Проблема диагностики в аспекте возможностей медицинской психологии различным образом преломляется в клинической реальности в зависимости от конкретных клинических задач. В число таких задач входит дифференциальная диагностика — нозологическая и(или) топическая, диагностика структуры и степени выраженности нарушений высших психических функций и диагностика индивидуально-личностных особенностей.
Нозологическая и топическая дифференциальная диагностика наиболее актуальна для стертых, с минимальными психопатологическими проявлениями стадий течения и типов психических заболеваний.
Не менее важной на современном этапе развития психиатрии является задача диагностики структуры и степени выраженности нарушений высших психических функций и личностных изменений. Динамика клинико-психологического синдрома, возникающая под влиянием лечебных воздействий, является важной информативной составляющей оценки их эффективности, особенно в случае применения количественных оценок. Нельзя не отметить и то, что эти воздействия могут иметь разнонаправленный эффект и приводить к улучшению одних составляющих когнитивной и личностной сфер с одновременным снижением других. В таком случае клинико-психологическая диагностика становится значимой для выбора сочетания психофармакологических препаратов и тактики их применения.
В компетенции медицинского психолога находится и проблема индивидуально-личностной типологической диагностики. Особенности личностного реагирования психически больного и его ближайшего окружения (прежде всего семьи) на различные связанные с болезнью обстоятельства являются важным моментом в определении прогноза болезни, выявлении факторов риска и профилактике.
Клинико-психологическая диагностика при необходимости включается в решение и других задач медицинской психологии (экспертизы, реабилитации, психологической коррекции и психотерапии).
Применяемые в медицинской психологии диагностические подходы апробировались в процессе специальных исследований, по результатам которых формировались представления о клинико-психологических синдромах, характерных для той или иной формы психического заболевания, типа его течения, степени выраженности соответствующих расстройств. Было установлено, что экспериментально-психологический метод не только позволяет существенно расширить возможности клинического анализа, но и наполнить психологическим содержанием систему теоретических представлений, касающихся общей психопатологии.
Роль психолога в экспертизе, психокоррекции и реабилитации
Среди задач, решаемых медицинской психологией в психиатрии, были обозначены задачи экспертизы, психокоррекции и реабилитации. В решении этих задач (так же, как и диагностических) психолог является одним из субъектов совместной деятельности со специалистами другого профиля. Именно в этом разделе работы медицинского психолога наиболее полно выступают мультидисциплинарность и комплексность в виде взаимодействия и взаимодополняемости клинического, инструментального и лабораторного подходов.
При решении задач экспертизы (трудовой, медико-педагогической, военной) требуется оценка особенностей психики объекта экспертизы как в целом, так и в отношении отдельных психических процессов. При этом важно выявить не только актуальное состояние личности и различных составляющих психической деятельности, но спрогнозировать возможности взрослого, ребенка или юноши на будущее с учетом компенсаторных или декомпенсирующих проявлений.
При этом важно соотнесение дефицитарных феноменов психики и сохранных ее составляющих с требованиями профессионально-трудовой, учебной или военной сфер деятельности, а не их констатация. В свою очередь это требует знания психологии труда и психологических основ учебной деятельности на разных этапах онтогенеза в различных социально-закрепленных формах и на различных уровнях образования.
Особое место в психиатрической экспертизе занимает судебная. Подробное изложение и анализ концепции комплексной судебной психолого-психиатрической экспертизы даны в книге И.А.Кудрявцева (1988) (Кудрявцев И.А. Судебная психолого-психиатрическая экспертиза.—М.: Юридическая литература, 1988). Здесь же целесообразно отметить, что соединение психиатрического и психологического подходов является особенно эффективным, поскольку позволяет интегрировать данные о свойствах и функциональных особенностях психической деятельности подэкспертного лица. Участие медицинского психолога открывает возможности дифференцированного анализа особенностей личности (в ее развитии), структурно-динамических и содержательных особенностей психики, в частности эмоциональных реакций. Эти данные дают основания для сочетанного рассмотрения психологических и психопатологических факторов в оценке результатов экспертного процесса.
