Е. Л. Григоренко психогенетика под редакцией И. В. Равич-Щербо Рекомендовано Министерством общего и профессионального образования Российской Федерации в качестве учебник

Вид материала

Содержание

Естественный отбор
Подстановка генов
А заменяется новым аллелем Б
3. Факторы, влияющие на динамику
Таблица 5.1 Коэффициент инбридинга (F) в потомстве
Неслучайный подбор супружеских пар)
Генотип в контексте: типы средовых

Подобный материал:

1 ... 8 9 10 11 12 13 14 15 ... 48

ЕСТЕСТВЕННЫЙ ОТБОР

Естественным отбором называется процесс дифференциального

воспроизводства потомства генетически различными организмами в

популяции. Фактически это означает, что носители определенных ге-

нетических вариантов (т.е. определенных генотипов) имеют больше

шансов выжить и оставить потомство, чем носители других вариантов

(генотипов). Дифференциальное воспроизводство может быть связано

с действием разных факторов, среди которых называются смертность,

плодовитость, оплодотворяемость, успешность спаривания и продол-

жительность репродуктивного периода, выживаемость потомства (иног-

да ее называют жизнеспособностью).

Мерой способности особи к выживанию и размножению является

приспособленность. Однако, поскольку размер популяции обычно ог-

раничен особенностями среды, в которой она существует, эволюци-

онная результативность особи определяется не абсолютной, а отно-

сительной приспособленностью, т.е. ее способностью к выживанию и

размножению по сравнению с носителями других генотипов в данной

популяции. В природе приспособленность генотипов не постоянна, а

подвержена изменению. Тем не менее в математических моделях зна-

чение приспособленности принимается за константу, что помогает

при разработке теорий популяционной генетики. Например, в одной

из наиболее простых моделей предполагается, что приспособленность

организма полностью определяется структурой его генотипа. Кроме

того, при оценке приспособленности допускается, что все локусы

осуществляют независимые вклады, т.е. каждый локус может анали-

зироваться независимо от других.

Выделяются три основных типа мутаций: вредоносные, нейтраль-

ные и благоприятствующие. Большинство новых мутаций, возникаю-

щих в популяции, являются вредоносными, так как снижают приспо-

собленность их носителей. Отбор обычно действует против таких му-

тантов, и через некоторое время они исчезают из популяции. Данный

тип отбора называется отрицательным (стабилизирующим). Однако

существуют мутации, появление которых не нарушает функциониро-

117

вание организма. Приспособленность таких мутантов может быть так

же высока, как и приспособленность аллелей-немутантов (исходных

аллелей) в популяции. Эти мутации являются нейтральными, и есте-

ственный отбор остается равнодушным к ним, не действуя против

них (дизруптивный отбор). При действии дизруптивного отбора внутри

популяции обычно возникает полиморфизм — несколько отчетливо

различающихся форм гена (см. гл. IV). Третий тип мутантов появляется

крайне редко: такие мутации могут повысить приспособленность орга-

низма. В этом случае отбор может действовать так, что частота встре-

чаемости аллелей-мутантов может повыситься. Данный тип отбора на-

зывается положительным (движущим) отбором.

ПОДСТАНОВКА ГЕНОВ

Предельным случаем эволюционирования популяции является

полное исчезновение из нее исходных аллелей. Подстановкой генов

(полной заменой одного аллеля на другой) называется процесс, в ре-

зультате которого аллель-мутант вытесняет исходно доминировавший

аллель «дикого типа». Иными словами, в результате действия различ-

ных популяционных процессов (например, мутационного процесса,

случайного дрейфа генов, отбора) в популяции обнаруживаются только

аллели-мутанты: аллель-мутант появляется в популяции в единствен-

ном числе в результате единичной мутации, а затем, после смены

достаточного количества поколений, его частота достигает 100%, т.е.

он фиксируется в популяции. Время, требующееся аллелю для дости-

жения 100% частоты встречаемости, называется временем фиксации.

