Пояснительная записка Совершенствование организации оказания медико-генетической помощи новорожденным детям остается актуальной проблемой на современном этапе развития здравоохранения, и роль медицинской сестры в этом вопросе неоспорима

Вид материалаПояснительная записка

Содержание


Рекомендована к утверждению в качестве типовой
Цель и задачи учебной дисциплины
Требования к подготовке студента по окончании изучения дисциплины
Структура содержания учебной дисциплины
Организация самостоятельной работы студентов
Примерный тематический план
2. Частные разделы неонатологии
3. Медицинская генетика
Содержание учебного материала 1. Общие разделы неонатологии
1.2. Доношенный новорожденный ребенок, сестринский уход
1.3. Первичная медицинская помощь новорожденному в родильном зале, сестринское участие
2. Частные разделы неонатологии
2.2. Постнатальная адаптация новорожденных детей из групп «высокого риска» по перинатальной патологии
2.3. Синдром срыгиваний и рвоты у новорожденных, сестринская диагностика
2.4. Неотложные состояния в неонатологии, участие медсестры в оказании медицинской помощи
2.5. Гнойно-воспалительные и нозокомеальные инфекции у новорожденных, сестринская диагностика
2.6. Желтухи новорожденных, сестринское обследование
2.7. Респираторный дистресс-синдром у новорожденных, особенности ухода
2.8. Перинатальная патология нервной системы у новорожденных, стандарты выхаживания
2.9. Геморрагические расстройства у новорожденных, сестринская диагностика
...
Полное содержание
Подобный материал:



СОСТАВИТЕЛИ:

Н.С.Парамонова, заведующая кафедрой педиатрии №2 Учреждения образования «Гродненский государственный медицинский университет», кандидат медицинских наук, доцент;

Н.И.Янковская, доцент кафедры педиатрии №2 учреждения образования «Гродненский государственный медицинский университет», кандидат медицинских наук, доцент;

Л.Н.Гурина, ассистент кафедры педиатрии №2 учреждения образования «Гродненский государственный медицинский университет»


РЕЦЕНЗЕНТЫ:

Кафедра педиатрии учреждения образования «Витебский государственный ордена Дружбы народов медицинский университет»;

А.К. Ткаченко, доцент 1-й кафедры детских болезней учреждения образования «Белорусский государственный медицинский университет», кандидат медицинских наук, доцент


РЕКОМЕНДОВАНА К УТВЕРЖДЕНИЮ В КАЧЕСТВЕ ТИПОВОЙ:

Кафедрой педиатрии №2 учреждения образования «Гродненский государственный медицинский университет» (протокол № 2 от 18.11.2009 г.);


Центральным научно-методическим советом учреждения образования «Гродненский государственный медицинский университет» (протокол № 3 от 28.01.2010 г.);


Секцией по специальности 1-79 01 06 Сестринское дело Учебно-методического объединения вузов Республики Беларусь по медицинскому образованию (протокол № 2 от 09.02.2010 г.).


Пояснительная записка

Совершенствование организации оказания медико-генетической помощи новорожденным детям остается актуальной проблемой на современном этапе развития здравоохранения, и роль медицинской сестры в этом вопросе неоспорима.

Основной задачей неонатологии с медицинской генетикой является профилактика развития патологических процессов, ранняя диагностика и лечение новорожденных с начальными признаками заболевания, оказание реанимационной помощи при ургентных состояниях, организация ухода с созданием оптимальных условий выхаживания младенцев и их вскармливания, предупреждение появления потомства с генетически обусловленной патологией, ранняя диагностика наследственных болезней и врожденных пороков развития с целью назначения своевременного лечения.

Специфика изучения дисциплины состоит в овладении современными знаниями и умениями для использования их в клинической практике по физиологии новорожденных; диагностике и лечению патологических состояний; применению современных методов исследования в медицинской генетике для ранней диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития; определению риска развития заболевания у родственников пробанда, а также проведению профилактических мероприятий, направленных на предупреждение рождения детей с наследственной патологией.

