Тест Биоматериал Результат Срок (раб дн.) Ст ть

Вид материалаДокументы
Подобный материал:
1   ...   17   18   19   20   21   22   23   24   25

33

52 030

7808FRDA*

Атаксия Фридрейха, FRDA ч.м.

цельная кровь (ЭДТА)

17

3 630

7905FRDA*

Атаксия Фридрейха, FRDA м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

17 710

7610ДНК*

Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч.м.

цельная кровь (ЭДТА)

17

3 400

7761OPA1*

Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1

цельная кровь (ЭДТА)

18

7 900

7705TNFRS*

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6

цельная кровь (ЭДТА)

18

5 940

7706TNFRSF*

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

28 380

7770GRN*

Афазия первичная прогрессирующая, ген GRN м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

20 300

7707Col2A*

Ахондрогенез, тип II, ген Col2A1 м.

цельная кровь (ЭДТА)

48

123 970

7809FGFR3*

Ахондроплазия, FGFR3 ч.м.

цельная кровь (ЭДТА)

17

3 630

7708ALSIN*

Боковой амиотрофический склероз, ген ALSIN м.

цельная кровь (ЭДТА)

48

123 970

7772VAPB*

Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB ч.м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

5 650,00

7773VAPB*

Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

20 300,00

7709BEST*

Болезнь Беста, ген BEST1 м.

цельная кровь (ЭДТА)

21

35 420

7810ATP7B*

Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м.

цельная кровь (ЭДТА)

17

7 150

7774ATP7B

Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B м.

цельная кровь (ЭДТА)

33

74 350

7812PANK2*

Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

5 940

7813РRNP*

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

11 880

7762EDNR*

Болезнь Гиршпрунга, ген EDNRB м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

24 860

7763RET*

Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET

цельная кровь (ЭДТА)

24

17 710

7764NTRK*

Болезнь Гиршпрунга, ген NTRK1 м.

цельная кровь (ЭДТА)

33

42 570

7765ZEB2*

Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м.

цельная кровь (ЭДТА)

33

53 130

7775PTEN*

Болезнь Коудена, ген PTEN м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

30 450

7814PRNP*

Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

11 880

7776PTEN*

Болезнь Лермитт-Дуклос, PTEN м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

30 450

7816NDP*

Болезнь Норри, NDP м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

8 360

7710CAV3*

Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

8 360

7817CSTB*

Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м.

цельная кровь (ЭДТА)

17

3 630

7818CSTB*

Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

11 880

7819ABCA4*

Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м.

цельная кровь (ЭДТА)

17

7 150

7820ROR2*

Брахидактилия тип B1, ROR2 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

11 880

7766LAMB3*

Булезный эпидермолиз. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3

цельная кровь (ЭДТА)

24

28 380

7777KRT5*

Булезный эпидермолиз, KRT5 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

20 300

7992NTR*

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м.

цельная кровь (ЭДТА)

33

42 570

7711ADAMTS*

Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ADAMTSL2

цельная кровь (ЭДТА)

24

11 880

7822В*

Гемофилия, фактор IX при гемофилии В м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

24 860

7989MVK*

Гипер-IgD синдром, «горячие» участки гена MVK м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

8 360

7778MVK*

Гипер-IgD синдром, MVK м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

33 800

7823CD*

Гипер-IgM синдром, CD40LG м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

17 710

7898SCN4A*

Гиперкалиемический периодический паралич, экзоны 13 и 24 гена SCN4A м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

8 360

7603SCN4A*

Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

11 300

7782SCN4A*

Гиперкалиемический периодический паралич,SCN4A м.

цельная кровь (ЭДТА)

17

9 050

7783KRT1*

Гиперкератоз, KRT1 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

20 300

7824TNNT2*

Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м.

цельная кровь (ЭДТА)

33

42 570

7906FGFR3*

Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м.

цельная кровь (ЭДТА)

17

3 630

7990FGFR3*

Гипохондроплазия, в экзонах 5, 6, 7, 10, 13, 14, 15 гена FGFR3 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

11 880

7825SCN4A*

Глаукома врожденная, CYP1B1 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

14 190

7826MYOC*

Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), MYOC м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

11 880

7784HNF1B*

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа, HNF1B м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

30 450

7920ACADM*

Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD), ACADM ч.м.

цельная кровь (ЭДТА)

17

3 630

7921ЭМИ*

Дилятационная кардиомиопатия, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

11 880

7827SCN5A*

Дилятационная кардиомиопатия, SCN5A м.

цельная кровь (ЭДТА)

33

52 030

7828DES*

Дилятационная кардиомиопатия, DES м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

24 860

7922LMNA*

Дилятационная кардиомиопатия, LMNA м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

35 420

7923TAZ*

Дилятационная кардиомиопатия, TAZ м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

21 340

7924EYA4*

Дилятационная кардиомиопатия, EYA4 м.

цельная кровь (ЭДТА)

33

42 570

7925TNN*

Дилятационная кардиомиопатия, TNNT2 м.

цельная кровь (ЭДТА)

33

42 570

7926FKTN*

Дилятационная кардиомиопатия, FKTN м.

цельная кровь (ЭДТА)

33

42 570

7714Col2A*

Дисплазия Книста, ген Col2A1 м.

цельная кровь (ЭДТА)

48

123 970

7927BSCL*

Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), экзон 3 гена BSCL2 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

5 940

7928GARS*

Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), GARS м.

цельная кровь (ЭДТА)

33

63 800

7715CHST6*

Дистрофия роговицы, ген CHST6 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

11 880

7929SCN5*

Идиопатическая желудочковая тахикардия, SCN5A м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

52 030

7716BTK*

Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK

цельная кровь (ЭДТА)

33

63 800

7604KRT2

Ихтиоз буллезный, ген KRT2 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

23 700

7829TGM1*

Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

35 420

7830GJA3*

Катаракта зонулярная, GJA3 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

11 880

7832CRYAA*

Катаракта зонулярная, CRYAA м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

11 880

7833GJA8*

Катаракта зонулярная, GJA8 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

5 940

7717MSX2*

Краниосиностоз, ген MSX2 м.

цельная кровь (ЭДТА)

24

8 360

7718LAMA3*

Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3

цельная кровь (ЭДТА)

24

5 940

7719FLT4*

Лимфедема, ген FLT4 м.

цельная кровь (ЭДТА)