Мутации и мутационный процесс в природных популяциях

Вид материала

Содержание

Подобный материал:

1 2 3 4 5

РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ НАУК

СИБИРСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ

ИНСТИТУТ ЦИТОЛОГИИ И ГЕНЕТИКИ

На правах рукописи

УДК 575.1:575.17:575.224:595.773.4

ЗАХАРОВ ИЛЬЯ КУЗЬМИЧ

МУТАЦИИ И МУТАЦИОННЫЙ ПРОЦЕСС В ПРИРОДНЫХ ПОПУЛЯЦИЯХ DROSOPHILA MELANOGASTER

03.00.15 - генетика

Д И С С Е Р Т А Ц И Я

в виде научного доклада

на соискание ученой степени

доктора биологических наук

НОВОСИБИРСК · 1995

Работа выполнена в Институте цитологии и генетики

Сибирского отделения РАН, г. Новосибирск

Официальные оппоненты: доктор биологических наук,

профессор Васильева Л.А.,

Институт цитологии и генетики

СО РАН, г. Новосибирск

доктор биологических наук,

профессор Высоцкая Л.В.,

Новосибирский Государственный

университет, г. Новосибирск

доктор биологических наук,

профессор Стегний В.Н.,

Институт биологии и биофизики

Томского Государственного

университета, г. Томск

Ведущее учреждение - Санкт-Петербургский Государственный

университет, г. Санкт-Петербург

Защита состоится " __ " ____________ 1995 г. на ________ заседании диссертационного совета по защите диссертаций на соискание ученой степени доктора наук (Д-002.11.01) в Институте цитологии и генетики СО РАН в конференц-зале Института по адресу:

630090, г. Новосибирск, проспект академика Лаврентьева, 10.

С диссертацией в виде научного доклада можно ознакомиться в библиотеке Института цитологии и генетики СО РАН.

Диссертация

в виде научного доклада разослана "___"____________ 1995 г.

Ученый секретарь

диссертационного совета,

доктор биологических наук Груздев А.Д.

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ

Актуальность проблемы.

В основе эволюционного процесса лежит возникновение мутаций и их дальнейшая судьба, их роль в жизни популяции, вида. Оценка скорости мутационного процесса в природных популяциях представляет собой сложную и многофакторную задачу. Уровень существующей генетической изменчивости (концентрация) и частота возникновения de novo (мутабильность) могут быть определены при изучении разного типа мутаций: видимых, летальных, электрофоретических вариантов. Существующие различия по темпам мутирования между генами, между скоростями мутирования одних и тех же генов на разных генетических фонах и в зависимости от факторов среды еще более усложняет оценку потока генов, поставляемого мутационным процессом.

Особый интерес для понимания закономерностей спонтанного мутационного процесса представляют случаи повышенной мутабильности, изучение которой велось разными авторами на дрозофиле в двух направлениях: 1) генетический анализ высокомутабильных локусов - как случаи специфической внутригенной мутабильности, так и взаимодействия в системе генотипа, где повышенная мутабильность в локусе определяется свойствами его самого, генами-мутаторами или внехромосомными агентами; 2) изучение случаев резкого повышения общей мутабильности в лабораторных линиях и искусственных популяциях, отводках из природных популяций и непосредственно в природных популяциях.

Постоянные, длительные во времени, с широким географическим охватом наблюдения за генофондом природных популяций Drosophila melanogaster позволяют проследить глобальные и локальные изменения генофондов и выявить факторы, вызывающие эти изменения. Проводимые отечественными генетиками исследования, дали новое развитие идеи о существовании мутационных периодов и колебаниях мутабильности во времени [Berg, 1966, 1982; Голубовский и др., 1974]. Свое дальнейшее развитие эти исследования получили после открытия и возросшего интереса к мобильным генетическим элементам. Высокомутабильные аллели, выделенные из природы [Голубовский, 1977; Голубовский, Захаров, 1983; Захаров, 1984], были отнесены к инсерционным мутациям [Golubovsky et al., 1977; Голубовский, Беляева, 1985]. Исследования по генетической нестабильности позволили установить несомненную связь этого явления с транспозициями мобильных генетических элементов. Однако, как правило, в подавляющем большинстве исследований изучались искусственно индуцированные мутации и проводился детальный анализ на молекулярном уровне отдельных нестабильных локусов. Описано лишь несколько отдельных случаев исследований мобильных генетических элементов в природных нестабильных хромосомах.