Излагаемый в программе материал интегрирует знания, полученные студентами по дисциплине «Медицинская биология и общая генетика». В дальнейшем эти сведения углубляются и дополняются при прохождении специальных дисциплин.

Типовая учебная программа по дисциплине «Неонатология с медицинской генетикой» разработана в соответствии с:

образовательным стандартом по специальности 1-79 01 06 «Сестринское дело» (ОС РБ 1-79 01 06-2007), утвержденным постановлением Министерства образования Республики Беларусь от 02.05.2008г. № 40;

типовым учебным планом по специальности 1-79 01 06 «Сестринское дело», утвержденным Министерством образования Республики Беларусь 12.02.2008г. (регистрационный номер № L 79 - 003/тип.).

Цель и задачи учебной дисциплины


Цель: изучить принципы организации перинатальной и медико-генетической помощи, физиологические и патологические состояния новорожденных, основные методы медицинской генетики, этиопатогенез и клинические признаки наиболее распространенных наследственных болезней для использования полученных знаний в организации сестринского процесса в неонатальной практике.

Задачи:

усвоить основные принципы перинатальной и медико-генетической помощи, организационные аспекты охраны здоровья новорожденных;

овладеть знаниями по физиологии и патологии новорожденных детей;

приобрести навыки планирования и реализации сестринских вмешательств в неонатологии;

овладеть знаниями о прикладном значении методов медико-генетической диагностики, применении их в практической медицине;

овладеть знаниями о природе наследственных заболеваний человека, этиологии, механизмах патогенеза, причинах клинического полиморфизма.

Требования к подготовке студента по окончании изучения дисциплины


Студент должен знать:

основные физиологические и патологические состояния новорожденных;

основы медико-генетического консультирования;

содержание сестринского процесса в неонатологии;

методику составления родословной;

уметь:

оценить физическое развитие новорожденных;

выполнять сестринские вмешательства и процедуры в неонатологии;

осуществлять уход за новорожденными;

выполнить неотложную помощь в неонатологии;

диагностировать у новорожденного врожденный порок развития или наследственное заболевание (по особенностям фенотипа);

владеть техническими навыками работы с аппаратурой отделений новорожденных.

Структура содержания учебной дисциплины


1. Общие разделы неонатологии.

2. Частные разделы неонатологии.

3. Медицинская генетика.

Методы обучения


Основными методами обучения данной дисциплине, являются:

лекции;

практические занятия;

учебно-исследовательская работа студентов;

дистанционные методы (компакт-диски лекций, Интернет);

научно-исследовательская работа студентов (работа в студенческом научном обществе при кафедре).

Организация самостоятельной работы студентов

Самостоятельная работа студентов включает:

индивидуальную работу по составлению родословных с проведением их анализа;

оценку и анализ иллюстративного материала с различными наследственными заболеваниями;

изучение материалов клинических и инструментальных методов исследования, анализ историй болезни и чтение рентгенограмм;

составление планов сестринского обследования и лечения больных;

работу с центильными таблицами и графиками для оценки физического развития;

подготовку рефератов в целях усвоения, закрепления и углубления знаний каждого раздела дисциплины. Подготовка рефератов предполагает сбор, обработку, анализ и систематизацию научной информации;

участие в студенческой научно-исследовательской работе;

целенаправленное изучение специальной литературы;

выступление с докладами на студенческих научных конференциях, участие в Олимпиадах студенческого мастерства.

Контроль подготовки студентов, качества обучения рекомендуется осуществлять путем устного опроса, выполнения письменных контрольных и тестовых заданий, защиты рефератов.

На изучение дисциплины «Неонатология с медицинской генетикой» по специальности 1-79 01 06 «Сестринское дело» определено 136 учебных часов. Из них 76 аудиторных, в том числе лекций – 18 часов, практических занятий – 58 часов.

