Матюха Лариса Федорівна, к мед н., доцент Національна медична академія післядиплом
| Вид материала | Диплом |
- Калюжна Лідія Денисівна, Національна медична академія післядиплом, 288.82kb.
- Самосюк Іван Захарович, Національна медична академія післядиплом, 463.25kb.
- Національна медична академія після дипломної освіти імені П. Л. Шупика, 155.39kb.
- Національна медична академія після дипломної освіти імені П. Л. Шупика, 155.77kb.
- Милиця Микола Миколайович, Запорізька медична академія післядиплом, 319.79kb.
- П. Л. Шупика львівский державний медичний університет ім. Данила галицького харківська, 5720.58kb.
- Української держави, 8520.93kb.
- Пособие для врачей и среднего медицинского персонала Минск, 5480.63kb.
- Скрипников Петро Миколайович, Вищий Державний навчальний заклад України «Українська, 1373.08kb.
- Міністерство охорони здоров’я україни тернопільська державна медична академія ім., 461.01kb.
2.1.1.6 Допомога жінкам на третинному рівні медичної допомоги
Допомога жінкам на третинному рівні медичної допомоги має надаватися мультидисциплінарною командою. Крім доступу до компонентів, які є на вторинному рівні медичної допомоги, вона повинна також включати наступне:
• клінічна оцінка генетичного ризику
• перевірка на злоякісні новоутворення і можливі саркоми у черевній порожнині.
2.1.1.7 Сімейний анамнез на третинному рівні медичної допомоги
Сімейний анамнез третього ступеня спорідненості має бути врахований на третинному рівні, якщо це не було зроблено раніше.
Для точної оцінки ризику, необхідно наступне:
• вік смерті уражених і неуражених родичів
• поточний вік неуражених родичів.
Загалом, не обов’язково перевіряти анамнез тільки щодо раку молочної залози (за допомогою медичних записів / канцреєстру / свідоцтва про смерть).
Якщо розглядаються важливі рішення щодо ведення пацієнтки, такі, як операції зі зниження ризику, і не була виявлена мутація, клініцисти повинні шукати підтвердження в анамнезі тільки раку молочної залози (за допомогою медичних записів / канцреєстру / свідоцтва про смерть).
Якщо неможлива перевірка сімейного анамнезу, мультидисциплінарна команда має укласти угоду перш, ніж буде виконана операція зі зниження ризику.
Злоякісні пухлини черевної порожнини у молодому віці і можливі саркоми повинні бути підтверджені на спеціалізованому рівні медичної допомоги.
Інструменти для оцінки ризиків
Комп'ютеризовані моделі оцінки ризику можуть бути корисними засобами для оцінки ризиків, але також можуть ввести в оману і не повинні повністю замінювати ретельну клінічну оцінку генеалогічного дерева з використанням ручного підходу.
2.1.1.8 Генетична консультація
Генетична консультація може бути дуже важливою у допомозі жінці зрозуміти вплив її сімейного анамнезу та способу життя на її ризик захворіти на рак молочної залози. Консультування надає інформацію про ступінь ризику у окремої жінки; дозволяє обговорення наявних варіантів; допомагає жінці зробити вибір щодо напряму дій, який здається найбільш підходящим, і допомагає жінці в адаптації до свого ризику та його наслідків.
Жінкам, які відповідають критеріям направлення на третинний рівень медичної допомоги, має пропонуватися направлення на генетичне консультування з врахуванням їхніх ризиків і можливостей.
Жінки, які відвідують генетичне консультування, мають отримувати заздалегідь стандартизовану інформацію, що описує процес генетичної консультації, отримання інформації до консультування, коло питань, які охоплюються і короткі навчальні матеріали про спадковий рак молочної залози, а також генетичне тестування.
Прогностичне генетичне тестування не має пропонуватися без адекватного генетичного консультування.
2.1.1.9 Комунікація щодо ризиків
Жінкам має бути запропонована індивідуальна оцінка ризику, але також повинна бути інформація про невизначеність оцінки.
Якщо потрібно провести індивідуальну оцінку ризику, вона має бути представлена більш ніж одним способом (наприклад, чисельне значення, якщо розраховується, і якісний ризик).
Жінкам має бути надіслане письмове резюме їхніх консультацій у спеціалізованій генетичній клініці, яке включає інформацію щодо їхнього індивідуального ризику.
2.1.1.10 Генетичне тестування
Генетичне тестування підходить тільки для невеликої кількості жінок з сімей з високим ризиком і має починатися з ураженого родича. Це двоступеневий процес.
Перший етап: пошук/скринінгу мутації в ураженого родича
Генетичне тестування в сім'ї починається з тестування окремих хворих на рак (уражених членів сім'ї) на наявність мутацій в генах BRCA1, BRCA2 або TP53. Позитивний тест, як правило, означає, що інші неуражені члени родини можуть бути перевірені на виявлення мутації.
Якщо пошук мутацій у ураженого члена сім'ї є негативним, результати вважаються непереконливими для сім'ї, яка таким чином не знатиме, чи є дефектний ген в сім'ї.
Кількість сімей, яким може бути зроблений генетичний тест, залежатиме від порогу тестування. Передбачається, що з повним тестуванням генів ураженого родича і 20% порогом, мутація буде знайдена приблизно в одній з трьох родин. Таким чином, двом з трьох сімей з високим ризиком, прогностичний тест не може бути запропонований навіть після тестування уражених членів сім'ї, тому що мутації можуть бути не знайдені.
Другий етап: прогностичне тестування (тестування неуражених осіб)
Як тільки мутація була виявлена в ураженого члена сім'ї, остаточний генетичний тест (тест на мутації) може бути доступним для усіх кровних родичів. Близько двох з трьох жінок у клінічній практиці показують негативний тест на пошкоджений ген.
Жінка з негативним результатом тестування на відомі генетичні мутації в сім'ї не матиме ризику передачі пошкодженого гена своїм дітям. Можна припустити, що вона, ймовірно, матиме приблизно популяційний рівень ризику розвитку раку молочної залози (або раку яєчників). Такі заходи, як ранній скринінг і операція зі зниження ризику не будуть необхідні. Вона може бути направлена назад до первинної медичної допомоги і отримувати допомогу як і всі жінки загальної популяції.