Очевидно, что не все аллели-мутанты достигают 100% встречаемости

и фиксируются в популяции. Обычно бывает наоборот; большинство

аллелей-мутантов в течение нескольких поколений элиминируется.

Вероятность того, что данный аллель-мутант зафиксируется в попу-

ляции, обозначается величиной, называемой вероятностью фиксации.

Новые мутанты возникают в популяциях постоянно, при этом в

качестве одного из сопровождающих мутацию процессов разворачи-

вается процесс подстановки генов, в которых аллель А заменяется

новым аллелем Б, а тот в свою очередь заменяется аллелем В и т.д.

Динамика этого процесса описывается понятием «скорость процессов

подстановки генов», отражающим количество подстановок и фикса-

ций в единицу времени.

3. ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ДИНАМИКУ

ИЗМЕНЕНИЯ ЧАСТОТ ГЕНОТИПОВ В ПОПУЛЯЦИИ

Мутации, миграция, отбор и дрейф генов влияют на динамику

частот как конкретных аллелей, так и целостных генотипов. Опреде-

ленные типы скрещивания влияют только на частоты генотипов. Сре-

ди этих процессов - инбридинг и ассортативное скрещивание.

118

ИНБРИДИНГ

Закон Харди-Вайнберга действует лишь тогда, когда скрещивание

случайно и вероятность скрещивания двух генотипов равна произве-

дению их частот. Инбридинг же представляет собой один из вариантов

неслучайного скрещивания, когда потомство производится особями,

являющимися генетическими родственниками друг другу. Поскольку

родственные особи в генетическом отношении более сходны между

собой, чем не состоящие в родстве организмы, постольку инбридинг

ведет к повышению частоты гомозигот и снижению частоты гетеро-

зигот по сравнению с теоретически ожидаемой при случайном скре-

щивании (хотя частоты аллелей при этом не меняются). Крайним слу-

чаем инбридинга является самооплодотворение или самоопыление —

формы размножения, которые широко распространены у некоторых

видов растений. Общая закономерность заключается в том, что в по-

пуляциях инбридинг повышает частоту фенотипического проявления

вредных рецессивных аллелей, поскольку повышает вероятность «встре-

чи» двух рецессивных генов, определяющих то или иное отклонение

от нормы.

Мерой генетических последствий инбридинга служит коэффици-

ент инбридинга, представляющий собой вероятность того, что у ка-

кой-либо особи в данном локусе окажутся два аллеля, идентичные по

происхождению, т.е. точные копии аллеля, имевшегося в генотипе

одного из прародителей этой особи в каком-то из предшествующих

поколений. Коэффициент инбридинга обычно обозначается буквой F

(табл. 5.1).

Таблица 5.1

Коэффициент инбридинга (F) в потомстве

от родственных скрещиваний

Тип скрещивания Степень родства F

Сиблинги I 1/4

Дядя-племянница, тетя-племянник

Двоюродные брат— сестра

II

1/8

Двоюродные дядя-племянница или

двоюродные тетя-племянник

1/32

Троюродные брат— сестра III 1/64

Троюродные дядя— племянница или

троюродные тетя-племянник

1/128

Четвероюродные брат— сестра IV 1/256

119

У растений при самоопылении коэффициент самый большой

(F= 1/2). У человека супружеские отношения между родителями и

детьми или между братьями и сестрами считаются кровосмешени-

ем; в большинстве культур (но не во всех) существует запрет на

подобные браки. Скажем, в династиях египетских фараонов крово-

смешанные браки встречались часто. В Японии браки между двою-

родными сестрами и братьями поощряются и в некоторых облас-

тях составляют до 10% общего числа браков. В Индии существуют

касты, одобряющие браки между дядей и племянницей. А вот в

римской католической церкви, напротив, требуется получение

специального разрешения на заключение брака между любыми

родственниками, которые кровно ближе друг другу, чем родствен-

ники третьей степени.