Значительная часть возникающих спонтанных мутаций, по-видимому, являются инсерционными. Следует подчеркнуть, что активация мобильных элементов индуцирует целый спектр генетических событий на генном, хромосомном, организменном и популяционном уровнях: изменение характера экспрессии и регуляции генов, нестабильность генов, увеличение мутабильности, мультигенные повреждения, хромосомные перестройки [McClintock, 1956, 1978; Green, 1977, 1986; Bregliano, Kidwell, 1983; Engels, 1983, 1989; Герасимова и др., 1984; Golubovsky, Kaidanov, 1994]. В последнее время получены новые данные о роли мобильных элементов в горизонтальном переносе генов [Kidwell, 1993; Clark et al., 1994]. Исследования популяций Drosophila melanogaster показали, что существуют глобальные изменения во времени в составе некоторых мобильных элементов [Anxolabehere et al., 1985, 1989; Kidwell, 1992]. Вспышки мутаций, генетическая нестабильность, активация мобильных элементов могут играть важную роль в эволюционном процессе.

Особенности нашего подхода в рассмотрении явления нестабильности заключаются, во-первых, в изучении нестабильных мутаций, возникших и существующих в природных популяциях, во-вторых, в прослеживании изменения, происходящие с линиями на протяжении длительного времени (до 20 лет) их поддержания и наблюдения в лаборатории. Наличие клонов Х хромосом с известными родословными позволяет описать не только статику, но и динамику этого процесса.

Цели и задачи исследования.

В работе поставлены следующие цели исследования:

1) Изучение динамики и выявление закономерностей формирования генетической изменчивости в природных популяциях Drosophila melanogaster в пространстве и во времени.

2) Изучение характера генетического полиморфизма и свойств мутаций, выделяемых из природных популяций в период вспышек мутаций.

3) Определение относительной роли нестабильных мутаций в формировании генофонда популяций.

Особенностью проводимых нами исследований является анализ феномена вспышек мутаций в природных популяциях Drosophila melanogaster, связанного с генетической нестабильностью. В соответствии с этим, в задачи работы входит:

1) Генетический мониторинг аллелофонда и динамики спонтанного мутационного процесса в природных популяциях. Изучение и анализ синхронных изменений концентрации мутаций и локус-специфической мутабильности в природных популяциях Drosophila melanogaster из смежных и географически удаленных регионов.

2) В период глобальной вспышки мутаций (начало в 1973 г.) мы выделили серии нестабильных аллелей гена singed, а в период локальной вспышки (начало в 1982 г.) - аллелей гена yellow. Это явилось базой для классификации нестабильных аллелей локусов Х хромосомы - singed и yellow, выделенных из различных популяций в течение вспышек мутаций на основе двух главных параметров - оценки мутационных свойств и частот межаллельных переходов.

3) Получение комплекса генетических данных о правилах поведения выделенной из природы бимутантной системы sn⁴⁹::Tn-clw в ряду поколений при длительном разведении линий в лаборатории.

4) Изучение влияния генетического окружения (хромосом, генов-мутаторов, цитотипа) на мутационные свойства нестабильных аллелей.

5) Сравнительный анализ мутационных свойств нестабильных мутаций в генеративных и в соматических клетках.

Научная новизна.

