Розумова вiдсталiсть
Информация - Медицина, физкультура, здравоохранение
Другие материалы по предмету Медицина, физкультура, здравоохранение
цьому розумова вiдсталiсть у хворих епiлепсiСФю подiбна з олiгофренним слабоумством. Разом з тим не СФ рiдкiстю типовi епiлептичнi припадки при олiгофренiСЧ. У цих випадках диференцiальний дiагноз олiгофренiСЧ й епiлепсiСЧ з розумовим дефектом завжди несе на собi риси довiльностi й не ТСрунтуСФться на переконливих фактах. Найбiльш iстотнi розходження мiж цими двома захворюваннями стосуються особливостей змiни характеру й особистостi хворих. У типових випадках у структурi особистостi хворих з розумовою вiдсталiстю переважають риси вираженого iнфантилiзму, тодi як при епiлепсiСЧ на перший план виступають надмiрна емоцiйна насиченiсть всiх психiчних переживань i поводження з елементами агресивностi. Однак цi розходження не завжди бувають досить виразними.
Потрiбно додати, що як для олiгофренiСЧ, так i для епiлепсiСЧ характерна множиннiсть факторiв, серед яких велике мiiе придiляСФться факторовi спадковостi. Полiетiологiчностi цих хвороб вiдповiдаСФ полiморфiзм патологоанатомiчних змiн у головному мозку, що включають як ознаки вродженоСЧ його неповноцiнностi, так i хворобливi змiни внаслiдок органiчноСЧ поразки центральноСЧ нервовоСЧ системи на раннiх етапах онтогенезу. Все це дозволяСФ вiднести розумову вiдсталiсть й епiлепсiю в групу психiчних захворювань iз поразкою головного мозку й мозковими дисфункцiями.
Серед спадково обумовлених видiляють форми, повязанi iз хромосомними аномалiями, найчастiше з аномалiСФю хромосоми 21-й пари й полових хромосом. Щирi причини СЧх невiдомi. Приблизно вказують на значення обумовленого порушення обмiну речовин у матерi, радiацiСЧ, вiрусних iнфекцiй, промислових iнтоксикацiй. Показано, що при олiгофренiСЧ з пiдвищеною кiлькiстю Х-хромосом слабоумство виражене тим сильнiше, чим бiльше Х-хромосом. При хромосомних аномалiях часто зустрiчаються рiзноманiтнi калiцтва й вiдхилення в розвитку внутрiшнiх органiв. Потомства такi хворi не залишають. Найчастiше зустрiчаються наступнi форми захворювань.
Хвороба Дауна повязана з появою зайвоСЧ хромосоми, що ставиться до 21-й пари (трисомия-21). Частота народження дiтей iз цим захворюванням зростаСФ в мiру збiльшення вiку матерi при народженнi: у матерiв у вiцi 40-44 рокiв ризик появи аномального потомства в 16 разiв вище, нiж у матерiв у вiцi 20-24 рокiв. За останнi роки було також установлене, що в 20 % випадкiв хвороби Дауна трисомия-21 маСФ батькiвське походження й звязане зi старiнням чоловiчих полових клiток у результатi низькоСЧ частоти полових зносин у партнерiв, особливо в шлюбах, де жiнка старше чоловiка.
АномалiСЧ розвитку головного мозку при хворобi Дауна нагадують аномалiСЧ при його старiннi у хворих з пiзньою деменцiСФю. ВiдзначаСФться загальне зменшення розмiрiв головного мозку з атрофiСФю кори, переважно в лобових вiддiлах. При гiстологiчному дослiдженнi виявляють у корi дiлянки нервовоСЧ тканини, ураженi амилоСЧдозом (старечi бляшки), дегенерацiю нервових клiток й СЧх фiбрил. Передчасне старiння стосуСФться й iнших систем органiзму, у результатi чого ймовiрна тривалiсть життя хворих хворобою Дауна скорочуСФться в середньому до 35 рокiв, i смертнiсть СЧх в 5 разiв перевищуСФ смертнiсть у популяцiСЧ. Спостерiгаються також аномалiСЧ багатьох органiв: недорозвинення залоз внутрiшньоСЧ секрецiСЧ, уродженi пороки серця, хвороби кровi й багато хто iншi.
Характернi зовнiшнi ознаки хвороби, якi виявляються вiдразу ж пiсля народження. Це косий розрiз очей зi шкiрною складкою у внутрiшньому кутi (третСФ вiко), депiгментацiя райдужних оболонок. Череп зменшений у розмiрi, зi сплощеною потилицею, нiс короткий, у виглядi ТСудзичка, iз широким перенiссям, вушнi раковини маленькi, деформованi. Язик стовщений у звязку з гiпертрофiСФю сосочкiв. Половi органи недорозвиненi. Типова широка поперечна шкiрна складка, що йде через всю долоню. Надалi чiтко виявляються й iншi ознаки: низький рiст iз короткими кiнцiвками при вiдносно довгому тулубi, короткi пальцi зi скривленою кiнцевою фалангою мiзинця, недорозвинення верхньоСЧ щелепи, неправильна будова зубiв, високе тверде небо, шкiра шорсткуватi, суха, волосся на головi рiдкi. Все це створюСФ зовнiшнiй вигляд, по якому з першого погляду ставиться дiагноз хвороби Дауна.
Не менш чим у половинi випадкiв захворювання розумова вiдсталiсть досягаСФ глибокого або помiрного ступеня. Але iснують i стертi форми захворювань, якi прийнято звязувати з мозаСЧцизмом; при них виразнiсть розумовоСЧ вiдсталостi залежить вiд спiввiдношення патологiчно змiнених i нормальних клiток в органiзмi: чим менше число нормальних клiток з 46 хромосомами, тим бiльше виражена клiнiчна картина. При високому вiдсотку нормальних клiток клiнiчнi прояви розумовоСЧ вiдсталостi бувають стертими або вiдсутнi, але часто виявляються риси патологiчного формування особистостi.
Синдром Клайнфельтера спостерiгаСФться тiльки в осiб чоловiчоСЧ статi й повязаний зi збiльшенням числа полових хромосом (найчастiше Х-хромосом). При оглядi хворого вiдзначаСФться недорозвинення вторинних полових ознак i риси змiшаноСЧ статi. Хворi вiдрiзняються високим зростом, нерозвинутою статурою, яСФчка бувають недорозвиненi. Зниження iнтелекту звичайно до ступеня легкоСЧ розумовоСЧ вiдсталостi.
При всiх хромосомних формах олiгофренiСЧ остаточний дiагноз ставиться на пiдставi вивчення хромосомного набору в клiтках тiла (карiотипу), тому що клiнiчнi симптоми окремих захворювань не завжди в достатньому ступенi специфiчнi.
Лiтература
1. ЕникСФСФва Д.Д. Основ