Урок по биологии и медицине по теме: «Наследственные заболевания»
| Вид материала | Урок |
- Наследственные заболевания Наследственные заболевания, 256.11kb.
- Доклад, презентацию и т д. по теме «Наследственные заболевания человека», 3.42kb.
- Генетические (наследственные) заболевания, 72.43kb.
- Пояснительная записка Урок-практикум по теме «Значение генетики для медицины. Наследственные, 106.4kb.
- Реферат по биологии На тему: «наследственные заболевания человека», 269.13kb.
- Тест по теме "Изменчивость. Мутации и их свойства" Основой разнообразия живых организмов, 25.77kb.
- Урок по биологии по теме "Покрытосеменные растения", 75.82kb.
- Курский Государственный Медицинский Университет Кафедра хирургических болезней №1 Зав, 170.21kb.
- Урок по биологии в классах с малой наполняемостью учащихся по теме «Решение генетических, 103.47kb.
- Программа курса лекций (3 курс, 6 сем, 32 ч, зачет) ( 4 курс, 7 семестр, 36 ч, экзамен), 34.63kb.
Интегрированный урок по биологии и медицине
по теме: «Наследственные заболевания»
(10 класс. Естественно-научный профиль)
М. Л. Баязитова. МОУ «Белозерская средняя общеобразовательная школа»
Цель урока: сформировать у учащихся знания об основных методах изучения наследственности человека и их использовании для выявления, лечения и предупреждения некоторых наследственных болезней человека.
Задачи урока:
а) предметные:
- расширить знания учащихся об использовании достижений генетики в медицине;
- объяснить причины возникновения некоторых генетических болезней;
-охарактеризовать наиболее известные наследственные заболевания;
- формировать понятие о факторах риска для здоровья человека и его будущего потомства;
-обосновать необходимость обеспечения генетической безопасности человека;
- формировать умения решения генетических задач, составления родословных.
б) развивающие:
- развивать мышление;
- развивать умения обобщать, выделять главное, делать логические выводы, сравнивать и анализировать, синтезировать знания из смежных наук; фиксировать информацию в форме конспекта, таблицы, схемы;
-развивать потребности в творческой самореализации, самообразовании.
в) личностно-ориентированные (воспитательные,
социализирующие):
- воспитывать сознательное отношение к здоровому образу жизни и ответственность за полноценность будущего потомства;
- сформировать умение составления родословной своей семьи;
- формирование умений работать в малой группе, оценивать себя и других.
Оборудование: учебная программа Power Point, компьютер, мультимедийный проектор, экран, набор слайдов, фотографии людей, страдающими разными видами наследственных заболеваний, динамические пособия «Типы наследования признаков», тесты-определители дефектов цветового зрения, фотографии плода ребенка на разных стадиях развития, полученных при помощи ультразвукового аппарата; на столах учащихся раздаточный материал (сигнальные карточки трех цветов; карты кариотипов здоровых мужчины и женщины, людей с синдромами Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, Трипла, Орбели, «кошачьего крика»; карточки для работы в группах таблица контроля), Общая биология. Учебник для 10-11 классов школ с углубленным изучением биологии под ред. проф. А. О. Рувинского. – М.: Просвещение, 2001.
Тип урока: изучение нового материала.
Методы проведения урока: лекция с игровыми моментами, беседой, сообщениями учащихся, самостоятельной работой учащихся в группах; проблемный.
Формы организации познавательной деятельности: фронтальная, индивидуальная, групповая.
Содержание и структура урока
Проецируется слайд: «Быть хорошо рожденным – право каждого
ребенка» Л. Н. Толстой
Учитель биологии: Все люди, безусловно мечтают о том, чтобы их дети были здоровыми, способными, красивыми и, конечно, счастливыми в жизни. Все родители хотят, чтобы их дети были похожи на них, и надеются на то, что они унаследуют их достоинства, а не слабости и недостатки. И никто не хотел бы оставить своим детям в наследство болезни, ведущие к инвалидности, к короткой и неполноценной жизни. Однако хорошо известно не только то, что не все дети рождаются здоровыми и развиваются нормально, но и то, что существуют семьи, как бы отмеченные «печатью неблагополучия», в которых передаются из поколения в поколение те или иные заболевания.
