Книги по разным темам
Pages: | 1 | ... | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | ... | 23 | Гипотрихоз (син.: гипотрихия, олиготрихия, олиготрихоз) - недостаточное развитие волосяного покрова на всех или отдельных участках тела, которые в соответствии с половой или расовой принадлежностью обычно покрыты волосами.
Монилетрикс (син.: аплазия волос четкообразная, волосы веретенообразные, волосы монилиформные) - наследственная дистрофия волос, проявляющаяся в раннем детском возрасте чередованием веретенообразных утолщений стержня волоса с участками истончения (перетяжками), сухостью, ломкостью и выпадением волос.
Мыс вдовы - клиновидный рост волос на бу.
Невус волосяной - избыточное разрастание волос на ограниченном участке, иногда с наличием недоразвитых или неправильно сформированных волосяных фолликулов.
Пучок фавна - длинные волосы на ограниченных, внешне неизмененных участках кожи в области крестца, часто сочетается со spina bifida occulta.
Нарушения пигментации Альбинизм (син.: лейкизм, лейкопатия врожденная) - отсутствие или значительное уменьшение содержания меланина в коже, волосах и радужной оболочке глаза, в результате чего кожа и волосы имеют белый цвет, радужная оболочка розово-красная. Выделяют несколько форм:
А) Альбинизм генерализованный (син.: альбинизм глазо-кожный, альбинизм полный) - выраженная депигментация кожи, волос и глаз. Кожа розовато-красная, совершенно не загорает, полностью отсутствуют пигментные невусы, какие-либо пигментные пятна. Имеется предрасположенность к раку кожи. Волосы белые или желтоватые. Радужка обычно серо-голубая при косо падающем свете, но может быть розоватой из-за отражения света от глазного дна. Зрачок красный. Популяционная частота - 1 : 39000.
Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Перечень аномалий развития органов и частей тела человека Б) Альбинизм неполный (син.: альбиноидизм) - выработка пигмента в небольшом количестве, при котором отмечается слабая пигментация.
В) Альбинизм частичный (син.: пегость, витилиго, лейкодерма первичная) - проявляется депигментированными участками кожи. Края очагов гиперпигментированы. Поражение обычно симметричное на руках, лице, шее, туловище, кожных складках. Повышена чувствительность к ультрафиолетовым лучам, депигментированные участки подвержены солнечным ожогам. Более чем в 50% случаев проявляется до 20 лет. Заболевание может прогрессировать, а в некоторых случаях подвергаться обратному развитию.
Повышен риск рака кожи. Популяционная частота - 1 : 100. Тип наследования - предположительно аутосомно доминантный с неполной пенет-рантностью.
Гипомеланоз Ито (син.: недержание пигмента ахроматическое)а - гипопигментация кожи туловища, конечностей и головы в виде пятен и полос неправильной формы с неровными границами или в виде точек и брызг (100%). Характерна локализация депигментации по линиям Блашко. Размеры пятен варьируют. Возможны единичные пигментные пятна цвета кофе с молоком. Поражения кожи обнаруживаются на первом году жизни. Отмечаются алопеция, ломкость и изменение цвета волос. В 67% случаев снижен интеллект. В первые месяцы жизни появляются судорожные припадки, не поддающиеся лечению. Наблюдаются также аутизм, гемигипертрофия (20%), макроцефалия, грубые черты лица, аномалии зубов, чередование полос гипо- и гиперпигментации на сетчатке.
Непостоянные признаки - кифосколиоз, гипогенитализм, врожденные пороки сердца. В биоптате депигментированного участка кожи уменьшено количество меланосом базального слоя эпидермиса. Тип наследования - предполагается аутосомно-доминантный.
ентигиноз врожденный - обильные высыпания в виде мелких темных пигментных пятен, распространенных по всей кожной поверхности. Лицо в большинстве случаев не поражается.
Аномалии развития кожи и ее придатков Меланизм - умеренная диффузная гиперпигментация, усиливающаяся с возрастом. Может быть особенно выраженной на лице, в местах давления, натяжения (в крупных складках, на локтях, коленях, в аногенитальной области).
Меланоз - наличие большого пинментного невуса от темно-коричневого до черного цвета, часто с волосами, локализующегося на спине, ягодицах, верхней части нижних конечностей. Иногда на верхних и нижних конечностях, туловище и голове встречаются изолированные невусы меньшего размера.
Поседение врожденное (син.: лейкотрихия) - обусловлено наследственным отсутствием пигмента в волосах и наблюдаемое с рождения.
Нарушения кератинизации Анонихия (син.: аплазия ногтей) - отсутствие ногтевой пластинки на одном, нескольких или всех пальцах с заменой пластин атрофическим эпидермисом.
Гиперкератоз ихтиозиформный буллезный - пузыри и крупнопластинчатое отслоение эпидермиса на участках гиперемированной кожи, после чего развиваются гиперкератические образования.
Ихтиоз врожденный (син.: чешуя рыбья) - генерализованное поражение кожного покрова, обусловленное нарушением процесса ороговения.
