Е. Л. Григоренко психогенетика под редакцией И. В. Равич-Щербо Рекомендовано Министерством общего и профессионального образования Российской Федерации в качестве учебник
| Вид материала | Учебник |
- Г. В. Плеханова И. Н. Смирнов, В. Ф. Титов философия издание 2-е, исправленное и дополненное, 4810.28kb.
- К. Э. Фабри Основы зоопсихологии 3-е издание Рекомендовано Министерством общего и профессионального, 5154.41kb.
- Е. А. Климов введение в психологию труда рекомендовано Министерством общего и профессионального, 4594.17kb.
- Н. Ф. Самсонова Рекомендовано Министерством общего и профессионального образования, 6152.94kb.
- Е. К. Пугачев Объектно-ориентированное программирование Под общей редакцией Ивановой, 3922.01kb.
- Ю. Г. Волков И. В. Мостовая социология под редакцией проф. В. И. Добренькова Рекомендовано, 6915.59kb.
- Е. Ф. Жукова Рекомендовано Министерством общего и профессионального образования Российской, 6286.83kb.
- О. А. Кривцун эстетика Рекомендовано Министерством общего и профессионального образования, 6381.8kb.
- В. И. Рудой классическая буддийская философия рекомендовано Министерством, общего, 6771.74kb.
- В. И. Ильинича Рекомендовано Министерством общего и профессионального Образования Российской, 6751.75kb.
К. Хольцингер предложил следующую формулу для оценки насле-
дуемости:
.
2 /
/
1 2
3
2
3
N D A
D A
DZ
DZ MZ
V V V
V V
r
r r H
Данная формула, как и следующая, адекватна только в случае,
если среда МЗ равна таковой у ДЗ, при наличии же VD эта оценка
будет смещенной. Поскольку в этой формуле VС и VN заменены на
удвоенную VN , то нетрудно заметить, что при VC < VN этот коэффи-
циент будет завышен, а при VC > VN , наоборот, занижен.
КОЭФФИЦИЕНТ ИГНАТЬЕВА*
В качестве первой оценки величины генетической составляющей
фенотипической дисперсии часто используется коэффициент Игна-
тьева, вычисляемый следующим образом:
* Данный способ оценки генетического компонента дисперсии и зарубежной
психогенетике связан с именем Д. Фальконера, работа которого вышла в I960 г.
Однако этот коэффициент был предложен еще в 1934 г. М.В. Игнатьевым. Кратко
об этом см. во Введении, а также в работах В.М. Гиндилиса [97] и Б.И. Кочубея
[132, гл. I]. В формуле Игнатьева используются иные символы, но, поскольку в
современной науке утвердились приводимые далее обозначения, будем пользо-
ваться ими и мы. В приводимой ниже формуле Еобщ — то же, что ЕС , a Eинд — то же,
что EN в предыдущем тексте (см. табл. 8.3).
199
.
/
) ( 2 2
3
2
P
D A
DZ MZ V
V V r r h
При наличии доминантного компонента дисперсии VD оценка
наследуемости будет завышена.
Очевидно, что влияние любых факторов, изменяющих разницу
между корреляциями двух типов близнецов (например, завышение
корреляции между МЗ близнецами, возникающее в результате дей-
ствия специфической для этого типа близнецов среды), будет влиять
на эту оценку наследуемости. Хотя в последние годы появились и все
чаще употребляются более современные и сложные методы статисти-
ческого анализа, этот коэффициент, в силу своей аргументированно-
сти и простоты получения, остается в арсенале психогенетики. Более
того, Р. Пломин предложил с помощью этой формулы оценивать —
тоже в первом приближении, конечно, — и долю средовых компо-
нентов:
, 1 , 2 2
общ инд MЗ общ E h E h r E
где Eoбщ — общесемейная среда (VС ), Еинд — индивидуальная среда
(VN).
Правда, в оценку индивидуальной среды неизбежно включается
часть дисперсии, вызванная ошибкой измерения. Возможность кор-
рекции этого дефекта обсуждена выше.