Врач: Для многих людей вопросы планирования семьи, рождения ребенка представляют порой мучительную, а то и неразрешимую без квалифицированной медицинской помощи проблему. В самом деле, где и как можно выяснить прогноз здоровья будущего ребенка, узнать, велика ли опасность возникновения серьезного заболевания, имеющегося у кого-либо из родителей, братьев и сестер или других родственников? Связаны ли невынашивание беременности, бесплодие, рождение больного ребенка, ранняя детская смертность в семье с генетическими причинами или они обусловлены внешними факторами?
Насколько случайны или, наоборот, закономерны эти события? Что можно предпринять, чтобы избежать в будущем семейных болезней и связанных с ними последствий и проблем?
На эти вопросы мы можем получить ответы, совершив импровизированную экскурсию в медико-генетическую консультацию.
Проецируется слайд: Медико-генетическое консультирование – особый вид медицинской помощи, направленный на предупреждение наследственных болезней в отдельных конкретных семьях.
Учитель биологии: Прежде, чем совершить экскурс, мы должны будем вооружиться необходимыми знаниями и повторить некоторые вопросы темы.
На прошлом уроке мы с вами выяснили, что причиной развития наследственных заболеваний являются мутации. Проверим ваши знания.
Учащиеся получают задание: У каждого ученика на парте лежит три сигнальных карточки: красного, желтого и зеленого цветов. Красная – генная мутация, желтая – хромосомная мутация, зеленая – геномная мутация. Учитель задает вопросы о мутациях, учащиеся должны поднять соответствующую карточку. Каждый правильный ответ фиксируется ими, а затем в таблице контроля выставляется оценка.
1. В основе этих мутаций лежат изменения структуры хромосом – (желтая карточка).
2. Наиболее распространенным типом этих мутаций является полиплоидия – (зеленая карточка).
3. Вследствие этих мутаций образуются новые аллели – (красная карточка).
4. Эти мутации доступны изучению под микроскопом – (желтая карточка).
5. Наиболее часто встречающийся класс мутационных изменений – (красная карточка).
6. Эти мутации связаны с нарушением митоза или мейоза – (зеленая карточка).
7. Этот тип мутаций приводит к изменению нормального порядка генов – (желтая карточка).
8. Эти изменения обусловлены заменой одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена в хромосомах – (красная карточка).
9. Потеря части короткого плеча 5-й хромосомы – (желтая карточка).
10. Лишняя половая хромосома Х – (зеленая карточка).
11. Гаплоидный набор хромосом в клетках повторяется не 2 раза, а 4-6 раз – (зеленая карточка).
12. Эти изменения могут вызвать удвоение участка хромосомы – (желтая карточка).
13. Эти мутации приводят к тому, что мутантный ген либо перестает работать и тогда не образуются соответствующие РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами – (красная карточка).
14. Лишняя аутосома № 21 – (зеленая карточка).
15. Такая мутация может спровоцировать перемещение участка на негомологичную хромосому (желтая карточка).
Подведение результатов: 13-15баллов – «5»; 10-12 – баллов - «4»;
5-9 баллов – «3»; менее 5 баллов – «2».
Врач: Современной медицине известно 5 тыс. наследственных заболеваний, из них 2 тыс. – тяжелейшие расстройства. Это и хромосомные аномалии со специфическими клиническими симптомами, и болезни, вызванные мутациями единичных генов (на молекулярном уровне). Многие мутации могут проявляться не в виде заболеваний, но приводить к эмбриональной гибели плода.
О том, какие методы помогают генетикам и врачам изучать наследственность человека, как предупредить рождение ребенка с наследственными аномалиями и профилактике возникновения мутационных процессов мы узнаем, совершив нашу импровизированную экскурсию.
Проецируется слайд: Лаборатория анализа родословных
Учитель биологии: Изучение родословных – важный метод изучения закономерностей наследования признаков у человека. При помощи генеалогического метода описано большое число мутаций – доминантных и рецессивных, Он помог установить закономерности наследования многих признаков человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т. п., так и сопутствующих наследственным болезням.
