Е. Л. Григоренко психогенетика под редакцией И. В. Равич-Щербо Рекомендовано Министерством общего и профессионального образования Российской Федерации в качестве учебник

Вид материала

Содержание

Эволюционирующие популяции
2. Факторы, влияющие на изменение частот
Мутации как источник генетической изменчивости
Р), т.е. частоты аллеля а
Р, т.е. пока частоты встречаемости а
Генетический след миграции.
Случайный дрейф генов
Случайным дрейфом генов

Подобный материал:

1 ... 7 8 9 10 11 12 13 14 ... 48

ЭВОЛЮЦИОНИРУЮЩИЕ ПОПУЛЯЦИИ

Любое описание явлений природы - словесное, графическое или

математическое — это всегда упрощение. Иногда подобное описание

концентрируется преимущественно на каком-то одном, по каким-то

соображениям наиболее важном, аспекте рассматриваемого явления.

Так, мы считаем удобным и графически выразительным изображение

атомов в форме миниатюрных планетарных систем, а ДНК — в форме

* Существуют и некоторые другие условия, при которых этот закон адекватно

описывает состояние популяции. Они проанализированы Ф. Фогелем и А. Мотуль-

ски [151]. Для психогенетических исследований особенно важно несоблюдение

условия 4: хорошо известен феномен ассортативности, т.е. неслучайного подбора

супружеских пар по психологическим признакам; например, корреляция между

супругами по баллам IQ достигает 0,3-0,4. Иначе говоря, панмиксия в этом случае

отсутствует. Равным образом интенсивная миграция населения в наше время сни-

мает условие изолированности популяций.

110

витой лестницы. В популяционной генетике также существует множе-

ство подобных упрощающих моделей. Например, генетические изме-

нения на популяционном уровне принято анализировать в рамках двух

основных математических подходов - детерминистического и стохас-

тического. Согласно детерминистической модели, изменения частот

аллелей в популяциях при переходе от поколения к поколению про-

исходят по определенной схеме и могут быть предсказаны, если: 1) раз-

меры популяции неограниченны; 2) среда неизменна во времени или

средовые изменения происходят согласно определенным законам. Су-

ществование популяций человека не вмещается в рамки данных усло-

вий, поэтому детерминистическая модель в своей крайней форме пред-

ставляет абстракцию. В реальности частоты аллелей в популяциях из-

меняются и под действием случайных процессов.

Изучение случайных процессов требует применения другого мате-

матического подхода — стохастического. Согласно стохастической

модели, изменение частот аллелей в популяциях происходит по веро-

ятностным законам, т.е. даже если исходные условия популяции пра-

родителей известны, частоты встречаемости аллелей в дочерней по-

пуляции однозначно предсказать нельзя. Могут быть предсказаны толь-

ко вероятности появления определенных аллелей с определенной

частотой.

Очевидно, что стохастические модели ближе к реальности и, с

этой точки зрения, являются более адекватными. Однако математи-

ческие операции намного легче производить в рамках детерминисти-

ческих моделей, кроме того, в определенных ситуациях они представ-

ляют собой все-таки достаточно точное приближение к реальным про-

цессам. Поэтому популяционная теория естественного отбора, которую

мы рассмотрим далее, изложена в рамках детерминистической модели.

2. ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ИЗМЕНЕНИЕ ЧАСТОТ

АЛЛЕЛЕЙ В ПОПУЛЯЦИИ

Как уже говорилось, закон Харди-Вайнберга описывает популя-

ции в состоянии покоя. В этом смысле он аналогичен первому закону

Ньютона в механике, согласно которому любое тело сохраняет состо-

яние покоя или равномерного прямолинейного движения, пока дей-

ствующие на него силы не изменят это состояние.

Закон Харди-Вайнберга гласит: при отсутствии возмущающих про-

цессов частоты генов в популяции не изменяются. Однако в реальной

жизни гены постоянно находятся под воздействием процессов, изме-

няющих их частоты. Без таких процессов эволюция просто не проис-

ходила бы. Именно в этом смысле закон Харди-Вайнберга аналогичен

первому закону Ньютона — он задает точку отсчета, по отношению к

которой анализируются изменения, вызванные эволюционными про-

цессами. К последним относятся мутации, миграции и дрейф генов.

111

МУТАЦИИ КАК ИСТОЧНИК ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ

Мутации служат основным источником генетической изменчиво-

сти, но их частота крайне низка. Мутирование — процесс чрезвычай-

но медленный, поэтому если мутирование происходило бы само по

себе, а не в контексте действия других популяционных факторов (на-

пример, дрейфа генов или миграции), то эволюция протекала бы не-

вообразимо медленно. Приведем пример.

