Книги по разным темам
Pages: | 1 | ... | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | Прогноз: неблагоприятный,75% больных погибают в детском возрасте.
Дифференциальный диагноз: транзиторная желтуха, желтухи новорожденных, преходящая семейная гипербилирубинемия, гемолитические желтухи различного генеза.
* Синдром Смита-Лемли-Опитца (Q87.1) Синдром Смита-Лемли-Опитца - комплекс аномалий развития многих органов и систем с нарушением физического и умственного развития. Р.
Частота: 1:20 000 новорожденных, соотношение полов М3:Ж1.
Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, вывернутые наружу ноздри, птоз, синдактилия, гипоспадия и крипторхизм, умственная отсталость.
Клиника: низкие масса и длина тела при рождении (100%), микроцефалия, скафоцефалия, долихоцефалия, узкий лоб, деформированные и низко расположенные ушные раковины, птоз, эпикант, страбизм, короткий нос с широким кончиком и вывернутыми наружу ноздрями (100%), длинный фильтр, микрогнатия и широкий альвеолярный край верхней челюсти (100%), расщелина неба. Конечности - кожная (редко костная) синдактилия стоп, постаксиальная полидактилия кистей и/или стоп, косолапость, вывих бедра, клинодактилия, флексорное положение пальцев рук, поперечная ладонная складка. У мальчиков - гипоспадия и крипторхизм, у девочек - гипертрофия клитора. Сосковый гипертелоризм, дистальный акроцианоз. Внутренние органы - врожденные пороки сердца (сужение устья аорты, стеноз легочной артерии), аномалии почек (поликистоз, гидронефроз, удвоение лоханок, аномалии мочеточников), аномалии лобуляции легких, пилоростеноз, паховые грыжи, гипоплазия тимуса. Умственная отсталость (100%), рвота (90%), судороги.
Патологическая анатомия: головной мозг - расширение желудочков, гипоплазия и агенезия мозолистого тела, гипоплазия лобных долей, липома гипофиза, гипоплазия мозжечка с гипоплазией червя, голопорэнцефалия. Нарушение миграции нейронов, обширный глиоз, эктопия клеток Пуркинье.
ечение: симптоматическое.
Прогноз: относительно благоприятный при отсутствии пороков внутренних органов.
Дифференциальный диагноз: синдромы Эдвардса, Мора, Меккеля, церебро-окуло-фациоскелетный синдром, хромосомные нарушения.
* Адреногенитальный синдром (Е25.0) Адреногенитальный синдром (врожденная вирилизующая гиперплазия коры надпочечников) - наследственное нарушение биосинтеза стероидных гормонов. Р.
Частота 1:5000 новорожденных, поэтому адреногенитальный синдром подлежит просеивающей диагностике у новорожденных.
Мутантный ген стероид-21-гидроксилазы локализован в 6-й хромосоме (6р21.3).
Патогенез: наследственный дефицит ферментов (холестеролдесмолаза, 21-гидроксилаза, 11-гидроксилаза, 17--гидроксилаза, 3--гидроксистероид-дегидро-геназа), обеспечивающих синтез стероидов. Наиболее распространенная форма адреногенитального синдрома (90-95% всех случаев), обусловлена дефицитом фермента 21-гидроксилазы (цитохром Р450с21), катализирующего превращение прогестерона в дезоксикортикостерон и 17-гидроксипрогестерона в 11дезоксикортизол.
Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников.
Клиника: 1. Сольтеряющая форма - нарушение солевого обмена (дефицит минералокортикоидов), в патологический процесс вовлечена ренин-альдостероновая система. Манифестация признаков - в первые дни внеутробной жизни: срыгивания, рвота, нарушение микроциркуляции, сонливость, потеря массы тела. Обезвоживание вызывает повышенную жажду, что проявляется в виде активного сосания. 2. Простая вирильная форма - прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников. У новорожденных девочек при кариотипе 46, ХХ отмечается различная степень маскулинизации (от умеренной гипертрофии клитора - до полного срастания губно-мошеночных складок с формированием мошонки и пениса).
