии при различных бактериальных инфекциях.
Основные вопросы темы:
- Бактерии и иммунный ответ.
- Механизмы уклонения бактерий от иммунной защиты.
- Повреждения, вызванные иммунным ответом на бактериальную инфекцию.
- Иммунотерапия
Методы обучения и преподавания: практическое занятие – дискуссия
В ходе дискуссии обратить внимание на следующее:
Литература:
Основная:
- Драннник Г.Н Клиническая иммунология и аллергология. М.: ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2003. – 604 с.
- Клиническая аллергология: Руководство для практич. врачей /Под ред. Акад. РАМН, проф. Р.М. Хаитова – М.: Медпресс-информ, 2002. – 624 с.
- Клиническая иммунология и аллергология. Под редакцией Г. Лолора-младшего. Т. Фишера, Д. Адельмана. Пер. с англ - М., Практика, 2000.-806 с.
- Клиническая иммунология и аллергология: Уч. пособие /Под ред. А.В. Караулова. – М.: ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2002. – 651 с.
- Полетаев А.Б. Клиническая и лабораторная иммунология: Избр. Лекции. – М.: ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2007 - 184 с.
- Ройт А., Бростофф Дж., Мейл Д. Иммунология. М. Мир – 2000 – 582 с.
- Галактионов В.Г. Иммунология: Учебник для студентов вузов. – 3-е изд. испр. и доп. - М.: Издательский центр «Академия», 2004. – 528 с.
дополнительная:
- Алшинбаева Г.У. ВИЧ-инфекция и СПИД-ассоциируемые заболевания. – Астана, 2002. – 139 с.
- Беклемишев Н.Д. Аллергия, иммунитет и иммунокоррекция. – Алматы: Гылым, 1995. – 168 с.
- Беклемишев Н.Д., Цой И.Г. Иммунопатогенез в инфекционном процессе. – Алма-Ата, 1992.
- Галактионов В.Г. Иммунологический словарь: Уч. Пособие для студентов высших учебных заведений. – Москва.: Издательский центр «Академия», 2005. – 160 с.
- Дж. Плейфор Наглядная иммунология: Пер. с английского – М.: ГЭОТАР Медицина, 1998. – 96 с.
- Иммунология: Учеб. /Е.С. Воронин и др. - М., 2002
- Кишкун А.А. Иммунологические и серологические исследования в клинической практике. М. ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2006. – 536 с.
- Клиническая иммунология – Руководство для врачей (Под редакцией Акад. РАМН Соколова Е.Н.. – М.: Медицина 1998. – 272 с.
- Клиническая иммунология и аллергология: в 3 томах. Т.1. / [Л. Йегер, Г. Амброзиус, Р. Байер и др.]; под ред. Л. Йегера; Пер. с нем. Под ред. Р. В. Петрова – [2-е издание, перераб. и доп.] – М.: Медицина, 1990. – 526 с.
- Клиническая аллергология: Руководство для практич. врачей /Под ред. Акад. РАМН, проф. Р.М. Хаитова – М.: Медпресс-информ, 2002. – 624 с.
- Константинова Н.А. Иммунные комплексы и повреждение тканей М.– М.: Мед, 1996.-256 с.
- Караулова. – М.: ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2002. – 651 с.
- Лебедев К.А., Понякина И.Д. Иммунная недостаточность (выявление и лечение). – Москва: Мед. книга, Н. Новгород: Издательство НГМА, 2003.443 с.
- Лебедев К.А., Понякина И.Д. Иммунограмма в клинической практике.-М:Наука, 1990.-224 с.
- Медуницин Н.В. Вакцинология. М., 1999.
- Медуницин Н.В., Покровский В.И. Основы иммунопрофилактики и иммунотерапии инфекционных болезней: Уч. Пособие. – М.: ГЭОТАР-Медиа,2005. – 528 с.
- Паттерсон Р., Грэммер Л.К., Гринбергер П.А. Аллергические болезни, М., ГЭОТАР Медицина, 2000.
На казахском языке
основная:
- Жуманбаев К.А., Жуманбаева Г.К., Байдуйсенова А.У. «Клиникалық иммунология және аллергология», Қарағанды, 2008.
- Калиакбарова Г.Т., Битанова Э.Ж. «Цитокиндер», Алматы, 2004
дополнительная:
- 1.Балпанова . Г.Т. «Трансплантациялық иммунитет», Алматы, 2002
- 2. Бижигитова . Б.Б. «Комплемент жүйесі мен антигенді таныстырушы жасушалардың иммунды жауаптағы маңызы», Алматы, 2006
- Мухамбетова С.Г.,. Каракушикова А.С, Кожанова С.В., Садвакасова Г.С., Балпанова Г.Т. «Иммунды статусқа баға берудің қазіргі әдістері», Алматы, 2005
Контроль:
Вопросы по теме:
АО «МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ АСТАНА»
Кафедра медицинской генетики с клинической иммунологией
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ ЗАНЯТИЙ
Тема: Способы иммунокоррекции при лимфопролиферативных заболеваниях.
