Geum.ru

Оптимизация медико-генетической службы Республики Башкортостан 03. 02. 07- генетика

Вид материалаАвтореферат
Практические рекомендации
Список работ, опубликованных по теме диссертации
Список условных сокращений
Подобный материал:
1   2   3   4

заключение


Медико-генетическая помощь населению направлена главным образом, на предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией. Хотя генетическая консультация должна быть постоянным компонентом практической сети здравоохранения, в то же время она должна быть тесно связана с деятельностью научно-исследовательских учреждений генетического профиля. Это способствует, с одной стороны, быстрому внедрению новых данных науки в практику, с другой – приведению научной тематики в соответствие с практическими потребностями, а также более широкому использованию богатого практического материала генетических консультаций в исследовательских целях [Козлова С.И., Демикова Н.С., 2007].

Медико-социальная и экономическая эффективность профилактических мероприятий обосновывает целесообразность организации диспансеризации населения на генетическом уровне. Для разработки концепции диспансеризации населения на генетическом уровне представляется научно обоснованным и практически значимым проведение комплекса клинико-организационных и социально-экономических исследований, регламентирующих ее технологию.

Основу планирования и организации системы медико-генетической помощи, в т.ч. профилактики и диспансеризации, должны составить исследования по скринингу новорожденных, эпидемиологии наследственных и врожденных заболеваний, изучению и выявлению рисков возникновения генетической патологии, разработке медико-организационных и социально-экономических методов управления рисками и т.д.

Научно-практическую значимость имеют исследования организационных основ медико-генетической службы, взаимодействия и преемственности в работе медико-генетических центров, медицинских и социальных учреждений, отделений и т.д., как между собой, так и с общей сетью здравоохранения в целом. Существенное значение для медицинской науки и практики здравоохранения имеет разработка методики оценки экономической, клинической, организационной и социальной эффективности медико-генетической помощи населению, включая профилактику, диагностику, лечение и реабилитацию.

Как показывают результаты данного исследования, в Республике Башкортостан, сформирована многоуровневая система оказания медико-генетической помощи населению, охватывающая практически все основные сферы профилактических мероприятий.

Основная задача первого уровня заключается в выявлении больных с выраженными клиническими проявлениями и отбор лиц высокого риска по наследственной и врожденной патологии врачами общей лечебной сети (в том числе родильные дома, женские консультации, дома ребенка, поликлиники, стационары и учреждения органов социального обеспечения и образования: спецкоррекционные образовательные учреждения, закрытые интернатные учреждения).

Второй уровень представлен сетью сателлитных территориальных консультативных кабинетов медицинской генетики в крупных городах республики (Стерлитамак, Октябрьский, Белорецк, Сибай), функционирующих в составе межрайонных перинатальных центров. Кроме того, врачами различного профиля Республиканских специализированных центров и клиник, консультативно-диагностических центров выявляются наиболее распространенные НЗ и ВПР, с применением широкого спектра функциональных и лабораторных методов исследования. На втором уровне осуществляется выявление и медико-генетическое консультирование семей, нуждающихся в данном виде медицинской помощи на данной административной территории.

Основным уровнем оказания квалифицированной и специализированной медико-генетической помощи населению РБ (4 млн. 170тыс жителей по данным переписи населения 2002 года) является Республиканская медико-генетическая консультация (РМГК), структура и функции которой регламентированы основными нормативными документами Министерства здравоохранения РФ (МЗ РФ) и МЗ РБ. Наличие уникальных научных центров (Институт биохимии и генетики УНЦ РАН, Башкирский Государственный медицинский университет) позволяет частично обеспечивать в условиях республики функции высокотехнологичного, федерального уровня.

Функционирование МГК, наряду с Центром репродукции, в структуре вновь созданного Республиканского перинатального центра позволило увеличить возможности активного сотрудничества медико-генетической, акушерско-гинекологической и педиатрической службы, т.е. способствовало возрастанию интегрирующего значения медицинской генетики в общей системе профилактики болезней человека. Возросла координирующая роль МГК по подготовке кадров и повышению уровня знаний врачей и медицинских работников по медицинской и клинической генетике. Создание организационно-методического отдела позволило совершенствовать эту работу, обеспечивать плановые выезды в территории республики, оказывать практическую консультативно-методическую помощь, обучать специалистов на рабочем месте, шире проводить просветительскую работу среди населения. Результаты работы консультации на базе перинатального центра, неразрывно связанные с особенностями его деятельности, убедительно показали несомненные преимущества такой организации. Неслучайно, данная организационная форма работы использована при разработке нормативных актов МЗ и СР РФ, регламентирующих организацию перинатальных центров в субъектах России.