Особенностью проведенных исследований является комплексный подход и непрерывность изучения состава и динамики генофондов природных популяций Drosophila melanogaster. В наших работах были установлены следующие важные черты вспышек мутаций: (1) Вспышки мутаций могут быть как глобальными, так и локальными. При глобальной вспышке мутантные аллели одних и тех же генов появляются одновременно в географически удаленных популяциях D. melanogaster. Этот феномен получил название "моды на мутации" [Голубовский и др., 1974]. (2) Наблюдалось повторное проявление моды на мутации, например, для гена yellow - первая вспышка 30-40-х годов носила глобальный характер, а "возвращение моды" в 80-е годы - локальный [Захаров, Голубовский, 1985, 1989; Захаров и др., 1995; Захаров, Скибицкий, 1995]. (3) Изучена динамика вспышек мутаций. Длительность вспышки - 7-11 лет. (4) Мутации, определяющие вспышку, в своем большинстве нестабильны и, на основании комплекса их генетических свойств, могут быть отнесены к разряду инсерционных мутаций [Golubovsky et al., 1977; Голубовский, Захаров, 1982; Захаров, Голубовский, 1984а; Yurchenko et al., 1984; Захаров, Юрченко, 1985, 1989].

Проведен детальный генетический анализ серии нестабильных аллелей генов singed, yellow, lozenge, который включал определение частот и направлений мутирования различных нестабильных аллелей и их мутантных производных в ряду поколений, изучение влияния генетических и эпигенетических факторов на мутационные свойства нестабильных аллелей в половых и соматических клетках, показана аллелеспецифичность нестабильности и комплексный характер контроля ее мутабильности [Захаров, 1984а; Захаров, Голубовский, 1984, 1985; Захаров, Юрченко, 1985; Голубовский и др., 1986, 1987; Захаров и др., 1995; Вайсман, Захаров, 1995а; Захаров, Скибицкий, 1995]. Впервые исследовался случай совместного мутирования двух генов (бимутантная нестабильная система sn⁴⁹::Tn-clw), выделенных из природной популяции [Голубовский, Захаров, 1979; Golubovsky, Zakharov, 1980a; Захаров, Юрченко, 1982, 1983, 1984; Yurchenko et al., 1984]; проведен генетический анализ гомологичной рекомбинации нестабильных аллелей гена singed в гомо- и гетероаллельных комбинациях, показано влияние структуры гомологичного локуса на частоту мутирования нестабильного аллеля [Юрченко и др., 1985 а, б; Юрченко, Захаров, 1990]; изучено взаимодействие нестабильных аллелей, связанных с различными мобильными элементами, в системе генотипа [Голубовский и др., 1986].

Причины, индуцирующие синхронную мутабильность в одном и том же гене в удаленных популяциях, должны отвечать следующим требованиям: они должны постоянно присутствовать в природных популяциях; они специфичны к определенным локусам-мишеням, индуцируя в них генетическую нестабильность; они меняют со временем интенсивность и направленность своего действия. Было показано, что нестабильное состояние присуще и аллелям генов, выделенных из природных популяций в которых вспышек мутаций не наблюдалось [Захаров и др., 1995].

Полный перечень установленных событий в экспериментах, связанных со вспышками мутаций, указывает на комплексный характер феномена генетической изменчивости и сложность факторов ее формирующих.

Апробация результатов.