В литературе можно найти множество примеров того, что инбри-

динг повышает вероятность проявления рецессивных заболеваний.

Кроме того, как показали исследования, инбридинг приводит к сни-

жению среднепопуляционных значений по ряду поведенческих и пси-

хологических признаков. Например, согласно некоторым исследова-

ниям, в результате инбридинга среди потомков близкородственных

браков наблюдается некоторое снижение IQ (рис. 5.1).

120

АССОРТАТИВНОСТЬ

(НЕСЛУЧАЙНЫЙ ПОДБОР СУПРУЖЕСКИХ ПАР)

Вопрос о том, что движет людьми при заключении брачных со-

юзов, остается загадкой до сих пор. Этот вопрос привлекает внимание

как философов и поэтов, так и специалистов по планированию семьи.

В рамках психогенетики также существует раздел, посвященный этой

теме. Изучение закономерностей ассортативного подбора супружес-

ких пар (неслучайного заключения браков) — важная линия психоге-

нетических исследований, поскольку ассортативность может изменять

оценки наследуемости признака, влиять на его вариативность в попу-

ляции и т.д. Один из основных результатов этих исследований указы-

вает на то, что ассортативность практически всегда осуществляется в

положительном направлении, т.е. браки в подавляющем большинстве

случаев заключаются между людьми, похожими друг на друга; в суп-

ружеских парах, как правило, существует сходство по многим фено-

типическим признакам.

Подобно инбридингу, ассортативность браков влияет только на

частоты генотипов, но не на частоты аллелей. Если мы задумаемся о

влиянии отдельно взятого локуса на признак, по которому происхо-

дит ассортативный подбор, то окажется, что ассортативность, как и

инбридинг, снижает гетерозиготность. Иными словами, в результате

ассортативности гомозиготы заключают браки с гомозиготами, а ге-

терозиготы в каждом поколении производят одну или несколько го-

мозигот. В конечном счете, если ассортативность выражена достаточ-

но сильно, она может существенным образом снизить генетическую

изменчивость в популяции. Например, различия по росту и весу пред-

ставляют собой в основном результат влияния множества генов. Если

бы признак роста не был существенным фактором при выборе спут-

ников жизни и высокие женщины выходили бы замуж за невысоких

мужчин так же часто, как и за высоких, то потомки высоких женщин

были бы среднего роста. Однако хорошо известно, что супруги подби-

раются по росту неслучайно, дети высоких женщин чаще всего имеют

высоких отцов, что, в свою очередь, делает высокими и их. В этом

смысле ассортативность увеличивает разброс по признаку в популя-

ции, поскольку дети от ассортативных браков имеют фенотипическое

значение признака, отстоящее от среднепопуляционного дальше, чем

если бы браки заключались случайно.

Ассортативность браков представляет собой одну из самых интерес-

ных проблем психогенетики. Ее механизм еще не понят, однако хорошо

известен тот факт, что наличие ассортативности изменяет популяцион-

ное распределение значений по фенотипу, по которому наблюдается

ассортативность. Поэтому, проводя исследование любого признака,

по которому наблюдается ассортативность, исследователи стремятся

учитывать в статистическом анализе корреляции между супругами (не-

сколько подробнее феномен ассортативности рассматривается в гл. VI).

121

* * *

Итак, мы рассмотрели закономерности существования генов в

популяциях. Частоты генов в популяциях, находящихся в состоянии

покоя, определяются законом Харди-Вайнберга. Однако реальные

популяции никогда не бывают в состоянии покоя, и закон Харди-

Вайнберга постоянно нарушается. В реальных популяциях в каждый

данный момент времени одновременно присутствуют и взаимодей-

ствуют все основные факторы популяционной динамики. Необходимо

различать популяционные факторы, влияющие на изменения частот

аллелей и частот генотипов. На изменение частот аллелей в популя-

ции более других процессов влияют мутации, миграции, естествен-

ный отбор и генетический дрейф. Частота встречаемости генотипов в

популяции подвержена влиянию определенных типов скрещивания,

в том числе инбридинга и ассортативного подбора супружеских пар.