В свою очередь расположение РМГК в структуре РПЦ обеспечивает высокий уровень оказания медицинской помощи и существенно расширяет диагностические возможности других отделений. При этом, особую актуальность приобретает создание алгоритма обследования беременных женщин, направленного на своевременное выявление врожденных заболеваний плода, определение комплекса медицинских мероприятий по их пре- и постнатальному лечению и на предотвращение рождения детей с некурабельными врожденными заболеваниями.

В РБ с 2004 года осуществляется мониторинг беременных группы риска. Разработанная карта автоматизированного контроля за состоянием здоровья беременных среди прочих предусматривает анализ факторов риска, в том числе по врожденной и наследственной патологии с последующим активным приглашением для обследования в РМГЦ.

В республике планомерно развиваются все основные компоненты специализированной медико-генетической помощи, которые подробно рассмотрены в различных главах данной диссертации: эпидемиология врожденных пороков развития и моногенных наследственных заболеваний, скрининг новорожденных, пренатальная диагностика, комплекс периконцепционных профилактических мероприятий, постнатальная хирургическая коррекция, санатарно-курортное лечение и реабилитация больных детей-инвалидов с различной наследственной патологией.

Внедрены современные организационные формы работы для обеспечения четкого функционирования генетического мониторинга ВПР и совершенствования методов пренатальной диагностики. Впервые в Республике Башкортостан создана система этапного оказания медицинской помощи новорожденным и беременным, ориентированная на пренатальное выявление ВПР. В результате действия системы достигнуто достоверное снижение частоты ВПР среди причин ранней и неонатальной смертности по всем классам врожденных аномалий развития.

С 2005-2008 года в РБ проведены исследования по эпидемиологии моногенных наследственных болезней. За 4 года тотально обследовано население 8 районов республики. Выявлены семьи с моногенной наследственной патологией, во всех семьях проведено медико-генетическое консультирование.

Впервые определены значения отягощенности основными видами моногенной патологии у населения 8 районов РБ. Выявлена дифференциация в значениях груза АД, АР и Х-сц. патологии между отдельными районами республики. Определена суммарная отягощенность моногенными заболеваниями для возможности разработки необходимого объема медико-генетической помощи населению республики.

Разработан и внедрен алгоритм молекулярной диагностики ряда наследственных заболеваний обмена веществ (ФКУ, МВ, АГС) с целью совершенствования медико-генетического консультирования семей с данной патологией.

Внедрена система профилактики врожденных и наследственных заболеваний (ВНЗ), включающая тестирование всех беременных на сывороточные маркеры (АФП, ХГ), ультразвуковое исследование беременных женщин с охватом до 97%, инвазивные методы пренатальной диагностики (амниоцентез, плацентоцентез, биопсия хориона, кордоцентез).

В практику МГК внедрены методы ДНК-диагностики (в т.ч. пренатальная) целого ряда наследственных заболеваний: ФКУ, МВ, АГС, ВГ, галактоземия, миотоническая дистрофия, миопатия Дюшенна, болезнь Вильсона-Коновалова, спинально- мышечная атрофия Верднига-Гоффмана, болезнь Гентингтона, спино-церебеллярная атаксия.

Сформированы национальные автоматизированные генетические регистры по миотонической дистрофии, хорее Гентингтона, болезни Паркинсона, миодистрофии Дюшена, ФКУ, болезни Вильсона-Коновалова, а также клинико-цитогенетический регистр “Хромосомные болезни”.

Приведенные данные по результатам скрининга новорожденных на 5 наследственных болезней обмена веществ за 2006-2008 гг. и расчет экономической эффективности скрининга, показывают высокую эффективность скринирующих программ на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром. В настоящее время расходы на реализацию неонатального скрининга на муковисцидоз и галактоземию превышают ожидаемый экономический эффект вследствие недостаточной выявляемости заболевания из-за неполного охвата новорожденных скринингом. В связи с вышеизложенным, одним из основных мероприятий, направленных на повышение экономической эффективности неонатального скрининга на муковисцидоз, является регулярное обеспечение лабораторий неонатального скрининга реактивами для определения иммунореактивного трипсина у новорожденных, что позволит улучшить выявляемость заболевания. В случае галактоземии целесообразно рассмотреть вопрос о введении селективного скрининга на данное заболевание.

Оценка экономической эффективности большинства профилактических программ, функционирующих в республике, показала высокий экономический эффект, как для здравоохранения, так и для общества в целом в социальной сфере.

Создание национального Регистра наследственной патологии и врожденных пороков развития, активное выявление и диспансеризация больных с моногенными наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, расширение проспективного консультирования, реализация региональных программ по профилактике врожденной и наследственной патологии позволило добиться высоких темпов снижения младенческой смертности и инвалидности, обусловленную указанной патологией и оптимизировать медико-генетическую службу в РБ.