Предположим, существуют два аллеля одного локуса (т.е. два ва-

рианта одного гена) — а и α. Допустим, что в результате мутации а

превращается в α, а частота этого явления — υ на одну гамету за одно

поколение. Допустим также, что в начальный момент времени (до нача-

ла процесса мутации) частота аллеля α равнялась р0. Соответственно, в

следующем поколении υ аллелей типа а превратятся в аллели типа α,

а частота аллеля а будет равна р1 = р0 - υ. р0 = р0 (1 - υ). Во втором

поколении доля υ оставшихся аллелей а (частота встречаемости кото-

рых в популяции теперь составляет р1) снова мутирует в α, а частота а

будет равна р2 = р1 (1 - υ) = р0 (1 - υ) х (1 - υ) = р0 (l - υ)2. По проше-

ствии t поколений частота аллеля а будет равна р0 (1 - υ) t.

Поскольку величина (1 — υ) < 1, то очевидно, что с течением

времени частота встречаемости аллеля а уменьшается. Если этот про-

цесс продолжается бесконечно долго, то она стремится к нулю. Инту-

итивно эта закономерность достаточно прозрачна: если в каждом по-

колении какая-то часть аллелей а превращается в аллели α, то рано

или поздно от аллелей типа а ничего не останется — они все превра-

тятся в аллели α.

Однако вопрос о том, как скоро это произойдет, остается откры-

тым - все определяется величиной υ. В естественных условиях она

чрезвычайно мала и составляет примерно 10-5. В таком темпе, для того

чтобы изменить частоту аллеля а от 1 до 0,99, потребуется примерно

1000 поколений; для того чтобы изменить его частоту от 0,50 до 0,49 —

2000 поколений, а от 0,10 до 0,09 — 10 000 поколений. Вообще, чем

меньше исходная частота аллеля, тем больше времени требуется на ее

снижение. (Переведем поколения в годы: принято считать, что у че-

ловека смена поколений происходит каждые 25 лет.)

Разбирая этот пример, мы сделали предположение о том, что про-

цесс мутирования односторонен - а превращается в α, но обратного

движения (α в а) не происходит. На самом деле мутации бывают как

односторонние (а -> α), так и двухсторонние (а -> α и α -> а), при этом

мутации типа а -> α называются прямыми, а мутации типа α -> а

называются обратными. Это обстоятельство, конечно же, несколько

осложняет подсчет частот встречаемости аллелей в популяции.

Отметим, что частоты аллелей в естественных популяциях обычно

не находятся в состоянии равновесия между прямыми и обратными

мутациями. В частности, естественный отбор может благоприятство-

112

вать одному аллелю в ущерб другому, и в этом случае частоты аллелей

определяются взаимодействием между мутациями и отбором. Кроме

того, при наличии двухстороннего мутационного процесса (прямых и

обратных мутаций) изменение частот аллелей происходит медленнее,

чем в случае, когда мутации частично компенсируют снижение час-

тоты встречаемости исходного дикого аллеля (аллеля а). Это еще раз

подтверждает сказанное выше: для того чтобы мутации сами по себе

привели к сколько-нибудь значительному изменению частот аллелей,

требуется чрезвычайно много времени.

МИГРАЦИЯ

Миграцией называется процесс перемещения особей из одной по-

пуляции в другую и последующее скрещивание представителей этих

двух популяций. Миграция обеспечивает «поток генов», т.е. изменение

генетического состава популяции, обусловленное поступлением но-

вых генов. Миграция не влияет на частоту аллелей у вида в целом,

однако в локальных популяциях поток генов может существенно из-

менить относительные частоты аллелей при условии, что у «старожи-

лов» и «мигрантов» исходные частоты аллелей различны.

В качестве примера рассмотрим некоторую локальную популяцию

А, членов которой будем называть старожилами, и популяцию Б,

членов которой назовем мигрантами. Допустим, что доля последних в

популяции равна ц, так что в следующем поколении потомство полу-

чает от старожилов долю генов, равную (1 - μ), а от мигрантов —

долю, равную μ. Сделаем еще одно допущение, предположив, что в

популяции, из которой происходит миграция, средняя частота аллеля

а составляет Р, а в локальной популяции, принимающей мигрантов,

его исходная частота равна р0. Частота встречаемости аллеля а в следу-

ющем (смешанном) поколении в локальной популяции (популяции-

реципиенте) составит:

). ( ) 1 ( 0 0 0 1 P p p P p p 

Другими словами, новая частота аллеля равна исходной частоте

аллеля (р0), умноженной на долю старожилов (1 - μ) плюс доля при-

шельцев (μ) , умноженная на частоту их аллеля (Р). Применив эле-

ментарные алгебраические приемы и перегруппировав члены уравне-

ния, находим, что новая частота аллеля равна исходной частоте (р0)

минус доля пришельцев М(μ), умноженная на разность частот алле-

лей у старожилов и пришельцев (р0— Р).