Форма текущей аттестации: зачет – 5 семестр.

ПРИМЕРНЫЙ ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН


Наименование раздела (темы)

Количество

аудиторных часов

лекций

практических

1

2

3

1. Общие разделы неонатологии

4

14

1.1. Организация специализированной медицинской помощи матерям и детям

2

4

1.2. Доношенный новорожденный ребенок, сестринский уход

2

8

1.3. Первичная медицинская помощь новорожденному в родильном зале, сестринское участие

-

2

2. Частные разделы неонатологии

10

34

2.1. Недоношенные дети, сестринский уход

2

4

2.2. Постнатальная адаптация новорожденных детей из групп «высокого риска» по перинатальной патологии

-

4

2.3. Синдром срыгиваний и рвоты у новорожденных, сестринская диагностика

-

4

2.4. Неотложные состояния в неонатологии, участие медсестры в оказании медицинской помощи

2

4

2.5. Гнойно-воспалительные и нозокомеальные инфекции у новорожденных, сестринская диагностика

2

4

2.6. Желтухи новорожденных, сестринское обследование

2

4

2.7. Респираторный дистресс-синдром у новорожденных, особенности ухода

2

4

2.8. Перинатальная патология нервной системы у новорожденных, стандарты выхаживания

-

2

2.9. Геморрагические расстройства у новорожденных, сестринская диагностика

-

4

3. Медицинская генетика

4

10

3.1. Основные методы медицинской генетики, моногенные и мультифакториальные болезни, сестринское обследование

2

2

3.2. Врожденные пороки развития. Хромосомные болезни, сестринская диагностика

-

4

3.3. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных болезней и врожденных пороков развития

2

4

Всего часов

18

58

Содержание учебного материала

1. Общие разделы неонатологии

1.1. Организация специализированной медицинской помощи матерям и детям


Современное состояние неонатальной службы в Республике Беларусь. Краткий исторический очерк. Трехуровневая структура пери- и неонатальной службы, ее суть и принципы. Актуальные проблемы совершенствования неонатальной и перинатальной помощи. Показатели перинатальной заболеваемости и смертности.

Юридические основы работы главной (старшей) медицинской сестры. Регламентирующие приказы Министерства здравоохранения Республики Беларусь. Нормативные, правовые и иные акты Республики Беларусь. Юридическое значение и правила ведения медицинской документации. Этика, деонтология и современные требования к личности главной (старшей) медицинской сестры.

Санитарно-гигиенические требования и профилактические мероприятия в родильном, послеродовом физиологическом отделениях и в других отделениях новорожденных. Структура отделений и их оснащение. Противопоказания к совместному пребыванию матери и ребенка. Правила содержания обсервационного отделения, показания к госпитализации и переводу в обсервационное отделение. Организация и оснащение отделений интенсивной терапии и реанимации новорожденных. Требования к выписке из больничной организации. Медицинская документация главной (старшей) медсестры. Правила выписки и хранения лекарственных средств. Роль главной (старшей) медсестры в обучении среднего и младшего медицинского персонала отделения.

1.2. Доношенный новорожденный ребенок, сестринский уход

Анатомо-физиологические особенности доношенного новорожденного ребенка. Понятие о периодах внутриутробного развития плода. Перинатальный и неонатальный периоды. Антенатальная подготовка плода к рождению. Оценка физического развития новорожденного. Оценка функционального состояния новорожденного: дыхательной, сердечно-сосудистой, центральной нервной систем, желудочно-кишечного тракта, выделительной и эндокринной систем. Критерии доношенности и морфо-функциональной зрелости. Задержка внутриутробного роста и развития.

