Оглавление лекция №1

Вид материала

Лекция

Содержание Царство животные (Animalia) Тип инфузории (Ciliophora). Тип Плоские черви (Plathelminthes). Тип Членистоногие (Arthropoda). Типы взаимоотношений организмов в биоценозах Нейтрализм, аменсализм Классификация паразитов и форм паразитизма II. По локализации паразитов в хозяевах По времени контакта паразитического вида с хозяином По специфичности Понятие о хозяине Переносчики возбудителей болезней Классификация заболеваний человека, этиологическим фактором которых являются паразитические виды организмов Циркуляция паразитов в природе Морфофизиологические адаптации к паразитическому образу жизни Лекция №5. Наследственность и изменчивость как фундаментальные свойства живого. Закономерности наследования генов Закономерности наследования генов Наследование аллельных генов аутосом. Первый закон Менделя Закон независимого наследования неаллельных генов (второй закон Менделя). Дигибридное скрещивание Наследование сцепленных генов ... Полное содержание

Подобный материал:

• Ланин Борис Евсеевич Оглавление Оглавление 1 лекция, 810.53kb.
• Текст лекций н. О. Воскресенская Оглавление Лекция 1: Введение в дисциплину. Предмет, 1185.25kb.
• А. И. Мицкевич Догматика Оглавление Введение Лекция, 2083.65kb.
• Учебное пособие Оглавление Лекция Общие сведения о гомилетике Лекция Можно ли научиться, 1476.59kb.
• Кожич Павел Павлович Минск 2010 г Оглавление Оглавление 2 Применение информационных, 302.47kb.
• Лекции оглавление, 3056.94kb.
• В. А. Попов Экзегетика Оглавление Лекция, 2952.9kb.
• Лекции оглавление, 3095.45kb.
• Курс лекции по компьютерным сетям Оглавление, 1945.76kb.
• Оглавление оглавление, 63.5kb.

Классификация животных, имеющих медицинское значение


Царство животные (Animalia)

Подцарство простейшие, или одноклеточные (Protozoa)

40 (70) тыс. видов

Тип саркомастигофоры (Sarcomastigophora). 25 тыс. видов.

Подтип Жгутиконосцы (Mastigophora)

Подтип Саркодовые (Sarcodina)

Тип инфузории (Ciliophora). 7,5 тыс. видов.

Тип Апикомплексы (Apicomplexa). 4,8 тыс. видов.

Класс Споровики (Sporozoea).


Подцарство многоклеточные (Metazoa)

Первичноротые

Тип Кишечнополостные (Coelenterata). 8 тыс. видов.

Тип Плоские черви (Plathelminthes). 12,5 тыс. видов.

Тип Круглые черви (Nemathelminthes). 20 тыс. видов.

Тип Кольчатые черви (Annelida). 9 тыс. видов.

Тип Моллюски (Mollusca). 130 тыс. видов.

Тип Членистоногие (Arthropoda). 1,5 (3) млн. видов

Вторичноротые

Тип Хордовые (Chordata). 40 тыс. видов.


Лекция №4. Биологические основы паразитизма. Типы взаимоотношений организмов в биоценозах


Все живые организмы взаимодействуют друг с другом и окружающей средой. Существуют как внутривидовые взаимодействия, так и взаимодействия между популяциями. Кроме того, живые существа испытывают на себе воздействие окружающей среды и сами оказывают на нее воздействие.

Популяция – это минимальная самовоспроизводящаяся группа особей одного вида, на протяжении эволюционно длительного времени населяющая определенное пространство, образующая самостоятельную генетическую систему и формирующая собственную экологическую нишу.

Популяции и виды всегда существуют в определенной среде, включающей как биотические, так и абиотические компоненты. Средой протекания эволюции является биогеоценоз. Популяции разных видов образуют в биосфере Земли сложные сообщества – биоценозы.

Биоценоз – совокупность растений, животных, грибов и прокариот, населяющих участок суши или водоема и находящихся в определенных отношениях между собой.

Биогеоценоз – это динамическое и устойчивое сообщество растений, животных и микроорганизмов, находящихся в постоянном взаимодействии и непосредственном контакте с компонентами атмосферы, гидросферы и литосферы. Биогеоценоз состоит из биотической (биоценоз) и абиотической (экотоп) части, которые связаны непрерывным обменом веществ и энергии.

Классификации биоценотических отношений могут строиться с использованием разных принципов. Один из популярных подходов – оценка возможного результата контактов двух особей. Для каждой из них результат принимается как положительный, отрицательный или нейтральный. Сочетания результатов дают формальную схему взаимоотношений между видами.


Типы взаимоотношений организмов в биоценозах

1. Отношения хищник-жертва, паразит-хозяин
   

Такие отношения являются прямыми пищевыми связями, которые для одного из партнеров имеют отрицательные, а для другого – положительные последствия.

