Основные понятия психогенетики
Вопросы - Психология
Другие вопросы по предмету Психология
м ДНК, чем имел его родитель. Чем большее число раз повторен один и тот же участок ДНК, тем раньше начинается заболевание.
Хорея Гентингтона передается преимущественно от больного отца. При этом у детей наблюдается нарастание длины повтора, что сопровождается более ранним появлением первых признаков болезни
4. Эпилепсия
Эпилепсия представляет собой заболевание, которое проявляется сочетанием внезапных расстройств сознания и судорог. Различают генуинную, рефлекторную и симптоматическую эпилепсию. При генуинной эпилепсии припадки возникают без видимой причины. При рефлекторной эпилепсии припадок провоцируется звуком или мелькающим светом. Симптоматическая эпилепсия обусловлена поражениями мозга в результате травмы, инфекции, интоксикации или в связи с соматическими заболеваниями.
О наследственной природе эпилепсии говорят результаты генеалогического и близнецового анализов. Частота эпилепсии среди близких родственников пробанда в несколько раз выше, чем в популяции. Конкордантность монозиготных пар по генуинной эпилепсии 89%, дизиготных 4%. При симптоматической эпилепсии конкордантность моно- и дизиготных близнецов 12% и 0%. Следовательно, симптоматическая эпилепсия развивается на благоприятной наследственной почве. Это подтверждается также и тем, что заболеваемость эпилепсией среди сибсов больных симптоматической формой этой болезни выше, чем в популяции. Известно около сотни наследственных признаков, связанных с судорожными припадками. К ним относятся нарушения обмена аминокислот, заболевания, связанные с накоплением промежуточных продуктов обмена в клетках мозга, нарушения мозгового кровообращения, опухоли мозга.
Главную роль в механизме эпилепсии играет судорожная готовность мозга, которая обусловлена функциональными перестройками нервной ткани. Главный признак - нарушение электрического ритма мозга, или церебральная дизритмия. Дизритмия проявляется вспышками острых и медленных волн, наличием высокоамплитудных и островершинных компонент. У больных отмечаются аномалии ритма не только во время судорог, но и в межсудорожный период.
5. Болезнь Филинга. Фенилкетонурия (ФКУ), была открыта норвежским ученым Феллингом. Это заболевание связанно с мутацией аутосомного гена, расположенного в 12 хромосоме и наследуется по рецессивному типу. Сейчас открыто уже более 400 мутаций этого гена.
ФКУ - одно из наиболее распространенных заболеваний, связанных с дефектом в метаболизме аминокислоты фенилаланина. Заболевание проявляется в первые месяцы жизни и выражается задержкой моторного и психического развития. Причиной заболевания является невозможность усваивать аминокислоту фенилаланин, которая поступает в организм ребенка с молоком матери. При фенилкетонурии в крови накапливаются ядовитые продукты метаболизма. Они патологически влияют на нервные клетки, что приводит к постепенному нарастанию признаков умственной отсталости. Если своевременно не приняты меры, дети погибают. Особенно часто фенилкетонурия встречается в европейских популяциях, поэтому в родильных домах проводится генетический скрининг (выявление) фенилкетонурии. Дети, имеющие генетический дефект, с первых дней жизни переводятся на диету. Это пища, в которой содержится очень малое количество фенилаланина. Находясь на диете примерно до восьмилетнего возраста, дети вырастают здоровыми. Гетерозиготность женщины по гену фенилкетонурии может оказать неблагоприятное влияние на умственное развитие ребенка. Во время беременности у нее может повышаться содержание в крови фенилаланина и продуктов его обмена, что может явиться причиной нарушения в развитии мозга плода, хотя после рождения у ребенка обмен фенилаланина будет нормальный.
6. Болезнь Тэя-Сакса
Болезнь Тэя-Сакса - наследственное нарушение метаболизма, вызываемое отсутствием фермента гексозаминидазы А.
При отсутствии этого фермента в нервных клетках накапливается и разрушает их. Дети с таким заболеванием редко живут дольше пяти лет. Болезнь Тэя-Сакса названа так по имени английского доктора Уоррена Тэя и американского невропатолога Бернарда Сакса. В 1881 г. Тэй описал изменения глаз больного, а Сакс понял, что в клетках происходят опасные изменения и причиной тому - наследственность.
Наследуется болезнь Тэя-Сакса по аутосомно-рецессивному типу. У гетерозиготных носителей обычно не проявляются симптомы заболевания. Болезнь наиболее распространена среди потомков евреев, ведущих свое происхождение из Центральной и Восточной Европы (ашкенази). Приблизительно 1 из 25 ашкеназских евреев является носителем.
Дети с болезнью Тэя-Сакса в первые шесть месяцев жизни внешне развиваются вполне нормально. Затем они становятся чрезмерно чувствительными к шуму и у них постепенно ухудшается зрение. Приблизительно в год начинаются судороги эпилептоморфного характера; мускулы становятся все слабее, нарушается координация движений. Глотание происходит с трудом, легкие не справляются со своей функцией. Приблизительно в возрасте пяти лет наступает летальный исход, поскольку нервная система к тому времени оказывается полностью разрушенной.