Внутренние половые органы сформированы правильно по женскому типу. У мальчиков вирильная форма адреногенитального синдрома не распознается (гениталии нормальные). Диагноз ставиться на 5-7 году жизни при появлении признаков преждевременного полового развития. 3. Поздняя форма (неклассический вирилизующий вариант) проявляется в подростковом возрасте. У девочек наблюдается умеренное увеличение клитора, раннее развитие молочных желез, ускорение костного возраста, нарушение менструального цикла, гирсутизм. Симптомами избытка андрогенов у мальчиков могут быть лишь ускоренный костный возраст и преждевременное лобковое оволосение.
4. Латентная форма не имеет клинических проявлений, но в сыворотке крови отмечается умеренное повышение уровня предшественников кортизола.
Диагноз: повышение в сыворотке крови 17-гидроксипрогестерона (выше 12 нМоль/л) при дефиците 21-гидроксилазы, повышение 11-дезоксикортизола (выше 35 нМоль/л) при дефиците 11гидроксилазы. Биохимическое исследование выявляет гиперкалиемию, гипонатриемию, ацидоз, гипохлоремию, гипогликемию, изменения на ЭКГ (гиперкалийгистия) при сольтеряющей форме.
Гипернатриурия (выше 4 мМоль/сут), гиперхлоридурия (выше 30 мМоль/сут). Повышенная экскреция с мочой 17-КС, 17-ОКС. Опережение УкостногоФ возраста. При аномальном строении гениталий необходимо определить генетический пол ребенка (половой хроматин, кариотип).
ечение: кортизон, или преднизолон в сочетании с минералокортикоидами при простой вирильной форме, лечение сольтеряющей формы начинается с коррекции ОНН. Девочкам хирургическое лечение гениталий проводят в 3-4 года.
Прогноз при простой вирильной форме благоприятный для жизни, а при раннем лечении - и для нормального роста и полового развития. Для остальных форм адреногенитального синдрома прогноз неблагоприятный.
Дифференциальный диагноз: в периоде новорожденности от пилоростеноза, сепсиса, кишечной инфекции, наследственных ферментопатий. В старшем возрасте - от андрогенпродуцирующей опухоли надпочечников, яичек или яичников, других форм недостаточности гормонов коры надпочечников.
* Синдром Меккеля (Q61.9) Синдром Меккеля (синдром Грубера, синдром Меккеля-Грубера).
Частота 1:70 000 - 90 000 новорожденных, М1:Ж1.
Минимальные диагностические признаки: черепно-мозговая грыжа, полидактилия, поликистоз почек.
Клиника: наиболее важный диагностический признак - затылочная черепно-мозговая грыжа (80%).
Кроме того, отмечаются микроцефалия (32%), гидроцефалия (25%), гипо- или аплазия мозолистого тела (13%), аринэнцефалия (17%), гипо- или аплазия мозжечка (28%), в единичных случаях - анэнцефалия, расширение желудочков мозга. Встречаются также скошенный лоб, низко расположенные деформированные ушные раковины, микрогения, гипертелоризм, реже гипотелоризм, капиллярные гемангиомы на бу, расщелина губы или неба (38%), зубы новорожденного, липоматозные образования на боковых поверхностях языка. В 25% случаев имеются пороки развития глаз: микрофтальмия (19,2%), реже - анофтальмия, колобомы, катаракта.
Поликистоз почек наблюдается у 75% больных. Обычно обнаруживают гигантские поликистозные почки, приводящие к резкому увеличению живота, иногда - уменьшенные почки с большим количеством мелких кист. Описаны единичные случаи других пороков мочевой системы (атрезия мочеточников, гипо- или аплазия мочевого пузыря). Характерны - крипторхизм, двурогая матка, атрезия влагалища, двойственное строение наружных половых органов. Отмечаются пороки сердца (20,8%), кистозные и кистофиброзные изменения печени. (30,3%), атрезия ануса или сигмовидной кишки (в единичных случаях). Типичный признак - полидактилия (66%), обычно постаксиальная (чаще поражаются кисти). В 15% случаев полидактилия сочетается с синдактилией. Могут наблюдаться камптодактилия, клинодактилия V, косолапость и поперечная ладонная складка.