Адаптация новорожденного к условиям внеутробной жизни. Ранняя неонатальная адаптация. Первичный и ежедневный туалет новорожденного. Оценка клинического состояния и коммуникабельности новорожденного в различные фазы постнатальной адаптации. Состояние терморегуляции, роль медицинской сестры в создании, контроле и поддержании оптимального температурного режима. Парафизиологические состояния адаптационного периода. Сестринская документация на поступающего в отделение ребенка. Роль главной (старшей) медсестры в формировании у персонала отделения принципов гуманистического отношения к новорожденному, организации оптимальных условий для успешной его адаптации. Группы здоровья новорожденных. Профилактика туберкулеза, показания для отсрочки вакцинации БЦЖ, прививочные реакции и осложнения. Профилактика гепатита В.

Организация кормления детей в родильном доме. Техника и сроки прикладывания ребенка к груди матери. Значение раннего прикладывания младенца к груди. Преимущества грудного вскармливания. Состав молозива, переходного и зрелого молока. Противопоказания к кормлению ребенка грудью. Затруднения при кормлении грудью со стороны матери и ребенка. Десять принципов Всемирной организации здравоохранения по поощрению грудного вскармливания. Роль главной (старшей) медсестры в инициативе превращения больниц в «больницы доброжелательного отношения к ребенку».

Физиологические основы лактации. Характеристика грудной железы в различные периоды жизни. Факторы, влияющие на количественные и качественные характеристики лактации. Влияние диеты матери на лактацию. Питание кормящей матери. Психогенные факторы лактации. Уход за грудной железой. Гипогалактия, факторы со стороны матери и ребенка, способствующие ее возникновению. Профилактика гипогалактий.

1.3. Первичная медицинская помощь новорожденному в родильном зале, сестринское участие

Асфиксия плода и новорожденного. Факторы высокого риска развития антенатальной гипоксии и интранатальной асфиксии плода. Клиническая оценка состояния новорожденных после рождения по шкале Апгар. Динамика неврологической картины у детей с проявлениями асфиксии при рождении. Ранние и поздние осложнения перинатальной гипоксии. Основные лечебные мероприятия при асфиксии новорожденного, готовность персонала и места реанимации. Последовательность неотложной помощи при асфиксии новорожденного. Участие медсестры в оказании неотложной помощи ребенку. Профилактика асфиксии новорожденного в анте-, интранатальном периодах.

2. Частные разделы неонатологии

2.1. Недоношенные дети, сестринский уход

Частота и причины недонашивания. Внешние признаки недоношенности. Основные морфо-функциональные особенности недоношенных детей. Оценка степени зрелости по Петрусса, Боллард. Особенности адаптации недоношенных детей к условиям внеутробной жизни, метаболические особенности периода адаптации. Физическое развитие недоношенных. Вскармливание недоношенных новорожденных. Маловесные к сроку гестации новорожденные. Уход и вскармливание маловесных новорожденных.

Стандарты выхаживания гестационно незрелых детей. Тепловой режим (температурная защита), продукция и потери тепла недоношенным ребенком. Критерии для помещения ребенка в кувез и выкладывание его из инкубатора. Микроклимат кувеза в зависимости от степени зрелости недоношенного. Возможности дополнительного согревания. Влияние факторов окружающей среды на недоношенного новорожденного ребенка. Этапность выхаживания. Перевод недоношенных детей на второй этап выхаживания. Организация работы отделения второго этапа выхаживания. Критерии выписки недоношенных детей.

Организация работы отделения недоношенных детей. Санитарно-гигиенические требования к отделению. Особенности ухода. Аппараты и приборы для выхаживания недоношенных. Специальные требования к инкубаторам. Технические данные. Принципы работы. Дезинфекция инкубаторов.

Рахит и анемия у недоношенных, профилактика. Роль медсестры в выхаживании недоношенных детей.