Г л а в а V I

ГЕНОТИП В КОНТЕКСТЕ: ТИПЫ СРЕДОВЫХ

ВЛИЯНИЙ И ГЕНОТИП-СРЕДОВЫХ ЭФФЕКТОВ

1. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ

Индивидуум (носитель генотипа) существует не в вакууме, а сре-

ди подобных ему индивидуумов. Кроме того, сам генотип не спрятан,

как Кащеева смерть, за семью замками на конце иголки, а чрезвы-

чайно открыт и крайне чувствителен к любому оказываемому на него

влиянию. Изучение генотипа невозможно и неадекватно без изучения

среды, в которой он находится. Генетические исследования заметно

выигрывают, когда в них используются хорошо отлаженные психоло-

гические методики, оценивающие характеристики среды. Подобным

же образом психологические и педагогические исследования средо-

вых условий, влияющих на формирование тех или иных поведенчес-

ких признаков, выигрывают от использования накопленных психоге-

нетикой знаний о том, как функционирует генотип, что такое норма

реакции и каковы пределы пластичности генотипа. Время противопо-

ставления «двух факторов» — генов и среды — осталось позади. Сегод-

ня мы знаем достаточно для того, чтобы без тени сомнений утверж-

дать: формирующаяся индивидуальность не делится на то, что в ней

от среды, и на то, что — от генотипа. Развитие по сути своей является

процессом переплетения и взаимодействия генов и среды, развитие и

есть их взаимодействие.

В контексте психогенетического изучения средовых особенностей

чрезвычайно важны три момента.

122

Во-первых, генетические исследования постоянно указывают на

критическую роль средовых факторов в формировании психологичес-

ких различий между людьми. Многочисленные психогенетические ра-

боты нагляднейшим образом показали, сколь важна роль генетичес-

ких факторов для объяснения межиндивидуальной вариативности по

самым разным признакам. В некоторых случаях (например, для вариа-

тивности* показателей интеллекта) генетические влияния объясня-

ют 50% фенотипической изменчивости, Чем, однако, объясняются

остальные 50%? Ответ на этот вопрос очень прост: в большинстве

своем за оставшиеся 50% отвечает среда, точнее особенности среды,

в которой развиваются и живут носители генотипов.

Во-вторых, в контексте генетики количественных признаков по-

нятие среды определяется намного шире, чем в психологии. Согласно

этому определению, понятие «среда» включает все типы средовых

влияний — общесемейные, индивидуальные и любые другие (вклю-

чая ее физические и физиологические компоненты, пренатальные

условия, диету, болезни раннего детства и т.д.), в то время как в психо-

логии средовые условия обычно приравниваются только к социально-

экономическим и психологическим условиям взросления ребенка.

В-третьих, психогенетика концентрирует свои усилия на вопросе

о том, что есть (в данный момент в данной популяции), а не на

вопросе о том, что может произойти. Например, высокие значения

коэффициента наследуемости, полученного при изучении межинди-

видуальной вариативности по росту, констатирует тот факт, что в

данное время в данной популяции дисперсия роста объясняется в ос-

новном генетическими различиями между членами данной популя-

ции (что есть). Однако определенное средовое вмешательство (на-

пример, изменение питания и увеличение количества витаминов в

рационе) может оказать влияние на формирование межиндивидуаль-

ных различий в популяции по такому высоконаследуемому признаку,

как рост (что может произойти). Считается, что именно такие средо-

вые изменения привели к увеличению среднего роста в современных

европейских популяциях по сравнению с аналогичными оценками,

полученными, например, в начале XX в. Индивидуальные же разли-

чия по росту внутри каждого поколения находятся под жестким гене-

тическим контролем.

При изучении генотипа в его средовом контексте исследователи

выделяют два класса влияний - влияния среды и генотип-средовые вли-

яния, т.е. совместные, сопряженные влияния среды и генотипа.