Больные рождаются с умеренной пренатальной гипоплазией, погибают в перинатальном периоде или на первом году жизни.
Дифференциальный диагноз: синдром трисомии 13 хромосомы, синдром Смита-Лемли-Опитца.
* Cиндром Робертса Синдром Робертса (тетрафокомелия с расщелиной губы и неба, псевдоталидомидный синдром).
Частота неизвестна, М1:Ж1.
Минимальные диагностические признаки: редукционные пороки конечностей, расщелина губы и неба, лицевая гемангиома, серебристые волосы, резкое отставание в росте.
Клиника: дети рождаются недоношенными с истинной пренатальной гипоплазией. Для тяжелой формы синдрома типичны тетрафокомелия, двусторонняя расщелина губы и неба (90%), гипертелоризм, птоз, микроцефалия. Поражение конечностей симметричное, при этом верхние конечности затронуты обычно в большей степени, тяжесть нарушений варьирует от редукции конечностей до фокомелии. Чаще всего отсутствуют кости предплечья и голени, примерно в половине случаев отсутствуют проксимальные отделы конечностей (плечевые и бедренные кости).
Длина конечностей зависит от степени гипоплазии. Длина рук обычно вдвое меньше нормы, а длина ног колеблется от половины нормальных размеров до почти нормальной длины - отмечаются олигодактилия кистей (90%) и стоп (40%), синдактилия, анкилозы, флексорные контрактуры локтевых и коленных суставов, косолапость, гипоплазия ногтей, изменение дерматоглифики.
Характерны редкие, серебристо-белые волосы, капиллярные гемангиомы лица, гипоплазированные крылья носа, короткий фильтр, треугольной формы рот, экзофтальм, голубые склеры, микрогнатия, деформированные ушные раковины. Из других пороков отмечаются гиперплазия клитора или полового члена, крипторхизм, двурогая матка, врожденные пороки сердца, аномалии почек (поликистоз или подковообразная почка), черепно- и спинномозговые грыжи, катаракта, помутнение роговицы, глаукома.
Прогноз: большинство детей с синдромом Робертса рождаются мертвыми или умирают в неонатальном периоде.
Дифференциальный диагноз: синдромы Холт - Орама, гипоплазии бедра и необычного лица, фокомелии - тромбоцитопении, талидомидный.
* Синдром Ретта (F84.2) Синдром описан в 1966 г. австрийским педиатром A. Rett., Х-сц. Д Мутантный ген метил-CpG-связывающего протеина 2 расположен в 10-й хромосоме (10q28).
Частота 1:10 000 - 15 000, встречается преимущественно у девочек. Среди умственно отсталых девочек в России частота синдрома Ретта составляет 2,5%. Синдром Ретта у гомозиготных мальчиков заканчивается летально.
Клиника: умственная отсталость, замедление роста головы с развитием УприобретеннойФ микроцефалией, нарушение контакта с окружающими, утрату целенаправленных движений рук (апраксия) с заменой их на специфические стереотипные движения, напоминающие Умытьё рукФ, хлопки, сжимание, стискивание ладоней. Характерны - апраксия и атаксия при ходьбе, дыхательная дизритмия с чередованием апноэ и учащенного дыхания, бруксизм и в 2/3 случаев - судороги, мышечная гипотония, аутизм. Заболевание характеризуется стадийностью течения, манифестируя в возрасте от 4 мес. до 2,5 лет. На первой стадии замедляется психомоторное развитие детей, вторая представляет собой период регресса приобретенных навыков, на третьей стадии происходит стабилизация состояния и на четвертой - прогрессируют двигательные нарушения.