МЕТОД ДЕ ФРИЗА И ФУЛКЕРА (ДФ-МЕТОД)
Дж. де Фриз и Д. Фулкер разработали две регрессионные модели:
1) классическую регрессионную модель, в которой частная регрессия
значения со-близнеца на значение близнеца—условного пробанда и
коэффициент родства представляет собой тест генетической этиоло-
гии исследуемого признака, и 2) расширенную регрессионную мо-
дель, предоставляющую прямое свидетельство того, насколько инди-
видуальные различия внутри исследуемой группы объясняются гене-
тическими и средовыми влияниями. Эти два регрессионных уравнения
записываются следующим образом:
,
;
5 4 3
2 1
A PR B R B P B C
A R B P B C
где С — значение со-близнеца по исследуемому признаку (данный
метод подразумевает выделение в каждой паре одного близнеца —
условного пробанда, тогда второй близнец называется со-близнецом);
Р — значение близнеца-пробанда по тому же признаку; R — коэффи-
циент родства (1 для МЗ и 0,5 для ДЗ близнецов); PR — произведение
200
значения пробанда по исследуемому признаку на коэффициент род-
ства; А — константа регрессионного уравнения.
Решение этих уравнений позволяет оценить следующие парамет-
ры: В1, представляет собой показатель среднего сходства между МЗ и
ДЗ близнецами; В2 — оценку удвоенной разницы между средними в
группах МЗ и ДЗ близнецов (с учетом ковариации между значениями
МЗ и ДЗ пробандов); В3 оценивает долю дисперсии, объясняемую сре-
довыми влияниями, общими для членов близнецовой пары (VС /VР
или С2); В4, отражает разницу h2
g - h2, где h2 — коэффициент наследу-
емости в широком смысле и h2
g — коэффициент наследуемости в оп-
ределенной группе (например, коэффициенты наследуемости IQ в
группах здоровых людей и людей, страдающих ФКУ, отличаются друг
от друга; В4 показывает разницу коэффициентов наследуемости, по-
лученных в генеральной популяции и специфической выборке); и,
наконец, В5 оценивает коэффициент наследуемости (h2), т. е. показа-
тель того, насколько индивидуальные различия в исследуемой выбор-
ке объясняются наследуемыми влияниями.
Интересной особенностью ДФ-метода является то, что он позво-
ляет тестировать гипотезу о сходстве или различии этиологии нор-
мально распределенных и экстремальных значений. Сравнение рег-
рессионных коэффициентов В2 и В5 позволяет проверить гипотезу о
том, сходны ли этиологии девиантных и «средних» значений, напри-
мер, по тесту на математические способности. Если этиология неспо-
собности к математике отличается от этиологии средних математи-
ческих способностей, то В2 и В5 должны статистически надежно отли-
чаться друг от друга. Если же дети, которые имеют трудности в
овладении математикой, представляют собой не отдельную группу, а
край нормального распределения, то В2 и В5 статистически отличать-
ся друг от друга не должны,
Разные формулы для вычисления коэффициентов наследуемости
характеризуются разного рода допущениями и ограничениями. В не-
скольких исследованиях было продемонстрировано, что применение
разных формул на одном и том же эмпирическом материале дает раз-
ные результаты. Поэтому интерпретация данных, полученных одним
методом близнецов, должна проводиться с учетом всех ограничений,
свойственных этому методу. Ф. Фогель и А. Мотульски [159] отмечают,
что даже при сильно упрощающих допущениях (например, отсутствия
ассортативности, доминирования и т.д.) все равно остаются система-
тические ошибки, которые невозможно полностью проконтролиро-
вать. Они рекомендуют вычислять из одних и тех же эмпирических
данных альтернативные оценки и сравнивать, насколько хорошо они
совпадают.
Метод приемных детей. При допущении, что среда семей-усыно-
вителей не коррелирует со средой тех биологических семей, из кото-
рых данные дети усыновляются, корреляции детей с их биологичес-
201
кими родителями представляют собой «чистые» генетические корре-
ляции (т.е. прямую оценку h2 или VG /VP, а с родителями-усыновите-
лями — «чистые» средовые корреляции (с2 или VС /VP). Однако в том
случае, если среды биологических и приемных семей похожи, допу-
щение о «чистоте» полученных оценок генетической и средовой со-
ставляющих чаще всего неправомерно (по крайней мере в тех случа-
ях, когда корреляция сред неизвестна). Методологически адекватным,
хотя практически и не всегда возможным решением в подобной ситу-
ации служит получение нескольких оценок генетического и средово-
го компонентов при разных значениях корреляции сред.
Таким образом, главной причиной беспокойства при использова-
нии метода приемных детей является допущение об отсутствии кор-
реляции между биологическими и приемными семьями. Кроме того,
исследователи должны убедиться в том, что семьи-усыновители реп-
резентативны общей популяции, т.е. не отличаются от среднепопуля-
ционной семьи по уровню благосостояния, образования и т.п. Если
семьи-усыновители нерепрезентативны, закономерности, полученные
в результате их анализа, не могут считаться справедливыми для гене-
ральной популяции.