Материалы диссертации были доложены, представлены тезисами докладов или стендовых сообщений: на 3-6-м Всесоюзных совещаниях по проблемам биологии и генетики дрозофилы - Харьков-1979, Минск-1985, Львов-1987 и Одесса-1989; на 1-3 школах-семинарах по генетике и селекции животных - Улан-Уде-1981, Новосибирск-1985 и Бийск-1989; на 45-м симпозиуме в Колд-Спринг Харборе "Подвижные генетические элементы", Колд-Спринг Харбор, США, 1981; на 4-м и 5-м съездах Всесоюзного общества генетиков и селекционеров им. Н.И. Вавилова - Кишинев-1981 и Москва-1987; На 5-м и 6-м Всесоюзных симпозиумах "Молекулярные механизмы генетических процессов" - Москва, 1983 и 1987; на 2-й и 4-й Всесоюзных конференциях "Экологическая генетика растений и животных", Кишинев - 1984 и 1991; на 3 Всесоюзном совещании "Фенетика популяций", Саратов, 1985; на 1-й и 2-й Всесоюзных конференциях по проблемам эволюции, Москва - 1985 и 1988; на Всесоюзном совещании "Экология популяций", Новосибирск, 1988; на 12-м Европейском конгрессе по исследованиям на дрозофиле, Майнц (ФРГ), 1991; на 1-й Всесоюзной конференции по генетике насекомых, Москва, 1991; на научной конференции "Оценка последствий радиационного воздействия ядерных взрывов на Семипалатинском испытательном полигоне и антропогенного загрязнения окружающей среды на население Алтайского края", Барнаул, 1993; на 1-м съезде Вавиловского общества генетиков и селекционеров, Саратов, 1994.; на отчетных сессиях Института цитологии и генетики СО РАН, Новосибирск, 1988, 1991 и 1994.

Объем и структура работы.

В качестве диссертации представляется совокупность из 44 опубликованных работ. Основные результаты и вытекающие из них выводы изложены в виде научного доклада.

Фактический материал получен автором самостоятельно и в коллективных исследованиях с соавторами опубликованных работ: М.Д. Голубовским, Н.Н. Юрченко, А.В. Иванниковым, Е.Э. Скибицким, О.А. Соколовой, Н.Я. Вайсман, М.А. Волошиной и другими, всем им автор выражает глубокую и искреннюю признательность.

Работа выполнена в лаборатории генетики популяций ИЦиГ СО РАН. Работа поддержана ГНТП "Приоритетные направления генетики".

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Эксперименты проводились в следующих направлениях:

(а) Сбор и генетический анализ выборок Drosophila melanogaster из природных популяций, представляющих экологически сходные и контрастные регионы на территории бывшего СССР - южные районы европейской и азиатской части (юг Западной Сибири, Дальний Восток) России, Украина, Кавказ, Средняя Азия. Особое внимание уделено анализу популяции Умань, которая находится под наблюдением с 30-х годов. Все мухи анализировались под бинокулярным микроскопом для установления фенотипических отклонений. Всех самцов с аномалиями затем индивидуально скрещивали с самками со сцепленными Х-хромосомами для выделения сцепленных с полом видимых мутаций.

(б) Одновременная оценка концентрации и частоты возникновения мутаций Х-хромосомы возможна с использованием инбридинга оплодотворенных в природе самок. Эти методы дают возможность изучать изменения в концентрации и мутабильности отдельных сцепленных с полом генов и сравнивать удаленные популяции, следить за составом и динамикой генофондов в популяциях во времени без вовлечения в скрещивания лабораторных линий.

(в) Особенностью и основой наших исследований нестабильных мутаций является семейный анализ, который, во-первых, позволяет проследить генеалогию межаллельных переходов и установить факты мутирования в исследуемой Х-хромосоме, во-вторых, наряду с суммарной оценкой "частота мутирования" аллеля, мы получаем значения возникновения мутации de novo в семьях, а также можем установить стадию на которой произошло мутационное событие.

(г) Популяционный и генетический анализ серий нестабильных аллелей Х-хромосомы из природы включал, во-первых, изучение состава и динамики генофондов популяций Drosophila melanogaster, во-вторых, классификацию нестабильных мутаций генов singed и yellow и других генов Х-хромосомы, выделенных из природной популяции в период вспышки мутабильности.

(д) Выделение из популяций, генетический анализ, изучение свойств и взаимодействия сцепленных с полом мутаций и генов-мутаторов в системе генотипа проводили с использованием маркерных генов и линий по принятым схемам скрещиваний.