Ихтиоз плода - развивается на 3-м месяце внутриутробного развития, плод покрывается мощными роговыми наслоениями (лпанцирь черепахи), его внутренние органы недоразвиты.
Новорожденные нежизнеспособны.
Кератодермия ладонно-подошвенная - гетерогенная группа кератозов, характеризующихся неправильным ороговением кожи ладоней и подошв.
Кератодермия мутилирующая - диффузный гиперкератоз с мелкими углублениями. Кератотические очаги также появляются на тыле кистей и стоп, на локтях и коленях.
Перечень аномалий развития органов и частей тела человека Макронихия (син.: мегалонихия) - увеличение размеров ногтевой пластинки.
Невус ногтевых пластин полосовидный симметричный - врожденная ониходистрофия в виде темных слегка углубленных борозд в центральной части ногтевых пластин I и V пальцев рук.
Онихатрофия - крайняя степень дистрофии ногтей, характеризующаяся укорочением, истончением, искривлением и/или продольным расщеплением ногтевой пластинки.
Онихия гребешковая продольная - врожденная онихия, характеризующаяся наличием продольных утолщений на ногтевых пластинках пальцев рук.
Онихогетеротопия - расположение ногтевой пластинки в необычном месте, например, на боковой поверхности пальца или в области подошвы.
Онихогрифоз - онихия, характеризующаяся удлинением, утолщением и изогнутостью ногтевой пластинки подобно когтю.
Пахионихия врожденная - редкий наследственный дискератоз:
врожденный онихогрифоз обычно всех пальцев. Ногти утолщаются, становятся плотными, выпуклыми, мутными, часто с продольной исчерченностью. Позже присоединяются другие нарушения кератинизации - очаговый гиперкератоз ладоней и подошв, часто фолликулярный гиперкератоз на наружной стороне локтей и коленей, в подмышечных впадинах и в области половых органов; лейкоплакия языка, слизистой оболочки полости рта и гортани. Аутосомно-доминантное наследование.
Эритродермия - проявляется эритематозными очагами разной формы и локализации с шелушением кожи. Различают вариабельную и симметричную прогрессирующую формы.
Эритродермия ихтиозиформная - проявляется резким покраснением всей кожи при рождении, затем развивается постепенно усиливающееся шелушение кожи в виде белесоватых пластин (пластинчатый, или ламеллярный, ихтиоз). В тяжелых случаях кожа покрыта толстым роговым панцирем белого цвета с глубокими красными трещинами, из которых выделяется кроАномалии развития кожи и ее придатков вянистая жидкость. Нередко отмечается эктропион. Ногтевые пластинки утолщаются, наблюдается ладонно-подошвенный гиперкератоз, возможно образование на коже пузырей (эпидермолитический ихтиоз). Ушные раковины деформированы, нос уплощен.
Опухолевидные образования кожи Гемангиома капиллярная (син.: гемангиома кавернозная) - опухолевидное разрастание кровеносных сосудов в виде пятна от розового до вишнево-красного или синюшно-красного цвета, разного размера, иногда возвышающееся над поверхностью кожи.
Невус (син.: родинка) - ограниченный дефект развития кожи и пограничных с ней слизистых оболочек.
А) Невус бородавчатый (син.: невус ихтиозиформный, невус веррукозный, невус гиперкератотический) - возвышающееся над кожей пигментированное образование с шероховатой, иногда сосочковой, поверхностью с гиперкератозом и с грубыми темными волосами.
Б) Невус гладкий - плоские, слегка возвышающиеся над кожей пигментированные пятна без гипертрихоза.
В) Невус интрадермальный - с расположением невусных клеток в толще дермы.
Г) Невус ихтиозиформный буллезный - ихтиозиформный невус, на поверхности которого образуются пузыри.
Д) Невус линейный - папилломатозные разрастания или гиперкератоз кожи по ходу нерва или в пределах зоны Захарьина - Геда.
Е) Невус пигментный пограничный (син.: невус юнкциональный) - невусные клетки расположены на границе эпидермиса и дермы.
Ж) Невус смешанный (син.: невус сложный) - невусные клетки расположены как на границе эпидермиса и дермы, так и в толще дермы.
З) Невус фиброэпителиальный (син.: fibroma pendulum, фибропапиллома) - висящие на ножке узлы, образующиеся из эпидермиса и дермы.
Перечень аномалий развития органов и частей тела человека Папиллома кожи - доброкачественное разрастание эпидермиса, чаще в местах срастания эмбриональных структур.
Аномалии развития соединительной ткани кожи Дерматолиз первичный идиопатический (син.: кожа вялая, cutis laxa, дерматолиз Алибера, халазодермия) - нарушение развития эластических волокон дермы, клинически проявляющееся свисанием дряблой кожи в виде крупных мешковидных складок. Изредка кожный покров всего тела легко отслаивается от подлежащих мышц. Подкожная жировая клетчатка практически отсутствует. Изменения кожи обычно проявляются с рождения или в раннем детстве и могут прогрессировать. Встречаются аномалии сердца, эмфизема легких, дивертикулы кишечника и желудка, блефарохалазия, эктропион, грыжи, выпадение прямой кишки и влагалища, слабость голосовых связок. В биоптатах кожи уменьшено количество эластических волокон, волокна фрагментированы и гранулированы. Существуют формы с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным рецессивным типами наследования.
