Geum.ru

Профилактика наследственных болезней

Вид материалаДокументы
Подобный материал:
Профилактика наследственных болезней


Проблемы лечения и профилактики наследственных заболеваний давно занимали человечество. Почему? Ответ понятен. Во-первых, врожденная патология стоит на первом месте среди других болезней по числу потерянных лет жизни. Во-вторых, социально-экономические проблемы, связанные с данной группой заболеваний, тяжелым бременем ложатся на бюджет государства и карман семьи, в которой появился такой ребенок. И, наконец, в-третьих, психологические проблемы семьи, связанные с воспитанием и уходом за больным ребенком, и самого ребенка, которому еще предстоит жить в сообществе, подчас жестоком и невосприимчивом к чужому несчастью.

Наследственных заболеваний, известных на сегодняшний день врачам-генетикам, уже более 4000, а каждый день открываются все новые и новые случаи. Появление современных методов диагностики на молекулярно-генетическом уровне в конце XX века создало предпосылки к раннему выявлению врожденных дефектов, разработке лечебных мероприятий. Распространено мнение, что наследственные болезни не лечатся. Это не так, вернее, не совсем так. Для ряда врожденной патологии уже разработаны и активно используются различные методы лечения. Но все-таки, болезнь, в том числе врожденную, легче предупредить.

В медицине существует три уровня профилактики – первичная, вторичная и, соответственно, третичная. Клиническая генетика не ушла в сторону от этой структуры. Первичная профилактика врожденных дефектов развития подразумевает под собой устранение факторов риска или снижение восприимчивости к ним до и во время беременности, то есть направлена на здоровых людей и называется периконцепционной. Вторичная профилактика проводится по отношению к больным детям и имеет целью устранение развертывания и затягивания болезни путем ранней диагностики и немедленного лечения еще внутриутробно. Ну а третичная – направлена на больных детей уже после рождения и заключается в устранении осложнений болезни через адекватную реабилитацию.

Основная цель периконцепционной профилактики заключается в обеспечении оптимальных условий для зачатия и течения беременности. Она направлена на улучшение здоровья будущих родителей. Кому необходима эта профилактика? В принципе – всем, однако, можно выделить ряд семей (группу риска), где ее проведение особенно необходимо. Так, первичные профилактические мероприятия показаны супружеским парам, где есть эндокринная патология, особенно сахарный диабет, были повторные выкидыши и случаи мертворождения, преждевременные роды, низкий вес новорожденных (менее 2500 г), имеются различные хронические заболевания у супругов, факт длительного употребления лекарственных препаратов, противозачаточных средств и/или наркотических веществ. Если Вы увидели себя в этом списке, значит при планировании беременности, за 3-6 месяцев до зачатия, Вам необходимо посетить врача-генетика.

Периконцепционная профилактика состоит из нескольких этапов.

На первом (за несколько месяцев до планируемой беременности), супруги проходят комплексное обследование и, по необходимости, лечение. Женщины, при этом, обследуются у гинеколога или гинеколога-эндокринолога, мужчины – у уролога или андролога, совместно – консультируются генетиком, по показаниям посещают других специалистов, сдают те или иные анализы, в зависимости от существующих проблем. Мероприятия этого этапа направлены на санацию имеющихся хронических очагов инфекции, исключение факторов риска и оптимизацию здоровья будущих родителей. В это же время стоит отказаться от вредных привычек.

Второй период периконцепционных мероприятий заключается в назначении врачом-генетиком так называемого «периконцепционного лечения» обоим супругам, то есть диеты с повышенным содержанием фолиевой кислоты и комплекса витаминов с микроэлементами, главным компонентом которого выступает фолиевая кислота.