Подробное описание материалов и методов, детали и особенности генетических экспериментов описаны в соответствующих разделах опубликованных работ.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Глава 1. ДИНАМИКА И ОСОБЕННОСТИ ВСПЫШЕК МУТАЦИЙ В ПРИРОДНЫХ ПОПУЛЯЦИЯХ DROSOPHILA MELANOGASTER

Колебания концентрации мутаций и неравномерность темпа спонтанного мутационного процесса в природных популяциях и в лабораторных линиях различных видов дрозофил отмечались целым рядом исследователей. Однако, непрерывных, длительных по времени, с широким географическим охватом исследований популяционной динамики генного состава и динамики темпов (скорости) спонтанного мутационного процесса в популяционной генетике, по существу, нет. Благодаря преемственности в работе нескольких поколений советских генетиков-популяционистов, возникла уникальная возможность свести воедино данные, полученные за более чем полувековой период, при изучении природных популяций Drosophila melanogaster на обширной территории СССР. Результатом этих исследований стало обнаружение и описание целого ряда новых популяционно-генетических феноменов: глобальные и локальные вспышки мутаций или "моды на мутации", возвращение моды на мутации, выделение из популяций и генетический анализ серий нестабильных аллелей разных генов.

Начиная с 1937 года, одновременно по всему ареалу вида в географически удаленных популяциях Drosophila melanogaster на территории СССР в повышенной концентрации распространились сцепленные с полом мутации yellow body и в меньшей степени наблюдалась повышенная активность и в других локусах Х-хромосомы - white eyes и singed bristles [Берг и др., 1941; Гершензон, 1941; Дусеева, 1948] (cм. рис. 1 и 2). В двух популяциях - Воронежа и Душанбе, Н.Д. Дусеева (1948) обнаружила повышенную мутабильность по локусу white. По данным Р.Л. Берг (1965) превышение концентрации и мутабильности наблюдалось и для генов singed и forked bristles, хотя и в меньшей степени, чем для гена yellow. Возможно, что мутационная активность по генам white и singed географически имела мозаичную картину распространения.

Как оказалось, наблюдаемая в этот период повышенная концентрация мутаций в популяциях, сопровождалась (или была следствием) повышенной мутационной активностью нормальных аллелей этих генов, особенно уеllow⁺ [Дусеева, 1948; Гершензон, 1980]. Интерес исследователей в 30-40-е годы был сфокусирован на описании наблюдаемого феномена и на определении частоты возникновения мутаций, которая была на порядок выше обычной и достигала, например, для yellow-мутаций значений 0.02-0.08%. Исследования периода 1937-1946 годов ограничились лишь изучением мутационных свойств нормальных аллелей и, к сожалению, остались неизученными мутабильные свойства самих мутантных аллелей. Поэтому, исследования первого случая вспышки мутаций в природных популяциях оставили открытым вопрос о генетических (в частности, мутационных) свойствах выделенных из природы аллелей мутаций yellow, white, singed и forked.

По характеру географического распространения мода на мутацию yellow в период 1937-1946 годах носила глобальный характер. Всего было исследовано 35 популяций Европейской и Азиатской части СССР. В среднем, при частотах возникновения yellow-мутаций 0.38% и 0.06% концентрация yellow-мутаций достигала значений 0.06% и 0.17% [Дусеева, 1948; Берг, 1948]. Если за период наблюдения (1937-1945 годы) разница между частотами yellow-мутаций в популяциях и частотами их возникновения (мутабильностью) была незначительной, то в 1946 году для двух исследованных популяций Р.Л. Берг было отмечено резкое различие по этим двум параметрам: в популяции Тирасполя значение мутабильности равное 0.023% было на порядок ниже, чем значение концентрации - 0.233%, в популяции Умани концентрация оставалась без изменения - на уровне 0.3%, при резком падении мутабильности по сравнению с 1937 годом (см. рис. 1).

Период вспышки мутаций 30-40-х годов в популяциях продолжался, по меньшей мере, десятилетие. После 1946 года исследования природных популяций дрозофил на территории Советского Союза были прерваны до 1957 г.

