Geum.ru

Обязательный курс Объем учебной нагрузки: 18 часов лекции, 36 часов лабораторные занятия

Вид материалаЛекции

Содержание


Содержание курса
Тема 2. Размножение организмов. Цитологические основы.
Тема 3. Закономерности наследования генов.
Подобный материал:

БИОЛОГИЯ (специальность Фармация)




Кафедра биологии и общей генетики медицинского факультета


Обязательный курс

Объем учебной нагрузки: 18 часов – лекции,

36 часов – лабораторные занятия

Цель курса

Основной целью курса является приобретение студентами общетеоретических знаний в области биологии, классической и молекулярной генетики, генетики человека, медицинской генетики, экологической генетики человека и фармакогенетики, необходимых для формирования естественно-научного мировоззрения и практической деятельности фармацевта.

Для реализации поставленной цели в процессе преподавания курса решаются следующие задачи:
  • изучить уровни организации живых систем;
  • изучить клеточный уровень организации живой материи, деление клеток как цитологическую основу роста, развития и размножения организмов;
  • проанализировать биологические особенности различных форм воспроизведения организмов;
  • изучить функции, особенности структурной организации молекул нуклеиновых кислот, принципы и механизмы их синтеза, особенности механизмов реализации генетической информации, принципов регуляции активности генов у про- и эукариот;
  • изучить организацию генетического материала вирусов, прокариот и эукариот;
  • изучить закономерности наследования генов и законы наследственности;
  • рассмотреть изменчивость как свойство живой материи, уметь классифицировать формы изменчивости, определять их значение;
  • изучить мутагенез и его значение в развитии патологии;
  • изучить молекулярные основы нормальной и патологической наследственности человека;
  • сформировать представление о связи наследственности и патологии;
  • овладеть современными методами изучении наследственности человека;
  • изучить классификацию наследственной патологии человека, фенотипические проявления наследственных болезней, принципы профилактики и диагностики наследственных болезней;
  • изучить основы экологической генетики человека и фармакогенетики;
  • изучить основы и закономерности эволюции органического мира; эволюцию человека (антропогенез) и особенности действия эволюционных факторов в популяциях людей;
  • применять полученные знания и навыки при решении генетических и ситуационных задач.

Содержание курса


Тема 1. Клетка.

Понятие биологическая система. Критерии и уровни организации живого. Молекулярный уровень. Основные типы биологических макромолекул. Биополимеры. Строение и функции белков. Клеточный уровень. Клеточная теория, основные положения клеточной теории. Химический состав клеток. Структурно-функциональная организация про- и эукариотических клеток. Функции клеточных надмолекулярных структур и органелл, обмен веществ и превращение энергии в клетке, механизмы транспорта ионов и молекул через клеточные мембраны. Механизмы, обеспечивающие постоянство внутренней среды в клетке.

Тема 2. Размножение организмов. Цитологические основы.

Структурно-функциональная организация генетического материала. Содержание понятий хромосома, кариотип, ген, генотип, геном, генофонд, признак, фенотип. Строение и морфология хромосом эукариот. Аутосомы и половые хромосомы, гомологичные и негомологичные хромосомы. Гены аллельные и неаллельные, сцепленные и несцепленные. Доминантность и рецессивность. Множественный аллелизм. Группа сцепления. Воспроизведение клеток как цитологическая основа роста, развития и размножения организмов. Митотический цикл, периоды митотического цикла. Митоз, фазы митоза, специфика распределения генетического материала при митозе. Регуляция митоза. Особенности мейотического деления клеток. Место мейоза в гаметогенезе. Особенности распределения хромосом при мейозе. Кроссинговер. Нарушения мейоза, приводящие к структурным изменениям генома. Биологическая роль мейоза и оплодотворения как процессов, обуславливающих генетическую уникальность гамет и организмов. Формы полового и бесполого размножения.

Тема 3. Закономерности наследования генов.

Формы взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Моногенные и полигенные признаки. Плейотропные, летальные и полулетальные гены. Пенетрантность и экспрессивность. Типы скрещиваний. Законы наследственности. Наследование пола. Закономерности наследования генов. Цитологические основы законов наследственности и закономерностей наследования генов. Определение генотипов и фенотипов потомства по генотипам и фенотипам родителей. Определение генотипов и фенотипов родительского поколения по генотипам и фенотипам потомства.

Тема 4. Генетический материал. Механизмы реализации генетической информации.

