Geum.ru

Методические указания для самостоятельной работы студентов 6 курса по специальности «Педиатрия»

Вид материалаМетодические указания

Содержание


Желтая окраска кожи, склер и хрящей, близко расположенных к коже, поражение хрящей и суставов
50.К клиническим проявлениям интермиттируюшей формы лейциноза относят
51. К клиническим проявлениям промежуточной формы лейциноза относят
Желтая окраска кожи, склер и хрящей, близко расположенных к коже , поражение хрящей и суставов
52. Рацион больного ребенка лейцинозом строят по принципу
53. Критерием эффективности лечения лейциноза считают
54.Изовалериановая ацидурия обусловлена отсутствием (недостаточностью) фермента
55. К клиническим проявлениям изовалериановой ацидурии относят
56.Клинические проявления альбинизма обусловлены
57.Какие рекомендации необходимо дать ребенку с альбинизмом
Подобный материал:
1   2   3   4   5

Желтая окраска кожи, склер и хрящей, близко расположенных к коже, поражение хрящей и суставов;

  • Постоянное течение: с раннего возраста - генерализованные судороги, повышенная возбудимость, отказ от пищи, упорная рвота, мышечная гипертония сменяющуюся гипотонией, вялость, угнетение центральной нервной системы, задержка психомоторного развития.


    50.К клиническим проявлениям интермиттируюшей формы лейциноза относят:
    1. Клинические проявления с раннего возраста - генерализованные судороги, повышенную возбудимость, отказ от пищи, упорную рвоту, мышечную гипертонию сменяющуюся гипотонией, вялостью, угнетением центральной нервной системы, задержку психомоторного развития;
    2. Гепаторенальный синдром, отставание в физическом и в нервно-психическом развитии;
    3. Приступообразное течение, обострения провоцируются интеркуррентным заболеванием, и проявляется генерализованными судорогами, повышенной возбудимостью, отказом от пищи, упорной рвотой, мышечной гипертонией
    4. Задержку психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментацию кожи.


    51. К клиническим проявлениям промежуточной формы лейциноза относят:
    1. Приступообразное течение, обострения провоцируются интеркуррентным заболеванием, и проявляется генерализованными судорогами, повышенной возбудимостью, отказом от пищи, упорной рвотой, мышечной гипертонией

    2. Желтая окраска кожи, склер и хрящей, близко расположенных к коже , поражение хрящей и суставов;

    3. Течение заболевания латентное: больные отстают в психомоторном развитии, у них отмечаются судороги, мышечная гипотония, ацидоз, может быть характерный запах мочи.



    1. Задержка психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментация кожи;


    52. Рацион больного ребенка лейцинозом строят по принципу:
    1. Обогащения по продуктам, которые содержат лейцин, изолейцин, валин
    2. Обогащения по белкам в рационе
    3. Ограничения овощей и фруктов
    4. Ограничения продуктов содержащих в лейцин, изолейцин, валин


    53. Критерием эффективности лечения лейциноза считают:
    1. Уровень лейцина в крови в пределах 100–300 мкмоль/л
    2. Уровень лейцина в крови в пределах 10–30 мкмоль/л
    3. Уровень лейцина в крови в пределах 1000–3000 мкмоль/л
    4. Лейцин в крови не должен определяться


    54.Изовалериановая ацидурия обусловлена отсутствием (недостаточностью) фермента:
    1. Оксидазы гомогентизиновой кислоты;
    2. Дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью;
    3. Дегидрогеназы изовалериановой кислоты
    4. Тирозин-аминотрансферазы;


    55. К клиническим проявлениям изовалериановой ацидурии относят:
    1. Задержку умственного развития, ацидоз, исходящий запах сыра или «потных ног» от ребенка.
    2. Клинические проявления с раннего возраста - генерализованные судороги, повышенную возбудимость, отказ от пищи, упорную рвоту, мышечную гипертонию сменяющуюся гипотонией, вялостью, угнетением центральной нервной системы, задержку психомоторного развития;
    3. Гепаторенальный синдром, отставание в физическом и в нервно-психическом развитии;
    4. Задержку психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментацию кожи.



    Раздел VII

    Альбинизм

    Альбинизм встречается в разных популяциях с разной частотой - от 1:5000 до 1:25 000. Наиболее распространенная его форма - глазо-кожный тирозиназонегативный альбинизм, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Основными клиническими проявлениями альбинизма в любом возрасте являются отсутствие меланина в клетках кожи (молочно-белый ее цвет), очень светлые волосы, светло-серая или светло-голубая радужная оболочка глаз, красный зрачок, повышенная чувствительность к УФ-облучению (вызывает воспалительные заболевания кожи). У больных на коже отсутствуют какие-либо пигментные пятна, снижена острота зрения. Диагностика заболевания не представляет затруднений.