2.2. Постнатальная адаптация новорожденных детей из групп «высокого риска» по перинатальной патологии

Группы риска новорожденных. Особенности адаптации новорожденных из групп «высокого риска». Новорожденные, родившиеся у матерей с гестозами, первичной артериальной гипертензией, артериальной гипотензией, пороками сердца, анемией, ожирением, сахарным диабетом, у юных и возрастных первобеременных, у курящих, от родителей, больных алкоголизмом. Влияние оперативного родоразрешения на адаптацию детей. Адаптация новорожденных от матерей, больных респираторной инфекцией, туберкулезом, сифилисом, ВИЧ-инфицированных. Особенности ухода и вскармливания новорожденных из групп «высокого риска».

2.3. Синдром срыгиваний и рвоты у новорожденных, сестринская диагностика

Анатомо-физиологические особенности системы пищеварения у новорожденных. Микрофлора толстой кишки здорового ребенка. Характер и объем стула в динамике раннего неонатального периода. Методы исследования желудочно-кишечного тракта. Срыгивания, причины. Тактика медицинской сестры при срыгиваниях у новорожденных.

Причины синдрома рвоты у новорожденных. Механизм рвоты. Функциональная рвота и органические причины рвот. Вторичные симптоматические формы рвот, связанные с инфекционными заболеваниями; церебральной патологией, нарушениями обмена веществ. Осложнения рвотного синдрома и методы их профилактики, сестринская диагностика. Тактика медсестры при синдроме рвоты.

Дисбактериоз и его профилактика у новорожденных детей. Синдром мальабсорбции у новорожденных. Роль медицинской сестры в раннем выявлении заболеваний желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Вскармливание и уход за новорожденными с различной патологией ЖКТ.

2.4. Неотложные состояния в неонатологии, участие медсестры в оказании медицинской помощи

Аспирация и неотложные мероприятия при аспирации у новорожденных. Судорожный синдром, общие мероприятия и этиопатогенетическая терапия. Острая кровопотеря, оказание неотложной помощи. Гипотензия и шок. Сердечные аритмии. Пневмоторакс, пневмоперикард, легочное кровотечение. Полицитемия. Задержка мочи. Метаболические нарушения и помощь при них (гипо- и гипергликемия, гипо- и гиперкальциемия, гипо- и гипермагниемия, гипо- и гипернатриемия, гипо- и гиперкалиемия). Первые клинические проявления критических состояний новорожденных, роль медсестры в своевременности оказания медицинской помощи и исходе этих состояний. Интенсивная терапия неотложных состояний.

Участие медсестры в катетеризации вены пуповины, периферических вен и артерий, подготовка рабочего места к их проведению. Уход за центральным и периферическим катетерами. Мониторный контроль за состоянием новорожденных. Подготовка аппаратов искусственной вентиляции легких (ИВЛ) для работы. Зондирование желудка. Катетеризация мочевого пузыря. Уход за катетерами. Учет вводимой и выводимой жидкости. Пользование инфузаторами.

2.5. Гнойно-воспалительные и нозокомеальные инфекции у новорожденных, сестринская диагностика

Гнойно-воспалительные заболевания у новорожденных. Болезни кожи, подкожно-жировой клетчатки, пуповинного остатка и пупочной ранки. Лечение, уход. Источники и пути инфицирования.

Нозокомеальные инфекции: эпидемиология, этиология, пути распространения. Роль медицинской сестры в своевременной диагностике госпитальных инфекций. Выявление предпосылок и предвестников эпидемического неблагополучия в отделениях. Роль главной (старшей) медсестры в своевременном проведении противоэпидемических мероприятий. Тактика медицинской сестры при выявлении ребенка с госпитальной инфекцией. Современные антисептики и дезинфицирующие средства. Профилактическая, текущая и заключительная дезинфекции в отделениях новорожденных.

2.6. Желтухи новорожденных, сестринское обследование

Особенности обмена билирубина у плода и новорожденного. Частота желтушного синдрома у новорожденных.

