Спадковi хвороби. Спадковi хвороби обмiну речовин
Информация - Медицина, физкультура, здравоохранение
Другие материалы по предмету Медицина, физкультура, здравоохранение
начаються закрепи. Сеча маСФ мишачий запах.
Дiагноз встановлюють на основi клiнiки та пiдтвердження спецiальними пробами наявностi фенiлаланiну в сечi та кровi (тест Феллiнга, проба Гатрi, тонкошарова хроматографiя).
Лiкування: призначення дiСФти (замiщення природних натуральних бiлкiв препаратами зi зниженим вмiстом фенiлаланiну: бiлковi гiдролiзати Берлофен, Нофемiкс, Нофелан).
Галактоземiя захворювання, повязане зi спадковим дефектом обмiну вуглеводiв.
РозвиваСФться у звязку з неможливiстю використання органiзмом галактози й проявляСФться у виглядi тяжкого ураження печiнки, нервовоСЧ системи, очей та iнших органiв. За частотою посiдаСФ 2-ге мiiе пiсля фенiлкетонурiСЧ. Тип успадкування аутосомно-рецесивний. В основi захворювання лежить вiдсутнiсть або рiзке зниження активностi ферменту галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази, що СФ необхiдним на другому етапi Перетворення галактози на глюкозу. Внаслiдок цього нагромаджуються продукти обмiну галактози галактозо-1-фосфат. Це призводить до токсичноСЧ дiСЧ на нервову систему, можливостi набряку мозку через високу концентрацiю галактози в спинномозковiй рiдинi та шлуночках мозку. Нерiдко вiдзначаються гiпоглiкемiя, ураження печiнки, що супроводжуються жовтяницею, пiдвищенням рiвня прямого бiлiрубiну в кровi, гепатомегалiСФю, можлива гемолiтична анемiя. Шлунково-кишковi розлади характеризуються блюванням, зригуванням (з моменту введення молока), що може призводити до гiпотрофiСЧ. Лiкування полягаСФ у призначеннi безмолочноСЧ дiСФти (мигдалеве Молоко, казеСЧновi гiдролiзати з видаленою лактозою). З рацiону виключають молоко мiнiмум на 3 роки. Прогноз може бути добрим. Хворi, що не одержують адекватноСЧ терапiСЧ, частiше вмирають у грудному вiцi вiд кахексiСЧ i колiбацилярного сепсису.
Глiкогенози, тобто хвороби накопичення глiкогену, група вроджених захворювань, що розвиваються при недостатностi ряду ферментiв, унаслiдок чого вiдбуваСФться накопичення глiкогену. Залежно вiд характеру ензимного дефекту видiляють 12 типiв глiкогенозiв. Тип успадкування аутосомно-рецесивний; частота 1: 68 000.
Iтип хвороба фон Гiрке, розвиваСФться внаслiдок дефiциту фер
менту глюкозо-6-фосфатази, що забезпечуСФ нормальний розпад глiко
гену до глюкози. Немобiлiзований глiкоген нагромаджуСФться в значнiй
кiлькостi в печiнцi й дещо менше в нирках, що зумовлюСФ глiкогенну
гепатонефромегалiю. МанiфестуСФ в грудному вiцi гепато- i нефроме-
галiСФю, гiпоглiкемiСФю, ацидозом. Часто визначаСФться гiперкетонемiя.
При бiопсiСЧ печiнки визначають високий рiвень глiкогену, знижену
активнiсть глюкозо-6-фосфатази.
Терапiя спрямована на запобiгання гiпоглiкемiСЧ. ПризначаСФться дiСФта, багата на вуглеводи (наприклад кукурудзяний крохмаль).
IIтип глiкогенна кардiомегалiя (генералiзований глiкогеноз,
хвороба Помпе). Характерне поширене вiдкладення глiкогену в
печiнцi, нирках, мiокардi, нервовiй системi, скелетних мязах та iн.
Ефективного лiкування досi не знайдено.
Мукополiсахаридози група захворювань, що характеризуються дефiцитом лiзосомальних ферментiв метаболiзму мукополiсахаридiв. Усi (крiм синдрому Хантера) мають аутосомно-рецесивний тип успад кування. Частота 1 : 25 000. Симптоми захворювання виникають унаслiдок внутрiшньоклiтинного накопичення мукополiсахаридiв i виявляються не вiдразу пiсля народження. Хвороба уражуСФ всi органи й тканини. Але бiльшою мiрою уражуються печiнка i селезiнка (ге-патоспленомегалiя), розвиток скелета (дисплазiя скелета, карликовiсть, контрактури суглобiв), головний мозок (мегаенцефалiя, затримка iнтелектуального розвитку), серце (аортальна i мiтральна недостатнiсть) i дихальна система (стеноз трахеСЧ). Мукополiсахаридози звичайно поСФднуються з прогресуючими дефектами неврологiчних функцiй i зниженням iнтелекту. При деяких формах мукополiсаха ридозiв мозок залишаСФться iнтактним i iнтелект збереженим.
Хвороба Гоше належить до групи спадкових порушень метаболiзму лiпiдiв. ХарактеризуСФться зниженим рiвнем ферменту глюкоцереб розидази. Дефiцит глюкоцереброзидази призводить до акумуляцiСЧ лiпiду глюкоцереброзиду в лiзосомах клiтин моноцитарно-макрофа-гальноСЧ системи. Навантаженi лiпiдами клiтини з екiентрично роа-ташованою цитоплазмою вiдомi як клiтини Гоше i становлять первинний субстрат хвороби. Надлишок клiтин Гоше призводить до замiщеи* ня нормальних здорових клiтин кiсткового мозку, гепатомегалiСЧСЧ дисфункцiСЧ органiв, погiршення стану кiстковоСЧ тканини. Симптоми" ми захворювання СФ анемiя, тромбоцитопенiя, затримка росту.
Методи дiагностики дослiдження кiсткового мозку (виявлення клiтин Гоше), дослiдження вмiсту глюкоцереброзидази в лейкоцитах, аналiз на основi дослiдження ДНК.
Лiкування: замiсна терапiя ферментом Цередаза або Церезим, якi СФ модифiкованими формами глюкоцереброзидази.
Використана лiтература
1. Педiатрiя: Навч. посiбник / О.В. Тяжка, О.П. Вiнницька, Т.РЖ. Лутай та iн.; За ред. проф. О.В. ТяжкоСЧ. К.: Медицина, 2005. 552 с.