Примерная программа дисциплины детская стоматология модуль «медицинская генетика»
| Вид материала | Примерная программа |
- Примерная программа дисциплины стоматология модуль «материаловедение», 483.54kb.
- Примерная программа дисциплины медицинская реабилитация для студентов обучающихся по:, 235.6kb.
- Примерная программа учебной дисциплины математика, 566.38kb.
- Примерная программа дисциплины стоматология модуль, 349.42kb.
- Примерная программа наименование дисциплины медицинская информатика рекомендуется, 247.09kb.
- Примерная программа наименование дисциплины стоматология рекомендуется по специальности, 453.98kb.
- Примерная программа дисциплины стоматология модуль «хирургия полости рта», 390.14kb.
- Примерная программа дисциплины стоматология детского возраста для студентов обучающихся, 947.08kb.
- Примерная программа учебной дисциплины анатомия и физиология человека с курсом биомеханики, 224.73kb.
- Примерная программа дисциплины стоматология модуль «гнатология и функциональная патология», 281.74kb.
МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ
РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
| | | УТВЕРЖДАЮ ____________ _____________________ (подпись) (ФИО) "____" ________ 20.. г. | |
| Вводится в действие с"____" ________ 20… г. | |||
ПРИМЕРНАЯ ПРОГРАММА ДИСЦИПЛИНЫ^ ДЕТСКАЯ СТОМАТОЛОГИЯ | |||
| МОДУЛЬ «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА» | |||
| | |||
| | |||
| Для студентов обучающихся по: | | ||
| специальности | Стоматология | ||
| | | ||
| | | ||
| Форма обучения | очная | ||
| | |||
| | |||
| | |||
| Москва 2010 г. | |||
^ II - 1. ЦЕЛИ И ЗАДАЧИ ИЗУЧЕНИЯ МОДУЛЯ «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»
Цель модуля - сформировать у врача-стоматолога системные знания об основах и последних достижениях медицинской генетики для использования полученных знаний в практической и/или научной деятельности.
При этом задачами модуля являются:
- изучение студентами этиологии, патогенеза, классификации и общей семиотики наследственных болезней;
- изучение студентами характеристик различных классов наследственных болезней, в частности, стоматологических и методов их генетической диагностики;
- овладение студентами принципов профилактики наследственных болезней и особенностей профессиональной деятельности врача-стоматолога в отношении этой категории больных.
^ II - 2. МЕСТО МОДУЛЯ В СТРУКТУРЕ ООП СПЕЦИАЛИСТА
Дисциплина « Медицинская генетика» относится к профессиональному циклу дисциплин по специальности Стоматология высшего профессионального медицинского образования, изучается в восьмом семестре.
Основные знания, необходимые для изучения модуля формируются:
- в цикле гуманитарных и социально-экономических дисциплин (биоэтика; история медицины; психология, педагогика; латинский язык; иностранный язык);
- в цикле математических, естественно-научных, медико-биологических дисциплин (физика и математика; медицинская информатика; химия; биология; биохимия; биохимия полости рта; анатомия человека, анатомия головы и шеи, топографическая анатомия; гистология, эмбриология, цитология; гистология полости рта; нормальная физиология; микробиология, вирусология; микробиология полости рта; иммунология, клиническая иммунология; фармакология; патофизиология; патологическая анатомия, патанатомия головы и шеи);
- в цикле медико-профессиональных и клинических дисциплин (медицинская реабилитация; гигиена; общественное здоровье, здравоохранение, экономика здравоохранения; внутренние болезни, военно-полевая терапия, пропедевтика внутренних болезней; общая хирургия, хирургические болезни; лучевая диагностика, стоматологическая радиология; экстремальная медицина, безопасность жизнедеятельности; инфекционные болезни; эпидемиология; акушерство; педиатрия, стоматологические модуля).
^ В результате освоения модуля студент должен:
Знать:
- классификацию и общую семиотику наследственных болезней;
- частную семиотику наиболее распространенных хромосомных и моногенных заболеваний, в частности, черепно-лицевой области;
- показания для медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней;
- современные методы генетической диагностики и показания для их применения;
- подходы к лечению наследственных заболеваний и медико-социальной реабилитации больных;
- роль и задачи врача общей практики в решении проблем, связанных с наследственной патологией;
- оптимальные пути комплексной реабилитации больных с наследственными и врожденными формами патологии черепно-лицевой области и зубо-челюстного аппарата.
