Geum.ru

На правах рукописи

Вид материалаАвтореферат

Содержание


День жизни
Организация и результаты неонатального скрининга на фенилкетонурию
Частота гетерозиготного носительства гена фенилкетонурии в различных регионах Краснодарского края по данным неонатального скрини
Подобный материал:
1   2   3   4   5   6   7

День жизни




1-й





Забор образцов крови на тест-бланки


4-й




Доставка тест-бланков в лабораторию неонатального скрининга вместе с файлом «Список новорожденных»



4-6-й




Проведение лабораторных исследований


5-7-й



Вызов детей с высокими результатами по электронной почте

8-9-й






Подтверждающая диагностика в медико-генетической консультации




10-12-й


Рис.1. Алгоритм проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена


В течение работы было показано, что эффективное выполнение задач Программы массовой диагностики наследственных болезней среди новорожденных возможно только при соблюдении принципа централизации - объединения усилий в одном центре, оснащенном современным оборудованием и подготовленными кадрами. При этом на центр возлагается организационно-методическое руководство, обучение лиц и координация работы учреждений, принимающих участие в скрининге. Кроме того, задачей центра является разработка единого алгоритма скрининга и определение уровней пороговых концентраций определяемых метаболитов для обследуемой популяции. Постоянный анализ качества проведения скрининга, доведение его результатов до исполнителей, наличие тесной связи с руководителями ЛПУ позволяет оперативно контролировать процесс обследования новорожденных и принимать эффективные управленческие меры по его улучшению.

В результате анализа эффективности проводимой работы показано, что процесс организации скрининга невозможен без директивной поддержки региональных органов здравоохранения и без контроля качества проведения обследования новорожденных. За период 1983-2007гг. краевым департаментом здравоохранения издано 7 приказов по организации и совершенствованию неонатального скрининга на Кубани, в основу которых положены результаты данного исследования.

Важную роль в неонатальном скрининге играет минимизация ложноположительных и ложноотрицательных результатов путем контроля качества работы лабораторий массового скрининга. В КММГК внутренний контроль качества осуществляется в соответствии с отраслевым стандартом 91500.13.0001-2003, утвержденным приказом №220 МЗ РФ от 26.05.2003г. «Правила проведения внутрилабораторного контроля качества количественных методов клинических лабораторных исследований с использованием контрольных материалов». Внешний контроль качества осуществляется нашей лабораторией с 1997г. путем участия в международном контроле качества лабораторных исследований на НБО – Performance Evaluation and Quality Control, проводимом Center for Disease Control and Prevention (г.Атланта, США).

Организация и результаты неонатального скрининга на фенилкетонурию

Фенилкетонурия (ФКУ) - группа аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланин, поступающей в организм человека с белковой пищей. Развернутая клиническая картина заболевания включает умственную отсталость, нарушение поведения, дефект пигментации, судорожный синдром и дерматиты. Частота заболевания значительно варьирует в зависимости от популяции: от 1:4370 в Турции (Ozalp Y. et al., 1986), до 1:80500 в Японии (Shigematsu Y.et al., 2002).

За период 1.01.87-31.12.07гг. в Краснодарском крае нами обследовано 1 061 108 новорожденных. Охват ретестом детей с первичной гиперфенилаланинемией составил 95%. Выявлено 111 больных ФКУ и 80 детей с доброкачественной гиперфенилаланинемией.

Частота заболевания флюктуировала по годам от 1:15148 в 2000 г. до 1:3888 в 1999г. Частота ФКУ по данным последних 16 лет (1992-2007гг.), когда скринингом было охвачено более 98% новорожденных, составляет 1:8376, что сопоставимо с частотой ФКУ в смешанной популяции Российской Федерации (1:7697) .

Были выявлены значительные по абсолютной величине, но недостоверные колебания частоты ФКУ (от 1:2399 в Тбилисском районе до 1:16834 в Темрюкском районе) и гетерозиготного носительства мутантных генов (4,1% и 1,5% соответственно) по отдельным территориям, что можно связать с низкими частотами заболевания и малым количеством обследованных. С целью получения более достоверных результатов административные территории края были объединены в несколько крупных регионов по территориально-историческому принципу.

Присоединение Прикубанья к России произошло в 1791г. после победы России в очередной русско-турецкой войне. Планомерное и целенаправленное освоение присоединенных территорий восточнославянским населением началось в 1792г. с переселения на северную (Северный регион) и западную (Приазовский регион) части правобережной Кубани Черноморского казачьего войска, до этого жившего между Бугом и Днестром. Почти одновременно с Черноморией стала заселяться и восточная часть (Восточный регион) правобережья Кубани, так называемая Старая линия. В отличие от украиноязычных черноморцев, линейные казаки в основном были русскоязычными (Трехбратов Б.А., 2000).

До начала 60-х годов XIX века постоянная оседлость невойскового населения на территории Черноморского казачьего войска запрещалась. Территория Кубани заселялась почти исключительно путем военно-казачьей колонизации.

После окончания Кавказской войны (1864г.) к России присоединилась территория левобережной Кубани. Причерноморье (Причерноморский регион) заселялось переселенцами с Северного Кавказа (грузинами, абхазцами, лезгинами, черкесами и другими) и христианами (греками и армянами) из Османской империи (Виноградов В.Б., 1994).

На южных территориях Кубанской области (Южный регион) стали селиться отставные солдаты войск Кавказской армии и крестьяне из Воронежской, Курской, Орловской, Полтавской, Харьковской и других губерний Российской империи (Трехбратов Б.А., 1997).

Популяция центрального региона края формировалась за счет всех перечисленных иммиграционных потоков.

Таким образом, в пределах края были выделены 6 регионов: Восточный, Приазовский, Причерноморский, Северный, Центральный и Южный.

Нами определены частоты ФКУ среди новорожденных и гетерозиготного носительства мутантного гена для каждого региона (таблица 2). Судя по частоте гетерозигот, все 6 регионов статистически достоверно различаются. Наибольшая частота гетерозигот по гену ФКУ отмечается в Северном регионе (2,7%), наименьшая – в Южном (1,8%).


Таблица 2

Частота гетерозиготного носительства гена фенилкетонурии в различных регионах Краснодарского края по данным неонатального скрининга 1992-2007 гг.

Регион
Обследовано новорожден-ных
Выявлено больных
Частота ФКУ
Частота гетерозиготных носителей (%)
Ранговый тест

на достоверность различия частот

Северный
68 022
12
1:5 669
2,7
*

Приазовский
65 574
10
1:6 557
2,5
*

Восточный
166 702
24
1:6 946
2,4
*

Центральный
246 697
26
1:9 488
2,1
*

Причерноморский
153 297
15
1:10 220
2,0
*

Южный

95 418
8
1:11 927
1,8
*

Всего
795 710
95
1:8376
2,2