Пояснительная записка По данным Всемирной организации здравоохранения (воз) у 2,5-3% новорожденных диагностируются различные врожденные пороки развития и наследственные заболевания.

Вид материала

Содержание

Подобный материал:

СОСТАВИТЕЛИ:

Н.С.Парамонова, заведующая кафедрой педиатрии №2 Учреждения образования «Гродненский государственный медицинский университет», кандидат медицинских наук, доцент;

Т.А.Лашковская, доцент кафедры педиатрии №2 Учреждения образования «Гродненский государственный медицинский университет», кандидат медицинских наук, доцент;

Н.И.Янковская, доцент кафедры педиатрии №2 Учреждения образования «Гродненский государственный медицинский университет», кандидат медицинских наук, доцент

РЕЦЕНЗЕНТЫ:

Кафедра педиатрии Учреждения образования «Гомельский государственный медицинский университет»;

И.В.Наумчик, заместитель директора по медицинской генетике Государственного учреждения «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», кандидат медицинских наук

РЕКОМЕНДОВАНА К УТВЕРЖДЕНИЮ В КАЧЕСТВЕ ТИПОВОЙ:

Кафедрой педиатрии №2 Учреждения образования «Гродненский государственный медицинский университет» (протокол №8 от 07.04.2009г.);

Центральным научно-методическим советом Учреждения образования «Гродненский государственный медицинский университет» (протокол №5 от 22.06.2009г.);

Секцией по специальности 1-79 01 05 Медико-психологическое дело Учебно-методического объединения вузов Республики Беларусь по медицинскому образованию (протокол №2 от 23.06.2009г.)

Пояснительная записка

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) у 2,5-3% новорожденных диагностируются различные врожденные пороки развития и наследственные заболевания. При этом около 1% составляют генные болезни, 0,5% - хромосомные и 1,5-2% приходится на долю врожденных пороков развития, обусловленных действием неблагоприятных экзогенных и эндогенных факторов. Известно также, что частота врожденных пороков развития с возрастом увеличивается и к концу первого года жизни достигает 5-7% за счет проявления не выявленных при рождении пороков развития органов зрения, слуха, нервной и сердечно-сосудистой систем.

Увеличение частоты нарушений эмбрионального развития, наблюдаемое во многих странах, объясняют ухудшением экологических и социальных факторов. Почти все хронические неинфекционные заболевания имеют генетическую предрасположенность.

Основная задача медицинской генетики состоит в предупреждении появления потомства с генетически обусловленной патологией; ранней диагностике наследственных болезней и врожденных пороков развития с целью назначения своевременного лечения.

Специфика изучения дисциплины состоит в овладении знаниями и умениями по использованию в клинической практике современных методов исследования медицинской генетики для ранней диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития, определения риска развития заболевания у родственников пробанда, а также профилактических мероприятий, нацеленных на предупреждение рождения детей с наследственной патологией.

Излагаемый в программе материал опирается на знания, полученные студентами на кафедре медицинской биологии и общей генетики, медицинской психологии и психотерапии. В дальнейшем эти сведения, приобретенные по медицинской генетике, углубляются и дополняются при прохождении специальных дисциплин.

Типовая программа по дисциплине «Медицинская генетика» разработана в соответствии с:

образовательным стандартом по специальности 1-79 01 05 Медико-психологическое дело (ОС РБ 1-79 01 05-2007), утвержденным постановлением Министерства образования Республики Беларусь № 40 от 02.05.2008 года;

типовым учебным планом по специальности 1-79 01 05 Медико-психологическое дело, утвержденным Министерством образования Республики Беларусь 12.02.2008 года (регистрационный номер № L 79 - 002/тип.).

Цель и задачи учебной дисциплины

Цель: изучить основные методы медицинской генетики, направленные на предупреждение рождения детей с тяжелой наследственной патологией и врожденными пороками развития; классификацию, этиопатогенез и клинические признаки наиболее распространенных моногенных, хромосомных и мультифакториальных заболеваний; принципы и методы организации медико-генетической помощи, профилактику наследственных заболеваний; медико-психологическую реабилитацию больных и членов их семьи.

