Читайте данную работу прямо на сайте или скачайте

Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше

Комитет Здравоохранения города Москвы

Московское Медицинское Училище №23

Д о к л д

По Гинетики

На тему:

Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена.

Болезнь Гоше

Выполнила: студентка 203 группы II курса

Горшкова Е.М.

г. Москва 1

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ

В основе болезни Гоше лежит трата активности фермента глюкоцереброзидазы. Различают детскую и ювенильную формы. В пунктате косного мозга, селезёнки находят крупные клетки Гоше.

Детский тип проявляется в первые месяцы жизни задержкой мственного и физического развития, величением живота, печени и селезёнки, развитием лёгочной недостаточности, гипертонией мышц, наблюдаются судороги и ребёнок погибает на первом году жизни.

Ювенильная форма поражает детей разных возрастов и заболевание носит хронический характер. В клинической картине отмечаются анемия, спленомагелия, пигментация кожи (коричневые пятна), остеопороз, переломы и деформации костей. Развитие иммунодефицитных состояний приводит к смерти.