    Тест-контроль к разделу VII

    56.Клинические проявления альбинизма обусловлены:
    1. Отсутствием меланина в коже ребенка;
    2. Недостаточностью меланиноподобного пигмента в коже, костях, хрящах, склере и в других органах;
    3. Нарушением формирования миелиновой оболочки вокруг аксонов в ЦНС;
    4. Отложением меланиноподобного пигмента в коже, костях, хрящах, склере и в других органах, а также выделение его с мочой;
    5. Нарушением функции митохондриальной дыхательной цепи и окислительного фосфорилирования.


    57.Какие рекомендации необходимо дать ребенку с альбинизмом:
    1. Соблюдать диету с низким содержанием белка;
    2. Принимать витамин В1 в осенне-зимний период;
    3. Избегать инсоляции;
    4. Уменьшить в рационе количество овощей и фруктов.



    ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ НА ТЕСТ-КОНТРОЛЬ

    1
    В
    11
    Е
    21
    С
    31
    С
    42
    В
    52
    D

    2
    С
    12
    В
    22
    С
    32
    А
    43
    В
    53
    А

    3
    В
    13
    В
    23
    А
    33
    В
    44
    С
    54
    С

    4
    Е
    14
    А
    24
    В
    34
    А
    45
    D
    55
    А

    5
    А
    15
    А
    25
    А
    35
    D
    46
    D
    56
    А

    6
    В
    16
    С
    26
    D
    37
    А
    47
    В
    57
    С

    7
    С
    17
    А
    27
    С
    38
    С
    48
    В






    8
    С
    18
    Е
    28
    D
    39
    В
    49
    D






    9
    В
    19
    В
    29
    С
    40
    С
    50
    С






    10
    С
    20
    С
    30
    В
    41
    С
    51
    С






    ЛИТЕРАТУРА


    ОСНОВНАЯ:
    1. Дитячі хвороби. / за ред. В.М.Сидельнікова, В.В. Бережного. – К. Здоров’я, 1999. – 734с.
    2. Майданник В.Г. Педиатрия (2-е изд.) – Х.: Фолио, 2002. – 1125с.
    3. Сміян І.С. Педыатрыя (Цикл лекцый). – Тернопыль.: Укрмедкнига, 1999. – 712с.
    4. Неотложные состояния у детей / Под ред. В.М.Сидельникова. – К.: Здоровье, 1994.
    5. Шабалов Н.П. Детские болезни: Учебник (5-е изд.). – СПб.: Питер, 2002. – Т.1 – 832с., Т2. – 736с.
    6. Медицина дитинства / за ред.. П.С. Мощича. – К.: Здоров’я, 1994-2001.- Т. 1-6.
    7. Педиатрия / Под ред. Р.Е. Бермана; В.К. Вогана. – М.Медицина, 1991. – Кн. 1-8.
    8. Педиатрия / Под ред. Дж.Грефе. – М.: Пратика, 1997. – 912с.
    9. Шабалов Н.П. Неонатология. – СПб.: Специальная литература, 1996. – Т.1.- 494с., Т2.- 505с.
    10. Возианов А.Ф., Майданик В.Г., Бидный В.Г., Багдасарова и.В. основы нефрологии детского возраста. – К. Книга плюс, 2002. – 348с.
    11. Белоусов Ю.В. Гасроэнтерология детского возраста. – Х.:консум, 200.- 528с.
    12. Резник Б.Я., Зубаренко А.В. Практическая гематология детского возраста. – К.: Здоровье, 1989.


    ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ:
    1. Вельтищев Ю.Е., Казанцева Л.З., Семячкина А.Н. Наследственные болезни обмена веществ. В кн.: Наследственная патология человека (ред. Вельтищев Ю.Е., Бочков Н.П.). М 1992; 1: 41-101.
    2. Вельтищев Ю.Е., Темин П.А., Белоусова Е.Д. Митохондриальные болезни, обусловленные мутациями ядерной ДНК. В кн.: Наследственные болезни нервной системы (ред. Вельтищев Ю.Е., Темин П.А.). М 1998; 409-454.
    3. Николаева E.A. Органические ацидемии, сопровождающиеся судорожным синдромом. В кн.: Диагностика и лечение эпилепсии у детей. М 1997; 195-426.
    4. Герасимова Н.С., Стеклова И.В., Тууминен Т. Методы определения фенилаланина в плазме и пятнах крови, высушенных на бумаге // Лабораторное дело, 1995, №3, с. 38-41.
    5. Горбунова В.Н., Баранова B.C. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб., Специальная литература, 1997, 287 с.
    6. Западнюк В.И., Купраш Л.П., Заика М.У., Безверхая И.С.. Аминокислоты в медицине. К., Здоровье, 1982, 199 с.
    7. Копылова Н.В., Банков А.Д. Как жить с фенилкетонурией? — Республиканский центр неонатального скрининга, г. Москва, 1990, 223 с.
    8. Ламбот П. Выявление заболеваний в неонатальном периоде и его критерии//Rew. Med. Liedge, 1984, №10, с. 410-412.
    9. Маршалл Вильям Дж. Клиническая биохимия: Пер. с англ./ Под ред. д-ра мед. наук Н.И. Новикова. СПб., Наука РАН, 2000, 367 с.