* В данном учебнике понятия «изменчивость» (подробнее о ней — в гл. I) и

«вариативность» используются как синонимы. Тем не менее авторы отдают пред-

почтение словосочетаниям «фенотипическая изменчивость», «генотипическая из-

менчивость», но «средовая вариативность». Напомним, что статистическим экви-

валентом понятия изменчивости является понятие дисперсии.

123

Для психолога одним из наиболее интересных аспектов психоге-

нетики является ее способность дать надежную информацию о нали-

чии и степени средовых влияний на формирование исследуемого при-

знака. Психогенетические исследования могут не только определить,

влияет ли среда на развитие и проявление этого признака (и если да,

то в какой степени), но и указать конкретный класс средовых влия-

ний, в котором надо искать определенный содержательный фактор,

являющийся критической средовой переменной для анализируемого

признака. Например, психогенетическое исследование может опреде-

лить, что популяционная изменчивость по интеллекту зависит от об-

щесемейной среды, и тем самым направить исследовательскую рабо-

ту психологов на поиск конкретных компонентов именно этой среды

(например, социально-экономических характеристик семьи), значи-

мых для формирования интеллекта. В рамках теоретической психоге-

нетической модели исследователи выделяют два основных типа сре-

довых влияний: общие и индивидуальные.

Термином общая среда (синонимы - общесемейная, межсемейная,

систематическая, семейная, разделенная; чаще всего обозначается

символом Е— shared или Ес—common, общая) описываются типы сре-

довых влияний, одинаковых для членов изучаемых пар родственни-

ков (родители—дети, сиблинг—сиблинг и т.д.). Выделяют два класса

общих средовых влияний: (1) общесемейная среда, характеристики

которой различны в разных семьях, но едины для всех членов одной

семьи (социоэкономический статус семьи, уровень образования ро-

дителей, жилищные условия, исповедуемая семьей религия и т.п.);

и (2) семейная среда, общая для конкретных пар членов данной се-

мьи (близнецовая среда, среда сиблингов, родительско-детская среда

и т.д.); это — среда, общая только для членов данной диады (напри-

мер, школьная среда близнецов, обучающихся в одном классе, будет

общей для близнецов, но не для родительско-детских пар).

Термином «индивидуальная среда» (синонимы — внутрисемейная,

уникальная, специфическая, различающаяся, неразделенная, случай-

ная; чаще всего обозначается EN — nonshared, т.е. среда, не являюща-

яся единообразной для всех членов семьи) описываются типы среды,

различные у разных членов одной семьи. Индивидуальные средовые

характеристики — это набор тех средовых условий, влияния которых

делают членов одной семьи непохожими друг на друга. Например, как

ни стараются родители сиблингов относиться к ним одинаково объек-

тивно, этого никогда не случается. Индивидуальная среда включает

широкий спектр разных характеристик, начиная от разнообразия пре-

натальных условий и кончая социально-психологическими особенно-

стями среды, специфическими для данного индивида. Примерами та-

ких средовых влияний могут служить характеристики круга друзей и

рабочей обстановки, которые, как правило, не единообразны, спе-

цифичны для каждого члена семьи.

124

Некоторые исследователи предлагают более детальную класси-

фикацию сред и разделяют общие и индивидуальные средовые влия-

ния на (1) систематические (повторяющиеся, долгосрочные; приме-

рами систематических общесемейных влияний могут служить зара-

ботная плата родителей, а индивидуальных систематических

влияний — школьная среда ребенка или постоянное общение с близ-

ким другом) и (2) случайные (краткосрочные; пример случайных

общесемейных средовых воздействий — смерть члена семьи, а слу-

чайных индивидуально-средовых влияний - болезнь или встреча с

интересным человеком)*.