Нуклеиновые кислоты, функции, особенности структурной организации, локализация. Принципы и механизмы репликации ДНК. Нарушения в структуре ДНК. Репарация ДНК. Практическое применение механизмов репликации молекул ДНК. Полимеразная цепная реакция. Генетический код и его характеристики. Современные представления о гене. Принципы структурной организации генов про- и эукариот. Этапы реализации генетической информации. Особенности механизмов транскрипции в клетках про- и эукариот. Процессинг РНК. Принципы и механизмы трансляции. Регуляция активности генов. Организация генетического материала вирусов, прокариот, эукариот. Хромосомная и экстрахромосомная ДНК, мигрирующие генетические элементы.

Тема 5. Генетика человека. Медицинская генетика.

Характеристика генома человека. Основные типы наследования нормальных признаков человека. Методы изучения наследственности человека (возможности и ограничения). Наследственность и патология. Цитологические основы наследственной патологии. Наследственные болезни (хромосомные, генные, митохондриальные, эпигенетические, соматических клеток, импринтинга, с предрасположением) классификация, причины, примеры. Диагностика, принципы лечения (генотерапия), профилактика наследственных болезней, медико-генетическое консультирование.

Тема 6. Экологическая генетика человека . Фармакогенетика.

Аспекты экологической генетики человека (экогенетики) в связи с проблемами здоровья. Зависимость экспрессии генов от факторов среды. Наследственно обусловленные патологические реакции на действие факторов окружающей среды. Предмет и задачи фармакогенетики. Генетическое детерминирование формакокинетики и формакодинамики лекарственных препаратов в организме человека. Патологические реакции организма на прием ряда лекарственных препаратов у больных с наследственными болезнями.

Тема 7. Эволюционное учение.

Дарвиновский период в развитии естествознания. Современное состояние эволюционной теории. Содержание понятий: эволюционных процесс, микроэволюция, элементарная эволюционная единица, элементарное эволюционное явление, элементарные факторы эволюции. Видообразование. Мактроэволюция. Биологический прогресс и биологический регресс. Формы и направления эволюционного процесса. Антропогенез. Движущие силы антропогенеза. Расы и расогенез.


Перечень лабораторных работ
  1. Знакомство с лабораториями кафедры и приборами для биологических исследований.
  2. Знакомство с устройством микроскопов МБС-1 и МБР-1.
  3. Работа с микроскопами МБР-1 и МБС-1.
  4. Микроскопическое изучение растительных клеток.
  5. Микроскопическое изучение животных клеток.
  6. Изучение электронограмм клеточных структур (органелл и включений).
  7. Эксперимент по изучению проницаемости плазматической мембраны эритроцитов.
  8. Сравнительное изучение кариотипов организмов разных видов.
  9. Микроскопическое изучение фаз митоза в клетках корешка лука.
  10. Составление схем митотического цикла клетки и митоза.
  11. Составление схем мейотического деления клеток организмов с разными генотипами.
  12. Составление генетических схем различных типов скрещиваний.
  13. Решение генетических задач.
  14. Изучение рестриктограмм ДНК.
  15. Эксперимент по проведению полимеразной цепной реакции.
  16. Составление схем строения фрагментов молекул ДНК и РНК и анализ их нуклеотидного состава.
  17. Составление схем процессинга и сплайсинга иРНК.
  18. Определение размеров молекул ДНК и геномов различных организмов.
  19. Изучение кариотипа человека.
  20. Анализ морфологических типов хромосом в кариотипе человека.
  21. Составление схем, объясняющих причины хромосомных болезней человека.
  22. Составление генеалогические схем.
  23. Анализ родословных схем, определение типа наследования признака.
  24. Определение гетерозиготного носительства рецессивного гена и вероятности генетически обусловленных событий при анализе генеалогических схем.
  25. Вычисление частоты генетически обусловленных событий в популяции и определение генетической структуры популяции при различных типах наследования признаков.
  26. Оценка относительной роли среды и генотипа в формировании нормальных и патологических признаков человека.
  27. Решение генетических ситуационных задач
  28. Характеристика естественного отбора в популяциях.
  29. Выявление филогенетических отношений между организмами путем сравнения нуклеотидных последовательностей их ДНК.
  30. Определение приспособленности организмов с разными генотипами.


Темы коллоквиумов

Коллоквиум 1. Клетка. Размножение организмов. Цитологические основы.
  1. Основные закономерности существования и уровни организации живого.
  2. Молекулярный уровень. Основные типы биологических макромолекул. Биополимеры. Строение и функции белков.
  3. Клеточный уровень. Основные положения клеточной теории.
  4. Клетка – структурная и функциональная единица живого.
  5. Химический состав клетки.
  6. Строение клеток про- и эукариот.
  7. Строение и функции клеточных мембран. Транспорт веществ через мембраны.
  8. Вирусы. Особенности строения и функции.
  9. Хромосомный комплекс, определение, характеристика.
  10. Генетическая организация хромосом (группы сцепления).
  11. Гены. Аллельные гены. Доминантность и рецессивность. Множественный аллелизм. Неаллельные гены.
  12. Генотип, геном, генофонд.
  13. Митотический цикл, митоз, биологическое значение.
  14. Мейоз и его биологическое значение.
  15. Обмен генетическим материалом между хромосомами. Кроссинговер.
  16. Формы размножения живых организмов.