Это наиболее старый метод изучения наследственности человека, он был предложен в конце 19 века Ф. Гальтоном Его сущность состоит в следующем: строится родословная по отцовской и материнской линии и затем прослеживается наследование какого-либо признака (чаще всего – болезнь).
Генеалогическое изучение какой-либо семьи, как правило, начинается с обнаружения носителя необычного признака – пробанда. В случае патологического проявления признака, пробанд является исходным пациентом. Этот метод применим, если известны прямые родственники – предки, обладатели наследственного признака по материнской и отцовской линиям в ряду поколений, и имеется достаточное число потомков в ряду поколений.
При составлении родословных принято пользоваться следующими обозначениями:
Проецируется слайд: Условные обозначения, принятые в родословных семьях (приложение 1)
Учащиеся записывают обозначения себе в тетрадь.
Учитель биологии: Главная заслуга генеалогического метода заключается в том, что он позволил выделить 4 типа наследования.
1. Аутосомно-доминантное.
Мутантный ген расположен в аутосоме и он доминантен по отношению к нормальному гену.
Учитель использует динамическое пособие «Доминантное наследование»
Учитель биологии: Доминантный тип наследования наиболее прост и нагляден как раз потому, что именно доминантные заболевания передаются от родителей к детям в нескольких последующих поколениях. Теоретически доминантные заболевания могут проявляться у гетерозиготных и у гомозиготных (в отношении патологического гена) людей, а в жизни, как правило, больные все-таки гетерозиготны. Их больше, и большинство таких заболеваний обычно встречается только у одного из супругов, А это, в свою очередь, способствует наследованию патологического гена также в гетерозиготном состоянии.
Итак, если больной родитель имеет один измененный и один нормальный аллель, то в семьях, где один из родителей болен, измененный ген (следовательно, и само заболевание) передается лишь в 50 % случаев рождения детей, то есть половина из них будут больными, а половина – здоровыми. Больные дети также могут передавать доминантное заболевание половине своих потомков в следующем поколении, что и создает непрерывную цепь наследования.
Здоровые же дети больных родителей, не унаследовавшие патологического гена, не могут быть источником передачи заболевания в последующие поколения, и следовательно, все их прямые потомки будут здоровыми.
Учитель биологии дает задание учащимся: 1. Рассмотреть в учебнике рис. 130, стр. 225 схему родословной семьи с аутосомно-доминантным типом наследования признака (короткопалость) и сделать анализ наследования данного признака в этой семье. (Ответы учащихся)
Врач: Мужчины и женщины в равной степени подвержены заболеваниям, наследуемым по доминантному типу, и также в равной степени передают их как своим сыновьям, так и дочерям. Сейчас известно более 1000 таких болезней. К их числу относятся некоторые формы глаукомы – основной причины слепоты, семейная гиперхолестеринемия (высокий уровень холестерина в крови, ведущий к сердечно-сосудистым заболеваниям), сращивание пальцев, полидактилия (многопалость), брахидактилия (короткопалость), карликовость (ахондроплазия), шизофрения и многие другие.
Проецируются фотографии людей, имеющих аномалии скелета. Врач обращает внимание на фотографии руки с большим числом пальцев (приложение 2).
Врач: Полидактилия встречается примерно у одного из 1000 детей. Все решается на 6-й неделе беременности, когда на отпочковавшихся от тельца эмбриона крохотных выростах – конечностях появляются бугорки будущих пальчиков. Вот тут-то аномальный ген может «подпортить» одну кисть или стопу и даже все сразу.
Добавочные пальцы обычно вырастают с краешку кисти или стопы. Чаще всего «дублер» появляется у мизинца, но бывает, что и большой палец раздваивается. А иногда «самозванец» появляется между указательным и безымянным.
В Америке живет девочка, у которой на руках и ногах – 24 пальчика. Последний такой ребенок появился в Англии более 30 лет назад.
Дополнительные пальцы хотя и могут в принципе работать наравне с другими, но из-за тесноты мешают. И поэтому врачи советуют хирургически убрать лишний палец ребенку в первые месяцы жизни. Для специалиста такая операция никакой сложности не представляет. Ее сделают в любом детском отделении ортопедической хирургии. Обычно хирурги убирают ближние к краю пальчики: так легче сохранить форму кисти или стопы.
