Типовая программа дополнительного профессионального образования врачей клиническая лабораторная диагностика

Вид материала

Программа

Содержание Раздел дисциплины 10 медико-генетически исследования

Подобный материал:

• Программа дополнительного профессионального образования врачей клиническая лабораторная, 75.89kb.
• Программы послевузовского (ординатура) и дополнительного профессионального образования, 3715.01kb.
• Типовая программа дополнительного профессионального образования врачей по специальности, 503.48kb.
• Программа и учебно-тематические планы, 3469.63kb.
• Программа дополнительного профессионального образования (усовершенствования) врачей, 367.57kb.
• Типовая программа дополнительного профессионального образования врачей по специальности, 4209.62kb.
• Программа дополнительного профессионального образования (усовершенствования) врачей, 723.74kb.
• Рабочая программа основы цитологии Индекс сд. 08 По специальности (название, код):, 700.41kb.
• Рабочая программа гистология с гистологической техникой Индекс сд. 03 По специальности, 1648.19kb.
• Рабочая программа цикла последипломного обучения врачей цикл: Клиническая ординатура, 1503.68kb.

РАЗДЕЛ ДИСЦИПЛИНЫ 10

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИ ИССЛЕДОВАНИЯ

Код	Наименование тем, элементов и т.д.	Включение в учебную программу цикла (ПП, ОУ, №№ ТУ)
10.1.	Молекулярные основы наследственности	ПП, ОУ 1, ТУ 28, И, КО
10.1.1.	Роль нуклеиновых кислот в хранении и реализации генетической информации
10.1.2.	Структура гена
10.1.3.	Транскрипция
10.1.3.1.	Факторы транскрипции
10.1.3.2..	Тканевая специфичность
10.1.4.	Сплайсинг
10.1.5.	Типы РНК, их структурная организация и функции
10.1.6.	Аппарат трансляции
10.1.7.	Митохондриальный геном
10.1.8.	Генетические рекомбинации
10.1.8.1.	Рекомбинации у бактерий, вирусов. Роль плазмид в генетической рекомбинации
10.1.8.2.	Молекулярные механизмы генетической рекомбинации
10.1.8.3.	Взаимодействие вируса с клеткой
10.1.9.	Генная инженерия. Молекулярные зонды и их использование в медицинской генетике
10.2.	Цитологические основы наследственности	ПП, ОУ 1, ТУ 12, И, КО
10.2.1.	Роль ядра и цитоплазмы в наследственности
10.2.1.1.	Цитология ядра, его преобразования в жизненном цикле
10.2.1.2.	Хромосомы и хромосомный набор; основные понятия
10.2.1.3.	Связь между поведением хромосом и распределением признаков – основа хромосомной теории наследственности
10.2.1.4.	Митоз, мейоз, их фазы
10.2.1.5.	Цитологические и молекулярные основы кроссинговера
10.2.1.6.	Механизмы генетической рекомбинации в гаметогенезе
10.2.2.	Особенности гаметогенеза у мужчин и женщин
10.2.2.1.	Структурно-функциональная организация хромосомной нити.
10.2.2.2.	Морфологические особенности метафазных хромосом
10.2.2.3.	Гетерохроматин и эухроматин.
10.2.3.	Нормальный кариотип человека
10.2.3.1.	Понятие об аутосомах и половых хромосомах
10.2.3.2.	Феномен Х-хромосомной инактивации, его механизмы и клинические проявления
10.2.3.4.	Роль Y-хромосомы в детерминации пола по мужскому типу
10.2.3.5.	Эффекты дифференциального окрашивания хромосом как отражение их линейной дифференцированности (Q-, G-, C-окрашивания)
10.2.4.	Основные патогенетические механизмы хромосомной патологии
10.2.4.1.	Понятие о хромосомном мозаицизме
10.2.4.2.	Полиплоидия и анеуплоидия
10.2.4.3.	Мейотические нерасхождения хромосом в процессе гаметогенеза
10.2.4.4.	Механизмы, обусловливающие структурные перестройки кариотипа – делеции, инверсии, транслокации
10.2.4.5.	Изохромосомы, механизмы их возникновения
10.2.4.6.	Особенности гаметогенеза у носителей сбалансированных структурных перестроек кариотипа.
10.3.	Гены и признаки	ПП, ТУ 12, И, КО
10.3.1.	Законы передачи наследственных признаков
10.3.1.1.	Картирование генов. Методы
10.3.1.2.	Хромосомное определение пола
10.3.1.3.	Признаки, сцепленные с полом
10.3.2.	Взаимодействие неаллельные генов
10.3.3.	Взаимодействие генотипа и среды в формировании признаков
10.4.	Изменчивость	ПП, И, КО
10.4.1.	Ненаследственная форма изменчивости