ВЫВОДЫ


1.Популяционная частота ВПР среди новорожденных РБ составила – 21,40‰, частота пороков строгого учета – 8,10‰. Наибольший удельный вес в структуре ВПР, подлежащих обязательному мониторингу, занимают пороки ЦНС, расщелина губы и/или неба, МВПР, синдром Дауна, пороки почек, гипоспадия. Пороки почек (0,83‰) и гипоспадия (0,81‰) в РБ превышают верхние пределы регистра EUROCAT. Установлена неравномерность распространения ВПР по районам и городам республики.

2. Создана система этапного оказания медицинской помощи новорожденным, которая ориентирована на пренатальное выявление ВПР, в результате чего достигнуто достоверное снижение частоты ВПР, являющихся причиной ранней и неонатальной смертности. Осуществление своевременной коррекции курабельных ВПР с последующей реабилитацией, наряду с реализацией профилактических программ, позволили снизить на 24% показатели детской инвалидности, обусловленной пороками.

3. Получены значения отягощенности моногенными НБ в 8 районах РБ. Лидирующей у населения РБ является отягощенность АД патологией, по сравнению с АР и Х-сц. Средневзвешенные значения отягощенности городского населения составили 1,62±0,17 на 1000 для АД патологии, 0,99±0,13 для АР и 0,27±0,09 на 1000 мужчин для Х-сц. В сельском населении груз наследственных болезней в 2 раза выше - 3,30±0,13, 1,76±0,10 и 0,72±0,10, соответственно.

4. Оценен спектр наследственных заболеваний, насчитывающий 202 нозологические формы (1192 больных из 798 семей): 117 нозологических форм (717 больных из 424 семей) с АД типом наследования, 65 заболеваний (398 больных из 317 семей) с АР типом наследования и 20 заболеваний с Х-сц. (77 больных из 57 семей). Суммарная распространенность наследственной патологии в РБ составила 1 на 210 человек.

5. Основная часть нозологического спектра наследственных болезней в РБ соответствует таковому в других российских популяциях и в Европе, однако характеризуется специфической для региона частотой встречаемости. Определены наследственные заболевания с высокой распространенностью, встречающиеся в отдельных районах республики, и характерные для РБ в целом.

6. Разработаны оптимальные для населения РБ алгоритмы ДНК-диагностики фенилкетонурии, муковисцидоза и адреногенитального синдрома. Общая информативность семей с ФКУ по выявленным мутациям и полиморфным локусам гена РАН составила 100%, семей с муковисцидозом – 94,4 %, адреногенитальным синдромом – 74,5%.

7. По данным неонатального скрининга (1988-2008гг.) определены частоты ФКУ (1:9585) и врожденного гипотиреоза (1:5228) среди новорожденных РБ, которые сопоставимы с показателями большинства популяций РФ. Анализ результативности первого в РФ опыта организованного санаторно-курортного лечения для больных с ФКУ и ВГ (2003-2004гг.) показал эффективность и необходимость регулярного проведения реабилитации детей с НБО с целью улучшения качества их жизни.

8. Результаты неонатального скрининга на муковисцидоз, АГС и галактоземию (2006-2008 гг.) позволили предварительно оценить частоту наследственных болезней обмена среди новорождённых в РБ: частота муковисцидоза - 1:33584 (3:100751), что значительно ниже таковой в других странах мира и регионах РФ, частота АГС - 1:7152 (14:100124), что несколько выше таковой в РФ и странах Европы. Частоту галактоземии оценить не удалось ввиду отсутствия выявленных больных.

9. Анализ затрат на проведение неонатального скрининга в РБ показал высокую экономическую эффективность по трем заболеваниям: ФКУ, ВГ и АГС. Расходы на реализацию неонатального скрининга на муковисцидоз и галактоземию превышают ожидаемый экономический эффект.

10. Установлена значительная медико-социальная и высокая экономическая эффективность пренатальной диагностики ВПР (биохимической и ультразвуковой), пренатальной цитогенетической диагностики хромосомной патологии и ДНК-диагностики моногенных наследственных заболеваний. Доказано, что в случае выявления коррегируемого порока развития у плода, прерывание беременности является экономически нецелесообразным даже при достаточно высокой стоимости его хирургического лечения.

11. Принятые региональные программы по профилактике и реабилитации врожденной и наследственной патологии, включая постнатальную хирургическую коррекцию курабельных ВПР, разработанные и используемые в практической деятельности МГЦ Региональные регистры наследственной патологии, повышают эффективность медико-генетической помощи населению и позволяют уменьшить генетический груз в популяции РБ.