За одно поколение частота аллеля а изменяется на величину ΔР,

рассчитываемую по формуле: ΔР = p1 - p0. Подставив в это уравнение

полученное выше значение р1, получим: ΔР = р0 - μ(p0 - Р) - р0 =

= - μ (р0 - Р). Говоря иначе, чем больше доля пришельцев в популяции

и чем больше различия в частотах аллеля а у представителей популя-

8-1432 113

ции, в которую иммигрируют особи, и популяции, из которой они

эмигрируют, тем выше скорость изменения частоты этого аллеля. От-

метим, что ΔР = 0 только тогда, когда нулю равны либо μ, т.е. мигра-

ция отсутствует, либо (р0 — Р), т.е. частоты аллеля а совпадают в обеих

популяциях. Следовательно, если миграция не останавливается и по-

пуляции продолжают смешиваться, то частота аллеля в популяции-

реципиенте будет изменяться до тех пор, пока р0 не будет равняться

Р, т.е. пока частоты встречаемости а не станут одинаковыми в обеих

популяциях.

Как разница в частоте встречаемости аллеля в двух соседних попу-

ляциях изменяется во времени?

Допустим, что мы наблюдаем миграцию в течение двух поколе-

ний. Тогда после второго поколения различие в частотах встречаемос-

ти аллеля а в обеих популяциях будет равно

P), (p ì) (1 P p 0

2

2 (5.4)

а после t поколений

P). (p ì) (1 P p 0

t

1 (5.5)

Эта формула чрезвычайно полезна. Во-первых, она позволяет рас-

считать частоту аллеля а в локальной популяции (популяция старожи-

лов) по прошествии t поколений миграции с известной скоростью μ

(при условии, что исследователю известны исходные частоты аллелей

р0 и р1). И во-вторых, зная исходные частоты аллеля а в популяции, из

которой мигрируют особи, и в популяции, в которую они мигриру-

ют, конечные (послемиграционные) частоты аллеля а в популяции-

реципиенте и продолжительность процесса миграции (t), можно рас-

считать интенсивность потока генов μ.

Генетический след миграции. В США потомство от смешанных браков

между белыми и черными принято относить к черному населению. Следова-

тельно, смешанные браки можно рассматривать как поток генов из белой

популяции в черную. Частота аллеля R°, контролирующего резус-фактор кро-

ви, составляет среди белых примерно Р= 0,028. В африканских популяциях,

отдаленными потомками которых являются современные члены черной по-

пуляции США, частота этого аллеля равна р0 = 0,630. Предки современного

черного населения США были вывезены из Африки примерно 300 лет назад

(т.е. прошло примерно 10-12 поколений); для простоты примем, что t = 10.

Частота аллеля R° современного черного населения США составляет рt = 0,446.

Переписав уравнение 5,5 в виде

P p

P p

ì) (1

0

t t



и подставив значения

соответствующих величин, получим (1 - μ)10 = 0,694, μ= 0,036. Таким образом,

поток генов от белого населения США к черному шел со средней интенсив-

ностью 3,6% за одно поколение. В результате через 10 поколений доля генов

африканских предков составляет примерно 60% общего числа генов совре-

менного черного населения США и около 30% генов (1 - 0,694 = 0,306)

унаследовано от белых.

114

СЛУЧАЙНЫЙ ДРЕЙФ ГЕНОВ

Любая природная популяция характеризуется тем, что она имеет

конечное (ограниченное) число особей, входящих в ее состав. Этот

факт проявляется в чисто случайных, статистических флуктуациях

частот генов и генотипов в процессах образования выборки гамет, из

которой формируется следующее поколение (поскольку не каждая

особь в популяции производит потомство); объединения гамет в зиго-

ты; реализации «социальных» процессов (гибели носителей опреде-

ленных генотипов в результате войн, бедствий, смертей до репродук-

тивного возраста); влияния мутационного и миграционного процес-

сов и естественного отбора. Очевидно, что в больших популяциях

влияние подобных процессов значительно слабее, чем в маленьких.

Случайные, статистические флуктуации частот генов и генотипов на-

зываются популяционными волнами. Для обозначения роли случай-

ных факторов в изменении частот генов в популяции С. Райт ввел

понятие «дрейф генов» (случайный дрейф генов), а Н.П. Дубинин и

Д.Д. Ромашов — понятие «генетико-автоматические процессы». Мы

будем использовать понятие «случайный дрейф генов».

Случайным дрейфом генов называется изменение частот аллелей в

ряду поколений, являющееся результатом действия случайных при-

чин, например, резким сокращением размера популяции в результате

войны или голода. Предположим, что в некоторой популяции частоты

двух аллелей а и α равны 0,3 и 0,7 соответственно. Тогда в следующем

поколении частота аллеля а может быть больше или меньше, чем 0,3,

просто в результате того, что в наборе зигот, из которых формируется

следующее поколение, его частота в силу каких-то причин оказалась

отличной от ожидавшейся.