2. Комменсализм
   

При комменсализме выгоду от сожительства извлекает только один из партнеров, в то время как для второго оно бесполезно. Это такая форма взаимоотношений между двумя видами, когда деятельность одного из них доставляет пищу или убежище другому (комменсалу).

3. Мутуализм
   

Представляет собой взаимовыгодные отношения видов. Степень развития взаимовыгодного сожительства может быть самой различной – от временных, необязательных контактов до такого состояния, когда присутствие партнера становится обязательным условием жизни каждого из них (симбиоз).

4. Нейтрализм, аменсализм
   

Это такая форма биотических отношений, при которой сожительство двух видов на одной территории не влечет для них ни положительных , ни отрицательных последствий, так как между ними отсутствуют любые формы контактов.

При амменсализме для одного из двух взаимодействующих видов последствия совместного обитания отрицательны, тогда как другой не получает от них ни вреда, ни пользы.

5. Конкуренция
   

Это взаимоотношения видов со сходными экологическими требованиями, существующих за счет общих ресурсов, имеющихся в недостатке. Конкуренция – единственная форма экологических отношений, отрицательно сказывающаяся на обоих взаимодействующих партнерах.

Кроме межвидовой конкуренции в между организмами наблюдается и внутривидовая конкуренция. Особи одного вида имеют сходные потребности, удовлетворение которых обеспечивает их выживание, рост и размножение. Однако их суммарные потребности в каком-либо ресурсе могут в данный момент превышать его запас. В таком случае особи конкурируют за ресурс, и естественно, что некоторая часть их этого ресурса лишается. Внутривидовая конкуренция, так же как и межвидовая приводит к снижению выживаемости, скорости роста, и размножения конкурирующих особей.

Все формы жизни на Земле с экологической точки зрения можно подразделить на две большие группы в зависимости от того, что является для них средой обитания: свободноживущие организмы и паразиты.

Средой обитания свободноживущих организмов являются различные территории или акватории со специфическими для данного пространства абиотическими факторами среды и биотическими компонентами, включающие популиции разных видов организмов, живущих на этой территории (акватории) и взаимодействующих прямо или косвенно друг с другом. Свободноживущие организмы самостоятельно регулируют взаимоотношения с абиотическими и биотическими факторами окружающей среды.

Паразиты – организмы, использующие живые организмы другого вида в качестве временной или постоянной среды обитания и источника питания и возлагающие на них (частично или полностью) задачу регуляции своих взаимоотношений с окружающей внешней средой.

Паразитизм – форма взаимоотношений между организмами разных видов, при которой один, называемый паразитом, использует другого (хозяина) как место постоянного или временного обитания и как источник питания.

Паразитизм широко распространен в природе. Паразитические виды принадлежат к различным систематическим группам всех царств организмов. Хозяевами паразитов являются все виды организмов, исключая вирусы. Причем паразитические виды также могут быть хозяевами паразитов других систематических групп.

Совокупность всех паразитов, одновременно живущих в хозяине, называют паразитоценозом.

Многие паразитические виды способны причинять вред своим хозяевам, вызывая заболевание или смерть организмов, в которых они паразитируют. Это свойство паразитов называется патогенностью, а их самих в этом случае – возбудителями болезней.


Классификация паразитов и форм паразитизма

1. По степени необходимости для вида вести паразитический образ жизни:
   

1. Ложный (случайный) паразитизм состоит в том, что отдельные особи свободноживущего вида случайно попадают в организм особи другого вида, где сохраняют некоторое время жизнеспособность и вызывают нарушения нормальной жизнедеятельности хозяина. Ложные паразиты могут жить в организме хозяина короткое время, после чего или погибают, или выбрасываются во внешнюю среду. Примером может служить попадание личинок комнатной или падальных мух в кишечник человека, что может причинить вред случайному хозяину. Копрофильные амебы питаются и размножаются во внешней среде в фекалиях. При подсыхании фекалий они инцистируются. Попав в кишечник человека, амебы обычно не выходят из цист и выделяются во внешнюю среду вместе с фекалиями. В некоторых случаях амебы в кишечнике человека выходят из цист, и на непродолжительный период времени переходят к паразитическому образу жизни.
   
2. Факультативный паразитизм. Факультативные паразиты способны существовать и как свободноживущие организмы, и как паразиты. Оказавшись в силу различных причин внутри или на поверхности тела животного другого вида, они временно используют его как среду обитания и источник питания. Например, свободноживущие амебы рода Naegleria обычно обитают в водоемах, в которые поступают сточные воды. Попадая в организм человека через рот или ранки на коже, они способны мигрировать в различные ткани и органы и вызывать патологический процесс, иногда с летальным исходом.
   
3. Облигатный паразитизм. Облигатные (истинные) паразиты - это виды, в жизненом цикле которых паразитический образ жизни является обязательным хотя бы для одной из стадий развития. Паразитический образ жизни в данном случае обусловлен филогенетически и служит специфическим признаком вида.
   