Практические рекомендации:


  1. Продолжить развитие сети территориальных сателлитных кабинетов медико-генетического консультирования, способствующих обеспечению доступности и увеличению объемов медико-генетической помощи населению республики.
  2. Необходимо совершенствовать работу перинатальных центров, интегрирующих деятельность кабинетов медико-генетического консультирования, служб планирования семьи, лабораторий неонатального скрининга, отделений реабилитации беременных.
  3. Обеспечить оснащение МГК современным лечебно-диагностическим оборудованием, оргтехникой и создать локальную сеть с компьютеризацией всех служб МГК для широкого использования диагностических, лечебных, дифференциально-диагностических и регистровых компьютерных программ.
  4. Проводить мониторинг семей с НБ в профилактических и лечебных целях с использованием созданного регионального генетического регистра НБ в совокупности с существующими регистрами в РБ.
  5. Обеспечить полный охват обследованием новорожденных республики на энзимопатии с целью повышения медико-социальной и экономической эффективности неонатального скрининга.
  6. Рассмотреть целесообразность продолжения массового обследования на галактоземию, учитывая предварительные данные по частоте заболевания в РФ.
  7. Рекомендовать разработку и внедрение «Стандартов (протоколов) диагностики и лечения новорожденных с врожденными пороками развития в родильном доме, отделениях хирургии новорожденных» в субъектах РФ.
  8. Использовать инновационные формы и методы информационных и образовательных программ, направленных на повышение уровня знаний населения о наследственных заболеваниях и возможностях их ранней диагностики и профилактики.
  9. Разработать комплекс реабилитационных мероприятий, направленных на снижение инвалидизации, улучшение качества жизни и повышение трудоспособности пациентов с наследственными заболеваниями во взрослой жизни.



