Спадковi хвороби. Спадковi хвороби обмiну речовин
Информация - Медицина, физкультура, здравоохранение
Другие материалы по предмету Медицина, физкультура, здравоохранение
МРЖНРЖСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВЯ УКРАРЗНИ
ЛУБЕНСЬКЕ МЕДИЧНЕ УЧИЛИЩЕ
РЕФЕРАТ
З ПЕДРЖАТРРЖРЗ
НА ТЕМУ: Спадковi хвороби. Спадковi хвороби обмiну речовин
1 Спадковi хвороби
Медико-генетичне консультування
Генетична консультацiя надаСФ допомогу у вирiшеннi проблем, повязаних з ризиком генетичних захворювань. До генетичноСЧ консультацiСЧ найчастiше звертаються подружжя, в яких перша дитина народилася з вродженим дефектом чи з iншою патологiСФю.
В iдеальних умовах подружжю слiд звернутися до генетичноСЧ консультацiСЧ та обговорити з лiкарем ризик народження дитини з вродженою аномалiСФю ще до зачаття чи в першi 3 мiс вагiтностi.
РЖснують категорiСЧ сiмей, яким необхiдне генетичне консультування, навiть якщо в роду нема випадкiв спадковоСЧ патологiСЧ. Це сiмСЧ, в яких один або обидва партнери мають шкiдливi звички, професiйнi шкiдливостi; якщо жiнка старша 35-рiчного вiку, а також коли в анамнезi були спонтаннi викиднi, мертвонародження.
Слiд вважати обовязковим для кожноСЧ родини з встановленими випадками спадковоСЧ хвороби звертатися до генетичноСЧ консультацiСЧ для обговорення питання про планування сiмСЧ.
Основними задачами генетичного консультування СФ такi:
- уточнення генетичного дiагнозу та визначення iндивiдуальноСЧ величини генетичного ризику для конкретноСЧ родини;
- вирiшення питання про планування вагiтностi та вибiр методу пренатальноСЧ дiагностики (якщо метод iнформативний у даному випадку).
Першим етапом генетичного консультування СФ складання генетичного дерева та аналiз походження. Необхiдно зiбрати повну iнформацiю про стан здоровя всiх членiв родини, з урахуванням кровноСЧ родинностi, нацiональностi, наявностi вроджених вад чи викиднiв у членiв родини (не менше нiж у 4 поколiнь).
При виявленнi захворювання необхiдна точна дiагностика, щоб виявити його природу, провести диференцiальну дiагностику станiв, що мають подiбний клiнiчний вигляд. Якщо при дослiдженнi родоводу зясованi не всi випадки захворювань, то не завжди можна виявити тип успадкування (наприклад, аутосомно-рецесивний чи рецесивний X-зчеплений тип). Значно допомагаСФ визначити тип спадковоСЧ хвороби виявлення гетерозиготного носiйства мутантних генiв родичами хворого (за допомогою лабораторних, найчастiше бiохiмiчних методiв).
При встановленнi точного дiагнозу стаСФ можливим розрахувати ймовiрнiсть народження дитини зi спадковою патологiСФю. Якщо сiмейна пара вже маСФ дитину з установленим спадковим захворюванням, ризик виникнення повторного захворювання (зворотний ризик) складаСФться вже з вiдомого для даного захворювання ризику i загальнопо-пуляцiйного ризику (3 % для всiх iнших вроджених дефектiв). Необхiдно враховувати, що для будь-якоСЧ вагiтностi iснуСФ ймовiрнiсть виникнення вродженоСЧ вади, яка дорiвнюСФ 3 %.
Генетичний ризик прийнято квалiфiкувати так: до 5 % низький, до 10 % незначно пiдвищений, до 20 % середнiй, понад 20 % високий.
У разi пiдвищеного ризику хромосомних та багатьох моногенно успадкованих захворювань виправдане використання iнвазивних методiв перинатальноСЧ дiагностики.
Преiмплантацiйна пренатальна дiагностика
В УкраСЧнi преiмплантацiйна пренатальна дiагностика перебуваСФ на стадiСЧ експериментального введення. Пiд чаiього дослiдження вивчають заплiднену яйцеклiтину на стадiСЧ 8 бластомер (12 год пiсля заплiднення). ДНК тиражують у мiльйонах копiй за допомогою молекулярно-генетичного методу полiмеразноСЧ ланцюговоСЧ реакцiСЧ.
Перинатальна дiагностика
Перинатальна дiагностика дозволяСФ встановити наявнiсть вродженоСЧ вади чи генетичного захворювання плода на раннiх етапах його розвитку.
СвоСФчасне виявлення вродженоСЧ вади дозволяСФ прийняти рiшення про припинення вагiтностi чи морально пiдготуватися до народження хвороСЧ дитини. Крiм того, рання перинатальна дiагностика дозволяСФ адекватно контролювати перебiг вагiтностi, пологiв та неонаталь-ного перiоду.
До методiв перинатальноСЧ дiагностики належать такi:
1)неiнвазивнi:
а)визначення рiвня альфа-фетопротеСЧну;
б)ультразвукове дослiдження;
2) iнвазивнi методи:
а)амнiоцентез;
б)бiопсiя ворсин хорiона;
в)фетоскопiя.
Визначення рiвня альфа-фетопротеСЧну сироватки кровi матерi проводять на 1618-му тижнi вагiтностi.
Пiдвищення рiвня альфа-фетопротеСЧну може свiдчити про наявнiсть вад розвитку центральноСЧ нервовоСЧ системи плода, дефектiв передньоСЧ черевноСЧ стiнки (наприклад омфалоцеле), вiдшарування плаценти. Дiагностично iнформативним прийнято вважати пiдвищення рiвня альфа-фетопротеСЧну в 2,5 разу i бiльше вiд середнього значення для конкретного термiну вагiтностi, особливо при поСФднаннi а Пiдвищенням вмiсту iншого сироваткового маркера хорiонального Гонадотропiну.
Знижений рiвень альфа-фетопротеСЧну може спостерiгатися при хворобi Дауна та iнших трисомiях.
Ультразвукове дослiдження безпечний метод перинатальноСЧ дiагностики, який може бути використаний за пiдозри на наявнiсть структурних аномалiй. ВважаСФться, що воно не справляСФ ризику для матерi 1 та плода. При масовому ультразвуковому скринiнгу вагiтних звичайно Визначають розмiри та масу тiла плода, СЧх кiлькiсть i життСФздатнiсть. Також проводять оцiнку стану плаценти, пуповини, навколоплiдних Вод. Пiд час ультразвукового дослiдження може бути виявлена бi