II. По локализации паразитов в хозяевах:

1. Эктопаразиты обитают на поверхности тела хозяина, питаясь либо его кровью (гематофаги), либо роговым слоем и его производными (кератофаги). Эктопаразиты встречаются в большинстве типов животного царства, однако паразитами человека являются, как правило, представители типа Arthropoda: насекомые и клещи. Нанося ущерб хозяину тем, что питаются его тканями, эктопаразиты значительно больший вред приносят ему в качестве переносчиков возбудителей болезней – эндопаразитов любой природы.
   
2. Эндопаразиты - паразиты, средой обитания которых являются клетки, ткани и полости тела хозяина. Соответственно локализации различают внутриклеточных, тканевых и полостных паразитов. Эндопаразиты могут поражать любой орган. Известны паразиты кишечника (ленточные и круглые черви, простейшие), паразиты печени (сосальщики), паразиты легких (легочный сосальщик), мочеполовой системы (шистосомы, простейшие) и т.д. В большинстве случаев локализация тех или иных видов паразитов строго определена. В то же время многие паразиты могут паразитировать в разных органах хозяина. Например, возбудитель висцерального лейшманиоза живет в печени, селезенке, костном мозгу и лимфатических узлах. Личинки свиного цепня могут развиваться в мышцах, глазах, мозгу.
   

Эндопаразиты животных относятся к разным систематическим группам, однако в человеке паразитируют как правило, представители типов Protozoa, Plathelminthes, Nemathelminthes и иногда Acantocephalia и Arthropoda.

3. По времени контакта паразитического вида с хозяином:
   

1. Временный паразитизм. Временные паразиты обычно паразитируют на наружных покровах хозяина (эктопаразиты). Они связаны с организмом хозяина только цепями питания (например, гематофаги), и время их контакта с хозяином значительно короче, чем период свободной жизни. Как правило, временные паразиты полиспецифичны.
   
2. Стационарный паразитизм. Стационарные паразиты проводят в (на) хозяине длительное время, иногда всю жизнь. Адаптация в системе паразит – хозяин в этом случае обусловлена не только цепями питания паразита, но и той средой, которую предоставляет хозяин для его жизни. Стационарными паразитами являются почти все эндопаразиты и многие эктопаразиты. Причем большинство видов обладает или олигоспецифичностью, или моноспецифичностью. Стационарный паразитизм включает две формы паразитизма: периодический (паразит проводит часть своей жизни во внешней среде) и постоянный (паразит не покидает своих хозяев). Периодический паразитизм встречается в природе чаще, чем постоянный.
   

4. По специфичности:
   

1. Полиспецифичными называют паразитов, приспособленных к жизни у хозяев многих видов. Вариантом полиспецифичности является полифагия – способность кровососущих паразитов питаться кровью хозяев разных видов. Например, половозрелые стадии печеночного сосальщика (Fasciola hepatica) паразитируют у различных травоядных животных; многие виды комаров (сем. Culicidae) питаются кровью хозяев, принадлежащих к различным видам млекопитающих.
   
2. Моноспецифичными называют паразитов, приспособленых к жизни у определенного вида хозяев. Вариант моноспецифичности – монофагия – питание кровососущих паразитов за счет хозяев одного вида. Примером моноспецифичности может служить паразитирование на человеке вшей вида Pediculus humanus. Оказавшись на поверхности тела любого другого вида, эти вши гибнут. Аскариды человеческие (Ascaris lumbricoides) тоже моноспецифичные паразиты. Попав в организм других хозяев, они гибнут, не достигнув половой зрелости.
   

Понятие о хозяине


Хозяином паразита называют живой организм, используемый паразитом как источник питания и место обитания. Ряд паразитических форм в разные периоды жизненного цикла переходят от хозяина одного вида к другому. Это явление получило название смены хозяина. Например, личиночные формы бычьего цепня развиваются в организме крупного рогатого скота, а половозрелые формы только у человека.

Хозяева паразитов подразделяются на промежуточных, окончательных, резервуарных.

Окончательным (основным или дефинитивным) хозяином называют организм, в котором паразит находится в половозрелой форме или размножается половым путем.

Промежуточным хозяином называют организм, в котором паразит находится в личиночной стадии или размножается бесполым путем.

Резервуарным хозяином называют организм, в котором паразит сохраняет жизнеспособность, происходит его накопление, что повышает выживаемость вида, но дальнейшее развитие его не происходит. Для возбудителей одних заболеваний резервуаром служит человек (малярия, эпидемический сыпной и возвратный вшивый тиф), для других – животные. Диких животных называют природным резервуаром. Например, грызуны служат природным резервуаром лейшманиоза, чумы, туляремии. Некоторые виды клещей могут длительное время (до 20 лет) хранить возбудителей возвратного клещевого тифа, клещевого энцефалита, туляремии.