СПИСОК РАБОТ, ОПУБЛИКОВАННЫХ ПО ТЕМЕ ДИССЕРТАЦИИ:
  1. Мурзабаева, С.Ш. Генетика в отоларингологии Башкортостана / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Н.А. Арефьева, Л.З. Зиннурова // Новости отоларингологии и логопатологии. - СПб., 1995. - № 1 (2). - С. 8 – 11.
  2. Мурзабаева, С.Ш. Фенилкетонурия в Республике Башкортостан: эпидемиологические и молекулярно-генетические аспекты / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Г.В. Печенина, Э.К. Хуснутдинова, Н.З. Жогова, Т.В. Викторова // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 1996. - № 2-3. - С. - 55 - 58.
  3. Викторова, Т.В. Молекулярно-генетический анализ фенилкетонурии в Башкирии / Т.В. Викторова, С.Ш. Мурзабаева, Э.К. Хуснутдинова, Р.В. Магжанов // Генетика. -1997. - Т. 33. - №6. - С. 880-883.
  4. Ахмадеева, Э.Н. Роль перинатальных центров в системе медицинского обеспечения матери и ребенка в Республике Башкортостан / Э.Н. Ахмадеева, С.Ш. Мурзабаева, Л.Ф. Стародубова, Х.М. Ямалетдинов, Р.А. Макулова, В.Р. Амирова, М.В. Мухамадиева, З.А. Саматова, Г.Ф. Калимуллина // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 1999. - №1. - С. 13 - 16.
  5. Закаблуковская, М.В. Особенности муковисцидоза у новорожденных / М.В. Закаблуковская, С.Ш. Мурзабаева, Т.Б. Хайретдинова, Д.Н. Еникеева, А.Е. Казан // Здравоохранение Башкортостана. – Уфа, 1999. -№3. – С.88 – 90.
  6. Иванова, Е.В. Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний в Республике Башкортостан / Е.В. Иванова, С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Г.С. Перцев, Л.К. Закирова, Э.К. Хуснутдинова, Г.С. Тупиневич // Здравоохранение Башкортостана. –Уфа, 1999. -№ 3. –С.87-88.
  7. Мурзабаева, С.Ш. Роль скрининговых программ в профилактике врожденной и наследственной патологии в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева // Здравоохранение Башкортостана. – Уфа, 1999. - №1. – С.139-142.
  8. Мурзабаева, С.Ш. Состояние заболеваемости детей в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, А.Т. Байтурина, Х.Ш. Абдуллина, В.П. Артамонова // Здравоохранение Башкортостана. - 1999. - №2. - С. 6 - 7.
  9. Мурзабаева, С.Ш. Реабилитация детей, больных муковисцидозом / С.Ш. Мурзабаева, М.В. Закаблуковская // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 1999. - №2. - С. 33 - 35.
  10. Мурзабаева, С.Ш. Использование сывороточных маркеров в диагностике пороков развития и хромосомных заболеваний плода / С.Ш. Мурзабаева, Е.В. Иванова, Л.К. Закирова, И.Л. Напальчикова, Т.Р. Вдовина // Здравоохранение Башкортостана. – Уфа, 1999. -№3. – С.143-146.
  11. Мурзабаева, С.Ш. Состояние и перспективы развития медико-генетической помощи населению Республики Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Г.С. Перцев // История, современное состояние и перспективы здравоохранения республики Башкортостан. Матер.научно-практич. Конференц. – Уфа, 1999.- 181-185.
  12. Мурзабаева, С.Ш. Актуальные проблемы организации медицинской помощи детям с врожденными пороками сердца / С.Ш. Мурзабаева, В.А. Малиевский, Р.Н. Валеева, Р.Ш. Хасанов, А.А. Гумеров, А.Т. Байтурина, Н.Н. Калимуллин // Здравоохранение Башкортостана. – Уфа, 1999. -№1. – С.146-148.
  13. Хуснутдинова, Э.К. Врожденные пороки развития в системе генетического мониторинга населения Башкортостана / Э.К. Хуснутдинова, С.Ш. Мурзабаева, Э.Н. Ахмадеева, А.Р. Галеева, Т.Р. Вдовина // Здравоохранение Башкортостана. – Уфа, 1999. - №3. (на копии №1) – С. 209-214.
  14. Вдовина, Т.Р. Анализ пренатальной диагностики врожденных пороков развития и хромосомной патологии в Республике Башкортостан за 1999-2000 гг./ Т.Р. Вдовина, Е.В. Иванова, А.К. Марданова, Л.К. Закирова, Х.Г. Валеева, С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов // Здравоохранение Башкортостана. – 2000. – № 5. – С. 32–33.
  15. Цыпина, Л.Г. Обзор клинических форм фенилкетонурии у детей/ Л.Г. Цыпина, С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Л.М. Мавлютова, Р.Г. Мусин, Р.Р. Шайхиева // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 2000. - №2. - С. 173 - 174.
  16. Хуснутдинова, Э.К. Молекулярно-генетическая диагностика некоторых наследственных болезней в Башкортостане / Э.К. Хуснутдинова, С.Ш. Мурзабаева, Т.В. Викторова, И.М. Хидиятова // Здравоохранение Башкортостана. Материалы I Республиканского форума "Мать и дитя". - Уфа, 2000. - 26 - 32.
  17. Мурзабаева, С.Ш. Диспансеризация и лечение больных фенилкетонурией в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Л.К. Закирова, Х.Г. Валеева // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 2001. - № 8. - С.128-130.
  18. Мурзабаева, С.Ш. Организация медико-генетической помощи семьям с наследственной патологией нервной системы / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Г.С. Перцев, Л.Р. Ахмадеева // Здравоохранение Башкортостана.- Уфа, 2001. - № 8. - С. 99-100.
  19. Мурзабаева, С.Ш. Организация неонатального скрининга в Республике Башкортостан/ С.Ш. Мурзабаева, Г.В. Печенина, Г.С. Перцев, Х.Г. Валеева // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 2001. - №8. - С. 100 - 102.
  20. Мурзабаева, С.Ш. Мониторинг врожденных пороков развития в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, А.К. Файзуллина, Х.Г., Р.Н. Валеева, З.М. Султанаева // Здравоохранение Башкортостана. – Уфа, 2001. – С. 98-99.
  21. Хасанов, Р.М. Охрана здоровья матери и ребенка в Республике Башкортостан: состояние, перспективы развития / Р.М. Хасанов, С.Ш. Мурзабаева, А.Т. Байтурина, А.А. Афанасьев, Р.Н. Валеева // Актуальные проблемы материнства в медицине труда: материалы доклада Российской научно-практической конференции. – Уфа, 2001. - С. 19 - 30.