На третьем этапе – после родов, проводится осмотр новорожденного педиатром-неонатологом (специалистом по новорожденным) и врачом-генетиком, оценка эффективности периконцепционных мероприятий. Предчувствую появление у Вас улыбки – речь, вроде бы, шла о генетических болезнях, а тут вдруг все свелось к приему витаминов. Не соглашусь. Мировая практика показала достоверную эффективность назначения фолиевой кислоты в профилактике многих наследственных пороков. Исследования проводятся с начала 90-х годов. Пионерами в этом были англичане. В свое время Британия лидировала по врожденным дефектам нервной трубки, а, благодаря широкому применению фолиевой кислоты, в стране эти пороки не регистрируются уже несколько лет. И таких примеров достаточно. Например, в Венгрии в 2002 году, у семей, прошедших периконцепционную профилактику, частота рождения детей с пороками развития была в 2 раза меньше в сравнении с парами, пренебрегшими фолиевой кислотой. В целом, по разным странам, эффективность приема фолатов (солей фолиевой кислоты) составляет: в отношении предупреждения рождения детей с дефектами невральной трубки – 80-100%, расщелинами губы и неба, врожденными пороками конечностей – до 80%, тяжелыми врожденными пороками сердца, пороками мочевыделительной системы – до 60%, а в целом, снижает возможность развития множественных пороков более чем в 2,5 раза! Механизм действия фолиевой кислоты до конца не ясен, его изучение продолжается. На сегодня известно, что она необходима для кроветворения, нормального развития многих органов и систем будущего ребенка. Кроме того, между различными врожденными пороками и распространенными «взрослыми» заболеваниями, такими как артериальная гипертония, опухоли, болезнь Альцгеймера, психозы и др., имеются общие фолатзависимые пути. Этим можно объяснить множественность профилактического действия фолиевой кислоты. Думаю, теперь понятно, зачем она нужна. Тогда о диете и дозах препарата. Что касается диеты, то это труднорешаемый вопрос. Почему? Фолаты содержатся в шпинате, томатах, бобах, апельсинах, печени, почках и ряде других продуктов, однако для получения необходимой суточной дозы нужно поглощать их ежедневно в достаточно большом количестве, а это сложно, особенно в северном регионе, куда эти продукты поступают с исходно сниженным количеством данного витамина ввиду особенностей транспортировки и хранения. Другой выход – обогащение фолатами продуктов. В связи с тем, что большинство беременностей остаются незапланированными, во многих странах мира (США, Мексика, Великобритания, Германия, Польша, Венгрия, Китай и др.) приняты Государственные программы, направленные на расширение пищевого ассортимента с добавками фолиевой кислоты. Для России это – завтрашний день. Поэтому для нас остается только прием таблетированной фолиевой кислоты, которую можно приобрести в любой аптеке по доступной цене без рецепта. Профилактическая доза фолиевой кислоты в общей популяции составляет 0,4 мг/сутки, а в группах риска – в 10 раз выше, варьируя в разных странах от 0,8 до 8 мг/сутки. Следует особо подчеркнуть, что при проведении исследований в различных государствах, было отмечено отсутствие осложнений при приеме фолатов в дозе до 10 мг/сутки. Из «интересных» эффектов профилактического приема фолиевой кислоты можно выделить достоверное увеличение количества рождения двоен (в общей популяции – 1%, а у супругов, прошедших периконцепционную профилактику – 3-5%). Рекомендуемая доза препарата в группах риска в нашей стране – 4 мг в сутки, для остальных – 0,8 - 1 мг в сутки (то есть ровно столько, сколько содержится фолиевой кислоты в обычных витаминах для беременных). Прием препарата следует начинать за 3-6 месяцев до предполагаемого зачатия, повторюсь, обоим супругам, и продолжать еще 3-4 месяца после зачатия – беременной женщине. Еще раз напоминаю, что, принимать даже столь «безобидный» препарат, каковым является фолиевая кислота, следует только после консультации врача-специалиста.

Врач-генетик КДО МГК,

старший научный сотрудник ПНИЛПК


БУ ХМАО «ОКД «ЦД и ССХ»

к.м.н. Лев Николаевич Колбасин