Вадима Анатольевича Степанова «Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина» 16 ноября 2011г на заседании Президиума со рамн был заслушан доклад
| Вид материала | Доклад |
- Открытый публичный доклад директора муниципального казенного общеобразовательного учреждения, 833.51kb.
- В президиуме со рамн, 441.3kb.
- И. И. Мечникова рамн 19 ноября 2009 года 11. 00-14. 00 Вступительное слово директора, 31.52kb.
- Михаила Сергеевича Лунина, был построен знаменитым итальянским зодчим Доменико Жиллярди,, 308.17kb.
- Доклад о работе рабочей группы, 117.21kb.
- Зданович Владимир Матвеевич, заместитель Министра информации Республики Беларусь Лаптенок, 129.29kb.
- Рагино Юлии Игоревны. 26 января 2012 года состоится заседание, 22.48kb.
- Уважаемый Ильдар Шафкатович! Уважаемые члены Президиума Кабинета Министров, приглашенные!, 145.12kb.
- Заседание кружка «Криминалистическое обеспечение юридической деятельности», 9.38kb.
- Л. Г. Голубкова Доклад был представлен в два этапа: 11 ноября на семинар, 816.34kb.
Медицинский информационно-аналитический центр
Управления здравоохранения мэрии Новосибирска
[16.11.2011]
Доклад профессора Вадима Анатольевича Степанова «Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина»
16 ноября 2011г. на заседании Президиума СО РАМН был заслушан доклад замес-тителя директора НИИ медицинской генетики Сибирского отделения РАМН, руководителя лаборатории эволюционной генетики доктора биологических наук, профессора Вадима Анатольевича Степанова «Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина».
Мировой опыт показывает, что несмотря на колоссальные расходы, связанные с разработкой и внедрением новейшего медицинского лечебно-диагностического оборудо-вания, фармпрепаратов и т.д., уровень общей заболеваемости продолжает расти. В совре-менном мире наибольшую перспективу имеет медицина прогноза и молекулярной диагностики, которая на основе индивидуального строения генома человека и особенностей обменных процессов его организма, может дать правильный прогноз в отношении возможного развития определенных болезней или патологических процессов.
Разные гены имеют различную степень участия в развитии заболевания; наряду с главными, т.е.ключевыми генами, существуют второстепенные и т.д. Объединяя роли всех участников генетического влияния в одну сводную картину можно с большой степе-нью достоверности определиться с медицинским прогнозом – предсказать, что ожидает человека как в ближайшем, так и в отдаленном будущем.
Одно из главных приложений индивидуальной (персонифицированной) медицины – лекарственная терапия. Ответ на лекарственный препарат, его доза и режим применения определяются, по крайней мере частично, генетическими особенностями. Фармакогенетика стремится выявить гены и их варианты, определяющие адекватность фармакотерапии и уменьшающие риск развития побочных эффектов. Проведенные институтом исследования свидетельствуют о значительной вариабельности населения России по генам метаболизма лекарств.
В НИИ медицинской генетики проведены исследования среди различных народностей (этносов), показавшие, что генетические особенности индивида в значительной мере определяются его принадлежностью к определенному географическому региону, этнической группе, популяции.
Другие исследования позволили охарактеризовать уровень генетического разнооб-разия населения России как по условно нейтральным генетическим маркерам, так и по генам подверженности к комплексным болезням - болезням с наследственной предраспо-ложенностью. К ним относится самая большая группа болезней - язвенная болезнь желуд-ка и двенадцатиперстной кишки, бронхиальная астма, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия и др. Их иногда обозначают многофакториальными. Многофакториальные болезни связаны с действием многих генов, поэтому их называют мультифакториальными или полигенными. Болезни с наследственной предрасположенностью могут реализоваться только путем тесного взаимодействия генетической конституции индивида и факторов внешней среды.
Одним из важных практических приложений данных о генетическом разнообразии популяций по нейтральным маркерам является судебная медицина и криминалистика. Впервые дана характеристика популяций Российской Федерации по панели генетических маркеров, применяемых для ДНК-идентификации в судебно-медицинской экспертизе.
На основании полученных данных разрабатываются подходы к диагностике и про-филактике наследственных заболеваний в Якутии. Так, были выявлены популяционные механизмы накопления некоторых «якутских» болезней, включая якутский синдром низ-корослости.
На стадии разработки тест-системы для оценки индивидуального риска развития ряда нейропсихических заболеваний.
Исследования по данному направлению поддержаны грантами федеральных целе-вых научно-технических программ и научных фондов. Результаты исследования доложе-ны на международных и отечественных научных фомумах, включая международную кон-ференцию по геному человека, конференции Европейского общества генетики человека, съезды Всероссийского общества генетиков и селекционеров им Н.И. Вавилова и Россий-ского общества медицинских генетиков.