Эти теоретически выделенные типы средовых влияний представ-

лены в центральной модели генетики количественных признаков в

терминах компонентов фенотипической дисперсии. Далее мы пока-

жем, как сопоставление разного типа родственных корреляций по-

зволяет выделять разные компоненты среды. Однако некоторые сре-

довые влияния (например, систематические и несистематические

эффекты) в рамках центральной модели разделить нельзя. Для их изу-

чения традиционную (классическую) модель разложения фенотипи-

ческой дисперсии, в состав которой входят только латентные пере-

менные, необходимо модифицировать с тем, чтобы включать в нее

измеряемые переменные (подробнее об этом в гл. VIII).

Ученые давно осознали тот факт, что псевдодихотомическое раз-

деление факторов, значимых для формирования индивидуальности,

на те, которые «от генов», и те, которые «от среды», является искус-

ственным и упрощенным. Помимо двух главных составляющих фено-

типической дисперсии — генетической и средовой — существует не-

сколько факторов, возникающих в результате взаимодействия (или

совместных действий) среды и генов, и часто этим факторам принад-

лежит весьма существенная роль. При описании гено-средовых эффек-

тов выделяются три разных класса явлений: генотип-средовые корре-

ляции (ГС-корреляции), или ковариации; генотип-средовые взаимо-

действия (ГС-взаимодействия); ассортативность.

Средовые влияния, переживаемые человеком, часто не случай-

ны, а, напротив, коррелируют с особенностями его генотипа или

даже вызываются ими. Это явление было многократно описано. Смысл

генотип-средовой корреляции хорошо передает утверждение «каждо-

му по способностям». Теоретически предполагается, что если среда

достаточно разнообразна и общество предоставляет человеку возмож-

ность выбора, каждый выбирает и получает среду, коррелирующую

(положительно или отрицательно) с его генетически обусловленной

индивидуальностью. (Например, человек с генетически заданным

* Надо иметь в виду, что термином «случайный» обозначается не причина

возникновения данного события, а распределение данного обстоятельства в попу-

ляции по закону случайных чисел.

125

медленным индивидуальным темпом едва ли выберет профессию, в

которой деятельность требует высокой скорости.)

Позитивная ГС-корреляция характеризует ситуацию двойного пре-

имущества для носителя определенного генотипа. Так, дети компози-

тора Иоганна Себастьяна Баха, будучи наследственно музыкально

одаренными, выросли в обогащенной музыкальной среде, поскольку

отец посвящал много времени их музыкальным занятиям. Семья мате-

матиков Бернулли примечательна не только наследственной матема-

тической одаренностью, но и, как следствие ее, «математизирован-

ной» средой (см. гл. VII).

Негативная ГС-корреляция отражает ситуацию регрессии к попу-

ляционному среднему, т.е. тенденцию к снижению фенотипического

значения признака, например, у потомков по сравнению с родителя-

ми из-за реакции среды на их генетическую индивидуальность (под-

робнее о ГС-корреляциях см. гл. VIII).

В целом ГС-корреляция отражает феномен неслучайного рас-

пределения сред между различными генотипами. «Хороший генотип»

обычно получает и «хорошую среду»; «плохой» может выбрать адек-

ватную себе, но объективно «плохую» среду. Понятно, что этот фено-

мен может искажать оценку наследуемости: в случае положительной

корреляции, когда и генотип, и среда действуют в одном направле-

нии, она может быть завышена, в случае отрицательной, наоборот,

занижена. Это — существенная помеха в исследованиях, которая дол-

жна, по возможности,

контролироваться,

ГС-взаимодействие следует

четко отличать от ГС-корреля-

ции. Подобное взаимодействие

ничего общего с идеей распре-

деления «каждому по способно-

стям» не имеет. Оно отражает

непосредственный акт совмес-

тного действия, совместного

влияния генов и средовых фак-

торов на фенотип. ГС-взаимо-

действие описывает генетичес-

кий контроль чувствительности

к средовым различиям и обна-

руживается в том, что один и

тот же генотип в разных средах

даст разные фенотипы (а раз-

ные генотипы в одной и той

же среде тоже получат разное

фенотипическое выражение)

(рис. 6.1).

126

Blog

Содержание