Книги по разным темам Pages:     | 1 |   ...   | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 |   ...   | 38 |

Современная медицина располагает достаточным арсеналом средств, способных помочь больным детям. В последние годы появились медикаменты, которые стимулируют обмен веществ в нервной ткани, улучшают работу мышц, облегчают передачу нервных импульсов, нормализуют функции внутренних органов. Применение этих средств в определенной последовательности и в различных комбинациях, как правило, дает ощутимый эффект, дети физически и умственно развиваются быстрее тех, кто такого лечения не получает. Но полностью вылечить болезнь Дауна пока невозможно. В этом тоже нужно отдавать себе отчет, чтобы не питать напрасных надежд. Медико-педагогические мероприятия позволяют иногда профессионально ориентировать больных.

Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы) описан в году. Частота его колеблется в пределах 1:700-800 рождений.

Чаще встречается у пожилых матерей (32,8 лет). Одинаково часто встречается у обоих полов. Внешний вид больных специфичен: микроцефалия, аномалии глазных яблок, незаращение губы и неба, другие пороки, причем настолько выраженные, что дети быстро умирают (до 90% на 1 году жизни). Прогноз неблагоприятен. Успешных методов лечения нет.

У женщин наиболее часто встречается синдром Шерешевского-Тернера (ХО). Частота составляет 1% всех зачатий, но 18,5% из них абортируются, до 90% погибают внутриутробно. Девочки имеют своеобразный вид: они низкого роста, имеют щитовидную грудь, лицо сфинкса, множество родимых пятен, низкий рост волос на шее и бу, бесплодие, в 50% - умственную отсталость, различные аномалии органов, слуха и т.д. Лечение симптоматическое, направлено на коррекцию вторичных половых признаков.

Синдром Кляйнтефера (ХХV) описан в 1942 году. Его чаPDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com стота колеблется в пределах 2-2,5 на 1000 новорожденных мальчиков. Признаки болезни начинают проявляться только в период полового созревания: высокий рост, женский тип телосложения, склонность к ожирению, скудное оволосение, умственная отсталость (дебильность), иногда антисоциальное поведение. Лечение гормонами направлено на коррекцию половых признаков.

Гемофилия - наследственное заболевание, передается по доминантному типу; сцеплено с Х-хромосомой. Женщины являются кондукторами болезни: передают гемофилию не только своим детям, но и через дочерей-кондукторов - внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству. Болеют мальчики. Характерным клиническим симптомом болезни является кровотечение, которое по сравнению с вызвавшей его причиной всегда бывает чрезмерным. Причина - отсутствие одного из факторов свертываемости крови.

Ферментопатии - это наследственные болезни обмена, в основе которых лежит молекулярно обусловленная патология ферментов. В зависимости от преимущественного поражения того или иного вида обмена выделены различные группы заболеваний:

Х нарушение аминокислотного обмена (около 60 форм), Х углеводного, липидного обмена (около 10 форм).

Среди ферментопатий наиболее изучена фенилкетонурия, которая обусловлена нарушением аминокислотного обмена.

Первые признаки этой болезни обычно проявляются на втором-третьем месяце жизни, а иногда и несколько позже. Наиболее ранние из них - повторяющаяся без видимых причин рвота, похожие на экзему изменения кожи, необычный запах мочи ребенка. В этот же ранний период могут обнаружиться и первые признаки поражения нервной системы: неглубокий, поверхностный сон, ребенок становится беспокойным, внезапно может начаться беспричинный крик.

Бывает и так, что ребенок становится вялым и почти не реагирует на окружающих. В эти же месяцы (иногда несколько позже) могут наблюдаться судороги. К концу первого года обнаруживается умPDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com ственная отсталость и психические нарушения. Эти явления в дальнейшем постепенно нарастают. Дети перестают интересоваться окружающим, игрушками, перестают и улыбаться. Все эти симптомы в зависимости от тяжести и характера течения заболевания проявляются по-разному - от повышенной заторможенности или, наоборот, возбудимости до явного слабоумия. Нарастание признаков поражения нервной системы обычно оканчивается к трем годам, в дальнейшем наступает улучшение, но незначительное. В настоящее время известны точные причины заболевания, и благодаря этому появились вполне реальные возможности лечения. Но, чтобы оно было успешным, очень важно поставить диагноз как можно раньше, поэтому родители должны быть очень внимательны, особенно в самые первые дни жизни ребенка. Он рождается внешне здоровым, проявления болезни поначалу незначительны, а именно в эту пору с ней легче всего справиться.

Причина развития болезни - врожденная недостаточность определенного фермента, который стимулирует обмен одной из незаменимых аминокислот - фенилаланина. Это вещество в нормальных условиях превращается в ряд необходимых организму веществ. А когда фермента-стимулятора недостает, то в организме образуется избыток фенилаланина, что и ведет к поражению центральной нервной системы.