1.1. Возвращение моды на мутацию yellow

После периода вспышки мутаций 30-40-х годов концентрация и частота возникновения yellow-мутаций были фоновыми и не превышали уровня 0.04% [Берг, 1961, 1965]. Замечательное исключение представляет популяция Drosophila melanogaster Умани, где, начиная с 1982 года, нами было обнаружено резкое возрастание концентрации yellow-Х-хромосом и прослежена год за годом динамика вспышки (Табл. 1) [Захаров, Голубовский, 1985, 1989; Голубовский и др., 1987; Захаров и др., 1995; Захаров, Скибицкий, 1995]. Только в популяции Умань в период с 1982 по 1991 годы с повышенной частотой встречались мутантные yellow-самцы - средняя частота за весь период 0.9% (N=11139), гетерозиготные по yellow-мутации самки - средняя частота за весь период 1.7% (N=3217), и оплодотворенные в природе мутантными yellow-самцами самки - средняя частота за весь период 0.8% (N=2609). Концентрация yellow X-хромосом в популяции Умань за весь период в среднем составила 0.9% (N=20182). Средняя концентрация yellow-X-хромосом в 30 раз превышает среднюю частоту возникновения yellow-мутаций, которая равнялась 0.03% (N=198210). Динамика концентрации и мутабильности yellow показана на рис. 1.

Хотя мы и говорим о "возвращении моды на мутацию", по своей сущности, два пика вспышек по yellow различаются по целому ряду свойств (Табл. 2). Как уже было отмечено, в отличие от глобального в 30-40-х годах распространения yellow-мутаций, в 80-х наблюдалась лишь локальная вспышка по yellow, которая была продолжительна по времени, но зарегистрирована только в популяции Умань. Здесь следует отметить, что в период с 1981 по 1993 годы выборки Drosophila melanogaster брались по всему ареалу вида из 36 различных популяций Европейской и Азиатской части СССР.

Отметим еще одну разницу двух периодов –уровень концентрации yellow-X-хромосом в 80-х годах в 30 раз превышал уровень частоты возникновения мутации, тогда как в 30-40-х годах эти параметры были близки, за исключением последнего - 1946, года наблюдения [Берг, 1948] (см. рис. 1).

Экспрессия yellow-аллелей носит тканеспецифический характер. В соответствии с их фенотипическим проявлением выделяют два типа аллелей: yellow-1 - все кутикулярные структуры - тело, аристы, крылья, макро- и микрохеты имеют желтый цвет, и yellow-2 - тело желтое, а остальные структуры практически неотличимы от окраски дикого типа [Lindsley, Zimm, 1992]. По данным С.М. Гершензона (1941) в популяции Китаево (Украина) в 1937 году возникали в основном мутации типа y¹. В исследованиях Н.Д. Дусеевой (1948), вновь возникавшие аллели yellow были как y¹-, так и y²-типов. Согласно нашим данным, в период вспышки 1982-1991 годов были выделены из природы и вновь возникали исключительно мутации y²-типа [Захаров, Голубовский, 1985; Голубовский и др., 1987; Захаров, Скибицкий, 1994, 1995].

1.2. Вспышка мутаций разных генов, вызывающих сходные аномалии - abnormal abdomen

В период между двумя вспышками по yellow-локусу были выявлены еще два мутационных периода: "abnormal abdomen" и "singed".

В 1968 году во всех изучаемых популяциях в необычно высоких концентрациях распространилась аномалия, нарушающая структуру тергитов и стернитов брюшка, сходная с известной мутацией abnormal abdomen [Berg, 1972, 1973, 1974; Голубовский и др., 1974]. Динамика распространения данной аномалии показана на рис. 3. Увеличение концентрации аномальных мух произошло практически одновременно и во всех исследуемых популяциях. Однако, в отличие от моногенных, с известной локализацией мутаций yellow и singed, гены, определяющие признак abnormal abdomen, могут быть как сцеплены с полом, так и локализованы в аутосомах, признак может иметь полигенный характер наследования и в своем проявлении характеризуется неполной пенетрантностью и изменчивой экспрессивностью. Концентрация аномальных самок и самцов в период вспышки 1968-1975 гг. достигала значений нескольких десятков процентов, что свидетельствует о высоком уровне abnormal abdomen в популяциях по сравнению с фоновым уровнем.