Коллоквиум 2. Закономерности наследования генов.
  1. Формы взаимодействия аллельных генов.
  2. Летальные и полулетальные гены.
  3. Плейотропные гены.
  4. Закон расщепления (Г.Мендель). Цитологические основы.
  5. Формы взаимодействия неаллельных генов.
  6. Закон независимого наследования (Г.Мендель). Цитологические основы.
  7. Хромосомное определение пола. Наследование пола. Цитологические основы.
  8. Наследование, сцепленное с полом. Цитологические основы.
  9. Наследование сцепленных генов (Т.Морган). Нарушение сцепления. Цитологические основы.
  10. Соотношение генотипа и фенотипа.
  11. Роль генотипа и факторов среды в формировании фенотипа организма.

Коллоквиум 3. Генетический материал. Механизмы реализации генетической информации. Генетика человека. Эволюционное учение.
  1. Нуклеиновые кислоты: строение и функции.
  2. Репликация ДНК. Роль ферментов.
  3. Генетический код и его характеристика. Понятие о гене.
  4. Основные типы РНК и их биологические функции.
  5. Структура генов прокариот и регуляция их экспрессии. Оперон.
  6. Структура генов эукариот. Экзоны и интроны.
  7. Общая схема реализации наследственной информации в клетках (ДНК – РНК – белок).
  8. Биосинтез молекул РНК. Транскрипция.
  9. Трансляция и ее этапы.
  10. Мутации, классификация, механизмы возникновения, значение.
  11. Мутагены и их действие.
  12. Нормальная наследственность человека.
  13. Патологическая наследственность человека.
  14. Классификация наследственной патологии, примеры.
  15. Основные положения учения Ч.Дарвина.
  16. Учение о микроэволюции. Видообразование.



Литература

Обязательная

1.
Ярыгин В.Н. Биология (в 2-х т.). М., Высшая школа, 2000.

2.
Пехов А.П. Биология и общая генетика. М., РУДН, 1993.

3.
Пехов А.П. Биология с основами экологии. С-Пб., “Лань”, 2000.

4.
Щипков В.П. Общая и медицинская генетика. М., “Академия”, 2003.

5.
Щипков В.П., Гигани О.Б. Практикум к лабораторным занятиям по биологии и общей генетике. М., УДН, 1991.

6.
Накаряков В.А. и др./Под ред. А.В.Иткеса. Вопросы и задачи по общей биологии и обшей и медицинской генетике. М. “ГЭОТАР-МЕД”, 2004.

7.
Гигани О.Б., Гигани О.О. Конспект лекций по биологии. М., “Альтекс”, 2005.

Дополнительная

1.
Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., Медицина, 1997.

2.
Мушкамбаров Н.Н. Молекулярная биология. М., Медицинское информационное агенство,2003.

3.
Накаряков В.А. Учебное пособие по изучению наследственности человека. М., УДН, 1979.

4.
Накаряков В.А. Основы наследственности. М., УДН, 1977.

5.
Накаряков В.А. Основы наследственности. М., УДН, 1977.

6.
Накаряков В. А. Механизмы реализации наследственной программы. М, УДН, 1986.

7.
Щипков В.П. с соавт. Методические рекомендации к лабораторным занятиям по биологии и общей генетике. Ч.1. М., РУДН, 1996.

8.
Щипков В.П. с соавт. Методические рекомендации к лабораторным занятиям по биологии и общей генетике. Ч.2. М., РУДН, 1999.

9.
Иткес А.В. с соавт. Методические рекомендации по курсу медицинской биологии и генетики. М., РУДН, 1999.

10.
Накаряков В. А. и др./Под ред. А.В.Иткеса. Вопросы и задачи по общей генетике. Ч.1. М.,РУДН, 2001.

11.
Накаряков В.А. и др./Под ред. А.В.Иткеса. Вопросы и задачи по общей генетике. Ч.2. М.,РУДН, 2001.


Программа составлена

Иткесом Александром Веньяминовичем

доктором биологических наук, профессором;

Гигани Ольгой Борисовной

кандидатом биологических наук, доцентом

кафедра биологии и общей генетики медицинского факультета