Главное в лечении этой болезни - диета с полным исключением продуктов, богатых натуральным белком (мясо, рыба, творог, бобы). При этом потребность организма в белках удовлетворяется с помощью специальных препаратов. Кроме того, для поддержания калорийности пищи в рацион вводят богатые углеводами растительные продукты. Все это делается при постоянном биохимическом контроле. Таким образом, если правильный диагноз поставлен достаточно рано, шансы на нормальное, в том числе и психическое, развитие ребенка значительно повышаются. Нередко удается достичь практически полного излечения.

Алкаптонурия как заболевание была описана еще в XVI веке.

Основной симптом ее у детей - потемнение мочи на воздухе. На пеленках остаются темные, неотстирывающиеся пятна. В XIX веке PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com была расшифрована причина потемнения мочи, а в самом начале ХХ века А. Гаррод заподозрил наследственную природу заболевания и, исходя из соотношения здоровых к больным как 3:1, оценил это как расщепление рецессивного признака в потомстве. Потемнение мочи у больных обусловлено окислением гомогентизиновой кислоты - алкаптона (отчего и происходит название болезни). Причина накопления гомогентизиновой кислоты - неправильное превращение аминокислоты тирозин. Следовательно, алкаптонурия - это наследственная болезнь, вызванная врожденным расстройством обмена веществ.

Достаточно успешно лечатся и некоторые другие наследственные поражения, обусловленные нарушениями обмена. Среди них, например, галактоземия - следствие врожденного дефекта обмена углеводов. В этом случае организму тоже недостает одногоединственного фермента, необходимого для преобразования галактозы, входящей в состав молочного сахара, в глюкозу. Иными словами, организм новорожденного не может усваивать ни материнское, ни какое-либо другое молоко. Образуется избыток галактозы и недостаточность глюкозы, что и приводит очень быстро к сложнейшим нарушениям обмена. В результате происходит тяжелое поражение как головного мозга, так и других органов и систем организма.

Основные симптомы болезни отчетливо проявляются уже в первые дни жизни - с началом кормления. В связи с непереносимостью материнского молока возникают рвота, поносы. Ребенок плохо сосет, и вес его, вместо того чтобы прибавляться, уменьшается.

Иногда появляется желтуха, увеличивается печень и селезенка.

Нередко развивается катаракта, и ребенок слепнет. Столь же тяжело страдает и нервная система: могут наблюдаться судороги, микроцефалия (непропорционально маленькая головка), рано обнаруживается значительная задержка психического развития, а также формирования двигательной сферы.

Современные методы биохимических исследований позволяют достаточно точно и быстро выявить этот дефект сразу же после рождения ребенка. Ранняя диагностика, как и в случае с фенилкетонурией, во многом определяет дальнейшую судьбу PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com ребенка. Замена молока специальными смесями, в состав которых не входит молочный сахар (лактоза), избавляет ребенка от проявлений болезни не только в первый, но и в следующие два года жизни. В дальнейшем обменные процессы нормализуются, хотя некоторые ограничения в использовании продуктов, содержащих лактозу, остаются на всю жизнь.

Как видим, и в этом случае существуют достаточно эффективные методы диагностики и лечения наследственного дефекта, который в прежние времена служил причиной тяжелейшей болезни, а то и гибели ребенка.

Большая группа заболеваний связана также с врожденными дефектами липидного (жирового) обмена. В их основе лежит как распад уже готового миелина, так и нарушение процесса его создания. Миелин - вещество, образующее одну из оболочек нервных волокон. Без него совершенно невозможно нормальное функционирование нервной системы в любом ее отделе - от головного мозга до тончайших веточек, которыми оканчиваются все периферические нервы.

К счастью, врожденные дефекты обмена, равно как и хромосомные болезни, встречаются довольно редко. Однако они коварны - не все из них обязательно проявляются в первые месяцы и годы жизни ребенка. Есть и такие, что обнаруживаются значительно позже - уже у взрослых людей, и к тому же их тяжесть может нарастать. Например, семейная атаксия Мари, атрофия Менцеля, болезнь Вильсона - Коновалова, хорея Гентингтона, боковой амиотрофический склероз и другие.

Позднее появление этих заболеваний часто мешает распознать их наследственную основу. И тогда не только больные и их родственники, но иногда и врачи начинают искать какиелибо внешние причины болезни. Однако консультация опытного врача-невропатолога или генетика-клинициста быстро вносит ясность.

Тяжелое заболевание мышц у мальчиков под названием миопатия Дюшена (или мышечная дистрофия) давно интересовало не только клиницистов-невропатолов, но и других специPDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com алистов (патофизиологов, биохимиков, гистологов).