Учитель биологии: Слава Богу, прошли те времена, когда шестипалых детишек по указу Петра 1 «Об изыскании уродцев» отбирали у матерей и выставляли на потеху в Кунсткамере. Доподлинно известно, что шестой палец украшал правую руку английской королевы Анны Болейн (жены Генриха VIII) и левую ножку звезды кинематографа Мерлин Монро.
Учитель задает вопрос учащимся: Почему очень часто у здоровых родителей рождаются больные дети? (Ответы учащихся, в ходе которых делается вывод о том, что мутантный ген – рецессивный ген и родители являются гетерозиготами; наследование происходит в том случае, если ребенок получает этот измененный ген от обоих родителей).
Учитель вызывает ученика к доске, чтобы он при помощи динамического пособия «Рецессивное наследование» изобразил схему передачи признака при аутосомно-рецессивном наследовании и пояснил его механизм.
Проецируется слайд: Родословная семьи с аутосомно-рецессивным наследуемым признаком (анофтальмия – отсутствие глазных яблок) (приложение 3)
Задание для учащихся: Дать анализ наследования данного признака в этой семье (ответы учащихся)
Учитель биологии: Таким образом мы приходим к выводу: при рецессивном наследовании доля здоровых детей составляет 75% (или ¾), а соотношение здоровых и больных потомков 3:1 (классическое менделевское соотношение для рецессивных признаков).
Врач: Если больные доживают до детородного возраста и способны оставлять потомство (что при рецессивных заболеваниях наблюдается гораздо реже, чем при доминантных), то они обязательно передают своим детям патологический ген, однако этого еще недостаточно для того, чтобы ребенок унаследовал само заболевание. Ведь поскольку речь идет о достаточно редких заболеваниях, шансы на то, что и второй родитель также окажется носителем именно этого гена, крайне низки. И действительно, дети больных почти всегда бывают здоровыми, хотя и обязательно гетерозиготными носителями гена заболевания.
Поэтому еще одно отличие рецессивных заболеваний от доминантных заключается в том, что они обычно проявляются только в одном поколении у родных братьев и сестер.
Всего известно более 800 рецессивно наследуемых заболеваний. Среди них такие, как неспособность усваивать молочный сахар (галактоземия) и другие нарушения обмена веществ, некоторые формы тяжелой умственной отсталости, заболеваний крови и многие другие.
Ведя разговор о рецессивных заболеваниях, я бы хотел предупредить вас об опасности и вреде родственных браков.
Браки между близкими родственниками издавна считаются нежелательными и во многих странах запрещены законом и обычаями общества. И это не спроста. Существует генетическая опасность таких браков. Дело в том, что большинство известных рецессивных заболеваний встречается довольно редко, и случайное совпадение по носительству одного и того же генетического дефекта у обоих супругов также представляет редкое событие. Но если в брак вступают родственники, то вероятность такого совпадения резко увеличивается.
Объясняется это довольно просто. Ведь кровные родственники – это родственники, которые имеют по крайней мере одного, чаще двух, а иногда и большее число общих предков. Например, у двоюродных брата и сестры одни и те же дедушка и бабушка. Поэтому тот патологический ген, который был у дедушки или у бабушки, вполне мог передаться обоим их внукам, которые, следовательно, в этом случае будут носителями одного итого же вредного гена, полученного из одного источника. Поэтому у детей от таких супружеских пар гораздо чаще обнаруживаются различные рецессивные заболевания, а беременности чаще заканчиваются выкидышами и мертворождениями, чем в неродственных браках.
Учитель биологии: Генеалогический метод помог выявить третий тип наследования – наследование признаков, сцепленных с полом. С особенностями этого типа наследования вы уже знакомы. Давайте вспомним особенности наследования, сцепленного с Х-хромосомой.
Работа в группах
1 группа: Докажите, что больной отец никогда не передаст заболевание, связанное с патологическим геном, сцепленным с Х-хромосомой своим сыновьям.
2 группа: Докажите, что все дочери больного мужчины обязательно получат измененный ген и будут являться носительницами.