Задачи:

овладеть знаниями о природе наследственных заболеваний человека: этиологии, механизмах патогенеза, причинах клинического полиморфизма; совершенствование навыков использования этих знаний для дифференциальной диагностики;

приобрести навыки сбора анамнеза и осмотра больного с целью описания фенотипа и постановки диагноза;

овладеть знаниями о прикладном значении методов медико-генетической диагностики, применении их в практической медицине;

обучить навыкам проведения профилактических мероприятий, выявлению групп повышенного риска среди населения, проведению медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики;

овладеть навыками психологической реабилитации больных с наиболее распространенными моногенными, хромосомными и мультифакториальными заболеваниями, врожденными пороками развития и членов их семей.

Требования к освоению учебной дисциплины

Требования к уровню освоения содержания дисциплины «Медицинская генетика» определены образовательным по специальности 1-79 01 05 Медико-психологическое дело, который разработан с учетом требований компетентного подхода.

В результате освоения дисциплины студент должен знать:

о целях и задачах медико-генетического консультирования и связанных с ним биоэтических проблемах;

основные методы генетики человека и показания к их использованию, показания к направлению семьи в медико-генетическую консультацию;

клинико-генетические и лабораторные методы обследования больных с наследственной патологией и их родственников;

общие признаки, позволяющие заподозрить врожденные и наследственные заболевания;

необходимые сведения об этиологии и патогенезе наиболее распространенных моногенных, хромосомных и мультифакториальных заболеваний;

классификацию и клинические признаки наиболее распространенных моногенных, хромосомных и мультифакториальных заболеваний;

показания к цитогенетическому, биохимическому и молекулярно-генетическому методам исследования;

принципы и методы организации медико-генетической помощи;

этапы медико-генетического консультирования;

методы пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития;

неонатальный скрининг наследственных заболеваний;

проведение медико-психологической реабилитации больных с моногенными, хромосомными и мультифакториальными заболеваниями и членов их семей.

уметь:

проводить психологическое консультирование при оказании медико-генетической помощи;

участвовать в обследовании больного, заподозрить или выявить у него врожденное или наследственное заболевание (собрать анамнестические данные, провести клинико-генеалогическое обследование);

использовать соответствующую терминологию при описании фенотипа больного с наследственной патологией и врожденными пороками развития;

оценить клинико-генеалогические и лабораторные (включая цитогенетические и биохимические) данные обследования больного, выделить ведущие синдромы;

изложить полученные данные в истории болезни с составлением родословной и ее графической записью;

дать прогноз развития наследственного заболевания у пробанда и его родственников;

выделить лиц с повышенным риском развития наследственного заболевания с целью проведения дальнейших профилактических мероприятий.

Методы обучения

Основными методами обучения, адекватно отвечающими целям изучения данной дисциплины, являются:

лекции;

практические занятия;

коммуникативные методы (собеседования, дискуссии, олимпиады);

дистанционные методы (компакт-диски лекций, интернет);

научно-исследовательская работа студентов (работа в СНО при кафедре).

На изучение дисциплины «Медицинская генетика» по специальности 1-79 01 05 Медико-психологическое дело определено 46 часов, из них аудиторных занятий – 36 часов, из них лекций - 18 часов, практических – 18 часов.

Форма текущей аттестации: зачет – 7 семестр.

ПРИМЕРНЫЙ ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН

Название раздела (темы)	Количество аудиторных часов
Название раздела (темы)	лекций	практических занятий
1	2	3
1. Введение в дисциплину «Медицинская генетика»	2	2
2. Основные методы медицинской генетики	2	2
3. Генные болезни и синдромы	4	2
3.1. Общая характеристика группы. Болезни и синдромы с аутосомно-доминантным типом наследования	2	2
3.2. Болезни и синдромы с аутосомно-рецессивным типом наследования. Болезни и синдромы с Х-сцепленным рецессивным наследованием	2	2
4. Наследственные болезни обмена веществ	2	2
5. Хромосомные болезни	2	2
6. Мультифакториальные болезни	2	2
7. Врожденные пороки развития	2	2
8. Медико-генетическое консультирование	2	4
8.1. Задачи и организация медико-генетического консультирования	2	2
8.2. Современные методы пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития	2	2
Всего:	18	18

Содержание учебного материала

1. Введение в дисциплину «Медицинская генетика»

Задачи медицинской генетики. Взаимосвязь с другими дисциплинами. Место наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения.

