Спадковi хвороби. Спадковi хвороби обмiну речовин
Информация - Медицина, физкультура, здравоохранение
Другие материалы по предмету Медицина, физкультура, здравоохранение
ь звязкового апарату.
Ураження очей можуть бути рiзноманiтними катаракта, вторинна глаукома, гетерохромiя райдужки тощо, але найтиповiшими СФ вивих i пiдвивих кришталика й обумовлена цим мiопiя високого ступеня або гiперметропiя.
Серцево-судиннi прояви захворювання в дiтей часто виявляють у виглядi порушень провiдноСЧ системи серця, пролапсу мiтрального клапана, метаболiчних змiн у мiокардi, у дорослих аневризми аорти, якi можуть бути причиною раптовоСЧ смертi хворих. Як правило, у Хворих маСФ мiiе дилатацiя устя аорти, що призводить до аортальноСЧ Недостатностi, а внаслiдок ураження середньоСЧ оболонки аорти може вiдбуватися розшарування стiнки з утворенням аневризми. Окрiм Того, у дорослих вiдзначають розвиток емфiземи легень, легеневих бул в можливим СЧх подальшим розривом це все наслiдок дегенеративних змiн легеневоСЧ тканини.
Перебiг хвороби в бiльшостi хворих дiтей сприятливий. Однак з вiком прогресують кiлькiснi та якiснi змiни в бiлковому обмiнi, особливо в обмiнi глiкозамiноглiканiв. Декомпенсацiя патологiчного процесу настаСФ пiсля 40-рiчного вiку, коли розвиваються явища серцевоСЧ недостатностi, розриви судинних аневризм.
СвоСФчасна дiагностика хвороби Марфана дозволяСФ проводити об ТСрунтоване медико-генетичне консультування i прогнозування. Лiкування лише симптоматичне.
Синдром Клайнфельтера
Захворювання входить до числа хромосомних хвороб, а саме до аномалiй статевих хромосом. Карiотип при даному синдромi 47, XXY (можливi випадки з наявнiстю ще бiльшого числа Х-хромосом). Захворювання зустрiчаСФться з частотою 1 на 500 новонароджених хлопчикiв.
Наявнiсть зайвоСЧ (або зайвих) Х-хромосом, що спричинене нероз ходженням СЧх при гаметогенезi, сприяСФ гiалiнозу сiмейних канальцiв з подальшою азоспермiСФю при нормальному розвитку чоловiчих генi талiй i вторинних статевих ознак. У хворих при рiзко зниженому спер матогенезi пiдвищуСФться активнiсть гонадотропних гормонiв, що сприяСФ збiльшенню кiлькостi клiтин Лейдiга, якi, крiм андрогенiв, сприяють утворенню значноСЧ кiлькостi жiночих статевих гормонiв, що зумовлюСФ генiкомастiю хлопчикiв.
Хворi з синдромом Клайнфельтера мають високий зрiст, довгi кiнцiвки, слабко розвиненi мязи. Зовнiшнi статевi органи в них розвиненi за чоловiчим типом, але яСФчка маленькi й дуже щiльнi. Постiйною ознакою в подальшому СФ неплiднiсть, лише в деяких випадках може визначатися сперматогенез. У перiод статевого розвитку частим симптомом СФ двобiчна гiнекомастiя, жiночий тип оволосiння i вiдкладення пiдшкiрноСЧ жировоСЧ клiтковини за жiночим типом.
Лiкування остаточно не розроблене. Хворим з нормальним розвитком iнтелекту i правильною поведiнкою в перiод статевого розвитку проводять лiкування андрогенами. Гiнекомастiя часто лiкуСФться хiрургiчним шляхом.
Синдром ШерешевськогоТернера
Захворювання повязане з аномалiСФю кiлькостi статевих хромосомi ЗустрiчаСФться з частотою 1 : 2500 осiб жiночоСЧ статi. Карiотип 45, Х0. В основi захворювання маСФ мiiе патологiчний набiр хромосом i дефiцитом однiСФСЧ Х-хромосоми. У низцi випадкiв спостерiгаються лише морфологiчнi змiни в Х-хромосомах при нормальнiй СЧх кiлькостi,
Захворювання характеризуСФться вираженим статевим iнфантилiв мом, низькорослiстю, cubitus valgus, утворенням типових складок Нi бiчних поверхнях шиСЧ. Низькорослiсть хворих помiрна, у них широка грудна клiтка i велика вiдстань мiж сосками. Рiст дiтей значно упо вiльнений, кiнцевий зрiст рiдко перевищуСФ 135 см, але низько1 рослiсть менша, нiж при гiпофiзарному нанiзмi. У хворих можливi такi аномалiСЧ розвитку, як деформацiСЧ вушних раковин i СЧх низьке роа ташування, зменшена нижня щелепа, епiкантус (третя повiки), полiдактилiя, синдактилiя та iн. Досить часто при цьому синдромi!
вади розвитку внутрiшнiх органiв: коарктацiя аорти, вiдкрита артерiальна протока, декстракардiя, аномалiСЧ нирок. Розумовий розвиток переважно нормальний.
Найбiльш постiйним симптомом СФ дисгенезiя гонад. У пацiСФнток немаСФ яСФчникiв, вони замiненi рудиментарними тяжами зi сполучноСЧ тканини. Порушення розвитку статевоСЧ системи проявляються iнфантилiзмом. Такi хворi, як правило, неплiднi, у них слабко розвиненi вториннi статевi ознаки, немаСФ менархе. Особливiстю проявiв хвороби у дiтей грудного вiку СФ наявнiсть лiмфатичного набряку стоп, гомiлок i кистей, а також крилоподiбних складок на шиСЧ.
Диференцiальну дiагностику в нетипових випадках хвороби необхiдно проводити з ювенiльною мiкседемою, гiпофiзарним нанiзмом.
Лiкування симптоматичне. Призначають анаболiчнi гормони для стимуляцiСЧ росту, а при досягненнi вiку 1314 рокiв естрогени. При значно виражених шийних складках показана пластична операцiя.
Хвороба Дауна
Серед синдромiв трисомiй аутосомна трисомiя 21+ трапляСФться найчастiше. ДiагностуСФться 1 випадок на 700 живонароджених дiтей. Патологiя зустрiчаСФться однаково часто у хлопчикiв i дiвчаток. У 95 % хворих виявляють 47 хромосом, при цьому 3 з них у 21-й парi. Таке порушення карiотипу вiдбуваСФться у випадку, коли в матерi при дозрiваннi статевоСЧ клiтини пiд впливом несприятливих факторiв вiдбуваСФться нерозходження 21-СЧ пари хромосом i утворюСФться яйцеклiтина, яка маСФ 24 хромосоми. При заплiдненнi такоСЧ яйцеклiтини нормальним сперматозоСЧдом, який маСФ 23 хромосоми, розвиваСФться плiд з 47 хромосомами. У частини хворих (35 %) карiотип маСФ 46 хромосом, але мають мiiе порушення структури 21-СЧ хромосоми (транслокацiя).
Клiнiчнi ознаки хвороби Дауна в типових випадках дозволяю