Уметь:
- составить родословную, определить тип наследования заболевания;
- сформировать обоснованный алгоритм для правильного установления генетического диагноза, прогноза и профилактики наследственных заболеваний в семье4
- пользоваться учебной, научной, научно-популярной литературой, сетью Интернет для профессиональной деятельности;
- проводить статистическую обработку экспериментальных данных;
- выполнять тестовые задания в любой форме, решать ситуационные задачи на основе теоретических знаний.
Владеть:
- пропедевтическими навыками распознавания патологического фенотипа;
- базовыми технологиями преобразования информации: текстовые, табличные редакторы; техникой работы в сети Интернет для профессиональной деятельности.
^ ОБЪЕМ МОДУЛЯ И ВИДЫ УЧЕБНОЙ РАБОТЫ
| Вид учебной работы | Всего часов / зачетных единиц | Семестры |
| VII | ||
| Аудиторные занятия (всего) | 24 | 24 |
| В том числе: | | |
| Лекции (Л) | 2 | 2 |
| Практические занятия (ПЗ) | 12 | 12 |
| Семинары (С) | 10 | 10 |
| ^ Самостоятельная работа (всего) | 12 | 12 |
| Вид промежуточной аттестации (зачет, экзамен) | зачет | |
| Общая трудоемкость модуля 36 часов 1,0 з.ед | ||
^ II - 5. СОДЕРЖАНИЕ МОДУЛЯ
II - 5.1. Содержание разделов модуля
| № п/п | Название раздела модуля | Содержание раздела |
| 1. | Наследственность и патология. Классификация и семиотика наследственных болезней, принципы их диагностики. | Классификация наследственных болезней. Мутации как этиологический фактор. Наследственность и клиническая картина. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность. Наследственность и разные типы течения заболеваний.Общая и частная семиотика наследственной патологии. Врожденные пороки развития. Клинико-генеалогический метод. |
| 2. | Общая характеристика хромосомных, моногенных и мультифакториальных болезней | Этиология и патогенез хромосомных синдромов. Цитогенетические методы диагностики хромосомных аномалий и показания для проведения цитогенетического обследования больных. Клиническая генетика отдельных часто встречающихся хромосомных синдромов.Общая характеристика моногенной патологии. Клиническая генетика часто встречающихся моногенных форм наследственной патологии. Молекулярно-генетические и биохимические методы диагностики моногенной патологии. Мультифакториально обусловленная патология. |
| 3. | Профилактика наследственной патологии | Виды, пути и формы профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика как метод первичной профилактики. Просеивающие программы в доклинической диагностике наследственных болезней. Этические и деонтологические вопросы в клинической генетике. |
^ II - 5.2. Разделы модуля и междисциплинарные связи с обеспечиваемыми (последующими) дисциплинами
| № п/п | Название обеспечиваемых (последующих) дисциплин | № № разделов данной модуля, необходимых для изучения обеспечиваемых (последующих) дисциплин | ||
| 1 | 2 | 3 | ||
| 1. | Нервные болезни | + | + | + |
| 2. | Детские болезни | + | + | + |
| 3. | Акушерство и гинекология | + | + | + |
| 4. | Терапевтическая стоматология | + | + | + |
| 5. | Хирургическая стоматология | + | + | + |
| 6. | Ортопедическая стоматология | + | + | + |
| 7. | Ортодонтия | + | + | + |
| 8. | Челюстно-лицевая хирургия | + | + | + |
| 9. | Имплантология | + | + | + |
| 10. | Пародонтология | + | + | + |
| 11. | Внутренние болезни | + | + | + |
| 12. | Анестезиология | + | + | + |
II - 5.3. Разделы дисциплин и виды занятий
| № п/п | Название раздела модуля | Л | ПЗ | С | СРС | Всего часов |
| 1. | Наследственность и патология. Классификация и семиотика наследственных болезней, принципы их диагностики | - | 4 | 4 | 4 | 12 |
| 2. | Общая характеристика хромосомных, моногенных и мультифакториальных болезней | - | 6 | 2 | 4 | 12 |
| 3. | Профилактика наследственной патологии | 2 | 2 | 4 | 4 | 12 |
II - 5.4. Лекции
| № п/п | Название тем лекций модуля | Объем по семестрам |
| VII | ||
| 1 | Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика | 2 |
^ II - 5.5. Практические занятия
| № п/п | Название тем практических занятий модуля и формы контроля | Объем по семестрам |
| VII | ||
| 1. | Наследственность и патология. Классификация и семиотика наследственных болезней, принципы их диагностики Тестирование | 4 |
| 2. | Общая характеристика хромосомных, моногенных и мультифакториальных болезней Тестирование | 6 |
| 3. | Профилактика наследственной патологии Тестирование | 2 |
II - 5.6. Лабораторные работы не предусмотрены
II - 5.7.Семинары
| № п/п | Название темы семинара модуля | Объем по семестрам |
| VII | ||
| 1. | Наследственность и патология. Классификация и семиотика наследственных болезней, принципы их диагностики | 4 |
| 2. | Общая характеристика хромосомных, моногенных и мультифакториальных болезней | 2 |
| 3. | Профилактика наследственной патологии | 4 |
II - 5.8. Самостоятельная работа
| ^ Название Самостоятельной работы | Всего | Семестры |
| VII | ||
| Подготовка к практическим занятиям | 12 | 12 |
II - 6. ОЦЕНОЧНЫЕ СРЕДСТВА ДЛЯ ТЕКУЩЕГО КОНТРОЛЯ УСПЕВАЕМОСТИ, ПРОМЕЖУТОЧНОЙ АТТЕСТАЦИИ ПО ИТОГАМ ОСВОЕНИЯ МОДУЛЯ И УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ
^ ПРИМЕРНАЯ ТЕМАТИКА РЕФЕРАТОВ
1. Стоматологические проявления хромосомных болезней.
2. Стоматологические проявления наиболее часто встречающихся моногенных синдромов.
3. Различные генетические варианты лицевых расщелин.
4. Часто встречающиеся синдромальные сочетания расщелин губы и неба.
5. Часто встречающаяся мультифакториальная стоматологическая патология.
6. Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика пороков черепно-лицевой области.
7. Генетические аспекты нарушений остеогенеза.
^ ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ …
-
К НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ ОТНОСЯТСЯ:
Викарная гиперплазия почки
Контактный дерматит
Адентия +
Эндемический зоб
Аскаридоз
-
^ ГЛАВНЫЙ ПРИЗНАК МИТОХОНДРИАЛЬНОГО НАСЛЕДОВАНИЯ
Сын никогда не наследует патологию отца
Все дочери больного отца больны
Повышенная частота кровно-родственных браков
Все дети больной матери больны +
Преимущественное поражение лиц мужского пола
-
^ ИССЛЕДОВАНИЕ ПОЛОВОГО ХРОМАТИНА ВЫЯВИТ ОСОБЕННОСТИ ПРИ
Синдроме Клайнфельтера +
Синдроме Дауна
Синдроме добавочной Y-хромосомы
Синдроме фрагильной Х-хромосомы
Синдроме «кошачьего крика»
-
^ ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ МАССОВОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ ЯВЛЯЕТСЯ
Множественные врожденные пороки развития
Пренатальная гипотрофия
Недоношенность
Фонтанные рвоты
Факт рождения +
-
^ НЕИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ПОЗВОЛЯЮТ ПРЕДПОЛОЖИТЬ У ПЛОДА НАЛИЧИЕ
Галактоземии
Синдрома Дауна +
Глухоты
Фенилкетонурии
Миопатии Дюшенна
^ СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ
В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара с целью прогноза потомства в связи с патологией у ребёнка. У девочки 2 лет отставание в психо-речевом развитии, врожденная катаракта, нейросенсорная тугоухость, врожденный порок сердцанезаращение Боталлова протока. Из анамнеза женщина работает воспитательницей в детском саду. Ребёнок от 1-ой беременности, протекавшей в сроке 8 недель с «аллергической реакцией» в виде кожных высыпаний на лице, туловище и конечностях, незначительными катаральными явлениями, которые без лечения прошли в течение недели. Роды в срок, самопроизвольные, без патологии. В род.доме заподозрили ВПС, врожденную катаракту. Раннее развитие ребенка – с отставанием. В 1,5 года диагностирована тугоухость. Объективно – ребёнок правильного телосложения, выраженных дизморфий не выявлено.