Классификация, этиология, патогенез наследственных болезней. Хромосомные, геномные и генные мутации, их роль в патологии человека. Спонтанные и индуцированные мутации, частота их возникновения; физический, химический, биологический мутагенез. Лекарственный мутагенез, тератогенез, канцерогенез. Классификация наследственных болезней. Патогенетические особенности наследственных заболеваний.

Принципы и методы организации медико-генетической службы.

2. Основные методы медицинской генетики

Клинико-генеалогический метод в медицине. Методика составления родословной. Особенности сбора анамнеза у пробанда и его родственников. Графическое изображение родословной. Анализ родословной и основные типы наследования.

Близнецовый метод. Взаимодействие наследственных и средовых факторов в фенотипической вариабельности признаков. Коэффициент Хольцингера.

Биохимический и молекулярно-генетический методы. Показания к их использованию. Анализ результатов основных биохимических методов. Скринирующие программы. Современные молекулярно-генетические методы диагностики наследственной патологии.

Цитогенетический метод. Исследование хромосомного набора в культуре лейкоцитов периферической крови. Метод простой и дифференциальной окраски хромосом. Флюоресцентное окрашивание. Метод определения полового хроматина. Показания к проведению цитогенетического исследования.

Популяционный метод. Закон Харди-Вайнберга. Генофонд и структура популяций. Дрейф генов. Инбридинг. Геногеография наследственных заболеваний.

3. Генные болезни и синдромы

3.1. Общая характеристика группы. Болезни и синдромы с аутосомно-доминантным типом наследования

Принципы классификации генных болезней и синдромов. Клинический полиморфизм. Генетическая гетерогенность. Понятие об экспрессивности и пенетрантности гена, феномене антиципации.

Синдром Марфана, нейрофиброматоз. Общие принципы диагностики и лечения. Прогноз потомства. Профилактика. Социально-психологическая реабилитация семьи.

3.2. Болезни и синдромы с аутосомно-рецессивным типом наследования. Болезни и синдромы с Х-сцепленным рецессивным наследованием

Синдром Картагенера. Муковисцидоз. Врожденная гиперплазия коры надпочечников. Общие принципы диагностики и лечения. Прогноз потомства. Профилактика. Социально-психологическая реабилитация семьи.

Гемофилия А. Мышечная дистрофия Дюшенна. Общие принципы диагностики и лечения. Прогноз потомства. Профилактика. Социально-психологическая реабилитация семьи.

4. Наследственные болезни обмена веществ

Признаки, позволяющие заподозрить наследственные болезни обмена веществ.

Наследственные болезни обмена углеводов. Галактоземия. Гликогенозы (болезнь Гирке, болезнь Помпе). Общие принципы ранней диагностики, лечения и профилактики.

Наследственные болезни обмена аминокислот. Фенилкетонурия. Тирозиноз. Общие принципы ранней диагностики, лечения и профилактики.

Наследственные болезни обмена липидов. Болезнь Гоше. Болезнь Нимана-Пика. Общие принципы ранней диагностики, лечения и профилактики.

Наследственные болезни обмена билирубина. Синдром Криглера-Найяра. Синдром Жильбера-Мейленграхта. Общие принципы ранней диагностики, лечения и профилактики.

5. Хромосомные болезни

Хромосомные синдромы, обусловленные нарушениями в системе аутосом. Общие клинические признаки, позволяющие заподозрить хромосомные синдромы, обусловленные нарушениями в системе аутосом.

Синдром Дауна. Синдром Патау. Синдром Эдвардса. Синдром «кошачьего крика». Цитогенетическая характеристика. Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомной патологией. Общие принципы лечения и профилактики хромосомных болезней. Медико-психологическая реабилитация семьи.

Хромосомные синдромы, связанные с нарушениями в системе половых хромосом. Общие клинические признаки, позволяющие заподозрить хромосомные синдромы, обусловленные нарушениями в системе половых хромосом.

Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром Клайнфельтера. Синдром трисомии по Х-хромосоме. Цитогенетическая характеристика. Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомной патологией. Общие принципы лечения и профилактики хромосомных болезней. Медико-психологическая реабилитация семьи.

6. Мультифакториальные болезни

Общая характеристика группы. Роль наследственных и внешне-средовых факторов в развитии мультифакториальных заболеваний. Значение наследственного предрасположения в развитии шизофрении, язвенной болезни, онкологических заболеваний, сахарного диабета, бронхиальной астмы, артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца.