АНАЛИЗ ПУТЕЙ
Приведенная выше логика разложения фенотипической диспер-
сии на ее составляющие, реализованная в нескольких эмпирических
методах, представляет собой один из способов определения коэффи-
циента наследуемости того или иного признака. Но понятие наследу-
емости можно также проанализировать при помощи «анализа путей».
Анализ путей в последние десятилетия широко используется и в
психогенетике, и в науках о поведении вообще. Он был предложен
генетиком С, Райтом еще в 30-х годах и затем им же и другими иссле-
дователями детально разработан. Четкое изложение его основ и пра-
вил использования содержится в упоминавшемся труде М. Нила и
Л. Кардона [342], которые характеризуют этот метод следующим
образом.
Диаграмма путей — эвристичный способ наглядного графическо-
го представления причинных и корреляционных связей (путей) меж-
ду переменными, позволяющий дать полное математическое описа-
ние линейной модели, которую применяют исследователи. Тем са-
мым диаграмма путей способствует ее пониманию, верификации или
представлению результатов. В целом путевые модели — «экстремально
обобщенный» способ анализа, один из многих мультивариативных
методов (к ним же относятся методы множественной регрессии, фак-
торный и дискриминантный анализы и т.д.).
Существуют определенные правила построения диаграмм пу-
тей (рис. 8.4). Прямоугольники (или квадраты) обозначают наблюда-
202
Рис. 8.4. Диаграмма путей, объединяющая три латентных (А, В, С) и две
наблюдаемых (D и Е) переменных.
р и q — корреляции; r, s, w, х, у, z — путевые коэффициенты.
Рис. 8.5. Диаграмма путей для корреляций совместно живущих пар МЗ и
ДЗ близнецов.
Т1, Т2 — близнецы одной пары. G — генотип; С— общая среда; U — индивидуаль-
ная (уникальная) среда; I— эпистаз. Пути h, с — влияния G, С на исследуемую
черту.
емые переменные; круги (или эллипсы) — латентные, неизмеряе-
мые переменные (на рис. 8.4. D и Е; А, В, С соответственно).
Связи между переменными обозначаются стрелками: постулиро-
ванные исследователем причинно-следственные — направленной в
одну сторону («путь» от причины к следствию); наблюдаемые ассо-
циации — двусторонней. На рис. 8.4 первые — w, x, у, z, r, s (путевые
коэффициенты); вторые — р и q (коэффициенты корреляции). Ина-
че говоря, модель выделяет зависимые переменные (D и Е), подле-
жащие объяснению или прогнозированию, и независимые (А, В, С),
действие которых должно объяснить или предсказать зависимые пе-
ременные и их связи. Есть и другие, более детальные, правила офор-
мления и чтения путевых диаграмм, но мы их рассматривать не будем.
На рис. 8.5 даны модели путей для корреляций совместно живу-
щих пар МЗ и ДЗ близнецов по экстраверсии, из которых следует, что
203
корреляция МЗ близнецов T1 и Т2 может быть выражена через сумму
путей, связывающих их, т.е. hh и сс; иначе говоря, rМЗ = h2 +с2. Для ДЗ
это будут пути h х 1/2 х h и cc, т.е. rДЗ = 1/2 h2 + с2. Вычитая, получим
rМЗ — rДЗ = h2 + с2 — 1/2 h2 — с2 = 1/2 h2; чтобы получить полную генетичес-
кую дисперсию (а не половину ее), удваиваем разность корреляций
h2 = 2(rMЗ — rДЗ ) и получаем описанный выше коэффициент наследу-
емости, справедливый для близнецовых исследований. Аналогичным
образом могут быть построены путевые диаграммы для семейных и
любых других данных.
Единицы измерения, используемые в анализе путей, отличаются
от тех, которыми мы оперировали тогда, когда рассматривали по-
нятие наследуемости на примере разложения фенотипической дис-
персии. Если при разложении дисперсии мы пользовались квадратич-
ными единицами (например, h2, VG ), то в данном случае наследуе-
мость описывается на языке стандартных отклонений. Тогда путевые
коэффициенты являются коэффициентами регрессии, полученными
для переменных не в исходных единицах, а для стандартизованных
переменных.
