Тест Биоматериал Результат Срок (раб дн.) Ст ть

Вид материалаДокументы
Подобный материал:
1   ...   17   18   19   20   21   22   23   24   25

33

92 070

7834LMNA*

Липодистрофия, «горячие» участки гена LMNA м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

5 940

7835LMNA*

Липодистрофия, LMNA м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

35 420

7720LMNA*

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA

цельная кровь (ЭДТА)

24

5 920

7605MVK*

Мевалоновая ацидурия, MVK м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

33 800

7836DIA1*

Метгемоглобинемия, DIA1 ч.м.

цельная кровь (ЭДТА)

17

3 630

7908DIA1*

Метгемоглобинемия, DIA1 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

28 380

7991CRYBA*

Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

21 340

7767 ITG*

Миопатия врожденная, ген ITGA7 м.

цельная кровь (ЭДТА)

33

53 130

7722SEPN*

Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

35 420

7837ZNF9*

Миотоническая дистрофия, ZNF9 ч.м.

цельная кровь (ЭДТА)

17

3 630

7838DMPK*

Миотоническая дистрофия, DMPK ч.м.

цельная кровь (ЭДТА)

17

3 630

7723CLCN*

Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 м.

цельная кровь (ЭДТА)

33

63 800

7839DES*

Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия, DES м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

24 860

7791*

Муковисцидоз, CFTR ч.м.

цельная кровь (ЭДТА)

18

7 150

7840LAMA2*

Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 м.

цельная кровь (ЭДТА)

63

216 040

7842FKRP*

Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, FKRP м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

11 880

7843FKRP*

Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, FKRP ч.м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

5 940

7701X*

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Х-хромосомы у девочек

цельная кровь (ЭДТА)

17

5 940

7972ДИС*

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера у мальчиков, делеции в гене дистрофина, включая измерение уровня КФК м.

цельная кровь (ЭДТА)

17

7 150

7607TTID*

Мышечная дистрофия поясноконечностная, TTID м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

30 450

7844FKRP*

Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKRP м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

11 880

7930CAPN3*

Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAPN3, кроме горячих точек м.

цельная кровь (ЭДТА)

33

52 030

7845FKRP*

Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKRP ч.м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

5 940

7931CAPN3*

Мышечная дистрофия поясноконечностная, «горячие» участки гена CAPN3 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

17 710

7932FKTN*

Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKTN м.

цельная кровь (ЭДТА)

33

42 570

7933POMT*

Мышечная дистрофия поясноконечностная, POMT1 м.

цельная кровь (ЭДТА)

33

63 800

7934FKTN*

Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м.

цельная кровь (ЭДТА)

33

42 570

7935ЭМЕ*

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

11 880

7999LMNA*

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

35 420

7936TRIM*

Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

8 360

7846SRY*

Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м.

цельная кровь (ЭДТА)

17

3 630

7903SRY*

Нарушения детерминации пола, SRY м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

5 940

7937РМР*

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, дупликация на хромосоме 17 в области гена РМР22 м.

цельная кровь (ЭДТА)

17

3 630

7608GDAP1*

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м.

цельная кровь (ЭДТА)

17

6 800

7609NDR*

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций цыганского происхождения, в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м.

цельная кровь (ЭДТА)

17

3 400

7938EGR*

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, EGR2 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

14 190

7939LITAF*

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, LITAF м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

14 190

7940Р0*

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, Р0 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

14 190

7918РМР22*

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, РМР22 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

14 190

7941GJB1*

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

8 360

7942PRPS*

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, PRPS1 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

24 860

7943YARS*

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, YARS м.

цельная кровь (ЭДТА)

33

42 570

7944MFN2*

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 ч.м.

цельная кровь (ЭДТА)

17

3 630

7946MFN2*

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 м.

цельная кровь (ЭДТА)

33

48 300

7947HSPB*

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, HSPB1 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

8 360

7948LMNA*

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, LMNA м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

35 420

7904GARS*

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, GARS м.

цельная кровь (ЭДТА)

33

63 800

7949GDAP*

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, GDAP м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

21 340

7950NEFL*

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, NEFL м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

21 340

7951DNM*

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, DNM2 м.

цельная кровь (ЭДТА)

33

70 900

7952РМР*

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22

цельная кровь (ЭДТА)

17

13 090

7902PMP*

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

14 190

7724TTR*

Наследственный амилоидоз, ген TTR м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

5 940

7725C1NH*

Наследственный ангионевротический отек, ген C1NH м.


цельная кровь (ЭДТА)

24

24 860

7847ALX4*

Незаращение родничков, ALX4 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

14 190

7848MSX2*

Незаращение родничков, MSX2 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

8 360

7953DFNB*

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Анализ делеции в локусе DFNB1

цельная кровь (ЭДТА)

17

3 630

7954GJB3*

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB3 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

8 360

7955GJB6*

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB6 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

8 360

7956EYA4*

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, EYA4 м.

цельная кровь (ЭДТА)

33

42 570

7909WAS*

Нейтропения, WAS м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

24 860

7910ELA2*

Нейтропения, ELA2 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

17 710

7849NPHP1*

Нефронофтиз, NPHP1 м.

цельная кровь (ЭДТА)

17

3 630

7726NPHS1*

Нефротический синдром финского типа, ген NPHS1 ч.м

цельная кровь (ЭДТА)

24

8 360

7997SCN*

Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

5 940

7957RABPN*

Окулофарингеальная мышечная дистрофия, RABPN1 ч.м.

цельная кровь (ЭДТА)

17

3 630

7893OPA1*

Оптическая атрофия с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

7 900

7958TCIRG*

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м.

цельная кровь (ЭДТА)