Переносчики возбудителей болезней


Для циркуляции многих возбудителей, кроме резервуаров необходимы переносчики, роль которых выполняют кровососущие членистоногие (насекомые и клещи). В результате активных перемещений переносчиков возбудители заболеваний могут распространяться на значительные расстояния.

Специфическими переносчиками называют тех членистоногих, в организме которых происходит развитие и (или) размножение паразита. Специфический переносчик, как правило, необходимый компонент в жизненном цикле данного паразита.

Механическими переносчиками называют такого переносчика, в организме которого не происходит развитие и размножение. Попадание паразита в переносчика (или на поверхность его тела) случайно и обусловлено тем, что паразит и механический переносчик – члены одного биоценоза. С помощью механического переносчика паразит перемещается в пространстве. Примером могут служить комнатные мухи, на наружных покровах, лапках, в кишечнике которых переносятся возбудители разных заболеваний.

Один и тот же переносчик может быть специфическим для одного вида паразита и механическим для другого. Например, комары рода Anopheles являются специфическими переносчиками возбудителей малярии и механическими переносчиками возбудителей туляремии. Специфические переносчики всегда кровососущие животные, а механические могут быть как кровососущими, так и иметь другой способ питания.

Некоторые переносчики могут быть и природными резервуарами. Блоха может длительное время сохранять возбудителей чумы, аргазовые клещи – возбудителей возвратного типа.


Классификация заболеваний человека, этиологическим фактором которых являются паразитические виды организмов


В основе классификаций заболеваний человека, вызываемых паразитическими видами организмов, лежат различные критерии: систематическая группа, к которой относится паразит, резервуары возбудителей болезней, пути передачи возбудителя к человеку и т.п.

В зависимости от систематического положения, различают две группы заразных заболеваний: инфекционные (возбудители – вирусы, бактерии, грибы, риккетсии) и инвазионные (возбудители – зоопаразиты). Инвазионные заболевания включают протозойные болезни (протозоонозы), болезни, вызываемые паразитическими червями (гельминтозы) и паразитическими членистоногими.

По критерию резервуаров различают антропонозы и антропозоонозы. В группы антропонозов относят заболевания, для возбудителей которых человек является единственным резервуаром (например, малярия, филяриатозы, трихомонадоз, амебиаз и др.). Антропозоонозы – заболевания человека, возбудители которых способны поражать как животных, так и человека. В этом случае переносчик может передавать возбудителя от животных к человеку и обратно (таежный энцефалит, лейшманиоз, чума).

В свою очередь, антропозоонозы включают синантропозы и природноочаговые заболевания. Типичным примером синантропоза (возбудители болезней человека циркулируют среди синантропных животных) является гамбийская форма африканского трипаносомоза. Возбудитель этой болезни Trypanosoma gambiense циркулирует между домашними животными (свиньи, козы и др.) и может быть передан при помощи специфического переносчика человеку.

Территорию, на которой обитают дикие животные, служащие резервуаром возбудителя, а так же переносчики, называют природным очагом заболевания.

Природноочаговыми является большая группа заболеваний человека (желтая лихорадка, чума, родезийская форма африканского трипаносомоза и американский трипаносомоз, дифиллоботриоз и др.). Возбудители природноочаговых заболеваний циркулируют в природе среди диких животных, часто не принося им никакого вреда. Человек может стать хозяином паразита либо оказавшись на территории природного очага, либо при появлении пути передачи возбудителя из природного очага в места обитания человека.

Заболевания, возбудители которых передаются при участии кровососущих механических и специфических переносчиков – насекомых и некоторых клещей, называются трансмиссивными. Выделяют облигатно-трансмиссивные (трансмиссивный путь передачи возбудителя – единственный путь передачи) и факультативно-трансмиссивные заболевания (трансмиссивный путь – один из возможных путей передачи возбудителя). Облигатно-трансмиссивными заболеваниями являются например, малярия, филяриатозы и др. заболевания человека. В группу факультативно-трансмиссивных относят чуму, туляремию, болезнь Чагаса и ряд других.


Циркуляция паразитов в природе


Индивидуальное развитие паразитических видов, как правило, более сложное, чем у свободноживущих организмов той же систематической группы.

Совокупность всех морфологических стадий развития паразита (стадий онтогенеза) с указанием среды обитания каждой стадии и путей передачи от одного хозяина к другому называют циклом развития или жизненным циклом паразита.

Вне зависимости от эволюционного уровня паразитических видов можно выделить несколько вариантов циркуляции паразита в природе:

• Циркуляция в хозяевах одного биологического вида без выхода паразита во внешнюю среду.
  
• Циркуляция в хозяевах одного биологического вида с выходом паразита во внешнюю среду.
  
