Классификация изменчивости генетического материала
Дипломная работа - Биология
Другие дипломы по предмету Биология
о и того же участка хромосомы. Известны случаи многократных повторений или мультипликаций какого-либо участка. Их также называют амплификациями.
Дупликации могут происходить в пределах одной и той же хромосомы или сопровождаться переносом копии участка генетического материала на другую хромосому. Дуплицированные участки часто образуют тандем (ABCBCDE…), т.е. расположенные друг за другом. Тандемная дупликация называется обращенной (или инвертированной АВССВDE…), если последовательности генов в смежных участках взаимно противоположны. Если дуплицированный участок расположен на конце хромосомы, то дупликация называется концевой [8].
Дупликации могут обладать фенотипическим проявлением. Наиболее известным примером служит мутация Bar в Х-хромосоме Drosophila melanogaster. Эта мутация проявляет неполное доминирование, уменьшая число глазных фасеток.
Иногда дупликации выявляются благодаря тому, что у особи, гомозиготной по рецессивному аллелю, рецессивный признак, тем не менее, не проявляется. Этот факт объясняется тем, что соответствующий доминантный аллель содержится в дуплицированном участке хромосомы. На цитологических препаратах гетерозиготность по дупликациям приводит к образованию петель, аналогичных возникающих у гетерозигот по делециям.
Многие дупликации и делеции могут возникать в результате разрывов хромосомы. Причиной разрывов могут служить ионизирующая радиация, действие некоторых химических веществ или вирусов. Разрывы могут также индуцироваться некоторыми особенностями строения и функционирования хромосом. Делеции и дупликации могут возникать и при неравном кроссинговере. Когда в соседних участках хромосомы оказываются похожие последовательности ДНК, то конъюгация гомологов может произойти неправильно. Кроссинговер в таких неправильно конъюгировавших участках хромосом приводит к образованию гамет с дупликацией или делецией. Именно этим способом в результате неравного кроссинговера возникают гемоглобины Lepore и анти-Lepore. К дупликации и делециям или транслокациям.
Дупликация сравнительно небольших участков ДНК, состояния из нескольких нуклеотидов, входящих в состав одного гена или соседних генов, происходит в процессе эволюции весьма часто [1].
Инверсии
Инверсией называют поворот на 180о отдельных участков хромосомы; при этом ни число хромосом, ни число генов в каждой хромосоме не меняются (Айала). Если последовательность генов в исходной хромосоме обозначить ABCDEF и инверсии подвергся участок BCD, то в новой хромосоме гены будут расположены в последовательности ADCBEF [1].
В зависимости от расположения концов (границ) перестройки по отношению к центромере инверсии делят на перицентрические, захватывающие центромеру, и включающие ее в инвертированный участок, и парацентрические, не включающие центромеру в инвертированный участок.
Инверсии - это широко распространенный путь эволюционного преобразования генетического материала. Например, человек и шимпанзе отличаются по числу хромосом: у человека 2n = 46, а у шимпанзе 2n = 48.
Инверсия приводит к изменению сцепления генов, иной их линейной последовательности, нежели у исходной формы. Этот эффект можно обнаружить, если инверсия в гомозиготе не летальна. Рецессивная летальность часто сопутствует инверсиям как результат локализации точек разрывов в жизненно важных генах или как следствие эффекта положения.
Другое важное следствие инверсии - подавление кроссинговера, если инверсия находится в гетерозиготе. Это свойство инверсий широко используют при создании сбалансированных линий, гетерозиготных по летальным мутациям и не разрушаемых кроссинговером по нужной хромосоме.
У гетерозигот по инверсиям на цитологических препаратах обнаруживают характерные петли - результат конъюгации структурно измененной и нормальной хромосомы. Если на такой петле, т.е. в инвертированном участке, произойдет одиночный кроссинговер, то в случае парацентрической инверсии возникает одна хроматида с двумя центромерами, которые ее порвут при расхождении в анафазе. Образующийся также бесцентромерный фрагмент будет потерян. В результате из четырех гамет полноценными будут только две. Только они способны при оплодотворении дать жизнеспособные зиготы (рис. 7, А). При гетерозиготности по перицентрической инверсии кроссинговер не препятствует нормальному расхождению всех хроматид. Тем не менее полноценными вновь будут только два продукта мейоза из четырех, поскольку две хроматиды несут делеции некоторых генов.
В тоже время двойной кроссинговер у гетерозигот по инверсии может приводить к образованию вполне жизнеспособных гамет (рис. 7, Б).
Хромосома может нести не только одну инверсию, нои две неперекрывающиеся и две, перекрывающиеся полностью или частично. Гетерозиготность по таким сложным перестройкам также идентифицируется цитологически по характеру конъюгации хромосом [8].
Рис.7. ? Конъюгация хромосом и последствия одиночного (А) и
двойного (Б) кроссинговера при гетерозиготности по
перицентрической инверсии
Транслокации
Транслокации представляют собой реципрокный обмен участками негомологичных хромосом. Реципрокными транслокациями называется взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами (рис. 8). Если изобразить последовательности генов в исходных хромосомах как ABCDEF и GHIJKL, то в транслокационных хромосомах последовательностями генов могут быть, на?/p>