Количество часов 6
Курс 5
Специальность – общая медицина
Составители:
И.о.доцента Утеубаева Г.Ж.
Астана, 2011 г.
Тема: Хромосомные болезни
Цель: Изучить механизмы возникновения нарушений при хромосомных болезнях
Задачи обучения:
- Ознакомиться с причинами возникновения хромосомных нарушений
- Изучить особенности синдромов
Основные вопросы темы:
- Классификация хромосомных болезней
- Факторы мутации
- Патогенез хромосомных болезней
- Механизмы нарушения развития при хромосомных болезнях
- Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом
- Особенности клинических проявлений хромосомных аномалий.
- Хромосомные аномалии при спонтанных абортах и мертворождении.
Методы обучения и преподавания: практическое занятие – дискуссия
В ходе дискуссии обратить внимание на следующее:
Хромосомные болезни - это большая группа врожденных наследственных болезней. Хромосомные болезни занимают одно из ведущих мест в структуре наследственной патологии человека. По данным цитогенетических исследований среди новорожденных детей частота хромосомной патологии составляет 0,6-1,0%. Самая высокая частота хромосомной патологии (до 70%) зафиксирована в материале ранних спонтанных абортусов. Следовательно, большинство хромосомных аномалий у человека несовместимо даже с ранними этапами эмбриогенеза. Такие зародыши элиминируются во время имплантации (7-14-е дни развития), что клинически проявляется как задержка или выпадение менструального цикла. Некоторая часть эмбрионов гибнет вскоре после имплантации (ранние выкидыши). Сравнительно немногие варианты числовых аномалий хромосом совместимы с постнатальным развитием и ведут к хромосомным заболеваниям.
В основе классификации хромосомной патологии лежат три принципа. Соблюдение их позволяет точно охарактеризовать форму хромосомной патологии у обследуемого индивида и ее варианты.
Первый принцип - это характеристика хромосомной или геномной мутации (триплоидия, простая трисомия по 21-й хромосоме, частичная моносомия и т.д.) с учетом конкретной хромосомы. Этот принцип можно назвать этиологическим. Второй принцип - это определение типа клеток, в которых возникла мутация (в гаметах или зиготе). Гаметические мутации ведут к полным формам хромосомных болезней. У таких индивидов все клетки несут унаследованную с гаметой хромосомную аномалию. Если хромосомная аномалия возникает в зиготе или на ранних стадиях дробления (такие мутации называют соматическими в отличие от гаметических), то развивается организм с клетками разной хромосомной конституции (два типа и более). Такие формы хромосомных болезней называют мозаичными Третий принцип - это выявление поколения, в котором возникла мутация: возникла ли оно заново в гаметах здоровых родителей (спорадические случаи) или родители уже имели такую аномалию (наследуемые, или семейные, формы). О наследуемых хромосомных болезнях говорят в тех случаях, когда мутация имеется в клетках родителя, в том числе и в гонадах. Это могут быть и случаи трисомии.
В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Лечения больных с хромосомными аномалиями не существует.
Контроль:
1. Опишите репродуктивную функцию как показатель генетического
здоровья населения.
2. Формы и характеристика наследственной патологии.
3. Механизмы патогенез, особенности диагностики и принципы лечения.
4. Соотношение генетических факторов и внешней среды в формировании патологии.
5. Показатели генетического здоровья. Генофонд. Состояние репродуктивной функции.
6. Характеристика наследственной патологии.
7. Формы наследственной патологии. Моногенные болезни. Хромосомные болезни.
8. Большие и малые врожденные аномалии развития (врожденные пороки
развития).
АО «МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ АСТАНА»
Кафедра медицинской генетики с клинической иммунологией
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ ЗАНЯТИЙ
Тема: Иммунный статус при грибковых и паразитарных заболеваниях. Механизмы развития иммунной недостаточности и пути их коррекции.
Количество часов 6
Курс 5
Специальность – общая медицина
Составители:
И.о.доцента Утеубаева Г.Ж.
Астана, 2011 г.
Тема: Наследственные болезни обмена веществ
Цель: Ознакомиться с механизмами возникновения заболеваний, связанных с нарушениями обмена веществ
Задачи обучения:
1.Изучить причины и механизмы возникновения энзимопатий
2.Рассмотреть патологии, вызванные нарушениями аминокислотного, липидного, углеводного обмена.
Основные вопросы темы:
- Механизмы возникновения заболеваний, связанных с нарушениями обмена веществ
- Причины энзимопатий
- Дефекты аминокислотного, липидного, углеводного обмена. Гемоглобинопатии
- Дефекты обмена витаминов, биосинтеза гормонов, пуринов и пиримидинов.