Патологическая анатомия: при исследовании биоптатов мышц - структурные изменения митохондрий.
Диагноз: у девочек (при наличии двух Х хромосом) - диагностический тест, основан на феномене поздней репликации инактивируемой Х-хромосомы, не встречающейся в контроле.
ечение: препараты, улучшающие клеточную энергетику, симптоматическое.
Прогноз для жизни относительно благоприятный при своевременном патогенетическом лечении.
Дифференциальный диагноз: инфантильный аутизм, нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, митохондриальные энцефаломиопатии.
* Синдром Коффина-Лоури Синдром Коффина-Лоури (умственная отсталость и костно-хрящевые аномалии) описан в году G. Coffin с соавт., Х-сц. Д Мутантный ген локализован на 22 хромосоме (22.2-р22.1). Частота неизвестна. М1:Ж1.
Минимальные диагностические признаки: антимонголоидный разрез глаз, луковицеобразный нос, низкий рост, конусовидные пальцы, умственная отсталость.
Клиника: специфические черты лица - квадратный лоб, выступающие надбровные дуги, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, периорбитальная полнота тканей, широкая спинка носа, открытые вперед ноздри, полные выступающие губы, открытый рот, массивный подбородок, оттопыренные уши. Кисти большие мягкие, гиперподвижные, толстые, пальцы рук конусовидные.
Отмечаются короткая расщепленная грудина, килевидная грудная клетка, тораколюмбальный сколиоз, плоскостопие, низкий рост. Все больные умственно отсталые, IQ ниже 50.
Диагноз: характерная клиническая картина. Рентгенологически: утолщение костей лицевого черепа, кифосколиоз, узкие межпозвоночные промежутки, короткие дистальные фаланги, укорочение длинных трубчатых костей.
ечение: симптоматическое.
Прогноз для жизни относительно благоприятный.
Дифференциальный диагноз: синдром Коффина-Сириса.
* Синдром Гольца Синдром Гольца (очаговая аплазия кожи) описан в 1962 году R. Goltz и соавт., Х-сц.Д Частота неизвестна, в литературе описано не менее 130 наблюдений.
Минимальные диагностические признаки: сочетание поражения кожи, слизистых оболочек, дистальных отделов конечностей, зубов, глаз, вовлекаются эктодермальные и мезодермальные производные.
Клиника: очаговая атрофия кожи туловища, ягодиц и конечностей. Форма и размеры этих участков самые различные, цвет обычно коричневый, границы четкие. Иногда через атрофичные участки выступает подкожный жировой слой. Характерны многочисленные телеангиоэктазии, на слизистой оболочке щек, губ, влагалища обнаруживаются папилломы, кондиломы.
Пороки развития дистальных отделов конечностей (90%) редукционного типа: гипоплазия, аплазия пальцев кистей и стоп, эктродактилия, синдактилия, недоразвитие ногтевых пластинок, полидактилия.
Аномалии зубов - агенезия зубных сосочков, задержка прорезывания зубов, дефекты прикуса.
Пороки развития глаз - колобомы радужки (20-25%), аниридия, микрофтальм, анофтальм.
Диафрагмальные грыжи, выраженная асимметрия туловища.
Диагноз: рентгенологически: сколиоз, реже - гипоплазии (аплазии) ключиц и ребер, деформация грудной клетки, продольная исчерченность длинных трубчатых костей.
ечение: симптоматическое.
Прогноз для жизни относительно благоприятный.
Дифференциальный диагноз: синдром недержания пигмента Блоха-Сульцбергера, синдром Ротмунда.
* Миодистрофия Дюшенна-Беккера (G71.0) Миодистрофия Дюшенна-Беккера - наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими дегенеративными изменениями в поперечнополосатой мускулатуре без первичной патологии периферического мотонейрона. Х-сц.Р Частота миодистрофии Дюшенна 3:10 000 новорожденных мальчиков.
Pages: | 1 | ... | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | Книги по разным темам