Задачи медицинской психологии в области психокоррекции и реабилитации можно было бы объединить под рубрикой "психологическая помощь больному". Независимо от конкретного обозначения (реабилитация, психологическая коррекция, психотерапия) можно сказать, что по своим целям эти задачи в значительной мере идентичны. Речь всегда идет о минимизации инвалидизирующих факторов в структуре психики, о предотвращении или уменьшении стойких психических последствий заболевания, о восстановлении прежнего или становлении нового социального, личностного и трудового статуса больного, о "встраивании" в психическую деятельность адекватных конструкции индивидуальности компенсаторных механизмов и стратегий адаптивного поведения, способствующих ауторегуляции больным своих отношений с окружающей средой и с самим собой.
В основе разработки программ психологической помощи больному и их осуществления лежат несколько основных требований. Во-первых, центральным звеном в этом разделе практической деятельности медицинского психолога остается клинико-психологическая диагностика как на констатирующем этапе, предшествующем началу психологической работы с больным, так и в ходе процесса взаимодействия с ним. Во-вторых, для полноценной и позитивно действующей психологической помощи требуется построение клинико-психологического синдрома с анализом дефицитарных и сохранных структур психики и определением ведущего фактора или факторов, формирующих весь комплекс негативных клинико-психологических феноменов. Более того, необходимо всестороннее изучение личности больного, в том числе и на уровне преморбида; системы отношений, мировоззрения, социальных и трудовых установок, ценностных ориентации и ведущих жизненных мотивов. Важным моментом являются такие фоновые характеристики деятельности, как уровень ее энергетического обеспечения, доминирующие формы эмоционального реагирования, возможности самоанализа, конструкция "внутренней картины болезни", представления больного человека о качестве жизни, конвергенция или дивергенция "знаемых" и "реальных" мотивов и целей. В-третьих, выбор "мишени" психологического воздействия не только не исключает, но предполагает "вчувствование" медицинского психолога в тривиальную формулу, декларирующую целостность человека и его психики. Речь идет о том, что психологическое воздействие влечет за собой цепь перестроек и возможных личностных реакций в целостной психической деятельности. Возможно, последствия этих влияний и перестроек требуют прогнозирования результатов в более широком контексте личностных смыслов и переживаний объекта психологической помощи.
Представляется, что важной основой выполнения перечисленных требований является не только осмысленный и личностно-проработанный профессионализм медицинского психолога, но и совместная деятельность специалистов многопрофильной бригады, включающей лечащего врача, врача-психотерапевта, медицинского психолога и специалиста по социальной работе (См. Приложение 3 к Приказу Министерства здравоохранения РФ № 391 от 26.11.96 г. "О подготовке медицинских психологов для учреждений, оказывающих психиатрическую и психотерапевтическую помощь"; приказы Министерства здравоохранения РФ: № 255 от 28.07.97 г. "О мероприятиях по планированию и организации непрерывной подготовки врачей психотерапевтов и медицинских психологов" и № 226 от 28.07.97 г. "О подготовке специалистов по социальной работе и социальных работников, участвующих в оказании психиатрической и психотерапевтической помощи").
Анализ отечественного и зарубежного опыта показывает, что эффективность лечебно-реабилитационных мероприятий существенно выше при наличии организационно-структурированной медико-психологической службы, партнерских взаимодействий между врачом, психологом и другими специалистами. Это позволяет реализовать на деле принцип взаимной дополнительности (комплементарности) в совместном взгляде на "целостность" больного человека при специфическом вкладе каждого из сотрудничающих специалистов в осуществление лечебно-терапевтических программ.