• Циркуляция в хозяевах разных биологических видов без выхода паразита во внешнюю среду.
  
• Циркуляция в хозяевах разных биологических видов с выходом паразита во внешнюю среду.
  

Морфофизиологические адаптации к паразитическому образу жизни


Переход к паразитическому образу жизни сопровождается появлением ряда приспособлений паразита к новым условиям существования.

Как правило, у паразитов развиваются органы прикрепления или фиксации, так как большинство паразитов, выйдя из организма хозяина, не может попасть к другому хозяину и погибает. Примером органов фиксации могут служить коготки вшей, присоски гельминтов, ротовой аппарат клещей.

У кровососущих характерно увеличение вместимости пищеварительной системы за счет появления слепых выростов кишечной трубки (пиявка, клещи). Кишечные паразиты обладают антиферментными свойствами, защищающими их от переваривания в кишечнике.

Для паразитов характерна высокая плодовитость, поскольку в процессе цикла развития огромное количество личиночных форм погибает, не достигая половой зрелости. Для компенсации гибели личиночных форм у паразитов наблюдается мощное развитие половой системы и образование огромного числа половых продуктов. У сосальщиков, кроме того, гибель зародышей компенсируется размножением личиночных форм путем партеногенеза. В результате из одного яйца может образоваться множество инвазионных стадий.

Развитие одних органов сочетается у паразитов с исчезновением других, не играющих существенной роли в новых условиях существования. Так, постоянство внутренней среды обитания приводит к редукции органов чувств (глаза и др.), исчезновению органов передвижения, у ленточных червей отсутствует пищеварительная система (всасывание всей поверхностью тела).

Наука, изучающая явление паразитизма, биологию и экологию паразитов, а также вызываемые ими заболевания и меры борьбы с паразитами называется паразитологией.

Медицинская паразитология изучает паразитов человека, разрабатывает научные основы борьбы с ними, а также методы диагностики, лечения и предупреждения заболеваний, вызываемых или распространяемых паразитами. Медицинская паразитология подразделяется на 3 раздела: медицинскую протозоологию, изучающую паразитов человека из типа простейших; медицинскую гельминтологию, изучающую гельминтов, паразитирующих у человека, из типа плоских и круглых червей; медицинскую арахноэнтомологию, изучающую представителей типа членистоногих (клещей и насекомых), являющихся переносчиками, природными резервуарами и возбудителями заболеваний человека.


Лекция №5. Наследственность и изменчивость как фундаментальные свойства живого. Закономерности наследования генов


Наследственность – свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями. Наследственность реализуется в процессе воспроизведения в ряду поколений специфического характера обмена веществ и индивидуального развития в определенных условиях внешней среды. Проявление наследственности осуществляется в непрерывности живой материи при смене поколений.

Наследственность определяется генетической информацией, закодированной в нуклеиновых кислотах, главным образом в ДНК. Перенос этой информации между поколениями обеспечивается механизмами репликации (удвоение ДНК) генетического материала и его распределения в процессе митоза между дочерними соматическими клетками, и мейоза между гаметами у эукариот, и путем прямого клеточного деления у прокариот.

Наследственность существует в тесной связи с изменчивостью.

Изменчивость – это свойство организмов, связанное с их способностью приобретать новые состояния генотипа и фенотипа на том или ином этапе своей жизнедеятельности. Различают изменчивость наследственную (генотипическую) и ненаследственную (фенотипическую). Фенотипическая изменчивость не связана с нарушениями в генетическом материале индивидуумов, а генотипическая обусловлена изменениями генотипа (генов, хромосом). В свою очередь, фенотипическую изменчивость принято подразделять на модификационную и онтогенетическую, а генотипическую – на комбинативную (рекомбинационную) и мутационную.

Модификационная изменчивость состоит в проявлении различных вариантов (модификаций) того или иного признака (либо комплекса признаков) в фенотипе организма под воздействием меняющихся условий среды обитания при неизменном генотипе. В качестве модифицирующих могут выступать факторы окружающей среды, изменения которых способны повлиять на процессы жизнедеятельности индивидуума (температура, свет, влажность, химический состав почвы, воды, воздуха и др.). В случае человека существенную роль играют также социальные факторы (характер труда и отдыха, образ жизни, условия питания и др.). Этот тип изменчивости отличается тремя главными особенностями: массовым характером изменений, затрагивающих большинство особей в популяции; адекватностью изменений воздействиям среды; кратковременностью большинства модификаций. Эти модификации не передаются даже следующему поколению и исчезают после того, как прекратилось действие вызвавшего их фактора. Однако известны и длительные модификации, распространяющиеся на несколько поколений организмов, размножающихся вегетативно или партеногенетически.