Методы обучения и преподавания: практическое занятие – дискуссия
В ходе дискуссии обратить внимание на следующее:
Согласно современным концепциям медицинской генетики к наследственным болезням обмена веществ человека (синоним - "молекулярные болезни") относят обширный класс моногенно наследующихся заболеваний, обусловленных мутациями структурных генов, под контролем которых осуществляется синтез белков, выполняющих различные функции: структурные, транспортные, ферментного катализа, иммунной защиты.
Наследственные нарушения обмена включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания). Развитие большинства из них является следствием дефекта единичных генов, кодирующих индивидуальные ферменты, которые обеспечивают превращение одних веществ (субстраты) в другие (продукты). В большинстве случаев таких расстройств патогенным является накопление веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений. Для наследственных болезней обмена веществ иногда используется синонимичный термин «врождённые ошибки метаболизма» ферментопатии.
Лечение наследственных заболеваний в большинстве случаев симптоматическое и в этом отношении мало чем отличается от лечения любой другой хронической неинфекционной патологии у человека. Вместе с тем лечение некоторых наследственных болезней и прежде всего наследственных болезней обмена веществ служит примером успешной реальной патогенетической терапии.
Контроль:
1.Ферментопатия.
2. Фенотипические проявления: нарушения аминокислотного, липидного, минерального, нуклеинового обмена.
3.Механизм нарушений при ФКУ.
4. Серповидно-клеточная анемия.
АО «МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ АСТАНА»
Кафедра медицинской генетики с клинической иммунологией
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ ЗАНЯТИЙ
Тема: Формирование иммунной недостаточности при гельминтозах.Способы иммунокоррекции.
Количество часов 6
Курс 5
Специальность – общая медицина
Составители:
И.о.доцента Утеубаева Г.Ж.
Астана, 2011 г.
Тема: Наследственные предрасположения к генетическим нарушениям
Цель: Изучить заболевания связанные с наследственным предрасположением генетических нарушений.
Задачи обучения:
- Ознакомиться с заболеваниями, связанными с предрасположением генетических отклонений
- Рассмотреть механизмы реализации, генетический риск и индивидуальный прогноз заболеваний.
Основные вопросы темы:
- Болезни, связанные с наследственным расположением
- Взаимодействие генетической предрасположенности и специфических условий среды в развитии заболеваний
- Механизмы реализации наследственного предрасположения
- Мультифакториальные заболевания
- Генетический риск, их индивидуальный прогноз развития и значения для клинической практики
- Интерпретация результатов лабораторных и инструментальных методов исследования.
Методы обучения и преподавания: практическое занятие – дискуссия
В ходе дискуссии обратить внимание на следующее:
Известно, что мультифакториальные заболевания являются результатом взаимодействия наследственных (генетических) факторов и неблагоприятных условий внешней среды, относительная роль которых различна в каждом конкретном случае. Этиопатогенетическую основу мультифакториальных заболеваний составляют функционально ослабленные варианты определенных генов (генов «предрасположенности»), повреждающий эффект которых реализуется на фоне действия неблагоприятных факторов внешней среды.
Такие исследования составляют методическую основу нового научно-практического направления — предиктивной (предсказательной) медицины, которая занимается изучением наследственной предрасположенности к таким частым болезням как: гипертония, ишемическая болезнь сердца, атеросклероз, варикозное расширение вен, бронхиальная астма, сахарный диабет, остеопороз, метаболический синдром и таким частым болезням у беременных, как тромбофилия, гестоз (преэклампсия), привычная невынашиваемость, плацентарная недостаточность, а также к некоторым другим заболеваниям, осложняющим и нередко препятствующим наступлению беременности (эндометриоз, бронхиальная астма, остеопороз) и многие другие.
Генетический механизм возникновения мультифакториальных заболеваний является наиболее сложным, так как в основе его лежат различные комбинации аллельных вариантов многих генов, получившие названия генных сетей. Разработка на этой основе комплекса до симптоматического генетического тестирования для пациента является важной задачей современной медицины. Исследование роли генетических факторов при таких заболеваниях является одним из наиболее перспективных направлений современной генетики и приоритетной областью здравоохранения.
Чем раньше проявилось подобное заболевание у конкретного больного и чем тяжелее оно протекает, наконец, чем больше у него имеется больных родственников, тем выше генетическая предрасположенность и соответственно риск наследования для будущих детей в этой семье.
Контроль:
1. Профилактика врожденной и наследственной патологии.
2. Медико-генетическое консультирование.
3. Планирование семьи на основе медико-генетического
консультирования.
4. Программа дородовой диагностики. Биопсия Хориона. Биопсия плаценты. Кордоцентез. Амниоцентез. Генетический анализ клеток плода. УЗИ.
5. Создание условий, предупреждающих развитие болезни. Преконцепционная профилактика.
6. Планируемая беременность.