ГЕНЕТИКА ПСИХИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
В психиатрии имеется много фактов, которые свидетельствуют о существенной роли наследственности в этиологии и патогенезе эндогенных и других психических заболеваний [Вартанян М.Е., 1983; Милев В., Москаленко В.Д., 1988; Трубников В.И., 1992]. Основными из них являются накопление повторных случаев заболевания в семьях больных и разная частота пораженных родственников в зависимости от степени родства с больными.
Частота соответствующих заболеваний у родственников больных больше, чем в общей популяции. Так, если распространенность шизофрении среди населения составляет около 1 %, то частота пораженных среди родственников больных первой степени родства примерно в 10 раз выше, а среди родственников второй степени родства в 3 раза выше, чем в общей популяции. Сходная ситуация имеет место и в семьях пациентов с аффективными психозами: частота заболеваемости этими психозами среди населения — 0,6 %, а среди родственников больных маниакально-депрессивным психозом среди родственников первой степени родства — более 20 %. При этом отмечаются примерно в равном числе как биполярные, так и монополярные психозы. Среди родственников пациентов с депрессиями преимущественно встречаются больные с депрессиями (14 %), а больные-с биполярными расстройствами составляют среди них только 1 %. Для эпилепсии, распространенность которой среди населения составляет 0,5 96, частота этого заболевания среди родственников также выше популяционной и, кроме того, она зависит от клинической формы болезни. Так, у пациентов с большими судорожными припадками частота этого заболевания среди родственников первой степени родства — их детей и сибсов (братьев, сестер) — достигает 7 %, а среди родителей — 3—4 %; при фокальной эпилепсии частота пораженных среди родственников первой степени родства равна 1—2 %. Распространенность алкоголизма среди населения, как известно, достигает 3—5 % у мужчин и 1 % —у женщин. У родственников больных первой степени родства частота этого заболевания выше в 4 раза, а среди родственников второй степени родства — в 2 раза. Накопление случаев заболевания отмечено и в семьях больных с деменцией альцгеймеровского типа. Более того, выделяется семейный вариант болезни Альцгеймера. Хорея Гентингтона является примером заболевания, которое хорошо изучено в клинико-генеалогическом аспекте в связи с установленной локализацией гена в 4-й хромосоме.
Приведенные результаты общеизвестны и достаточно убедительны, поскольку они постоянно подтверждаются клинической практикой. Тем не менее они могут быть подвергнуты критике с точки зрения методологии проведения исследования. Дело в том, что большинство данных были получены до 80-х годов и этим исследованиям были свойственны некоторые недостатки. Основными из них являются следующие: 1) не использовались стандартизованные диагностические подходы (типа МКБ или американской DSM); 2) не применялся "слепой" метод при обследовании и диагностике; 3) не всегда обследовались соответствующие контрольные семьи. Эти недостатки были в большей мере преодолены в исследованиях последнего десятилетия. В настоящее время генетические исследования характеризуются комплексным подходом, направленным на изучение заболевания на разных уровнях его проявления, начиная с клинического до молекулярно-генетического, что обеспечивается применением методических подходов, свойственных различным биологическим и медицинским дисциплинам. Разработаны и используются методы, которые позволяют преодолеть трудности анализа проявления признака в каждой семье (вследствие влияния множества средовых факторов, из-за малого числа детей в большинстве семей, невозможности наблюдения более чем за 1—2 поколениями) с учетом невозможности для большинства психических болезней локализации патологических генов на хромосомах. Основным в генетических исследованиях остается обследование семьи, для которого характерны следующие этапы: 1) планирование исследования; 2) сбор необходимой информации о членах семьи на основе обследования родственников разными специалистами; 3) анализ семейных данных; 4) генетическая интерпретация полученных результатов; 5) научно-практические выводы и рекомендации.