Те или иные модифицирующие факторы могут существенно изменить степень выраженности признака вплоть до его полной потери в фенотипе при наличии необходимого гена (генов) в генотипе. В связи с этим, для характеристики интенсивности проявления признака (и контролирующего его гена) в разных условиях среды используется термин «экспрессивность». Количественным показателем проявляемости (непроявляемости) гена (признака) является пенетрантность, т. е. частота (в процентах) особей, у которых наблюдается экспрессия гена в фенотипе при определенных условиях среды.

Пределы модификационной изменчивости определяются генотипом организма и ограничены нормой реакции. Под нормой реакции понимают границы (диапазон), в рамках которых может меняться конкретный признак (либо фенотип в целом) в разных условиях среды. При этом те или иные признаки могут характеризоваться неодинаковой (широкой, средней, узкой) нормой реакции в зависимости от видовых и индивидуальных генетических особенностей организма.

Большинство модификаций имеют приспособительное значение, способствуя адаптации организма к изменениям среды.

Онтогенетическая изменчивость заключается в модификациях фенотипа многоклеточных эукариотических организмов на тех или иных этапах индивидуального развития (онтогенеза). В основе этой формы изменчивости лежит последовательная реализация генетической программы индивидуума на разных стадиях онтогенеза путем активации (инактивации) работы определенных групп генов.

Комбинативная изменчивость связана с появлением новых сочетаний генов и хромосом, полученных индивидуумом от родителей, при формировании его собственных гамет на основе принципов свободного распределения негомологичных хромосом и случайного генетического обмена (кроссинговер) между хромосомами гомологичных пар в мейозе.

Кроме того, в процессе оплодотворения происходит независимое комбинирование материала мужских и женских гамет, приводящее к возникновению генетически уникальных зигот и развивающихся из них организмов.

Мутационная изменчивость основана на возникновении стойких нарушений в первичном генетическом материале (генах, хромосомах) индивидуумов под воздействием факторов среды, называемых мутагенами (химические, физические, биологические). Появляющиеся при этом изменения называются мутациями. Термином «мутации» обозначают внезапные наследуемые изменения генетического материала, которые могут возникнуть без видимых причин (спонтанно) либо быть индуцированы внешним воздействием на организм. Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом.


Закономерности наследования генов


Основные законы наследственности были открыты Г. Менделем и Т. Морганом с сотрудниками, использовавшими гибридологический метод исследований. Эти закономерности являются универсальными, т. е. они распространяются на все виды организмов, включая человека, имеющих диплоидные соматические клетки.


Наследование аллельных генов аутосом. Первый закон Менделя


Принципы наследования аллельных генов и контролируемых ими признаков были установлены Менделем при анализе результатов моногибридных скрещиваний гороха.

Аллельными называют гены, локализованые в одном и том же локусе гомологичных хромосом.

Моногибридным называется скрещивание, в котором участвуют родительские организмы, различяющиеся по одной паре аллелей.

Первое поколение от скрещивания сортов гороха было получено путем искусственного опыления. У всех растений в первом поколении проявлялся только один контрастирующий признак. Например, по окраске семядолей все семена первого поколения были желтыми, по форме – гладкими. Следовательно, у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков развивался только один (правило единообразия гибридов первого поколения). Эффект проявления у гибридов одного из двух контрастирующих признаков Мендель назвал доминированием, а сам признак – доминантным. Признак, не обнаруживающийся в гибридах первого поколения, получил название рецессивного. Мендель ввел символы: А – для доминантного аллеля и а – для рецессивного, подразумевая, что сами признаки определяются дискретными детерминантами, или факторами наследственности (термин «ген» был введен значительно позже). Гаметы каждого из родителей несут только по одному из этих факторов. В гибридах они соединяются, но, поскольку действует правило доминирования, внешне гибридные растения выглядят одинаково:

Р _♀ АА × _♂ аа

G A a

F₁ Aa

Второе поколение Мендель получал путем самоопыления, т. е. так же, как размножались много лет исходные формы – чистые линии. У части гибридов второго поколения проявились признаки рецессивного родителя. Подсчет большого числа особей, различавшихся по семи парам контрастирующих признаков, привел Менделя к заключению, что отношение доминантных форм к рецессивным всегда близко к 3:1. Например, по окраске семядолей из 8023 семян 6022 были желтыми, а 2001 – зелеными. Т. о. доминантный признак обнаруживался у 3,01 части семян, а рецессивный лишь у одной части:

P _♀ Aa × _♂ Aa

G A, a A, a

F₂ 3AA : 1aa

Анализ расщепления в последующих поколениях показал, что растения, проявлявшие рецессивный признак, сохраняли его, в то время как только 1/3 доминантов вели себя так же, а 2/3 других растений с доминантными признаками постоянно давали расщепление 3:1.

Из того факта, что в потомстве гибридов (гетерозигот) встречаются носители обоих родительских признаков, Мендель сделал вывод, что два фактора (гена), определяющие альтернативные проявления признака, не сливаются друг с другом, а остаются раздельными на протяжении всей жизни особи и при формировании гамет расходятся в разные гаметы. При этом половина гамет получает один ген, а половина – второй. Это утверждение называется законом расщепления Менделя (первый закон Менделя).

