Спадковi хвороби. Спадковi хвороби обмiну речовин
Информация - Медицина, физкультура, здравоохранение
Другие материалы по предмету Медицина, физкультура, здравоохранение
льшiсть структурних аномалiй основних органiв i систем у термiн гестацiСЧ до 1618 тиж, а при деякiй патологiСЧ i ранiше. У цих випадках показано ретельне ультразвукове дослiдження в комплексi з амнiоцентезом [та бiопсiСФю ворсин хорiона.
Перед тим як вирiшити питання про необхiднiсть iнвазивного методу дiагностики, необхiдно врахувати такi умови:
а)чи достатньо тяжким СФ захворювання, щоб проводити втручання;
б)чи iснують чiткi тести для пренатальноСЧ дiагностики захворю
вання;
в)чи дiйсно генетичний ризик настiльки значний, щоб виправдати
ризик проведення iнвазивного методу дiагностики.
Амнiоцентез. Звичайно амнiоцентез проводять на 16-му тижнi вагiтностi. Припустимi i бiльш раннi термiни (1315-й тиждень) з ретельним дотриманням заходiв безпеки.
За допомогою спецiальноСЧ голки, якою проникають в амнiотичний Простiр, отримують близько ЗО мл амнiотичноСЧ рiдини. Дослiдження амнiотичноСЧ рiдини включаСФ:
- хромосомний аналiз;
- визначення рiвня альфа-фетопротеСЧну;
- дослiдження клiтинного складу;
- дослiдження ДНК;
- визначення бiохiмiчних маркерiв;
- визначення статi плода (якщо мати носiй захворювання, зчепленого з Х-хромосомою, то переривання вагiтностi при встановленнi ЧоловiчоСЧ статi плода дозволить запобiгти народженню хвороСЧ дитини).
При амнiоцентезi ризик ускладнень становить 0,250,5 % . Зокрема це:
- самовiльнi потуги, якi призводять до аборту;
- пiдтiкання навколоплiдноСЧ рiдини, що призводить до маловоддя або спонтанних пологiв;
- травмування плода голкою в момент пункцiСЧ (дуже рiдко);
- iнфiкування (дуже рiдко, при порушеннi правил асептики).
Показаннями до проведвагiтнi вiком понад 35 рокiв; - вагiтнi з пiдвищеним рiвнем альфа-фетопротеСЧну в кровi;
- вагiтнi зi зниженим рiвнем альфа-фетопротеСЧну в кровi;
- жiнки, яки мають дитину з хворобою Дауна (зворотний ризик 12%);
- сiмСЧ, в яких один з батькiв носiй симетричноСЧ реципрокноi транслокацiСЧ хромосоми, мають високий ризик народження дитини н асиметричною транслокацiСФю;
- сiмСЧ, у родоводi яких виявленi захворювання з аутосомним X зчепленим типом успадкування.
Бiопсiя ворсин хорiона. Пункцiя ворсин хорiона вiдносно новий метод перинатальноСЧ дiагностики, який дозволяСФ проводити дослiд ження на 8 11 -му тижнi вагiтностi.
Плаценту пунктують спецiальною голкою через передню черевну стiнку (пiд контролем ультразвукового дослiдження). Отриманi при аспiрацiСЧ клiтини ворсин хорiона пiдлягають рiзнобiчному дослiджен ню. Зокрема проводять:
- хромосомний аналiз;
- дослiдження рiвня ферментiв (якщо в плода СФ ймовiрнiсть роп витку захворювання, повязаного з недостатнiстю конкретного фер менту);
- дослiдження ДНК (якщо в плода СФ ризик виникнення моноген ного захворювання з вiдомим генним дефектом);
- визначення статi плода (при загрозi успадкування захворювап ня, зчепленого зi статтю).
При бiопсiСЧ ворсин хорiона ризик ускладнень високий 15 %. Порiвняно з амнiоцентезом загроза переривання вагiтностi або внутрi-шньоутробного iнфiкування (хорiонамнiонiт) значно вищi.
Перевагою методу СФ його iнформативнiсть на раннiх етапах розвит ку плода (до 12-го тижня вагiтностi).
Недолiками методу СФ те, що при бiопсiСЧ ворсин хорiона не можнй оцiнити рiвень альфа-фетопротеСЧну, тому що процедура проводиться на раннiх термiнах формування плода i дослiдженню доступнi лиш* клiтини; у деяких випадках пiсля бiопсiСЧ ворсин хорiона виникаСФ iiр обхiднiсть додаткового проведення амнiоцентезу (наприклад, при мо-заСЧцизмi).
Фетоскопiя. Пiд контролем ультразвукового дослiдження за допомогою тонкого оптично-волоконного лапароскопа через передню черевну стiнку проникають у порожнину матки зявляСФться можливiсть спостереження i дослiдження плода. Можлива бiопсiя шкiри плоди для дiагностики спадкових захворювань шкiри (наприклад iхтiозу),
РЖз судин пуповини можна забрати кров для дiагностики гемоглобi нопатiй чи iнших хвороб кровi. Кров забирають пiд контролем ультря звукового дослiдження (кордоцентез). Метод використовують для ення амнiоцентезу СФ такi групи ризику:
хромосомного дослiдження та бiохiмiчного аналiзу кровi плода (наприклад, за пiдозри на гемофiлiю).
Хвороба (синдром) Марфана
Хвороба Марфана дiагностуСФться з частотою 1 на 20 000 новонароджених. Тип успадкування аутосомно-домiнантний. Виникнення синдрому обумовлене мутацiСФю в генi, вiдповiдальному за синтез фiбри-лiну, одного iз структурних бiлкiв основноСЧ речовини сполучноСЧ тканини, що призводить до рiзних аномалiй розвитку. При синдромi Марфана виявлено порушення обмiну кислих полiсахаридiв (глiкоза-МРЖноглiканiв) типу хондроСЧтинсiрчаноСЧ та гiалуроновоСЧ кислот як у Волокнах, так i в основнiй речовинi сполучноСЧ тканини i виведення СЧх РЖз сечею. Також порушуСФться обмiн оксипролiну важливого компоненту колагену. Наведенi бiохiмiчнi данi можуть слугувати основою для пiдтвердження синдрому Марфана. Як правило, у 7080 % хворих один з батькiв страждаСФ на даний синдром. У той самий час частота нових мутацiй досить висока.
У типових випадках захворювання в пацiСФнта наявна трiада клiнiчних симптомiв, якi дають можливiсть дiагностувати даний синдром: ураження скелета, серцево-судинноСЧ системи та очей. У хворих вiдзначають астенiчну будову тiла, довгi й тонкi кiнцiвки, арахнодактилiю кистей i стоп, лiйкоподiбну деформацiю грудноСЧ клiтки, кiфози, кiфо-околiози, вузький лицевий скелет, високий зрiст, слабкiст