Спадковi хвороби. Спадковi хвороби обмiну речовин
Информация - Медицина, физкультура, здравоохранение
Другие материалы по предмету Медицина, физкультура, здравоохранение
?ь дiагностувати захворювання вже на раннiх етапах життя дитини (плода). Типовими ознаками СФ малий зрiст, маленька округла голова зi скошеною потилицею, амiмiчне обличчя, косий розрiз очей, епiкантус, плоске i широке перенiсся, маленькi деформованi вушнi раковини, мязова гiпотонiя, поперечна шкiрно-пiдшкiрна складка на потилицi. Кистi рук плоскi, пальцi короткi, СФ великий промiжок мiж РЖ i II пальцями. Типовим для захворювання СФ долонний малюнок складок шкiри. Вiдомо, що в нормi серед численних мяких складочок видiляють три найбiльш великi, одна з яких у виглядi дуги проходить навколо пiдвищення основи великого пальця, а двi iншi перетинають долоню у поперечному напрямку. При хворобi Дауна обидвi поперечнi лiнiСЧ зливаються в одну, яка проходить через усю долоню. Хворi вiдстають у фiзичному й особливо нервово-психiчному розвитку. Розумове вiдставання характеризуСФться iмбецильнiстю рiзних ступенiв. У 4050 % хворих виявляють вродженi вади серця i судин та iншi аномалiСЧ.
Лiкування симптоматичне.
2 Спадковi хвороби обмiну речовин
Основнi клiнiчнi ознаки вроджених порушень метаболiзму
Рецидивуючi напади блювання, ацидоз (пiсля початку годування грудним молоком або молочними сумiшами) можуть вказувати на по> рушення метаболiзму амiнокислот або вуглеводiв.
Незвичайний запах сечi та поту може зустрiчатися при деяких станах, наприклад, при хворобi кленового сиропу; мишачий запах при фенiлкетонурiСЧ.
Гепатоспленомегалiя можлива при хворобах накопичення, коли метаболiти вiдкладаються в клiтинах печiнки та в селезiнцi.
Неврологiчнi розлади носять генералiзований характер, можуть бути розлади руху, судоми.
Затримка розвитку iнтелекту наявна при фенiлкетонурiСЧ, мукопо-лiсахаридозах.
Ознаками вроджених порушень метаболiзму можуть бути також мiопатiя, дилатацiйна кардiомiопатiя, затримка росту, виражений ацидоз при амiноацидурiях, гiперамонiСФмiя (повязана з порушенням обмiну сечовини й органiчних кислот), а також наявнiсть в сiмейному анамнезi випадкiв смертi в ранньому дитинствi.
Лiкування гострих захворювань у випадках, коли не можна виключити спадковi хвороби обмiну речовин
Гострi метаболiчнi розлади можуть швидко прогресувати й загрожувати життю. Лiкування починають ще до встановлення точного дiагнозу.
- Припиняють ентеральне годування, доки не буде встановлений точний дiагноз i вiдкоригована дiСФта.
- Пiдтримують дихання i кровообiг, усувають метаболiчний ацидоз i гiперамонiСФмiю. При тяжкiй гiперамонiСФмiСЧ показаний дiалiз. З лiкарських засобiв застосовують бензойну кислоту, фенiлацетат (на стадiСЧ клiнiчних випробувань).
- Збирають матерiал для дослiджень (кров, сечу, випорожнення, спинномозкову рiдину та iн.).
- Для зниження катаболiзму внутрiшньовенно вводять 10 % розчин глюкози. Жировi емульсiСЧ необхiдно застосовувати з обережнiстю. РЖнфузiйнi розчини, що мiстять лактат, виключають через небезпеку розвитку лактацидозу при мiтохондрiальних захворюваннях.
- Виведенню органiчних кислот сприяють вiтамiни, жирiв карнi-тин, а також дiалiз, гемодiалiз.
- При розвитку сепсису (при галактоземiСЧ) проводять його лiкування.
Дiагностичнi можливостi скринiнгу вроджених захворювань обмiну речовин
Скринiнг вроджених захворювань обмiну речовин повинен проводитися всiм новонародженим дiтям. Для дослiдження беруть кров (у капiляр), сечу, а також 6 крапель кровi на спецiальний фiльтрувальний папiр. Матерiал для дослiдження беруть на 3-тю 6-ту добу пiсля народження. Для амiнокислотного аналiзу i дослiдження вмiсту цук
ру в сучасних умовах рекомендована тонкошарова хроматографiя, тест
Guthrie (мiкробiологiчний тест гальмування) менш iнформативний.
При скринiнгових дослiдженнях проводять дiагностику таких за
хворювань.
Коротка характеристика спадкових захворювань обмiну речовин, що найчастiше зустрiчаються
Фенiлкетонурiя це спадкове аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, повязане з порушенням амiнокислотного метаболiзму, що призводить до ураження головним чином центральноСЧ нервовоСЧ системи, Частота фенiлкетонурiСЧ серед новонароджених становить вiд 1: 5000 до 1 : 10 000. Хворiють хлопчики та дiвчатка, але дiвчатка дещо частiшоСЧ ВиникаСФ внаслiдок мутацiСЧ гена печiнкового фермента фенiлаланiнгiд-роксилази. Цей фермент каталiзуСФ окислення фенiлаланiну в тирозин. Патологiчнi змiни при фенiлкетонурiСЧ повязують з накопиченням фенi* лаланiну i повторними порушеннями обмiну iнших амiнокислот.
Клiнiчнi симптоми зявляються ближче до другого пiврiччя життя. Фiзичний розвиток знижений, вiдзначаСФться зменшення розмiрiв черепа, пiзнСФ прорiзування зубiв, аномалiСЧ скелета.
Моторний розвиток: дiти пiзно починають сидiти, ходити, мають своСФрiдну ходу, сидять пiдiбравши ноги в положеннi кравця у звязку з гiпертонiСФю мязiв,
Психiчний розвиток: при вiдсутностi лiкування в 60 % дiтей розвиваСФться iдiотiя, приблизно у 10 % слабкий ступiнь олiгофренiСЧ. Шкiра позбавлена пiгментацiСЧ, волосся свiтле, очi блакитнi, пiдвищена чутливiсть до сонячних променiв, дiти схильнi до частих травм. Характернi екзема, дерматит, папульозний висип.
Нервова система: епiлептичнi напади, атаксiя, гiперкiнези, тремор, мязовi судоми, тремтiння, сухожилковi рефлекси пiдвищенi, позитивний симптом Бабiнського, дермографiзм посилений, виражена пiтливiсть, акроцiаноз. Артерiальний тиск знижений. Вiдз