Цитологические основы закона расщепления связаны с расхождением хромосом гомологичной пары, несущей соответствующие аллельные гены в разные гаметы в процессе мейоза, а также с независимым характером комбинирования генетического материала мужских и женских гамет при оплодотворении.

Доминирование, которое наблюдал Мендель в опытах на горохе, можно рассматривать как полное. В природе довольно часто встречаются случаи неполного доминирования, при котором гибриды первого поколения проявляют признаки, промежуточные между двумя родительскими формами. Например, при скрещивании растений львиного зева или ночной красавицы с красными и белыми цветками образуются растения с розовыми цветками. Таким образом гомозиготные доминантные растения отличаются по фенотипу от гетерозигот (расщепление по фенотипу в этом случае составит не 3:1, а 1:2:1).

Кроме полного и неполного доминирования выделяют еще несколько форм взаимодействия аллельных генов: кодоминирование, множественный аллелизм, аллельное исключение, межаллельная комплементация.


Закон независимого наследования неаллельных генов (второй закон Менделя). Дигибридное скрещивание


Этот закон выведен на основе результатов скрещивания растений, различающихся двумя (или более) парами контрастирующих (альтернативных) признаков. Мендель выяснил, что характер наследования генов, определяющих различные признаки (т.е. неаллельных генов, по современной терминологии), отличается от наследования аллелей одного и того же гена. Мендель поставил эксперимент на растениях, имевших две пары альтернативных признаков: круглые или морщинистые семена, желтую или зеленую окраску семядолей. Все семена первого поколения (F₁) были круглыми и желтыми. Этот результат подтвердил принцип доминирования, а также показал, что на характер проявления одного признака другой признак может не оказывать никакого влияния.

P _♀ AABB × _♂ aabb

G AB ab

F₁ AaBb

При самоопылении растений F₁ появились не только два родительских типа, но и растения с комбинациями признаков (круглые зеленые и морщинистые желтые). В эксперименте Мендель получил 556 семян. Из них 315 были круглыми и желтыми, 101 – морщинистыми и желтыми, 108 – круглыми и зелеными и 35 – морщинистыми и зелеными. Путем самоопыления Мендель определил генотипы всех четырех классов семян. Наибольший по численности класс, проявивший оба доминантных признака, состоял из четырех генотипов: ААВВ, АаВв, ААВв, АаВВ; наименьший был представлен гомозиготами по обоим рецессивным признакам – аавв. Растения, имевшие семена с одним из доминантных родительских признаков, были представлены двумя генотипами каждый: Аавв, Аавв и ааВВ, ааВв. Как видно из приведенного количественного соотношения указанных четырех типов растений, в опыте Менделя оно приближалось к 9:3:3:1.


P _♀ AaBb × _♂ AaBb

F₂


Анализируя результаты Мендель сформулировал закон независимого наследования признаков (второй закон Менделя). Закон формулируется следующим образом: если признаки определяются генами, локализованными в разных парах гомологичных хромосом, то они наследуются независимо друг от друга.

Цитологические основы второго закона Менделя связаны с независимым характером распределения негомологичных хромосом и содержащихся в них неаллельных генов в разные гаметы в процессе мейотического деления клеток родительских организмов, а также со случайным комбинированием генетического материала мужских и женских гамет при оплодотворении.

Различают три формы взаимодействия неаллельных генов: полимерия, эпистаз, комплементарное действие генов.


Наследование сцепленных генов


Полностью независимо, как это было в большинстве опытов Менделя, неаллельные гены ведут себя только в том случае, если они находятся в разных хромосомах.

Однако очевидно, что число генов у любого эукариотического организма превышает число хромосом. Напрмер у дрозофилы около 7000 генов, а число хромосом – всего 4. У человека предположительно 30-50 тыс. генов, тогда как число хромосом 46. Это означает, что каждая хромосома содержит множество генов. Такие гены называются сцепленными и наследуются совместно.

Особенности наследования сцепленных генов были изучены Т.Морганом и его сотрудниками.

Различают полное и неполное (частичное) сцепление генов. Полное сцепление было обнаружено Т. Морганом у самцов дрозофил. Оно связано с отсутствием кроссинговеров при конъюгации гомологичных хромосом в профазе первого деления мейоза. Полное сцепление характерно также для неаллельных генов негомологичных участков половых хромосом у организмов гетерогаметного пола.

В основе неполного сцепления генов лежит генетическая рекомбинация (кроссинговер) на тех или иных участках гомологичных хромосом во время мейотического деления клеток. Так как кроссинговер происходит достаточно редко, количество кроссоверных гамет (и особей) всегда значительно меньше, чем некроссоверных. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем чаще между ними происходит кроссинговер. Благодаря кроссинговеру возрастает разнообразие гамет с разным сочетанием генов.