  22. Вдовина, Т.Р. Анализ пренатальной диагностики врожденных пороков развития и хромосомной патологии в Республике Башкортостан за 1999 - 2000 годы / Т.Р. Вдовина, Е.В. Иванова, С.К. Михайлова, Л.К. Закирова, А.К. Файзуллина, С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Х.Г. Валеева // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 2002. – С. 151 - 152.
  23. Михайлова, С.А. Роль цитогенетических исследований в работе центра планирования семьи и репродукции с медико-генетическим консультированием / С.А. Михайлова, Г.С. Перцев, Ф.Г. Исхакова, С.Ш. Мурзабаева, Т.Р. Вдовина, Л.К. Закирова, А.К. Файзуллина, Р.В. Магжанов // Здравоохранение Башкортостана. Специальный выпуск. - Уфа, 2002. - №4. - С. 169-170.
  24. Мурзабаева, С.Ш. История становления службы планирования семьи с медико-генетической консультацией / С.Ш. Мурзабаева, Х.Г. Валеева, Р.В. Магжанов, Г.С. Перцев, Л.В. Егорова, Л.В. Печенина // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 2002. -№ 4. Спецвыпуск. - С.59-60.
  25. Ахметова, В.Л. Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией из Башкортостана / В.Л. Ахметова, Т.В. Викторова, С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. – Москва, 2003. – Т. 2, №4. – С.182-187.
  26. Магжанов, Р.В. Мониторинг ВПР в РБ / Р.В. Магжанов, Х.Г. Валеева, А.К. Марданова, С.Ш. Мурзабаева, Ф.Л. Хайруллина // Актуальные вопросы перинатальной неврологии: материалы Приволжской окружной научно-практической конференции. – Пермь, 2003. – С. 15–17.
  27. Мурзабаева С.Ш. Принципы организации работы перинатального центра в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, А.А. Афанасьев, А.Т. Байтурина, Р.Н. Валеева // Методическое пособие – Уфа, 2003. – С. 31.
  28. Мурзабаева, С.Ш. Медико-генетическая помощь населению Республики Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Э.К. Хуснутдинова //Медицинская генетика.- Москва, 2004. – Т. 3. - № 6. - С.294-296.
  29. Мурзабаева, С.Ш. Экономическая эффективность скрининг-обследования новорожденных на гипотиреоз и фенилкетонурию Республики Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, О.А. Малиевский, М.М. Климентьева, Г.В. Печенина // Экономика здравоохранения. - Москва, 2005. - № 11-12 (99). - С. 56-58.
  30. Мурзабаева, С.Ш. Эффективность неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, О.А. Малиевский, Г.В. Печенина, М.М. Климентьева // Медицинская генетика. - Москва, 2004. - Т. 3. - № 11. - С.538-540.
  31. Мурзабаева, С.Ш. Анализ эффективности ранней диагностики, диетотерапии и реабилитации больных фенилкетонурией в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Э.К. Хуснутдинова, Р.В. Магжанов, В.Л. Ахметова, Г.В. Печенина, О.А. Середа // Медицинская генетика. - Москва, 2004. - Т. 3. - № 10. - С.470-473.
  32. Закирова, Л.К. Клинико-цитогенетический анализ синдрома Дауна в Республике Башкортостан за период 1989-2003 гг./ Л.К. Закирова, С.Ш. Мурзабаева, С.А. Михайлова, Е.В. Иванова, Р.В. Магжанов, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика Т.4. - Москва, 2005. –Т. 4. - № 3. - С.139-141.
  33. Мурзабаева, С.Ш. Экономическая эффективность внедрения профилактических программ в медицинской генетике / С.Ш. Мурзабаева // Казанский медицинский журнал. – Казань, 2005. – Т. 86, приложение. – С. 168- 169.
  34. Мурзабаева, С.Ш. Экономические аспекты пренатальной диагностики хромосомной патологии / С.Ш. Мурзабаева // Казанский медицинский журнал. – Казань, 2005. – Т. 86, приложение. – С. 169- 170.
  35. Викторова Т.В., Фенилкетонурия/ C.Ш. Мурзабаева, Викторова Т.В., Ахметова В.Л., Хуснутдинова Э.К //ДНК-диагностика и профилактика наследственной патологии в Республике Башкортостан. Монография. - Уфа, 2005. - С. 44-57
  36. Карунас А.С., Гепатоцеребральная дегенерация (гепатолентикулярная дегенерация; Болезнь Вильсона-Коновалова) / С.Ш. Мурзабаева, Карунас А.С., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К // ДНК-диагностика и профилактика наследственной патологии в Республике Башкортостан. Монография. - Уфа, 2005. - С. 71-99.
  37. Мурзабаева, С.Ш. Генетический мониторинг врожденных пороков развития в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Н.Х. Давлетнуров, А.К. Марданова, Р.И. Хусаинова, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. – 2005. – Т. 4, № 9. – С. 425–431.
  38. Мурзабаева, С.Ш. Медико-социальная помощь детям с заболеваниями нервной системы / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, А.А. Евсюков, А.Т. Байтурина, Р.Н. Валеева, В.М. Ахметова, Ф.М. Байбазарова, Л.Г. Цыпина, У.Б. Давлетшин // Пособие для педиатров, неврологов, ортопедов, психотерапевтов, физиотерапевтов, психологов, логопедов, педагогов, реабилитологов (сборник статей). - Уфа, 2005. - С. 8-11.
  39. Мурзабаева, С.Ш. Медико-генетическая помощь населению Республики Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Э.К. Хуснутдинова / ДНК-диагностика и профилактика наследственной патологии в Республике Башкортостан. Монография. - Уфа, 2005 - С. 8-44.
  40. Мурзабаева, С.Ш. Организация медико-генетической помощи в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Э.К. Хуснутдинова, А.К. Марданова // Медицинская генетика. – Москва, 2005. – Т. 4, № 10. – С. 482–488.
  41. Мурзабаева, С.Ш. Генетический мониторинг врожденных пороков развития в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, А.К. Марданова, Р.В. Магжанов, Н.Х. Давлетнуров, Р.И. Хусаинова, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. – Москва, 2005. – Т. 4, № 9. – С. 425–431.
  42. Мурзабаева, С.Ш. Мониторинг врожденных пороков развития у новорожденных / С.Ш. Мурзабаева, А.К. Марданова, Р.В. Магжанов, Н.Х. Давлетнуров, Э.К. Хуснутдинова // Современные проблемы медицины труда: материалы Всероссийской научно-практической конференции с международным участием. – Уфа, 2005. – С. 429–432.