Анализ генетической изменчивости природных популяций показывает, что многие из мутаций характеризуются сложной картиной проявления и взаимодействия, обладают неполной пенетрантностью и изменчивой экспрессивностью, плейотропным действием, связаны с хромосомными мутациями (инверсиями) [Захаров, 1985; Захаров, Юрченко, 1988; Захаров, Иванников, 1991; Захаров и др., 1989, 1991, 1993; Вайсман, Захаров, 1995б; Weisman et al., 1995; Юрченко, Захаров, 1995; Юрченко и др., 1995].

Повышенная концентрация мутации в популяции может быть следствием действия целого ряда причин: результатом отбора за счет преимущества носителей мутантного гена (признака), она может поддерживаться за счет повышенной частоты общего или локус-специфического мутирования. Если повышение концентрации в случае с abnormal abdomen явилось следствием повышенной концентрации фенотипически сходных мутаций, относящихся к разным генам, в результате возросшей мутабильности, то подобного рода явление можно соотнести с явлением, известным под названием "гетерогения сходных фенов". Инъекция ДНК-содержащих онкогенных вирусов в полярную плазму эмбрионов D. melanogaster приводит в потомстве к массовому появлению полудоминантных гетерогенных глазных мутаций типа Lobe и гетерогенных наследственных опухолей [Gazarian et al., 1987]. Другой пример - линия claret у D. ananassae несет экстрахромосомный фактор, который активирует ретротранспозон tom, в составе последнего предполагаются энхансеры, действующие в цис-положении и специфичные для измененной (усиленной или эктопической) экспрессии генов [Hastie, 1986; Hinton, 1984, 1988; Awasaki et al., 1994]. В результате возникают гетерогенные мутации Om, приводящие к уменьшению размеров глаз и локализованные примерно в 20 локусах. Сам по себе tom-элемент способен встраиваться в разные локусы генома, но выражение на уровне фенотипа получают в основном полудоминантные глазные мутации. Аналогичным образом можно представить, что вспышка мутаций типа abnormal abdomen явилась индикатором ответа на возможную вирусную инфекцию или активацию мобильных элементов в популяциях Drosophila melanogaster.

Таблица 1. Концентрация и частота возникновения de novo мутаций yellow в популяции Умань и в других природных популяциях Drosophila melanogaster [Захаров, Голубовский, 1985; Голубовский и др., 1987; Захаров и др., 1995; Захаров, Скибицкий, 1995]

	Концентрация				Частота возникновения
Год	Умань		Все другие популяции*		Умань		Все другие популяции
	N**	%	N	%	N	%	N	%
1980	1241	0.08	2674	0	-	-	17144	0
1981	1660	0.12	9105	0.01	4800	0	35808	0.003
1982	342	3.22	5596	0	2929	0	31991	0.001
1983	2174	0.78	11569	0	4648	0	30570	0
1984	3691	0.49	7286	0.01	27141	0.011	42139	0
1985	720	2.50	3617	0	13083	0	61725	0
1986	2879	0.87	8409	0	20305	0.005	86142	0.001
1987	2258	1.73	7234	0	34718	0.112	63295	0
1988	1738	1.04	5530	0	32219	0.016	123639	0
1989	2047	0.88	1216	0	21946	0.027	12117	0
1990	1531	0.46	3123	0	16076	0	24123	0.004
1991	1142	0.35	-	-	20345	0	-	-
1992	-	-	5283	0	-	-	105903	0.001
1993	885	0	882	0	10195	0	882	0

Blog

Мутации и мутационный процесс в природных популяциях

Содержание