10.4.1.1.	Ошибки морфогенеза: порок развития, дизрупция, дисплазия, деформация
10.4.1.2.	Классификация врожденных аномалий в зависимости от воздействия вредных факторов: гамето-, бласто-, эмбрио-, фетопатии; первичные и вторичные; изолированные, системные, множественные
10.4.2.	Мутационная изменчивость. Классификация мутаций
10.4.3.	Заболевания, обусловленные экспансией нестабильных нуклеотидных повторов
10.4.4.	Методы определения спонтанных мутаций (доминантных, рецессивных, Х-сцепленных)
10.4.5.	Молекулярные механизмы действия химических соединений на геном (лекарственных веществ, пищевых добавок, химических мутагенов окружающей среды)
10.4.6.	Репарационные механизмы
10.4.7.	Принципы медико-генетического консультирования при мутагенных воздействиях
10.5.	Методы генетики человека	ПП, ТУ 12, И, КО
10.5.1.	Сегрегационный анализ
10.5.2.	Синдромологический аналих
10.5.3.	Методы популяционной генетики
10.5.4.	Биохимические методы исследования
10.5.4.1.	Методы программ массового просеивания на ФКУ, гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром
10.5.4.2.	Методы энзимодиагностики, применяемые для выделения НБО
10.5.4.3.	Специфические метода, применяемые для диагностики болезней клеточных органелл.
10.5.5.	Цитогенетические методы исследования
10.5.6.	Молекулярно-генетические методы
10.5.7.	Картирование генома человека
10.6.	Наследственность и патология	ПП, И, КО
10.6.1.	Классификация наследственных болезней
10.6.2.	Большие и малые аномалии развития (БАР и МАР)
10.6.3.	Биохимические, иммунологические, цитогенетические и молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней
10.6.4.	Принципы лечения наследственных болезней и болезней с наследственных предрасположением
10.7.	Хромосомные болезни	ТУ 12
10.7.1.	Хромосомные болезни. Классификация, распространенность в популяциях
10.7.2.	Факторы, влияющие на возникновение хромосомной патологии
10.7.3.	Мозаичные и полные формы хромосомных болезней
10.7.4.	Принципы медико-генетического консультирования
10.8.	Моногенные формы наследственных болезней (патогенез, клиника, диагностика, частота в популяции)	ТУ 12, И, КО
10.8.1.	Общая характеристика наследственных болезней обмена (НБО)
10.8.1.1.	Этиология и патогенез
10.8.1.2.	Клиническая классификация
10.8.2.	НБО аминокислот. Общая клиническая характеристика. Принципы диагностики.
10.8.3.	Лабораторная диагностика в рамках массового просеивания новорожденных, лабораторный контроль за лечением
10.8.4.	Нарушение обмена тирозина: наследственная тирозинемия, тип 1 (гепаторенального типа), наследственная тирозинемия, тип 2 (синдром Ричнера-Ханхарта)
10.8.5.	Алкаптонурия
10.8.6.	НБО органических кислот. Общая клиническая характеристика. Принципы диагностики.
10.8.7.	НБО углеводов. Общая клиническая характеристика. Принципы диагностики.
10.8.8.	Нарушение энергетического обмена в митохондриях. Общая клиническая характеристика. Принципы диагностики.
10.8.9.	Витаминзависимые состояния. Общая характеристика. Принципы диагностики.
10.8.10.	Нарушение обмена порфиринов и синтеза гема. Общая клиническая характеристика. Принципы диагностики
10.8.11.	Лизосомные болезни. Общая характеристика. Особенности накапливающихся субстратов. Лабораторная диагностика
10.8.12.	Пероксисомные болезни. Общая характеристика. Нарушения функции пероксисом. Диагностика.
10.8.13.	Нарушение синтеза и действия гормонов. Общая характеристика. Диагностика.
10.8.14.	Заболевания органов кроветворения. Общая характеристика. Диагностика.
10.8.15.	Нарушения в системе мембранного транспорта. Общая характеристика. Диагностика.
10.8.16.	Наследственные иммунодефициты. Общая характеристика. Диагностика.
10.8.17.	Кишечные дисахаридозы (непереносимость лактозы, сахарозы). Общая характеристика. Диагностика.
10.8.18.	Моногенные формы злокачественных заболеваний
10.8.19.	Клиника, диагностика, лечение, профилактика наследственных синдромов с преимущественным нарушением физического развития
10.9.	Болезни с наследственным предрасположением	ТУ 12, КО