  43. Мурзабаева, С.Ш. Постнатальная коррекция врожденных пороков развития в условиях неонатального центра / С.Ш. Мурзабаева, Р.Ш. Хасанов, А.А. Гумеров, Р.З. Ахметшин, Г.Г. Латыпова, А.М. Микунов // Казанский медицинский журнал. – Казань, 2005. – Т. 86, приложение. – С. 170- 171.
  44. Мурзабаева, С.Ш. Организация детской онкогематологической службы в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Р.Ш. Хасанов, А.А. Гумеров, О.А. Малиевский, Т.Н. Красавцева, Р.Р. Байрамгулов // Казанский медицинский журнал, том 86. Приложение. - Казань, 2005 - С. 173-174.
  45. Мурзабаева, С.Ш. Оценка экономической эффективности методов пренатальной диагностики врожденных пороков развития / С.Ш. Мурзабаева // Экономика здравоохранения. - Москва, 2006. - №2 (101). – С.36-41.
  46. Мурзабаева, С.Ш. Муковисцидоз: клиника, неонатальный скрининг, диагностика и лечение/ С.Ш. Мурзабаева., Э.Н. Ахмадеева, Р.В. Магжанов, Р.Ш. Хасанов, Г.В. Байкова, А.К. Марданова, Г.М. Забирова, Г.В. Печенина, Д.Э. Дайков // Методические рекомендации. - Уфа, 2006. - С. 30.
  47. Мурзабаева, С.Ш. Врожденная дисфункция коры надпочечников: клиника, неонатальный скрининг, диагностика и лечение / С.Ш. Мурзабаева, О.А. Малиевский, Э.К. Хуснутдинова, А.К. Марданова, Д.С. Нурмухаметова, Г.В. Печенина, С.Ю. Муслимова // Методические рекомендации. - Уфа, 2006. – С. 20.
  48. Мурзабаева, С.Ш. Галактоземия: клиника, диагностика, коррекция / С.Ш. Мурзабаева., Р.Ш. Хасанов, А.А. Нижевич, А.К. Марданова // Методические рекомендации. - Уфа, 2006. – С. 26.
  49. Murzabaeva, S. Genetics Epidemiology Study of Bashkortostan Republic / S. Murzabaeva, Ya. Greenberg, I. Khidiyatova, E. Khusnutdinova, R. Zinchenko, E. Ginter// European Human Genetics Conference 2008, may 31-june 3 2008, Barcelona // European J. of Hum.Gen. – 2008. – V.16. - Suppl. 2. – P. 38.
  50. Лобов А.С. Изучение генетической структуры субпопуляций башкир по данным Alu- инсерционных полиморфных локусов / Лобов А.С., Кутуев И.А., Хидиятова И.М., Юсупов Р.М., Мурзабаева С.Ш., Хуснутдинова Э.К. // Медицинская генетика, 2008. – Т.7, №8. – С. 30-35.
  51. Grinberg, E. Analysis of 10 autosomal DNA markers in Bashkir population/ E. Grinberg, Y. Grinberg, V. Akhmetova, M. Bermisheva, R. Zinchenko, N. Petrova, S. Murzabaeva, E. Timkovskaya, E. Khusnutdinova//European J. of Hum.Gen. – 2009. – P. 211.
  52. Grinberg, Y. Medical Genetics and Epidemiology Study of seven districts of Bashkortostan Republic/ Y. Grinberg, S. Murzabaeva, E. Grinberg, I. Khidiyatova, E. Khusnutdinova, R. Zinchenko, E. Ginter// European Human Genetics Conference 2009, may 23-26 2009, Vena //European J. of Hum.Gen. – 2009. – P.134.
  53. Зинченко, Р.А. Медико-генетическое изучение населения Республики Башкортостан. Сообщение VII. Нозологический спектр и территориальное распространение наследственных болезней / Р.А. Зинченко, С.Ш. Мурзабаева, Я.И. Гринберг, В.А. Галкина, Л.А. Бессонова, Е.Л. Дадали, О.В. Хлебникова, И.М. Хидиятова, Э.Р. Гринберг, В.П. Федотов, Г.И. Ельчинова, О.А. Щагина, А.В. Поляков, Э.К. Хуснутдинова, Е.К. Гинтер // Медицинская генетика. – 2009. – Т. 8. № 5(83), с. 11-23.
  54. Зинченко, Р.А. Генетико-эпидемиологическое изучение населения Республики Башкортостан. Разнообразие моногенной наследственной патологии в пяти районах республики// Р.А.Зинченко, С.Ш. Мурзабаева, Я.И. Гринберг, В.А. Галкина, О.В. Хлебникова, Е.Л. Дадали, В.П. Федотов, И.М. Хидиятова, Э.К. Хуснутдинова, Е.К. Гинтер // Генетика. – 2009. – Т. 45, №5,  с. 677 -690.
  55. Зинченко, Р.А. Медико-генетическое изучение населения Республики Башкортостан. Сообщение IX. Факторы популяционной динамики, определяющие значения груза моногенных наследственных болезней / Р.А. Зинченко, С.Ш. Мурзабаева, Г.И. Ельчинова, Я.И. Гринберг, Л.А. Бессонова, Э.Р. Гринберг, Э.К. Хуснутдинова, Е.К. Гинтер // Медицинская генетика. – 2009. – Т. 8. - № 7(85), - с. 16-23.
  56. Ельчинова, Г.И. Брачно-миграционные параметры населения шести сельских районов Республики Башкортостан / Г.И. Ельчинова, И.М. Хидиятова, И.Г. Тереховская, Э.К. Хуснутдинова, Я.И. Гринберг, С.Ш. Мурзабаева, Р.А. Зинченко // Генетика. –2009.-Т.45.№3, С.412-419.
  57. Карунас, А.С. Молекулярно-генетическое исследование болезни Вильсона в Республике Башкортостан / А.С. Карунас, А.Р. Магжанова, Р.В. Магжанов, Е.В. Гайсина, С.Ш. Мурзабаева, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. – 2009. - № 8. – С. 23-29.
  58. Мурзабаева, С.Ш. Медико-генетическое изучение населения Республики Башкортостан. Сообщение VIII. Груз наследственных болезней / С.Ш. Мурзабаева, Р.А. Зинченко, Я.И. Гринберг, В.А. Галкина, Л.А. Бессонова, Е.Л. Дадали, О.В. Хлебникова, Э.Р. Гринберг, Г.И. Ельчинова, Э.К. Хуснутдинова, Е.К. Гинтер // Медицинская генетика. – 2009. – Т. 8. - № 6 (84), с. 3-12.
  59. Мурзабаева, С.Ш. Генетико-эпидемиологическое изучение населения Республики Башкортостан. Влияние генетической структуры популяций на уровень груза моногенных наследственных болезней / С.Ш. Мурзабаева, Р.А. Зинченко, Я.И. Гринберг, В.А. Галкина, О.В. Хлебникова, Е.Л. Дадали, В.П. Федотов, Г.И. Ельчинова, И.Г. Тереховская, И.М. Хидиятова, Э.К. Хуснутдинова, Е.К. Гинтер // Генетика. –2009. – Т. 45. №4, с. 546-554.
  60. Мурзабаева С.Ш. Анализ младенческой смертности от врожденных пороков развития в Республике Башкортостан в 1999 - 2007 гг./ С.Ш. Мурзабаева, Г.М. Галиева, Г.М. Ахметова // Российский вестник перинатологии и педиатрии (Вопросы охраны материнства и детства) - 2009. - №5. - с. 25 - 30.
  61. Мурзабаева, С.Ш. Анализ затрат на реализацию неонатального скрининга наследственных заболеваний / С.Ш. Мурзабаева, О.А. Малиевский // Проблемы управления здравоохранением - 2009. - №3. - с. 69 - 72.
  62. Мурзабаева, С.Ш. Массовый неонатальный скрининг галактоземии: экономическая целесообразность / С.Ш. Мурзабаева, О.А. Малиевский // Проблемы управления здравоохранением- 2009. - №6. – с.85 - 88