Генеалогический анализ при мультифакториальных заболеваниях. Методы и формы профилактики. Индивидуальный прогноз развития мультифакториальных заболеваний и его значение для клинической практики.

7. Врожденные пороки развития

Терминология клинической тератологии. Признаки дизэмбриогенеза в диагностике наследственных болезней и врожденных пороков развития. Определение понятия. Перечень признаков дизморфогенеза. Критерии стигматизации.

Классификация врожденных пороков развития. Наследственные (генные, хромосмные), мультифакториальные, экзогенные. Изолированные, системные, множественные пороки развития.

Синдромы множественных врожденных пороков развития, обусловленные тератогенными факторами. Синдром краснухи. Синдром диабетической эмбриофетопатии. Алкогольная эмбриофетопатия. Принципы диагностики синдромов множественных врожденных пороков развития. Фенотипический спектр синдромов. Медико-психологическая коррекция и социальная адаптация детей с врожденными пороками развития. Профилактика врожденных пороков развития

8. Медико-генетическое консультирование

8.1. Задачи и организация медико-генетического консультирования

Место врача-психолога в медико-генетической консультации. Показания для направления больных и их семей на медико-генетическое консультирование. Основные принципы консультирования (проспективное и ретроспективное). Этапы консультирования (сбор анамнеза, основные и дополнительные методы диагностики наследственных заболеваний, принципы оценки генетического риска при генных, хромосомных и мультифакториальных заболеваниях).

8.2. Современные методы пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития

Ультразвуковое исследование. Определение альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина, неконъюгированного эстриола. Амниоцентез, хорион- и плацентобиопсия, кордоцентез. Преимплатанционная диагностика. Деонтологические и морально-этические аспекты, связанные с медико-генетическим консультированием. Диспансеризация, медико-социальная и психологическая помощь больным с наследственными заболеваниями и их родственникам.

ИНФОРМАЦИОННАЯ ЧАСТЬ

Литература

Основная:

1. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник для студентов медицинских вузов и факультетов / Н.П. Бочков. - Москва: Медицина, 1997. – 288с

2. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник. – 2-е изд., пераб. и доп. / Н.П. Бочков. - Москва: ГОЭТАР-МЕД, 2001. – 448 с.

3. Щипков, В.П. Общая и медицинская генетика: учебное пособие для студентов медицинских вузов / В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина – Москва: Асадема, 2003. – 254с.

Дополнительная:

4. Айламазян, Э.К. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Э.К. Айламазян, В.С. Баранов. – 2-е изд. – М. МЕД-пресс-информ, 2007. – 415с.

5. Вельтищев, Ю.Е. Наследственные болезни нервной системы: руководство для врачей / Ю.Е. Вельтищев, П.А. Темин. – Москва, 1998. – 327с.

6. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики: учебное пособие для студентов медицинских институтов / Р.Г. Заяц, И.В. Рачковская. - Минск: Вышэйшая школа, 1998. – 255с.

7. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник. – 2-е изд., пераб. и доп. / С.И. Козлова [и др.] – Москва: Практика, 1996. – 250с.

8. Орехова, В.А. Медицинская генетика / В.А. Орехова, Т.А. Лашковская, М.П. Шейбак. - Минск: Вышэйшая школа, 1997. – 123с.

9. Пашков, А.А. Наследственные заболевания нервной системы: учебно-методические указания для студентов и врачей-стажеров по специальности «Неврология» / А.А.Пашков. – Витебск: ВГМУ, 1996. – 112с.

10. Приходченко, Н.И Основы генетики человека: учебное пособие для колледжей и вузов / Н.И. Приходченко, Т.П. Шкурат. – 2-е изд. – Ростов-на-Дону: Феникс, 1997. – 368с.

11. Сборник задач по общей и медицинской генетике: учебное пособие для студентов медицинских вузов / В.Э. Бутвиловский [и др.] – Минск: Ураджай, 2002. – 160с.

12. Шевченко, В.А. Генетика человека: учебное пособие для студентов вузов / В.А. Шевченко, Н.А. Топоркина, Н.С. Стволинская. – 2-е изд. – Москва: Владос, 2004. – 239с.

Blog