Генетика психических заболеваний. Методы психиатрической генетики
Современное изучение наследственного предрасположения к психическим заболеваниям, а также роли средовых факторов в проявлении психической патологии основано на комплексном применении различных методов медицинской генетики. В генетике психических болезней традиционно выделяют следующие методы: популяционный, генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический и моделирование. Естественно, при использовании перечисленных методов предполагается их дифференциация по объектам исследования (популяции, семьи, близнецы, хромосомы, клетки, ДНК и др.) и методикам исследования (эпидемиологические, математические, клинические и клинико-лабораторные, биохимические, молекулярные и др.). Учитывается также возможность использования различных методик в процессе обследования пациентов, членов их семей, контрольных выборок.
Прежде чем перейти к изложению методов, используемых при изучении генетики психических заболеваний, необходимо остановиться на основных генетических понятиях. Эти понятия необходимо знать врачу не только для понимания излагаемого в руководстве материала, но и для чтения современной литературы по психиатрической генетике.
Наследственность определяется генами, локализованными в специальных структурах клетки — хромосомах, и закономерностями удвоения, объединения и распределения хромосом поровну между дочерними клетками при делении клетки. Основным материальным носителем генетической информации у человека являются молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), находящиеся в 46 хромосомах. Молекулы ДНК представляют собой линейные полимеры, состоящие из нуклеотидов, образованных пуриновыми (аденин, гуанин) и пиримидиновыми (тимин, цитозин) азотистыми основаниями, пятиуглеродным сахаром дезоксирибозой и остатком фосфорной кислоты. ДНК состоит из 2 полинуклеотидных цепей, закрученных одна вокруг другой в виде двойной спирали. Основания обращены внутрь спирали и расположены всегда определенным образом: аденин противостоит тимину, а гуанин — цитозину (комплементарность). Двойная спираль ДНК и комплементарность ее цепей являются основой репликации генетического материала. Репликация представляет собой процесс, когда двойная спираль раскручивается и на каждой из цепей строится комплементарная дочерняя цепь. Каждая хромосома представляет собой двойную нить ДНК, которая функционально представляет собой совокупность отдельных генов в виде последовательных отрезков ДНК. Каждый ген несет информацию о первичной структуре полипептидной цепи. Имеются также повторяющиеся нуклеотидные последовательности, выполняющие регуляторные функции.
Информация о последовательности аминокислот в полипептидной цепи записана в ДНК в виде трехбуквенного кода. Каждой аминокислоте соответствует определенный по составу триплет из 3 соседних нуклеотидов. Для того чтобы осуществлять синтез полипептида, генетическая информация ДНК хромосом переписывается на комплементарную ей нить информационной (матричной) рибонуклеиновой кислоты (мРНК). Этот процесс называется транскрипцией. Затем информация с мРНК, представленная последовательностью нуклеотидов, переводится (транслируется) в последовательность аминокислот. В пределах одного гена ДНК подразделяется на функционально различные участки: экзоны — транслируемые нуклеотидные последовательности, и интроны — нетранслируемые последовательности. После транскрипции интроны вырезаются, а экзоны соединяются и эта мРНК участвует в синтезе белка. Таким образом, определяющим в наследственности являются точность воспроизведения молекул нуклеиновой кислоты при репликации, транскрипции и высокая точность трансляции в синтезе белка.
ДНК находится в клетке в виде ядерного хроматина — сложного комплекса, образованного гистонами, негистоновыми белками и РНК. Гистоны служат основой для образования элементарной хроматиновой частицы — нуклеосомы. Каждая нуклеосома образована 2 гистоновыми белками, ассоциированными примерно с 200 парами нуклеотидов ДНК. Перед клеточным делением нуклеосомные нити спирализуются, что уменьшает длину молекулы ДНК примерно в 40 раз. Последующее укорочение хроматиновой нити происходит вследствие образования петель и их складывания.