3 группа: Докажите, что здоровые мужчины никогда не передают заболевание своим потомкам любого пола.
4 группа: Докажите, что половина сыновей женщин, являющихся носительницами заболевания, будут больными, а половина – здоровыми.
5 группа: Докажите, что половина дочерей женщин, носительниц заболевания, также будут носительницами.
Учащиеся составляют на листах формата А 3 при помощи фломастеров схемы, доказывающие данные правила и объясняют их.
Проецируется слайд: Общие критерии наследования заболеваний, сцепленных с полом:
- никогда не наблюдается передачи заболевания от отцов к сыновьям, поскольку сын никогда не наследует Х-хромосому от отца;
- все дочери больного мужчины обязательно получают измененный ген и являются носительницами;
- здоровые мужчины никогда не передают заболевание своим потомкам любого пола;
- половина сыновей женщины, являющихся носительницами заболевания, будут больными, а половина – здоровыми;
- половина дочерей женщин, носительниц заболевания, также будут носительницами
Учитель биологии: Своеобразный характер наследования заболеваний, связанных с полом человека, был подмечен людьми еще в древности. Например, в Талмуде содержатся сведения об опасности обрезания у тех мальчиков, чьи матери имели отцов или братьев с повышенной кровоточивостью.
Современная генетика и медицина хорошо изучила такие заболевания, как гемофилию, дальтонизм, мышечную дистрофию и многие другие.
Врач: В возрасте 28 лет английский химик и физик Джон Дальтон обнаружил у себя странности цветовосприятия. В 1794 году он объявил миру о том, что некоторые люди, подобно ему, от рождения страдают частичной цветовой слепотой: не различают красную и зеленую краску. Офтальмологи назвали это явление по имени пациента-первооткрывателя дальтонизмом.
Учитель биологии: Наша сетчатка снабжена 132 миллионами рецепторных клеток, играющих роль светочувствительных элементов: 125 миллионов палочек обеспечивают восприятие света и контрастность изображения, а 7 миллионов колбочек улавливают все цветовые нюансы. Палочки гораздо чувствительнее колбочек, поэтому и работают преимущественно при малом освещении – в темное время суток. Однако различать краски они не способны: вот почему ночью все кошки серы.
В клеточной мембране каждой колбочки имеется фотопигмент чувствительный к световым волнам определенной длины – лучам разного цвета. Самая длинная часть спектра стимулирует «красные» колбочки (все оттенки от пурпурного до оранжевого), средняя – «зеленые» (от изумрудного до желтого), короткая – «фиолетовые» (от голубого до ультрамаринового). Когда все 3 вида клеток получают раздражение одинаковой силы, мы видим белый цвет. При хорошем освещении глаза могут четко различить до 10 миллионов оттенков, которые получаются при смешении трех основных красок.
Врач: Основных красок всего три, поэтому теорию цветового зрения офтальмологи называют трехкомпонентной, а людей, хорошо различающих эти основные цвета, - нормальными трихоматами.
Современные специалисты все реже называют дефекты цветового зрения дальтонизмом. Они используют все более емкие термины, указывающие на конкретное расстройство. Например, пониженную чувствительность к одной из трех основных красок именуют цветоаномалией, а полную слепоту на основной соответствующий цвет – дихромазией, или анопией.
Проецируется слайд: Протаномалия, или протанопия – невосприимчивость к красному цвету.
Именно этим дефектом страдал Дальтон, для которого мир был раскрашен в серую и болотно - коричневую гамму. Румянец на глазах любимой девушки ему виделся зелеными пятнами)
Дейтераномалия, или дейтеранопия – пробел в восприятии зеленого цвета.
В зависимости от яркости и насыщения окраски его путают с красным, серым или синим.
Тританомалия, или тританопия – неумение различать фиолетовую краску.
Обладатели этого зрительного дефекта рождаются гораздо реже, чем короли и президенты: они могут с полным правом гордиться своей ахиллесовой пятой.
Полная цветовая слепота – крайне редкий случай, когда не функционируют все 3 вида колбочек. Человек погружен в вечные сумерки, словно ненароком угодил в черно-белый фильм.