Список условных сокращений:


АГС – адреногенитальный синдром

АД – аутосомно-доминантный тип наследования и/или заболевание

АР – аутосомно-рецессивный тип наследования и/или заболевание

АФП – альфафетапротеин

ВВП - внутренний валовой продукт

ВГ – врожденный гипотиреоз

ВНС – врожденные и наследственные заболевания

ВПР – врожденный порок развития

ВПС – врожденный порок сердца

ГА- галактоземия

ИПД – инвазивная пренатальная диагностика

МГНЦ РАМН – Медико-генетический научный центр РАМН

МВ- муковисцидоз

ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота

МВПР – множественные врожденные пороки развития

МГК - медико-генетическая консультация

МЗ – Министерство здравоохранения

МКБ-10 – международная классификация болезней (10 пересмотр)

МНЗ – моногенные наследственные заболевания

НБО - наследственные болезни обмена

ПМД – прогрессирующая мышечная дистрофия

ПЦР - полимеразная цепная реакция

РБ- Республика Башкортостан

РДКБ – Республиканская детская клиническая больница

РКЦ- Республиканский консультативный центр

УНЦ РАН – Уфимский научный центр Российской академии наук

ФАГ – фенилаланингидроксилаза

ФКУ – фенилкетонурия

Х-сц. – Х-сцепленный рецессивный тип наследования и/или заболевание

ЦНС – центральная нервная система

ЭЭ - экономическая эффективность