Из 46 хромосом человека 23 хромосомы получены из яйцеклетки матери, а 23 — из сперматозоида отца. 22 пары хромосом (т.е. 44 хромосомы) одинаковы у мужчин и женщин — это аутосомные хромосомы. Различие между мужчиной и женщиной обусловлено тем, что у мужчин имеются 2 непарные хромосомы, меньшая из них Y-хромосома имеется только у мужчин, другая Х-хромосома имеется у мужчин в единственном числе (XY), а у женщин они образуют пару (XX). Эти два типа хромосом называются половыми хромосомами. По расположению генов на хромосомах различают гены аутосомные, которые находятся в одинаковых хромосомах у мужчин и женщин, и гены, сцепленные с полом, которые находятся в Х-хромосоме.
Наследственность реализуется в процессе передачи (наследование) генетической информации, контролирующей развитие признаков индивида. Признак — это условное обозначение поведенческих, физиологических, морфологических, биохимических и иных особенностей человека, позволяющий отличить одного индивида от другого. Совокупность внешних и внутренних особенностей человека, описываемая набором признаков, называется фенотипом. Выражение "наследование признаков" означает передачу генов, детерминирующих соответствующие признаки. Совокупность всех наследственных факторов индивида называется генотипом. Фенотип является результатом взаимодействия генотипа и среды, в которой развивается индивид.
Основные закономерности наследования связаны с хромосомной наследственностью, т.е. ядром клетки. Что касается цитоплазматической наследственности, то ее связывают с митохондриями. Цитоплазматические наследственные факторы при делении клетки распределяются между дочерними клетками случайно. В зависимости от проявления генов в гетерозиготе, т.е. индивид имеет два разных состояния гена, называемые аллелями, различают доминантный признак, когда гетерозигота проявляет признак как доминантная гомозигота (индивид имеет два одинаковых аллеля), и рецессивный признак, когда индивид не проявляет признак другой гомозиготы. Доминирование и рецессивность определяются в значительной степени возможностью отличить гомозиготы от гетерозигот и, если такое распознавание возможно, то гены называются кодоминантными. Гены, локализованные в половой Х-хромосоме, характеризуются передачей, которую называют "крест-накрест". При таком наследовании признак матери проявляется у сыновей, а признак отца у дочерей.
Этот метод направлен на изучение наследования психических расстройств в семьях больных при сопоставлении частоты соответствующей патологии в этих семьях и среди групп населения, проживающего в аналогичных природно-климатических условиях. Такие группы людей в генетике называют популяцией. В этом случае учитываются не только географические, но и экономические, социальные и другие условия жизни.
Генетическая характеристика популяций позволяет установить их генофонд, факторы и закономерности, обусловливающие его сохранение и изменение от поколения к поколению, что достигается при изучении особенностей распространения психических болезней в разных популяциях, которое, кроме того, и обеспечивает возможность прогнозирования распространенности этих болезней в последующих поколениях.
Генетическая характеристика популяции начинается с оценки распространенности изучаемого заболевания или признака среди населения. По этим данным определяются частоты генов и соответствующих генотипов в популяции.
Изучение генетической структуры популяции основано на использовании закона Харди — Вайнберга, согласно которому при определенных условиях устанавливается равновесие частот генотипов, сохраняющееся из поколения в поколение. Математическое выражение этого закона имеет простой вид. Например, для одного гена с двумя аллелями А1 и А2 с частотой p и q сумма частот соответственно равна 1:
р(А1) + q(A2) = 1.
Поскольку генотип ребенка определяется генотипом отца и матери, то частоты генотипов детей равны квадрату частот аллелей в популяции:
[q(A2)]2 = р2(А1А1) + 2pq(AlA2) + q2(A2A2) = 1.
Отсюда следует, что генотип А1А1 встречается с частотой p2, генотип А2А2 — с частотой q2, гетерозиготы — с частотой 2 pq. Частоту аллеля, например А1, ответственного за изучаемый признак, в случае аутосомно-моногенного наследования можно вычислить с помощью популяционной частоты (Qp) признака (заболевания) по формуле:
