Генетика человека
| Вид материала | Закон |
- Темы: общая генетика, генетика человека, медицинская генетика. Вопросы для самоподготовки., 39.67kb.
- Программа курса дополнительного образования Генетика человека, 35.42kb.
- Лекция 23. Генетика человека. Генетика популяций Методы изучения генетики человека, 101.01kb.
- В. В. Яковлев Популяционная генетика человека (Исправлено, добавлено) Томск, 1047.72kb.
- Программа элективного курса «Генетика человека», 216.26kb.
- Генетика Генетика, 18.18kb.
- Генетика человека (антропогенетика), 135.39kb.
- Урок №34: «Методы исследования генетики человека. Генетика и здоровье». (Тему урока, 15.15kb.
- Реферат по биологии «Генетика и проблемы человека», 1021.55kb.
- Программа конференции будет включать следующие направления: Популяционная и эволюционная, 96.73kb.
Генетика человека
Генетика человека – смежная область генетики и медицины, изучающая законы наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологиях. Основные генетические закономерности универсальны и справедливы для человека, однако человек имеет ряд особенностей, затрудняющих проведение генетических исследований: - большое число хромосом в кариотипе; - сравнительно поздняя половозрелость; - медленная смена поколений; - малое число потомков в одной семье; - невозможность использовать гибридологический метод и индуцированный мутагенез.
Основные методы исследования наследственности человека:
- Генеалогический метод. Составление и анализ родословной с целью установления характера наследования изучаемого признака, прогноз вероятности проявления признака в потомстве. Используется в медико-генетическом консультировании.
– аутосомно-доминантный тип наследования (пример: полидактилия), признак прявляется у гомозигот и гетерозигот независимо от пола (исследования затрудняются тем, что доминантные признаки характеризуются низкой пенетрантностью).
- аутосомно-рецессивный тип наследования (пример: альбинизм), проявляется только у гомозигот независимо от пола, здоровые люди могут быть носителями летальных или полулетальных рецессивных мутаций, которые переходят в гомозиготное состояние и прявляются в фенотипе при близкородственных браках;
- X- сцепленное наследование, доминантное, чаще ресессивное наследование (пример: гемофилия, дальтонизм), проявляется в фенотипе у мужчин, т.к. аллели, находящиеся в негомологичных участках Х-хромосомы находятся в гемизиготном состоянии, женщины – гетерозиготы являются носителями.
- У-сцепленное наследование (пример: гипертрихоз), аллели, находящиеся в негомологичных участках У-хромосомы проявляются только у мужчин и передаются от отца к сыну (голандрический тип наследования).
2. Популяционно-статистический метод. Изучение частот различных генов и генотипов в человеческих популяциях, вычисление частот встречаемости наследственных болезней в различных популяциях, определение степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, определение генетического груза рецессивных аллелей. Частоты аллелей рассчитывают по формуле Харди – Вайнберга, где сумма частот генотипов аллелей данного гена p + 2pq + q = 1; а сумма частот аллелей p + q = 1 ; p = 1 – q .
3.Близнецовый метод. Сравнение проявления признаков у одно- и разнояйцевых близнецов. Определение роли наследственности и среды в развитии признака. Монозиготные (однояйцевые ) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют идентичный генотип; характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам. Различные признаки имеют разную степень конкордантности, например, группы крови характеризуются 100% конкордантностью, в отличие от массы тела.
Дизиготные (разнояйцевые) близнецы развиваются из разных зигот, могут быть разного пола, часто характеризуются дискордантностью – несходством по многим признакам.
4.Цитогенетический метод. 1) Изучение хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. 2) Диагностика хромосомных болезней ( синдром Дауна – 47 хр.трисомия по 21-й хромосоме, синдром Клайнфельтера – 47 хр. ХХУ, синдром Шершевского – Тернера – 45 хр., ХО). Хромосомные болезни, связанные с анеуплоидией (изменением числа отдельных хромосом), приводят к более или менее тяжелым нарушениям развития и снижению жизнеспособности. 3) Определение последствий воздействия мутагенов – аберрации (перестройки) хромосом. Используется в медико- генетическом консультировании.
5. Биохимический метод. Выявление болезней обмена веществ, вызванных мутациями генов и ,как следствие, изменением активности гормонов и ферментов. Изучают биохимический состав крови, мочи, амниотической жидкости. Примеры: фенилкетонурия, сахарный диабет.
Медико – генетическое консультирование. Главные задачи: прогнозирование вероятности появления детей с наследственными аномалиями. Вероятность рождения больного потомства повышается при близкородственных браках между носителями рецессивного гена. В ряде случаев профилактические мероприятия позволяют предотвратить или ослабить фенотипическое проявление наследственного заболевания. Возможно пренатальное (до рождения) генетическое исследование (амниоцентоз).
Курение, употребление алкоголя и наркотиков, бесконтрольное применение лекарственных препаратов родителями резко повышает вероятность рождения ребенка, пораженного тяжелыми наследственными заболеваниями, связанными с повреждением хромосом и отдельных генов, нерасхождением хромосом. У курящих матерей повышается частота межхроматидных обменов, что может привести к нарушению структуры хромосом в яйцеклетках. Вещества, содержащиеся в табачном дыме могут оказать мутагенное воздействие на половые клетки.