Методические указания для самостоятельной работы студентов 6 курса по специальности «Педиатрия»

Содержание

Цитруллинемия (дефицит синтеза аргининянтарной кислоты) (Citrullinaemia). В основе заболевания лежит недостаточность аргининсукцинатсинтетазы, в результате чего происходит резкое повышение цитруллина в плазме и усиленное выведение этой аминокислоты с мочой. Встречается редко (частота не установлена).

• увеличение в плазме концентрации цитруллина;
  
• снижение активности аргининсукцинатсинтетазы в лейкоцитах, фибробластах, клетках печени;
  
• гипераммониемия у новорожденных с цитруллинемией обнаруживается не всегда. Клинические симптомы не коррелируют с концентрацией аммиака в плазме крови;
  
• снижение ферментной активности аргининсукцинатсинтетазы в культуре амниотической жидкости.
  

• неонатальная
  
• подострая (поздняя)
  

• увеличение концентрации аргининянтарной кислоты в моче, крови и спинномозговой жидкости;
  
• умеренное повышение активности печеночных ферментов;
  
• повышение аргининянтарной кислоты в амниотической жидкости
  

1. Гомоцистинурия;
   
2. Тирозинемия, алкаптонурия;
   
3. Фенилкетонурия;
   
4. Лейциноз;
   
5. Аргининянтарная ацидурия, цитруллинемия.
   

1. Цитруллиндегидрогеназы;
   
2. Аргининсукцинатсинтетазы;
   
3. Цитруллинсинтетазы;
   
4. Цистатионинсинтетазы;
   
5. Цистатиондегидрогеназы.
   

1. Анорексия, угнетение ЦНС;
   
2. Задержка психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментация кожи;
   
3. Умственная отсталость, патологическая неврологическая симптоматика в виде заторможенности, гипотонии, судорожного синдрома;
   
4. Отставание в физическом и умственном развитии, характерный фенотип: высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия, кифосколиоз, деформация грудной клетки, плоскостопие.
   

1. С первого полугодия жизни;
   
2. В пубертатном периоде;
   
3. С периода новорожденности;
   
4. С первых дней жизни.
   

1. Снижение концентрации цитруллина в крови, увеличение активности аргининсукцинатсинтетазы в лейкоцитах, фибробластах, клетках печени;
   
2. Снижение концентрации цитруллина и активности аргининсукцинатсинтетазы в крови;
   
3. Увеличение в крови концентрации цитруллина, снижение активности аргининсукцинатсинтетазы в лейкоцитах, фибробластах, клетках печени;
   
4. Увеличение концентрации цитруллина и активности аргининсукцинатсинтетазы в крови
   

1. Аргининсукцинатсинтетазы;
   
2. Аргининсукциназы;
   
3. Аргининдегидрогеназы;
   
4. Цитруллинсинтетазы;
   
5. Цистатионинсинтетазы.
   

1. Задержка психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментация кожи;
   
2. Отказ от пищи, рвота, анорексия, гепатомегалия, признаки угнетения ЦНС, умственная отсталость;
   
3. Умственная отсталость, патологическая неврологическая симптоматика в виде заторможенности, гипотонии, судорожного синдрома;
   
4. Генерализованные судороги, повышенная возбудимость, резкий крик, отказ от пищи, упорная рвота, мышечная гипертония
   

1. Увеличение концентрации аргининянтарной кислоты в моче, крови, повышение активности печеночных ферментов;
   
2. Увеличение в крови концентрации цитруллина, снижение активности аргининсукцинатсинтетазы в лейкоцитах, фибробластах, клетках печени;
   
3. Снижение концентрации аргининянтарной кислоты в моче, крови, снижение активности печеночных ферментов;
   
4. Увеличение концентрации аргининянтарной кислоты в моче, крови и снижение активности печеночных ферментов.
   

1. Малобелковой диеты с добавлением аргинина;
   
2. Диеты обогащенной белком;
   
3. Лечение витаминами группы В;
   
4. Малобелковой диеты с ограничением аргинина.
   

• высокое содержание гомоцистина в моче;
  

• повышение уровня гомоцистина и метионина в крови;
  
• снижение активности цистатионинсинтетазы
  

1. Фенилкетонурия;
   
2. Тирозинемия, алкаптонурия;
   
3. Гомоцистинурия;
   
4. Лейциноз;
   
5. Аргининянтарная ацидурия, цитруллинемия.
   

1. Цитруллинсинтетазы;
   
2. Цитруллиндегидрогеназы;
   
3. Аргининсукцинатсинтетазы;
   
4. Цистатионинсинтетазы;
   
5. Цистатиондегидрогеназы.
   

1. Генерализованные судороги, повышенная возбудимость, резкий крик, отказ от пищи, упорная рвота, мышечная гипертония;
   
2. Задержка психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментация кожи;
   
3. Отставание в физическом и умственном развитии, характерный фенотип: высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия, кифосколиоз, деформация грудной клетки, плоскостопие;
   
4. Умственная отсталость, патологическая неврологическая симптоматика в виде заторможенности, гипотонии, судорожного синдрома.
   

1. Неонатальная, подострая;
   
2. Пиридоксинзависимая, пиридоксинрезистентная;
   
3. Классическая, интермиттирующая, промежуточная, тиаминзависимая;
   
4. І, ІІ, ІІІ – типы.
   

1. Снижение концентрации гомоцистина в моче и крови, повышение активности цистатионинсинтетазы
   
2. Снижение концентрации гомоцистина в моче и крови, а также активности цистатионинсинтетазы
   
3. Увеличение концентрации гомоцистина в моче и крови, снижение активности цистатионинсинтетазы
   
4. Увеличение концентрации гомоцистина в моче и крови, а также активности цистатионинсинтетазы
   

1. Диеты со сниженным содержанием метионина или назначении пиридоксина;
   
2. Малобелковой диеты с добавлением метионина;
   
3. Диеты обогащенной белком;
   
4. Лечение пиридоксином всех форм гомоцистинурии.
   

• тирозинемия, тирозилурия, аминоацидурия, метионинемия и метио-нинурия;
  
• недостаточность фумарилацетоацетазы при исследовании активности фермента в биоптатах печени
  
• увеличение сукцинил-ацетона в крови
  
• гипогликемия, гипофосфатемия, гипопротеинемия.
  

• недостаточность тирозинаминотрансферазы при исследовании активности фермента в биоптатах печени
  
• тирозинемия, тирозилурия, аминоацидурия, метионинемия и метио-нинурия;
  

• повышеннаяэкскреция хаукинсина, тирозина, 4-гидроксифенилпиру-вата, 4-гидроксифениллактата, анизоцитоз, сфероцитоз
  
• недостаточность 4-гидроксифенилпируват гидроксилазы при исследовании активности фермента в биоптатах печени
  
• возможен пренатальный диагноз (определение сукцинил ацетона в амниотической жидкости) или активности ферментов