Желтухи вследствие гиперпродукции билирубина: гемолитическая болезнь новорожденных, наследственные гемолитические анемии, кровоизлияния. Критерии ранней диагностики гемолитической болезни новорожденных (ГБН). Сестринское обследование. Причины ГБН у плода и новорожденного. Классификация ГБН. Показания к заменному переливанию крови. Функциональные обязанности операционной медсестры при выполнении заменного переливания крови. Особенности вскармливания новорожденных детей с ГБН.

Желтухи вследствие нарушения функции гепатоцитов (печеночные). Гепатит новорожденных.

Обструктивные (холестатические) желтухи. Атрезия желчных путей. Муковисцидоз. Синдром сгущения желчи.

Фотохимическое лечение желтух. Показания. Осложнения. Ранние и поздние признаки билирубиновой энцефалопатии. Роль медсестры в профилактике билирубиновой энцефалопатии новорожденных.

2.7. Респираторный дистресс-синдром у новорожденных, особенности ухода

Анатомо-физиологические особенности органов дыхания у новорожденных. Антенатальные факторы, влияющие на созревание сурфактанта. Легочные и внелегочные причины нарушений внешнего дыхания. Основные клинические признаки респираторного дистресс-синдрома (РДС). Оценка степени тяжести РДС по шкале Сильвермана, шкале Даунса. Тест Клеменса при РДС и его диагностическое значение. Объем обследования у новорожденного с РДС. Роль неонатальной медсестры в непрерывном наблюдении за новорожденными с РДС.

Подготовка к введению сурфактанта больным с РДС. Уход за интубационной трубкой при проведении ИВЛ у новорожденных. Осложнения кислородотерапии. Профилактика РДС у новорожденных в анте-, интра- и постнатальном периодах. Особенности ухода за новорожденными с РДС.

2.8. Перинатальная патология нервной системы у новорожденных, стандарты выхаживания

Родовая травма. Акушерские ситуации, способствующие родовому травматизму. Предрасполагающие и определяющие причины родовой травмы новорожденных. Травмы мягких тканей. Адипонекроз. Кефалогематома, отличие от родовой опухоли. Родовая травма спинного мозга и плечевого сплетения. Особенности ухода и лечения новорожденных с родовыми повреждениями. Судорожный синдром у новорожденных. Виды судорог. Неотложные мероприятия. Отличие судорог от тремора у новорожденных. Роль медицинской сестры в выхаживании новорожденных с постгипоксическими поражениями центральной нервной системы (ЦНС).

2.9. Геморрагические расстройства у новорожденных, сестринская диагностика

Первичные геморрагические расстройства: геморрагическая болезнь новорожденного, наследственные коагулопатии, тромбоцитопенические пурпуры, тромбоцитопатии. Вторичные (симптоматические) геморрагические расстройства у больных детей: синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови (ДВС), тромбоцитопенический геморрагический синдром, коагулопатический геморрагический синдром (печеночного генеза, при механических желтухах, кишечном дисбактериозе). Роль медсестры в раннем выявлении нарушений в системе свертывания крови. Группы риска среди новорожденных по геморрагическому синдрому. Клинико-лабораторный мониторинг за новорожденными из групп риска.

3. Медицинская генетика

3.1. Основные методы медицинской генетики, моногенные и мультифакториальные болезни, сестринское обследование

Клинико-генеалогический метод. Методика составления родословной. Особенности сбора анамнеза у пробанда и его родственников. Графическое изображение родословной. Анализ родословной и основные типы наследования.

Близнецовый метод. Взаимодействие наследственных и средовых факторов в фенотипической вариабельности признаков.

Биохимический и молекулярно-генетический методы. Показания к их использованию. Анализ результатов основных биохимических методов. Скринирующие программы. Современные молекулярно-генетические методы диагностики наследственной патологии.

Цитогенетический метод. Исследование хромосомного набора в культуре лейкоцитов периферической крови. Метод определения полового хроматина. Показания к проведению цитогенетического исследования.

Популяционный метод. Генофонд и структура популяций. Геногеография наследственных заболеваний.

