Урок по биологии и медицине по теме: «Наследственные заболевания»
| Вид материала | Урок |
- Наследственные заболевания Наследственные заболевания, 256.11kb.
- Доклад, презентацию и т д. по теме «Наследственные заболевания человека», 3.42kb.
- Генетические (наследственные) заболевания, 72.43kb.
- Пояснительная записка Урок-практикум по теме «Значение генетики для медицины. Наследственные, 106.4kb.
- Реферат по биологии На тему: «наследственные заболевания человека», 269.13kb.
- Тест по теме "Изменчивость. Мутации и их свойства" Основой разнообразия живых организмов, 25.77kb.
- Урок по биологии по теме "Покрытосеменные растения", 75.82kb.
- Курский Государственный Медицинский Университет Кафедра хирургических болезней №1 Зав, 170.21kb.
- Урок по биологии в классах с малой наполняемостью учащихся по теме «Решение генетических, 103.47kb.
- Программа курса лекций (3 курс, 6 сем, 32 ч, зачет) ( 4 курс, 7 семестр, 36 ч, экзамен), 34.63kb.
Ученик: Кому прежде всего необходима генетическая консультация?
Врач: Прежде всего будущим родителям, у которых есть родственники с наследственными заболеваниями. Нужна она и родителям, имеющим ребенка с врожденным дефектом.
Ученик: Каковы же медицинские показания для направления в генетическую консультацию?
Врач: Вот наиболее типичные ситуации.
Проецируется слайд: Медицинские показания для направления в генетическую консультацию:
- Установленный или предполагаемый диагноз определенного наследственного заболевания у кого-либо из членов семьи или их родственников.
- Сходные заболевания у нескольких родственников.
- Отставание ребенка в умственном, речевом и физическом развитии без определенной причины.
- Врожденные пороки развития и диспластичная внешность ребенка.
- Непереносимость отдельных видов пищевых продуктов.
- Нарушения развития опорно-двигательного аппарата (карликовость, искривления или повторные переломы костей и т. д.).
- Мышечные дистрофии, двигательная расторможенность, нарушения походки.
- Неправильное формирование половых органов.
- Резко выраженные аномалии кожи и ее производных: волос, зубов, ногтей.
- Необычный запах мочи ребенка.
- Длительное бесплодие супругов (если исключены ненаследственные причины).
- Повторные выкидыши, мертворождения неясного происхождения.
- Вредные воздействия на любого из супругов до зачатия и на женщину во время беременности.
- Семейные формы аллергозов.
- Хронические заболевания с прогрессирующим течением, начинающиеся в детском. Юношеском и молодом возрасте (язвенная болезнь, психические болезни, сахарный диабет, гипертония и атеросклероз)
- Врожденная слепота, глухота.
- Возраст беременной женщины старше 37 лет.
- Кровное родство супругов.
Ученик: Как проводится дородовая диагностика?
Врач: Существует целый ряд методов, с помощью которых можно обнаруживать заболевание ребенка еще в утробе матери.
Наиболее массовое распространение получило ультразвуковое визуальное обследование, позволяющее обнаружить скрытые пороки развития головного и спинного мозга, туловища, конечностей. Современные чувствительные ультразвуковые аппараты способны выявлять и пороки развития внутренних органов плода.
Врач демонстрирует фотографии плода ребенка на разных стадиях развития, полученных при помощи ультразвукового аппарата, комментируя изображения.
В настоящее время широко применяется метод амниоцентеза, позволяющий анализировать клетки эмбриона из околоплодной жидкости.
Проецируется слайд: Метод амниоцентеза (приложение 14)
Амниоцентез проводится примерно на 16-й недели беременности. Под местным обезболиванием проводится пункция матки через переднюю брюшную стенку. Цель этой пункции – получение пробы околоплодной жидкости, в которой содержаться продукты обмена веществ, выделяемых плодом. А также слущенные клетки кожи плода. Эти клетки после их отделения на центрифуге можно исследовать для определения пола плода (что важно при заболеваниях, сцепленных с полом), анализа его хромосомного комплекса (можно поставить диагноз всех хромосомных болезней), внутриклеточного обмена веществ (можно выявить нарушения обмена веществ и некоторых пороков развития). Кроме того, бесклеточная фракция околоплодной жидкости также пригодна для ряда биохимических анализов.
