Цинская генетика представляет собой область знаний о наследственности и изменчивости человека, имеющих непосредственное отношение к проблемам и задачам медицины
Учебно-тематический план Тема 2. Менделирующие признаки человека Практическая работа «Определение групп крови». Практическая работа: решение задач по теме «Генетика пола» Вопросы и задания Тема 4. Взаимодействие генов Взаимодействие неаллельных генов. 2. Синтез инетрферона у человека. Проведение работы Вопросы и задания Модификационная изменчивость Комбинативная изменчивость Мутационная изменчивость 2. По мутировавшим клеткам 3. По изменению генетического материала 2. Хромосомные перестройки 3. Геномное мутации 4. По изменению фенотипа 5. По исходу для организма Репарация молекулы днк Темновая, или эксцизионная (вырезающая) репарация. Вопросы и задания 2. В нуклеотидной последовательности гена АААГТТАААЦТГАААГГЦ происходит выпадение 5-го и 9-го нуклеотидов. 3. Определите, какое потомстве можно ожидать в браках 4. В анафазе митоза у человека не разошлась 6. Определите, какие из указанных заболеваний у человекане связаны с нарушением расхождения в мейозе хромосом 7. Каким будет число хромосом у человека в сперматозоидах, если нерасхождение одной из фигур наблюдается: а) ванафазе I мейоза; 9. Что такое делеция? Какой ответ вы считаете правильнымиз приведенных ниже? 10. Что такое геномные мутации? 11. Назовите особенности модификационной изменчивости. Приведите примеры. 13. Чтотакое транслокация? Тема 6. Методы изучения наследственности человека 1. Клииико-генеалогический метод. Генеалогический анализ родословной. 2 Цитогенетический метод. Вопросы и задания 3.Генетика соматических клеток. Таблица 1. Конкордантность некоторых признаков человека у однояйцовых (ОБ) и двуяйцовых (ДБ) близнецов Вопросы и задания Тема 7. Наследственные болезни и их классификация Мультифакториальные (полигенные) Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом Тема 7.2 Генные болезни Заболевания, связанные с расстройством аминокислотного обмена Заболевания, связанные с нарушением обмена углеводов Гликогеновая болезнь. Первый тип гликогеноза Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена Болезнь Ниманна—Пика. Болезнь Гоше. Амавротическая идиотия Наследственные заболевания обмена стероидов Адреногенный синдром (АГС). Наследственные нарушения биосинтеза тиреоидных гормонов Наследственные болезни соединительной ткани Болезнь Марфана. Первый тип (синдром Гурлера). Второй тип (синдром Хантера). Третий тип (синдром Сапфшиппо) Наследственные нарушения обмена в эритроцитах Наследственные синдромы нарушенного всасывания Синдромы с числовыми аномалиями аутосом Синдром Патау. Синдром «кошачьего крика». Тема 8 ВИДЫ ПРОФИЛАКТИКИ Организационные формы профилактики Значение профилактики наследственных заболеваний Характеристика наследственных заболеваний, выявляемых путем скрининга новорожденных Словарь генетических терминов Агенезия (аплазия) Алопеция (облысение, плешивость) Анотия — аплазия ушных раковин. Анофтальмия Антимонголоидный разрез глаз Аутосомно-доминантное наследование Аутосомно-рецессивное наследование Биопсия хориона Гемангиома (ангиома) Генная инженерия Генная терапия Гетерохромия радужки Гипертелоризм сосков Голандрическое наследование Дактилоскопия генная Дрейф генов Зонд генетический Импринтинг геномный Инбредные браки Интрон — сегмент ДНК в гене, не содержащий информацию о структуре белкового продукта гена. Ихтиоз Клонирование ген Кодоминантные аллели Коэффициент инбридинга Липомы — подкожные опухолевые образования. Липосомы Маркер — аллель (или признак), наследование которого прослеживается в потомстве. Микрогения Митохондриальное наследование Мозаик — индивид, у которого есть клетки с различными хромосомными наборами. Мозаицизм Монголоидный разрез глаз Морфогенетические варианты врожденные (синоним: микроаномалии развития, признаки или стигмы дизэмбриогенеза) Мультифакториальные болезни Мутации сдвига рамки Наследственная болезнь Пероксисомные болезни Пилонидальная ямка Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ) Преаурикулярные папилломы Предрасположенность генетическая Пренаталышя диагностика Просеивающие программы Рекомбинантная ДНК Сандалевидная щель Сибсы — братья и сестры. Синдактилия Стопа «качалка Уздечка языка короткая Фильтр — расстояние от нижне-носовой точки до красной каймы верхней губы. Фокомелия Экзон — отдельный фрагмент прерывистого гена, сохраняющийся в зрелой РНК. Экзофтальм Экспрессия гена Медицинская генетика 4. Р: мать - I 1. 48,5% резус-положительных и больных эллиптоцитозом, 48,5% резус-отрицательных и здоровых, 1,5% резус-положительных и здоровых 4. 45% больных со II группой крови, 45% здоровых с I группой крови, 5% здоровых со II группой крови и 5% больных с I группой кро 4. 1) синдром Дауна; 2) синдром Тернера; 4) синдром Патау; 5) синдром Клайнфельтера