Кожа гиперэластическая (cutis hyperelastica) - гиперэластичная, подвижная и легкоранимая кожа, развитие атрофических рубцов, гиперпигментация. При гистологическом исследовании отмечаются дистрофические изменения соединительной ткани кожи.
Другие аномалии развития кожи Акрогерия - врожденная атрофия кожи конечностей, наиболее выраженная на кистях и стопах, в сочетании с их гипоплазией.
Аплазия кожи очаговая (син.: дефект кожи) - дефект дермы, обычно сопровождается отсутствием подлежащих тканей:
подкожной жировой клетчатки, мышц. Встречается обычно в теменной и затылочной области волосистой части головы, однако может выявляться и в другой локализации. Очаги имеют округлую форму и четкую границу, диаметр их равен 1-1.5 см. В области таких очагов в дальнейшем формируются Аномалии развития кожи и ее придатков рубцы. Популяционная частота - 1 : 10000. Тип наследования - аутосомно-доминантный.
Киста кожи - различают несколько видов:
А) Киста кожи дермоидная (син.: дермоид) - внутрикожное и подкожное опухолевидное образование круглой или овальной формы плотной или мягкой консистенции. Киста обычно заполнена кератином и кожным салом, выстлана эпидермисом, включающим рудиментарные сальные и потовые железы, волосяные фолликулы. Иногда содержит волосы, хрящ или кости. Локализуется на голове, шее, туловище. Размеры различные.
Б) Киста кожи эпидермоидная (син.: эпидермоид) - выстлана многослойным плоским эпителием и заполнена роговыми массами без примеси жира, отличается от дермоидной кисты отсутствием желез и волосяных фолликулов в выстилающем их эпидермисе.
В) Киста пилонидальная (син.: киста волосяная) - локализуется в области крестца в виде эпителиального хода, оканчивающегося кистовидным расширением, является остатком нервного канала.
Копчиковое эпителиальное погружение - эпителиальный ход или эпителиальная киста в области щели заднего прохода, наблюдается при неполной редукции надпозвоночной группы мышц хвоста у зародыша.
иподермоид - аномалия развития типа гамартии: киста кожи, выстланная многослойным плоским эпителием и заполненная жиром.
Мегалодермия - врожденная диффузная гипертрофия кожи с отдельными очагами атрофии.
Эпидермолиз новорожденных буллезный - проявляется отслоением больших участков эпидермиса в первые часы после рождения, наличием пузырей на слизистых оболочках. Пузыри содержат серозную, серозно-гнойную или кровянистую жидкость. Наследование аутосомно-рецессивное.
Перечень аномалий развития органов и частей тела человека Аномалии развития молочной железы Амастия - отсутствие одной или обеих молочных желез.
Ателия - отсутствие соска на молочной железе.
Гипермастия (син.: макромастия, гигантомастия, мегаломастия)а - резкое увеличение одной или обеих молочных желез.
Микромастия - недоразвитие молочных желез.
Мономастия - отсутствие одной молочной железы вследствие ее незакладки в эмбриогенезе.
Полимастия - избыточное количество молочных желез. Дополнительные железы располагаются преимущественно по молочным линиям, которые идут в виде обращенных медиально дуг от подмышечных впадин к лобку.
Полителия (син.: гипертелия) - избыточное количество только сосков. Могут встречаться в любой локализации.
Аномалии развития иммунной системы АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ Аномалии развития вилочковой железы Алимфоплазия (син.: аплазия вилочковой железы) - врожденное отсутствие вилочковой железы, обычно сочетается с гипоплазией всей лимфоидной ткани.
Гипоплазия вилочковой железы - резкое недоразвитие вилочковой железы. Развивается при нарушении формирования органов из III - IV жаберных карманов на 6-8-й неделе внутриутробного развития.
Дисплазия вилочковой железы - является, как правило, следствием различных хромосомных аберраций и входит в состав большого семейства первичных классифицируемых и неклассифицируемых иммунодефицитных синдромов: ретикулярная дисгенезия, тимическая алимфоплазия, алимфоцитоз, агаммаглобулинемия, дисиммуноглобулинемия.
Тимомегалия (син.: гиперплазия вилочковой железы) - характеризуется увеличением массы органа в 3-4 раза и более по сравнению с нормой, сопровождается увеличением числа клеток в корковом и мозговом веществе или нарушением строения железы и появлением в ней дополнительных образований.
Сочетается с пороками развития нервной, сердечно-сосудистой систем, врожденной дисфункцией эндокринной системы, прежде всего хронической недостаточностью надпочечников и половых желез, наблюдается при status thymicolymphaticus.
Аномалии развития селезенки Алиения (син.: аспления) - врожденное отсутствие селезенки.
Встречается, как правило, вместе с другими аномалиями, особенно пороками сердца и сосудистой системы. Если одновременно отсутствуют селезеночные сосуды, говорят об агенезии селезенки.
Pages: | 1 | ... | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | ... | 23 | Книги по разным темам