Большие преимущества по сравнению с амниоцентезом имеет еще один метод дородовой диагностики – биопсия хорионической оболочки плода (аналог ткани плаценты), которая позволяет получить клеточный материал для анализа уже начиная с 7-й недели беременности. Биопсия проводится с помощью специальный гибких щипцов через влагалище и шейку матки – отщипывается кусочек ткани и проводят анализ ее клеток.
Учитель биологии предлагает учащимся выступить в качестве сотрудников медико-генетической консультации и выполнить предоставленные задания, после выполнения которых результаты выносятся на всеобщее обсуждение. Для этого класс делится на группы «специалистов» из различных лабораторий.
1 группа «Генетики генеалогической лаборатории»
Задание. В медико-генетическую консультацию обратился юноша (пробанд), страдающий глухотой. У него есть сестра с нормальным слухом. Мать и отец пробанда также имеют нормальный слух. У матери пробанда пять сестер с нормальным слухом и один брат, страдающий глухотой. Три сестры матери пробанда замужем за здоровыми мужчинами. У одной сестры матери пробанда растет здоровая дочь, у второй – здоровый сын, у третьей – здоровая дочь и глухой сын. Бабка пробанда по линии матери и ее муж были здоровы. У бабки пробанда по линии матери есть три здоровые сестры и два брата, один здоровый, а другой глухой. Здоровые сестры бабки по линии матери имели здоровых мужей, а здоровый брат был женат на здоровой женщине. У первой сестры бабки пробанда четыре здоровые дочери и один глухой сын. У третьей сестры бабки здоровая дочь и два сына, один здоровый, другой глухой. Отец и мать бабки пробанда по линии матери здоровы.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Определить, какова вероятность рождения здоровых детей в семье пробанда, если он женится на здоровой женщине, отец которой страдает тем же недугом, что и пробанд. Составить генеалогическое древо, определить вероятность рождения здоровых детей.
Примечание. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует усвоению речи. Глухота может быть звуковоспринимающего и звукопроводящего типов. Наследственно обусловлено около половины всех заболеваний глухонемотой, другая полвина – фенокопии. Наследственные формы чаще передаются рядом неаллельных аутосомных рецессивных генов. Имеются аутосомно-доминантные и рецессивные сцепленные с Х-хромосомой формы.
Ответ: половина детей будет иметь нормальный слух, а половина – страдать глухотой.
2 группа «Генетики цитологической лаборатории»
Задание. В медико-генетическую консультацию обратилась семья, в которой болен сын для установления его диагноза. У него наблюдается избыток массы тела, недоразвитие половых органов, непропорциональное удлинение конечностей, умственная отсталость. Был проведен цитологический анализ по крови ребенка, в результате которого была получена картина его кариотипа: (изображение кариотипа больного синдромом Клайнфельтера).
Изучите набор хромосом больного, найдите причину его заболевания и поставьте диагноз.
3 группа «Генетики биохимической лаборатории»
Задание. В медико-генетическую консультацию обратилась молодая супружеская пара, в которой женщина страдает сахарным диабетом (у ее родителей углеводный обмен не нарушен), а мужчина не имеет сахарного диабета, но у его матери это заболевание ярко выражено. Какие шансы у их ребенка родиться здоровым? Ген, контролирующий нормальный углеводный обмен – доминантный ген.
Ответ: шанс рождения здорового ребенка составляет 50 %.
Учитель биологии: По мере развития медико-генетических исследований во всем мире число известных наследственных болезней постепенно увеличивается. Каждые несколько лет известнейший американский генетик Виктор Мак-Кьюсик издает каталоги наследственных признаков и болезней человека, составляемые на основании компьютерного анализа данных мировой литературы. И всякий раз каждое последующее издание отличается от предыдущего увеличивающимся числом таких болезней. Очевидно, что тенденция эта будет сохраняться и далее, но скорее она отражает улучшение распознавания наследственных болезней и более пристальное внимание к ним, чем реальное увеличение их числа в процессе эволюции.