Несмотря на широкое использование этого метода и его достоин-
ства, которые заключаются прежде всего в наглядной демонстрации
представлений о компонентах, влияющих на исследуемый признак,
он имеет и своих критиков. Так, Ф. Фогель и А. Мотульски «не уверены
в том, что этот метод биометрического анализа внесет существенный
вклад в наше понимание генетических факторов» [159]. Одно из глав-
ных сомнений вызывает тот факт, что в диаграмму путей и, следова-
тельно, в дальнейший математический анализ закладываются уже
имеющиеся у исследователя предположения о влияющих на признак
факторах, их причинно-следственных отношениях и т.д., и результат
анализа зависит, таким образом, от корректности заранее имеющих-
ся исходных позиций.
АНАЛИЗ МНОЖЕСТВЕННЫХ ПЕРЕМЕННЫХ
До сих пор наши рассуждения концентрировались в основном на
одном фенотипе, т.е. нашей конечной переменной являлся какой-то
конкретно взятый фенотип. А если мы заинтересованы в одновремен-
ном изучении двух фенотипов, которые теоретически могут быть свя-
заны между собой? Например, связана ли вариативность в популяции
по таким высоко коррелирующим признакам, как вербальный и не-
вербальный интеллект? Насколько вероятно предположение о том,
что вариативность по этим двум признакам может быть объяснена
действием одних и тех же генетических и средовых влияний? Иными
словами, если два признака коррелируют на фенотипическом уровне,
то эта корреляция может быть результатом действия как генетичес-
204
Рис. 8.6. Диаграмма путей фенотипической корреляции двух призна-
ков Рх и Ру , демонстрирующая роль генетической rG и средовой rE со-
ставляющих.
ких, так и средовых факторов, и задача может заключаться в том,
чтобы понять происхождение не только самих фенотипов, но и их
корреляции.
Среди генетических причин, которые могут привести к появлению корре-
ляции между признаками на фенотипическом уровне, следует указать на так
называемый эффект плейотропии, или множественного влияния одних и тех
же генов на разные признаки. Кроме того, различные популяционные про-
цессы, например неслучайное скрещивание и смешивание популяций, также
могут привести к возникновению корреляции между фенотипами.
Примером средового влияния на формирование фенотипической корре-
ляции может служить дефицит питания: недоедающие дети обычно значи-
тельно ниже своих сверстников как по весу, так и по росту, т.е. связь этих двух
характеристик обеспечивается одним средовым фактором.
Значимость такого рода одновременного моделирования множе-
ственных переменных трудно переоценить. Существуют целые классы
поведенческих признаков, которые высоко коррелируют между собой
(например, различные показатели когнитивной сферы, показатели
эмоционально-волевой сферы и т.п.). Предположение о том, что ва-
риативность по высоко коррелирующим психологическим признакам
может объясняться действием одних и тех же генетических и/или сре-
довых факторов кажется весьма правдоподобным.
Математическое описание множественных моделей достаточно
просто, Рис. 8.6 представляет собой иллюстрацию того, как модель
путей, рассмотренная нами, может быть разработана для одновре-
менного анализа двух коррелирующих признаков. Подобно тому как
фенотипическая вариативность отдельно взятого признака (Рх ) отра-
жает вариативность генотипов (hх ) и сред (ex), фенотипическая кор-
реляция между X и Y (rРх Ру ) может быть результатом набора генети-
ческих (hx hу rG) и средовых (ех еy RЕ) путей, где rG и rЕ представляют
205
собой генетическую и средовую корреляции, соответственно. В ре-
зультате
rPxPf = hx hy rG + ех еy RЕ
ОЦЕНКА СОСТАВЛЯЮЩИХ ФЕНОТИПИЧЕСКОЙ ДИСПЕРСИИ
МЕТОДОМ ПЕРЕБОРА (ПОДБОРА) МОДЕЛЕЙ (МПМ)
Некоторые корреляции родственников (например, корреляции МЗ
близнецов, разлученных при рождении, или приемных сиблингов —
усыновленных детей-неродственников, выросших в одном доме) сами
по себе дают информацию, которой достаточно для получения отве-
тов на центральные вопросы психогенетики о том, насколько вариа-
тивность данного признака объясняется разнообразием сред и гено-
типов, наблюдаемых в данной популяции. Подобное может быть сказано
и о тех методах психогенетики, которые сопоставляют корреляции,
полученные у двух типов родственников, например корреляции МЗ и
ДЗ близнецов, приемных детей — с биологическими и приемными
семьями.