В настоящее время известно, что это большая группа наследственных поражений нервной системы, при которых страдают преимущественно мышечная ткань и периферические нервы. Большинство из них, начинаясь в детском возрасте, прогрессируют на протяжении всей жизни человека, другие остаются стабильными, а есть и такие, что проявляются только в зрелом возрасте - после 40 или даже 60 лет. Количество этих заболеваний по названиям значительно, но встречается каждое из них весьма редко.

Пример. Мать с семнадцатилетним сыном приехали проконсультироваться. Юноша болен уже несколько лет. В кабинет его ввела мать, бережно придерживая за руку. Походка, что называется, лутиная - идет, переваливаясь с одной ноги на другую. Лицо лишено мимики, совершенно неподвижно, а губы заметно выступают вперед. Все эти признаки хорошо известны невропатологам - и лутиная походка, и лицо сфинкса, и губы тапира тоже.

Однако и в таких случаях полезно уточнить историю заболевания и особенности проявления. Мать рассказала, что впервые заметили изменившуюся походку Сережи лет пять назад. Обратились к невропатологу, и он сразу же поставил правильный диагноз - прогрессирующая мышечная дистрофия. Природа этого недуга хорошо изучена, он как раз и относится к наследственным нервно-мышечным заболеваниям.

Я и тогда не поверила, - говорила мать, - да и сейчас не верю, что у Сережи наследственная болезнь. Ни у меня, ни у мужа никогда в роду не было ничего подобного. К тому же перед тем, как изменилась походка, мальчик перенес тяжелый грипп. Это, наверное, осложнение после гриппа на нервную систему.

Осмотр больного лишь подтвердил диагноз. Помимо признаков, сразу бросившихся в глаза, выявляется характерная лосиная талия, при отведении рук в стороны лопатки резко выступают. При попытке приподнять больного за подмышечные впадины - плечи свободно поднимаются вверх так, что гоPDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com лова оказывается между ними. Любые действия - попытка сесть, лечь, встать - совершаются в несколько этапов, с помощью рук.

Сухожильные рефлексы чрезвычайно низки.

К сожалению, диагноз подтвердился. Тот факт, что первые признаки болезни появились после гриппа, не дает оснований считать его причиной мышечной дистрофии. Она, несомненно, началась до этого. Грипп же просто ослабил организм и тем самым помог ей проявиться более отчетливо.

К великому сожалению, существенно помочь такому больному возможности нет. Можно лишь попытаться некоторыми лекарствами приостановить, замедлить этот неуклонно развивающийся процесс. Лечебная физкультура и массаж в подобных случаях только ухудшают дело - ускоряют течение болезни.

Науке известно несколько форм прогрессивных мышечных дистрофий. Они начинаются и в раннем детстве (в 1Чгода), и в более поздние сроки (даже в 50-60 лет). У Сережи одна из наиболее, пожалуй, тяжелых как по течению, так и по последствиям. При других формах течение болезни более благоприятно, а симптомы обычно выражены не так заметно.

Правда, и в этих случаях заболевание может протекать тяжело и привести к летальному исходу.

Особое место занимает миастения - заболевание, характеризующееся патологически повышенной утомляемостью мышц, периодически возникающей мышечной слабостью. Природа миастении также остается пока неясной. Чаще всего страдают взрослые люди, но болезнь может поражать и детей в первые месяцы после рождения. Сейчас имеются препараты, улучшающие прохождение импульса по нервным волокнам. Этот метод лечения значительно облегчает состояние больных.

Коллагеновые наследственные болезни характеризуются нарушением свойств соединительной ткани, потому что коллаген является одним из главных ее компонентов. Представим себе, что изменен один из генов, контролирующих синтез коллагена (всего их несколько типов). В зависимости от того, в каком гене и какая мутация произошла, это приведет либо к одной из чеPDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com тырех форм несовершенного остеогенеза (повышенная ломкость костей), либо одной из форм синдрома Элерса-Данло (повышенная подвижность суставов и растяжимость кожи), или синдрома Марфана (подвывих хрусталика, аневризма аорты). Но коллагеновые нарушения могут быть связаны не только с синтезом коллагена, но и с его деградацией (распадом) на внеклеточном уровне. И такие наследственные болезни тоже есть.

Следовательно, медицинская генетика перевела понятие наследственные болезни соединительной ткани в точные генетические формы. При этом для каждого заболевания установлена причина, то есть мутация на уровне гена.

Генетика исследует фенотипы, а у человека различные фенотипы - это очень часто болезни (P. Goodfellow, 1993).

Pages:     | 1 |   ...   | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 |   ...   | 38 |    Книги по разным темам