Общее правило случайных процессов таково: величина стандарт-

ного отклонения частот генов в популяции всегда находится в обрат-

ной зависимости от величины выборки — чем больше выборка, тем

меньше отклонение. В контексте генетики популяций это означает,

что, чем меньше число скрещивающихся особей в популяции, тем

больше вариативность частот аллелей в поколениях популяции. В не-

больших популяциях частота одного гена может случайно оказаться

очень высокой. Так, в небольшом изоляте (дункеры в штате Пенсиль-

вания, США, выходцы из Германии) частота генов групп крови АВО

значительно выше, чем в исходной популяции в Германии [103]. И нап-

ротив, чем больше число особей, участвующих в создании следующе-

го поколения, тем ближе теоретически ожидаемая частота аллелей

(в родительском поколении) к частоте, наблюдаемой в следующем

поколении (в поколении потомков).

Важным моментом является то, что численность популяции опре-

деляется не общим числом особей в популяции, а ее так называемой

эффективной численностью, которая определяется числом скрещива-

ющихся особей, дающих начало следующему поколению. Именно эти

8' 115

особи (а не вся популяция в целом), становясь родителями, вносят

генный вклад в следующее поколение.

Если популяция не слишком мала, то обусловленные дрейфом

генов изменения частот аллелей, происходящие за одно поколение,

также относительно малы, однако, накопившись в ряду поколений,

они могут стать весьма значительными. В том случае, если на частоты

аллелей в данном локусе не оказывают влияния никакие другие про-

цессы (мутации, миграции или отбор), эволюция, определяемая слу-

чайным дрейфом генов, в конечном счете приведет к фиксации одно-

го из аллелей и уничтожению другого. В популяции, в которой дей-

ствует только дрейф генов, вероятность того, что данный аллель будет

фиксирован, равна исходной частоте его встречаемости. Иными сло-

вами, если аллель гена А в популяции встречается с частотой 0,1, то

вероятность того, что в какой-то момент развития популяции этот

аллель станет в ней единственной формой гена А, составляет 0,1. Со-

ответственно, вероятность того, что в какой-то момент развития по-

пуляции зафиксируется аллель, встречающийся в ней с частотой 0,9,

составляет 0,9. Однако для того, чтобы фиксация произошла, требу-

ется достаточно много времени, поскольку среднее число поколе-

ний, необходимых для фиксации аллеля, примерно в 4 раза больше,

чем число родителей в каждом поколении.

Предельный случай дрейфа генов представляет собой процесс возник-

новения новой популяции, происходящей всего от нескольких особей. Этот

феномен известен под названием эффекта основателя (или «эффекта родо-

начальника»).

В. Маккьюсик описал эффект основателя у секты меннонитов (штат Пен-

сильвания, США). В середине 60-х этот популяционный изолят насчитывал

8000 чел., и почти все они произошли от трех супружеских пар, прибывших в

Америку до 1770 г. Для них была характерна необычно высокая частота гена,

вызывающего особую форму карликовости с полидактилией (наличием лиш-

них пальцев). Это настолько редкая патология, что к моменту выхода книги

Маккьюсика во всей медицинской литературе было описано не более 50 по-

добных случаев; в изоляте же меннонитов было обнаружено 55 случаев дан-

ной аномалии. Очевидно, случайно сложилось так, что один из носителей это-

го редкого гена и стал «основателем» повышенной его частоты у меннони-

тов. Но в тех их группах, которые живут в других районах США и ведут свое

начало от других предков, эта аномалия не обнаружена [103].

Случайное изменение частот аллелей, являющихся разновиднос-

тью случайного дрейфа генов, — феномен, возникающий в случае,

если популяция в процессе эволюции проходит сквозь «бутылочное

горлышко». Когда климатические или какие-то другие условия суще-

ствования популяции становятся неблагоприятными, ее численность

резко сокращается и возникает опасность ее полного исчезновения.

Если же ситуация изменяется в благоприятную сторону, то популя-

ция восстанавливает свою численность, однако в результате дрейфа

генов в момент прохождения через «бутылочное горлышко» в ней су-

116

щественно изменяются частоты аллелей, и затем эти изменения со-

храняются на протяжении последующих поколений. Так, на первых

ступенях эволюционного развития человека многие племена неоднок-

ратно оказывались на грани полного вымирания. Одни из них исчеза-

ли, а другие, пройдя стадию резкого сокращения численности, раз-

растались — иногда за счет мигрантов из других племен, а иногда

благодаря увеличению рождаемости. Наблюдаемые в современном мире

различия частот встречаемости одних и тех же аллелей в разных попу-

ляциях могут в определенной степени объясняться влиянием разных

вариантов процесса генетического дрейфа.

Blog

Содержание