Врач: А мне остается пожелать и вам, и вашим будущим потомкам здоровья и долгой счастливой жизни.
Подведение итогов
- Какие вопросы изучаемой темы показались вам наиболее интересными и познавательными?
- Какие вопросы вызвали затруднение?
- Какие ваши знания по данной теме нуждаются в дополнительной доработке?
- По каким бы вопросам вам бы хотелось получить дополнительные сведения, научную информацию?
- Какие бы вопросы вы сами хотели включить в изучение по данной теме?
- Кто из вас хотел бы заняться исследовательской работой по данной теме?
Домашнее задание:
1.Используя дополнительный материал из учебного пособия «Генетика», авт. Киселева З. С., Мягкова А.Н. – М.: Просвещение, 1983 и материал параграфа 51 в учебнике Общая биология / под редакцией А. О. Рувинского подготовить слайд-презентацию:
1 группа «Близнецовый метод изучения генетики человека»
2 группа «Популяционный метод изучения генетики человека».
2. Составить родословную своей семьи.
Приложения
Приложение 1
Педигри – (фр.) родословная
Пробанд – обладатель наследственного признака
Сибсы – братья и сестры, потомки одних родителей
Инбридинг – близкородственное скрещивание
Условные обозначения для составления родословной
Женщина
Мужчина
Пробанд
Зарегистрированный брак
Внебрачная связь (незарегистрированный, «гражданский» брак, пробный брак)
Внебрачная связь одного из супругов
женщины
мужчины
Развод
Повторный брак разведенной женщины
Повторный брак разведенного мужчины
мужчина
женщина
Бесплодный брак
Смерть в младенчестве
Аборт спонтанный (выкидыш)
Аборт медицинский
Пять беременностей, которые завершились следующим образом: 1-й (девочка) и 4-й (мальчик) живут, 2-й и 3-й ребенок умерли сразу после рождения, последняя беременность была прервана по желанию женщины (медицинский аборт)
Пол ребенка неизвестен (беременность прервалась слишком рано)
Преждевременная смерть (до 45-летнего возраста)
женщины
мужчины
Преждевременная смерть ребенка в семье
девочки
мальчика
Второй зарегистрированный брак вдовы
Второй зарегистрированный брак вдовца
Внебрачная связь вдовы
Внебрачная связь вдовца
Оба мужа этой женщины умерли до достижения ими 45-летнего возраста
Обе жены этого мужчины умерли до достижения ими 45-летнего возраста
Приложение 2
Полидактилия
Приложение 3
Р
одословная семьи, в которой встречается анофтальмия
Приложение 4
Распространение гемофилии в королевских семьях Европы
Женщины – носительницы гена гемофилии
Мужчины, страдающие гемофилией
Приложение 5
Приложение 6
Приложение 7
Фотография человека, страдающего синдромом Дауна
Приложение 8
До ЗО 30-34 35-39 40-44 45-50 л.
Возраст роженицы
Частота болезни Дауна на 1000 рождений
Приложение 9
Фотография женщины, страдающей синдромом Шерешевского - Тернера
Приложение 10
Фотография мужчины, страдающего синдромом Клайнфельтера
Приложение 11
Схемы образования хромосомных перестроек
А) Транслокация
Б) Делеция
В) Дупликация
Г) Инверсии
Приложение 12
Фотография ребенка, страдающего синдромом «кошачьего крика»
Папиллярные линии и складки на ладонях у ребенка с синдромом «кошачьего крика»
Приложение13
Фенилаланин
Фенил пировиноградная кислота (в моче)
Фенилкетонурия
Метаболический путь превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин, который в свою очередь может превращаться в ряд других веществ. Блокированный этап (перечеркнутый крестом) – это этап, на котором отсутствует необходимый фермент.
Тирозин
П
Амниотическая жидкость
риложение 14
Культура
Плод
Амниотические клетки
Хромосомы
Центрифугирование
Метод пренатальной диагностики человека (амниоцентез)