10.9.1.	Общая характеристика болезней с наследственным предрасположением
10.9.2.	Этиологическая гетерогенность и клинический полиморфизм МФБ. Роль главного гена в происхождение МФБ
10.9.3.	Принципы медико-генетического консультирования при МФБ
10.10.	Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней	ТУ 12, КО
10.10.1.	Исследование полового хроматина
10.10.1.1.	Определение Х-хроматина (телец Барра) и Y-хроматина (F-телец) в образцах клеточного материала
10.10.1.2.	Показания к проведению Х- и Y-телец полового хроматина
10.10.1.3.	Хромосомный анализ, показания к проведению
10.10.1.4.	Методы окрашивания хромосомных препаратов
10.10.2.	Молекулярно-цитогенетические методы диагностики хромосомной патологии с применением хромосом-специфических ДНК-зондов
10.11.	Биохимические методы диагностики наследственных болезней	ПП, ТУ 12, КО
10.11.1.	Правила сбора и хранения мочи, крови и др. биологического материала
10.11.2.	Материал, получаемый при инвазивных методах пренатальной диагностики
10.11.3.	Контроль качества (КК) лабораторных исследований
10.11.4.	Методы разделения, идентификации, количественного определения аминокислот
10.11.5.	Методы разделения, идентификации, количественное определение белков
10.11.5.1.	Анализ активности ферментов с использованием природных субстратов
10.11.5.2.	Анализ активности ферментов с использовнием синтетических субстратов
10.11.6.	Методы идентификации и количественного определения углеводов
10.11.7.	Методы разделения и идентификации липидов и липосодержащих молекул
10.11.8.	Методы определения предшественников и метаболитов стероидных гормонов
10.11.9.	Методы определения витаминов
10.11.10.	Методы определения неорганических ионов
10.12.	Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней	ПП, ТУ 5, 28, И, КО
10.12.1.	Картирование генома человека
10.12.2.	Рестрикция ДНК
10.12.2.1.	Типы и классификация рестриктаз
10.12.2.2.	Рестрикционный анализ молекул ДНК
10.12.3.	Молекулы нуклеиновых кислот, используемые в ДНК-диагностике
10.12.3.1.	Методы выделения ДНК и РНК из эукариотических клеток
10.12.3.2.	Методы получения ДНК- и РНК-зондов
10.12.3.3.	Определение количества нуклеиновых кислот в крови
10.12.4.	Амплификационные методы, применяемые в ДНК-диагностике
10.12.4.1.	Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
10.12.4.2.	Множественная реакция амплификации
10.12.4.3.	Реакция амплификации с «внутренними» праймерами
10.12.4.4.	Секвенирвоание
10.12.5.	Гибридизационные методы, применяемые в ДНК-диагностике
10.12.5.1.	Реакция блот-гибридизации
10.12.5.2.	Аллель-специфическая гибридизация
10.12.5.3.	Обратная дот-гибридизация
10.12.5.4.	Назерн-гибридизация
10.12.5.5.	Гибридизация in situ
10.12.5.6.	Гибридизация и клонирования последовательностей ДНК на метафазных хромосомах
10.12.5.7.	Метод флуоресцентной гибридизации in situ
10.12.6.	Электрофорез нуклеиновых кислот
10.12.7.	Прямые методы ДНК-диагностики
10.12.8.	Косвенные методы ДНК-диагностики
10.12.8.1.	Полиморфные ДНК-маркеры
10.12.8.2.	Оценка генетического риска
10.12.9.	Методы регистрации точковых мутаций
10.12.10.	Область применения ДНК-диагностики
10.12.10.1.	Пренатальная ДНК-диагностика
10.12.10.2.	Пресимптоматическая ДНК-диагностика и диагностика носительства наследственных болезней
10.12.10.3.	Геномная дактилоскопия
10.12.10.4.	ДНК-диагностика в кардиологии, в онкологии, инфекционных заболеваний, галактоземии, адреногенитального синдрома
10.12.11.	Оборудование лаборатории для молекулярно-генетических исследований
10.12.12.	Источники ошибок при ДНК-диагностике
10.12.13.	Условия работы с радиоактивными метками и техника безопасности
10.12.14.	Взятие, хранение, транспортирвока биологических материалов
10.13.	Лабораторный скрининг наследственных болезней	ПП, ТУ 28
10.13.1.	Мониторинг врожденных аномалий развития
10.13.2.	Пренатальная диагностика
10.13.3.	Неонатальный скрининг

Литература:

обязательная –11, 14, 32, 42, 72, 92

директивные, инструктивно-методические документы – 5, 10, 13