Лекция (4 часа) Тема: Материальные основы наследственности. Генетика простых
| Вид материала | Лекция |
- Генетика Генетика, 18.18kb.
- Урок по курсу "общая биология",10 класс. Тема "Основы генетики и селекции"(24 часа), 123.75kb.
- Предмет, задачи и методы генетики, 73.3kb.
- Программа элективного курса «Молекулярные основы наследственности», 108.03kb.
- Учебник автор И. Н. Пономарева, тема: Основы учения о наследственности и изменчивости, 26.17kb.
- Рабочая программа генетика Код дисциплины по учебному плану опд ф. 6 для студентов, 274.5kb.
- Экономики, 146.85kb.
- Лекции тема 7, 852.45kb.
- Рабочая программа генетика и селекция Код дисциплины по учебному плану опд ф 1 для, 292.62kb.
- 11 клас Биология, 13.71kb.
Основные признаки аутосомных синдромов и других аномалий
| Признаки и показатели | Трисомия 13 (синдром Патау) | Трисомия 18 (синдром Эдвардса) | Трисомия 21 (синдром Дауна) |
| Частота Смертность Средняя масса тела при рождении, г Внешние морфологические признаки Аномалии внутренних органов Другие признаки Дерматоглифика | 1 : 15 000 – 1 : 20 000 45% погибает в 1-й месяц 50% погибают к 6 мес 5% доживают до 3 лет 2600 Микроцефалия (80%), дефекты черепа и кожи головы, капиллярные гемангиомы, изменения глаз (90%) в виде микрофтальмии и анофтальмии, колобомы (40%), помутнения роговицы (30%), низко расположенные уши, деформация ушной раковины, прижатые к голове маленькие ушные мочки, расщелина губы и неба, микрогнатия, шестипалость со стороны мизинцев и стоп (80%), флексорное положение пальцев с наложением их дркг на друга, «стопв-качалка» Ариэнцефалия, голопрозэнцефалия, гипоплозия червя мозжечка, пороки сердца (дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, открытый артериальный проток), поликистоз почек, крипторхизм, двурогая матка, гидронефроз, удвоение мочеточников, слияние почек, гипоплазия или отсутствие ребер, гипоплазия костей таза, уплотнение вертлужной впадины, гипоплазия ногтей Глухота, судороги, приступы апноэ, гипотония мышц, задержка психического развития, единственная пупочная артерия На пальцевых подушечках учащены радиальные петли (особенно на большом пальце) и дуги, дистальный ладонный трирадиус, угол atd увеличен, поперечная ладонная складка, S- образная фибулярная дуга на подошвах в области большого пальца, очень специфической является связанная с f-трирадиусом тибиальная петля в проксимальной части тренара на подошвах | 1 : 8000 – 1 : 11 000 30% погибают в 1-й месяц 50% погибают на 2-й месяц Менее 10% доживают до года 2200 Долихоцефалия, выступающий затылок, деформированные и низко расположенные уши, тонкий и курносый нос, микросомия и микрогнатия, гипоплазия нижней челюсти, сгибательный дактилогрипоз, укороченный большой палец ноги, очень часто характерное расположение пальцев (65%), ногти узкие и выпуклые, вывих бедра (30%), конская стопа с внутренней косолапостью, синдактилия (30%), оганичение пожвижности бедер, узкий таз, «стопа-качалка» Пороки сердца (дефекты межжелудочковой и межпредсердечной перегородок), гетеротопии в мозжечке, крипторхизм, эктопия или подковообразная почка, гидронефроз, удвоение мочеточников Тяжелая задержка умственного развития, частые инфекции, гипертонус, лица женского пола поражаются чаще, чем мужского (3 : 1) Многочисленные дуги на пальцевых подушечках, отсутствие сгибательных складок пальцев, на кончиках пальцев преобладают дуги или реже очень плоские петли, вследствие чего общий гребневый счет чрезвычайно низкий, часто имеется поперечная ладонная складка | 1 : 700 – 1 : 800 20-30% погибают до года 50% погибают в первые 5 лнт До 3% доживают до 50 лет 2900 (на 400-500 г весят меньше среднего веса нормы) Брахицефалия, плоский затылок, низко расположенные уши с перекрещивающимся завитком и выступающим противозавитком, косые глазные щели, эпикант, беловатые пятна радужной оболочки (пятна Брашфилда); широкие кости носа, плоский профиль из-за гипоплазии носа, открытый рот с выступающим языком (макроглоссия), широкие короткие пальцы, клинодактилия пятого пальца, укороченный мизинец, шершавая кожа (75%), переразгибание суставов, ноги короткие, широкие Маленький недоразвитый мозг; пороки сердца (межжелудочковая и межпредсердная перегородки дефектны, открытый артериальный поток, поражение эндокарда), маленькие и часто ненормальные по форме зубы, корни их укорочены, изменена структура зубов (86%), неполный прикус, недоразвитие вторичных половых органов, гипоплазия и гипофункция эндокринных желез Слабоумие разной степени, коэффициент чаще между 20 и 70, миотония, частые инфекции, гипотония, кожные складки на задней поверхности шеи, острый лейкоз Дистальный ладонный трирадиус, угол atd увеличен, поперечная ладонная складка (обезьянья складка), на кончиках пальцев в 80% случаев ульнарные петли, количество завитков, дуг, радиальных петлей понижено |