Моногенные болезни. Генеалогический анализ при некоторых моногенных болезнях: болезни с аутосомно-доминантным типом наследования (синдром Марфана, анемия Минковского-Шоффара); болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования (фенилкетонурия, муковисцидоз, синдром врожденной гиперплазии коры надпочечников); болезни с Х-сцепленным рецессивным типом наследования (гемофилия). Сестринское обследование. Особенности ухода за больными с моногенными болезнями.

Мультифакториальные болезни. Роль наследственных и внешне-средовых факторов в развитии мультифакториальных заболеваний. Значение наследственного предрасположения в развитии язвенной болезни, сахарного диабета, бронхиальной астмы, артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца. Генеалогический анализ при мультифакториальных заболеваниях.

3.2. Врожденные пороки развития. Хромосомные болезни, сестринская диагностика

Причины и классификация врожденных пороков развития. Анализ фенотипа больных с наследственной патологией, признаки дизморфогенеза и их значение для диагностики врожденных пороков развития и наследственных болезней. Клинические проявления наиболее часто встречающихся пороков развития (расщелина губы и неба; атрезия хоан, пищевода, ануса; врожденные пороки сердца, мочеполовой системы). Синдромы множественных врожденных пороков развития, обусловленные тератогенными факторами: синдром краснухи, диабетическая и алкогольная эмбриофетопатии. Деонтологические аспекты в работе с родителями детей с врожденными пороками развития.

Хромосомные болезни. Аномалии хромосомного набора человека: числовые и структурные. Клинические проявления наиболее часто встречающихся хромосомных аномалий (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера). Сестринская диагностика. Особенности ухода за детьми с врожденными пороками развития и хромосомными болезнями.

3.3. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных болезней и врожденных пороков развития

Задачи и организация медико-генетического консультирования. Показания для направления больных и их семей на медико-генетическое консультирование. Основные принципы консультирования (проспективное и ретроспективное). Этапы консультирования (сбор анамнеза, основные и дополнительные методы диагностики наследственных заболеваний). Отношение родителей к факту рождения детей с генетическими дефектами. Заключительные рекомендации семье по уходу за ребенком с генетическими дефектами.

Современные методы пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития. Основные показания для проведения пренатальной диагностики. Ультразвуковое исследование. Определение альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина, неконъюгированного эстриола. Амниоцентез, хорион- и плацентобиопсия, кордоцентез. Преимплантационная диагностика. Деонтологические и морально-этические аспекты, связанные с медико-генетическим консультированием. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию, гипотироз.


Информационная часть

Литература

Основная:

  1. Бочков, Н.П. Клиническая генетика / Н.П. Бочков. - Москва: Медицина, 1997. - 380с.
  2. Сушко, Е.П. Неонатология / Е.П. Сушко - Минск: Вышэйшая школа, 1998. - 380с.
  3. Шабалов, Н.П. Неонатология / Н.П.Шабалов. - Санкт-Петербург: МЕДпрес-инфор, 2004. - 608с.

Дополнительная:

  1. Володин, Н.Н. Актуальные проблемы неонатологии / Н.Н.Володин. - Москва: ГЭОТАР-Мед, 2004. - 448с.
  2. Врожденные перинатальные и неонатальные инфекции / А.Гриноу и [др.]; под ред. А.Гриноу. - пер. с англ. - Москва: Медицина, 2000. - 287с.
  3. Елиневская, Г.Ф. Заболевания у новорожденных детей (клинические варианты и дифференциальная диагностика) / Г.Ф.Елиневская, Б.Л.Елиневский. - Минск: Беларусь, 2004. - 201с.
  4. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики/ Р.Г.Заяц, И.В.Рачковская. - Минск: Вышэйшая школа, 1998. - С. 182-192.
  5. Рылова, Н.Ю. Новорожденный ребенок: учебное пособие / Н.Ю.Рылова. – Москва, Эксмо, 2008. – 351с.