Частота кроссинговера, выражаемая отношением числа кроссоверных особей к общему числу особей, характеризует расстояние между генами. Единицей расстояния между генами служит 1% кроссинговера (1 морганида). Процент кроссинговера, отражающий степень сцепления двух генов при условии одинаковой постановки опытов, всегда будет постоянным. Это позволяет строить генетические карты, т. е. определять положение какого-либо гена по отношению к другим генам.

Представления о том, что гены расположены в хромосомах, известны в настоящее время как хромосомная теория наследственности.

Положения хромосомной теории наследственности можно сформулировать следующим образом:

• гены локализованы в хромосомах, расположены линейно вдоль хромосом в определенной последовательности;
  
• каждый ген занимает определенное место (локус) в хромосоме;
  
• в гомологичных хромосомах аллельные гены занимают одно и то же место;
  
• гены, локализованные в пределах одной хромосомы, составляют одну группу сцепления и наследуются совместно;
  
• число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом, постоянному для каждого вида организмов;
  
• признаки, зависящие от сцепления генов, также наследуются совместно;
  
• сцепление может нарушаться в результате кроссинговера.
  

Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами; чем дальше расположены гены друг от друга, тем чаще между ними происходит кроссинговер;

Цитологические основы наследования сцепленных генов и контролируемых ими признаков связаны со случайным характером генетического обмена между гомологичными хромосомами в профазе первого деления мейоза и их расхождением в разные гаметы, а также со свободным комбинированием генетического материала мужских и женских гамет при оплодотворении.


Наследование пола и аллельных генов, сцепленных с половыми хромосомами


Пол – признак, свойственный большинству живых организмов. Половая принадлежность большинства организмов генетически детерминирована и пол определяется в момент оплодотворения. Как известно, у млекопитающих и человека первичные признаки мужского либо женского пола обусловлены присутствием в кариотипе одного из двух возможных сочетаний половых хромосом.

В кариотипе человека 46 хромосом (23 пары), из них 22 пары одинаковы у мужчин и женщин (аутосомы), а по одной паре хромосом, называемой половой, мужчины и женщины отличаются. Половые хромосомы женщины – ХХ, мужчины – XY. Хромосомы X и Y принято рассматривать в качестве пары гетерологических хромосом, хотя каждая из них содержит небольшой участок взаимной гомологии, т.е. они представляют собой частично гомологичные хромосомы.

В Х-хромосоме имеются гены, которые отсутствуют в Y- хромосоме, в свою очередь, в Y-хромосоме имеются гены, которых нет в Х-хромосоме. Таким образом, у мужчин в половых хромосомах имеются гены, которые не имеют второго аллеля в гомологичной хромосоме. В этом случае признак определяется не парой аллельных генов, а только одним аллелем. Такое состояние гена называется гемизиготным.

Поскольку у женщин половые хромосомы одинаковы и все яйцеклетки несут Х-хромосому, то женский пол у человека называют гомогаметным. У мужчин сперматозоиды различаются по наличию половых хромосом (X или Y), поэтому мужской пол называют гетерогаметным.

Если хромосомный комплекс человека для лиц женского пола условно обозначить в виде формулы 44А+ХХ (символ А обозначает аутосомы), а для мужского – 44А+XY, то тогда принципиальная схема наследования пола может быть представлена следующим образом:

Р _♀44А+ХХ ×_♂ 44А+XY

G 22A+X 22A+X, 22A+Y

F₁ ½_♀ 44A+XX : ½_♂ 44A+XY

Как видно из этой схемы, теоретически ожидаемое соотношение полов в потомстве будет 1:1.

Признаки, развитие которых обусловлено одним аллелем, расположенным в одной из альтернативных половых хромосом, называются сцепленными с полом.

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, могут быть как доминантными, так и рецессивными. Наследование генов Х-хромосом определяется тем, что женщина передает свои Х-хромосомы как сыновьям, так и дочерям, а мужчина передает свою Х-хромосому только дочерям. Помимо Х-сцепленных признаков, у мужчин имеются Y-сцепленные признаки, называемые голандрическими. Так как голандрические признаки определяются генами, находящимися только в Y-хромосоме, то проявляются они у мужчин и передаются от отца всем сыновьям (например, гипертрихоз ушной раковины, перепонки между пальцами ног, ихтиоз).


Признаки, ограниченные полом


Развитие этих признаков обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляющимися только у одного пола. Например, гены, определяющие ширину таза женщины и возраст полового созревания, локализованы в аутосомах, наследуются и от отца, и от матери, но проявляются только у женщин. Примером мужских признаков, ограниченных полом, является количество и распределение волосяного покрова на теле.


Признаки, контролируемые полом (зависимые от пола)