- Вирусы каких детских инфекций могут обладать выраженным тератогенным эффектом
- Какие сроки беременности являются наиболее опасными по развитию пороков плода в связи с воздействием внешних факторов
- С каким классом наследственных болезней следует проводить дифференциальную диагностику врожденных пороков вследствие тератогенных эффектов
- К какой категории генетического риска следует отнести вероятность повторного рожденияв семье ребенка сфетальным краснушным синдромом
- Какое генетическое обследование необходимо провести ребёнку
^ Ответ: наиболее выраженным тератогенным эффектом обладает вирус краснухи
Ответ: наиболее опасным по развитиюпороков у плода является первый триместр беременности
^ Ответ: множественные пороки развития у плода следует дифференцировать с хромосомными и моногенными нарушениями
Ответ: риск повтора следует отнести к категории низкого генетического риска, так как у женщины формируется стойкий иммунитет к краснухе
Ответ: для исключения хромосомной патологии необходимо провести цитогенетическое обследование ребенку.
^ II - 7. УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКОЕ И ИНФОРМАЦИОННОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ
МОДУЛЯ:
а) основная литература:
«Медицинская и клиническая генетика для стоматологов». Под редакцией д.м.н., профессора О.О.Янушевича. Учебное пособие для вузов. Москва, издательская группа «ГЭОТАР-Медиа», 2008
б) Программное обеспечение:
программы для компьютерного тестирования, компьютеры
в) Базы данных, информационно-справочные и поисковые системы:
Образовательная программа по генетике Roche Genetics, Лондонская база данных - OMIM, POSSUM
^ II - 8. МАТЕРИАЛЬНО-ТЕХНИЧЕСКОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ МОДУЛЯ
Учебные комнаты для работы студентов. Полуавтоматические биохимические анализаторы, прибор для иммуноферментного анализа, аналитические весы, рН-метр, магнитные мешалки, дозаторы с переменным объёмом, аппаратура для сухой химии, холодильные камеры, прибор для электрофореза, гомогенизаторы, термостаты, реактивы.
Мультимедийный комплекс (ноутбук, проектор, экран), телевизор, видеокамера, слайдоскоп видеомагнитофон, ПК, видео- и DVD проигрыватели, мониторы, мультимедийные презентации, таблицы. Наборы слайдов по различным разделам модуля, учебные кариограммы (снимки-идиограммы), фототека наследственных и врожденных черепно-лицевых дизморфий. Ситуационные задачи, видеофильмы. Доски.
^ II - 9. МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ОРГАНИЗАЦИИ ИЗУЧЕНИЯ МОДУЛЯ
Обучение складывается из аудиторных занятий 18часов и самостоятельной работы 9 часов. Основное учебное время выделяется на практические, клинические практические занятия и семинары. Работа с учебной литературой рассматривается как вид учебной работы по дисциплине и выполняется в пределах часов, отводимых на её изучение. Каждый обучающийся обеспечивается доступом к библиотечным фондам кафедры и ВУЗа.
В целях реализации компетентностного подхода рекомендуется широкое использование в учебном процессе активных и интерактивных форм проведения занятий в виде визуализированных компьютерных задач, деловых и ролевых игр, разбор конкретных ситуационных задач, проведение научных стендовых сессий и студенческих олимпиад в сочетании с самостоятельной внеаудиторной работой, в виде выполнения авторизованного изложения предлагаемых для разбора вопросов и написание рефератов.
По каждому разделу на кафедре разработаны методические рекомендации для студентов, тематические графологические структуры для практических занятий, а также методические указания для преподавателей. Все разработанные на кафедре методические рекомендации для лекций и практических занятий имеются в методическом кабинете Университета.
Исходный уровень знаний студентов определяется тестированием, текущий контроль усвоения предмета определяется устным опросом и контрольной письменной работой в конце занятия. Самостоятельная работа студентов осуществляется с помощью графических схем по изучаемым темам, решением ситуационных задач, составлением и анализом родословных. В конце цикла предусматривается проведение зачетного занятия в виде тестового контроля и устного опроса.
Работа студента в группе формирует чувство коллективизма и коммуникабельность.
Самостоятельная работа с пациентами способствует формированию деонтологического поведения, аккуратности, дисциплинированности.
Самостоятельная работа с литературой, написание рефератов, формируют способность анализировать медицинские и социальные проблемы, умение использовать на практике естественно-научных, медико-биологических и клинических наук в различных видах профессиональной и социальной деятельности.
Разработчики:
| Место работы | Занимаемая должность | Инициалы, фамилия |
| МГМСУ, кафедра медицинской генетики | Заведующая кафедрой | Л. В. Акуленко |
| | | |
| | | |
Эксперты:
| Место работы | Занимаемая должность | Инициалы, фамилия |
| | | |
| | | |
| | | |