Таблица 2
Основные признаки аномалий в системе половых хромосом
| Признаки и показатели | Синдром Клайнфельтера (47, XXY) | Синдром Шершевского – Тернера (45, XO) | Синдром трипло-Х (47, ХХХ) |
| Частота | 1 : 500 – 1 : 1000 | 0.7 : 1000 | 1.3 : 1000 |
| Внешние морфологичские признаки | Высокий рост, пропорции тела евнухоидные, строение скелета по женскому типу, гинекомастия. скудное оволосение, нижние конечности диспропорционально увеличены при нормальном туловище и верхних конечностях, сколиоз или кифоз, воронкообразная грудная клетка, клинодактилия пятого пальца | Низкий рост, брахицефалия, ушные раковины деформированы, прогнатия, эпикант, высокое арковидное небе, аномалии зрения, на шее крыловидные складки, шея короткая с низким ростом волос, грудная клетка широкая щитовидная, широко расставленные соски, ногти деформированы, вальгусная деформация локтевого сустава, клинодактилия пятого пальца, изменены суставные поверхности лучевой кости | У большинства нормальный физический статус, соматические аномалии развития обнруживаются при тщательном обследовании и касаются отдельных органов, иногда черепно-лицевые дизморфии |
| Аномалии внутренних органов | Аномалии зубов, снижение слуха, заболевания сердца, легких, варикозное расширение вен, яички уменьшены в размеах, гистологически обнаруживаются дегенерации герминального эпителия и гиалиноз семенных канальцев, азоспермия. олигоспермия | Слух снижен, аномалии сердца(коарктация аортыили дефект межжелудочковой пергородки), подковообразная почка, односторонняя аплазия почки, удвоение мочеточников, воспалительные заболевания желудочео-кишечного тракта, наличие недиффиренцированной гонады | Аномалии зубов, изменение некоторых частей скелета. Различные отклонения в системе половых органов. |
| Другие признаки | Умственная отсталость или социальная неприспособленность, IQ – 50-85, больные пассивны, вялы, иногда агрессивны, на ЭЭГ выявляются аномалии, отражающие органические изменения; бесплодие. | Умственная отсталость, познавательная способность снижена, инфантильность | Незначительная умственная отсталость и психические заболевания (шизофрения), IQ – 45-70 Потомство в основном здоровое |
Механизм появления измененных хромосомных наборов
Яйцеклетки | Спермии | Зиготы | Фенотип |
| В норме Х Х XX Нормальная женщина Х Y XY Нормальный мужчина При нерасхождении XX X XXX Трисомия-Х 0 X X0 Синдром Шерешевского- Тернера XX Y XXY Синдром Клайнфельтера 0 Y Y0 Нежизнеспособен | |||
Схема № 1
Из схемы видно, что причиной аномалий половых хромосом является нерасхождение хромосом либо при одном, либо двух делениях мейоза в процессе гаметогенеза у одного из родителей, или при ранних митотических делениях зиготы.
Риск синдрома Дауна у ребенка в зависимости от возраста матери
| Возраст матери, годы | Риск |
| До 20 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 45 и старше | 1/2325 1/1612 1/1204 1/869 1/285 1/100 1/45 |
Схема № 2
На частоту рождения детей с болезнью Дауна не влияют расовые, географические и популяционные различия, но доказана корреляция между рождением таких больных и возрастом матери. Чем старше мать, тем больше риск появления ребенка с болезнью Дауна (Мерфи Э.А.,Чейз Г.А., 1979)
Схема № 3
Задачи
1. В генетическую консультацию обратились супруги 20 лет, у которых родился ребенок с болезнью Дауна. Их интересует возможность иметь здоровых детей в последующих беременностях.
2. В генетическую консультацию обратилась женщина 36 лет. У нее в позднем браке (мужу 40 лет) родился ребенок с болезнью Дауна. Ее интересует вопрос, может ли она в последующих родах иметь здорового ребенка, так как она и муж хотят иметь детей.