Однако в современных исследованиях предпочтение при анализе
психогенетических данных отдается не прямым оценкам составляю-
щих фенотипической дисперсии, а применению метода перебора
(подбора) моделей. Этот метод представляет собой специфическую
адаптацию метода структурного моделирования к задачам генетики
количественных признаков. МПМ отличается несколькими преиму-
ществами: 1) более точной оценкой искомых параметров; 2) воз-
можностью оценивать более сложные генетические модели, напри-
мер учитывать половые различия и моделировать ГС-корреляции и в-
заимодействия; 3) возможностью сводить в одном анализе данные,
относящиеся к разным типам родственников, и получать, благодаря
этому, относительно несмещенные оценки параметров и 4) возмож-
ностью тестирования нескольких альтернативных моделей с целью
выбора той, которая наилучшим образом соответствует исходным дан-
ным.
В рамках генетики количественных признаков применение метода
перебора моделей сводится к решению систем уравнений для обна-
ружения такого набора параметров (т.е. подбора такой модели), ко-
торый наилучшим образом соответствует набору исходных данных
(корреляций родственников). Главное преимущество МПМ заклю-
чается в том, что он позволяет тестировать все те допущения,
которые не учитываются в традиционных методах генетики коли-
чественных признаков. Например, обсуждая метод близнецов, мы
указывали на то, что одним из допущений этого метода является
допущение об отсутствии ассортативности. МПМ позволяет срав-
нить две модели (учитывающую ассортативность и не учитываю-
206
Рис. 8.7. Диаграмма путей фенотипических корреляций по исследуемому
признаку для двух типов МЗ близнецов: (а) выросших вместе и (6) разлу-
ченных при рождении [по: 364].
Обозначения — в тексте.
щую ее) и выбрать ту, которая наилучшим образом соответствует
эмпирическим данным.
В качестве еще одного примера применения МПМ рассмотрим
анализ родственных корреляций на основе модели, приведенной
на рис. 8.7. Эта модель описывает фенотипическое сходство МЗ двух
типов — выросших вместе (а) и разлученных при рождении (б).
Каждая из моделей содержит: две измеряемых переменных — фе-
нотипические значения близнецов, PMZ1 и РМZ2 ), и две латентных,
неизмеряемых переменных — эффекты генотипа (G), и эффекты сре-
ды (Е). Среды близнецов, выросших вместе, коррелируют rE MZ . Путь
от латентной переменной — генотипа (G) к измеряемой перемен-
ной — фенотипу (Р) обозначается h; путь от латентной переменной
среды (Е) к измеряемой переменной фенотипа (Р) обозначается е.
Задача моделирования заключается в том, чтобы решить систему
уравнений и оценить два неизвестных параметра — е и h. Применяя
правила анализа путей, запишем следующую систему уравнений:
. ) (
; ) (
2
2 2
h h h r б
e r h e e r h r a
MZ
EMZ EMZ MZ
Эта система содержит два уравнения и два неизвестных и решает-
ся алгебраически.
Итак, мы проиллюстрировали простое приложение МПМ. На пер-
вом этапе с помощью диаграмм путей записывается система уравне-
ний, описывающих фенотипические корреляции для всех типов род-
ственников, данные которых анализируются. Затем исследователь фор-
мулирует набор альтернативных моделей, среди которых и ведется
поиск модели с наилучшим соответствием эмпирическим данным.
207
Например, исследователь может протестировать соответствие полу-
ченным данным следующих трех моделей, согласно которым феноти-
пическое сходство родственников по определенному признаку объяс-
няется: 1) только аддитивной генетической составляющей; 2) только
доминантной генетической составляющей; 3) наличием и аддитив-
ной, и доминантной генетических составляющих. Модель наилучшего
соответствия выбирается на основе значения χ-квадрата и других ста-
тистических показателей, оценивающих степени соответствия модели
исходным данным.
Как уже указывалось, перебираемые модели могут быть очень раз-
ветвленными и сложными; они могут включать в себя множественные
фенотипы, измеренные у нескольких типов родственников лонгитюд-
ным методом (т.е. несколько раз за время исследования) и т.д.
Результаты применения МПМ могут быть использованы только
при тестировании альтернативных моделей. Иными словами, МПМ
не дает «доказательств» правильности тестируемой научной гипоте-
зы; он позволяет лишь выбрать наиболее адекватную материалу гене-
тическую модель. МПМ является элегантным и сложным статисти-
ческим методом, применение которого требует наличия определен-
ных навыков*.