Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше.
Информация - Медицина, физкультура, здравоохранение
Другие материалы по предмету Медицина, физкультура, здравоохранение
Комитет Здравоохранения города Москвы
Московское Медицинское Училище №23
Д о к л а д
По Гинетики
На тему:
Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена.
Болезнь Гоше
Выполнила: студентка 203 группы II курса
Горшкова Е.М.
г. Москва 1999
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
В основе болезни Гоше лежит утрата активности фермента глюкоцереброзидазы. Различают детскую и ювенильную формы. В пунктате косного мозга, селезёнки находят крупные клетки Гоше.
Детский тип проявляется в первые месяцы жизни задержкой умственного и физического развития, увеличением живота, печени и селезёнки, развитием лёгочной недостаточности, гипертонией мышц, наблюдаются судороги и ребёнок погибает на первом году жизни.
Ювенильная форма поражает детей разных возрастов и заболевание носит хронический характер. В клинической картине отмечаются анемия, спленомагелия, пигментация кожи (коричневые пятна), остеопороз, переломы и деформации костей. Развитие иммунодефицитных состояний приводит к смерти.