Тезисы докладов

Вид материалаТезисы

Содержание


Создание банка днк-данных по населению россии для целей судебно-медицинской генетической экспертизы
Разработка алгебро-логических методов прогнозирования заболеваний и оценки факторов риска в кардиологии, нейрохирургии и онколог
Подобный материал:
1   ...   35   36   37   38   39   40   41   42   ...   96

СОЗДАНИЕ БАНКА ДНК-ДАННЫХ ПО НАСЕЛЕНИЮ РОССИИ ДЛЯ ЦЕЛЕЙ СУДЕБНО-МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ

Л.А.Животовский, Б.А.Малярчук, М.В.Деренко, И.С.Цыбовский, Э.К.Хуснутдинова, В.В.Жиркова, С.А.Федорова, В.Л.Ахметова



Институт общей генетики им Н.И.Вавилова РАН (г. Москва)

Институт биологических проблем Севера ДВО РАН (г. Магадан)

Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра республики Башкоркостан (г. Уфа)

Якутский научный центр комплексных медицинских проблем Российской академии медицинских наук (г. Якутск)

Институт проблем криминологии, криминалистики и судебной экспертизы Министерства юстиции республики Беларусь

(г. Минск)


В целях идентификации личности и определения родства при расследовании уголовных преступлений, установлении отцовства, восстановлении семей и др. биологические образцы генотипируют по ДНК-маркерам, в первую очередь микросателлитам (STR). Затем полученные ДНК-данные интерпретируют в соответствии с имеющимися версиями по данному делу и определяют требуемые вероятностные статистики. Эти статистики основаны на частотах встречаемости генотипов и аллелей и напрямую определяются тем, какая группа населения выбрана в качестве референтной популяции. Поэтому в мире создаются национальные банки ДНК-данных по этническим группам и иным когортам населения. Большое этническое разнообразие населения России диктует необходимость создания банков данных по ДНК-маркерам, используемым в судебно-медицинских экспертизах.

Заложены основы для создания общего банка данных по микро-сателлитным ДНК-маркерам с целью оценки генетического разно-образия населения России и определения «судебно-генетических» статистик. В рамках проекта ФНМ за последние годы нами было исследовано русское население из различных городов европейской части России, население Белоруссии и частично Украины, различ-ные этнические группы респ. Саха (Якутия), Саяно-Алтайского и Волго-Уральского регионов. Показано значительное разнообразие этнических групп даже в пределах одного региона и необходимость их дифференцированного использования при формировании референтных популяций при проведении генетических экспертиз. Полученные таблицы частот аллелей по каждой из когорт населения могут быть использованы в судебно-медицинской практике. Результаты исследований опубликованы в отечественных и зарубежных журналах: «Молекулярной биологии», «Forensic Science International» и др.


В.В.Жиркова, С.А.Федорова, В.Л.Ахметова, Л.А.Животовский, Э.К.Хуснутдинова. 2011. Аллельный полиморфизм шести микросателлитных локусов ДНК в популяциях республики Саха (Якутии). Молек. биология 45: 249-257.

И.С.Цыбовский и др. (и Л.А. Животовский). Доклады НАН Беларуси (в печати).

Pereira L., L. Zhivotovsky et al. (25 co-authors). 2010. International Journal of Legal Medicine DOI 10.1007/s00414-010-0472-2.

Цыбовский И.С. и др. (и Л.А. Животовский). 2009. Молекулярная и прикладная генетика, Ин-т генетики и цитологии НАН Беларуси, изд. «Право и экономика», т. 9: 103-113.

Zhivotovsky L.A. et al. 2009. Forensic Science International (Genetics) 3: e107-e109. 

Zhivotovsky L.A. et al. 2009. Forensic Science International (Genetics) 3: e111-e116. 

Zhivotovsky L.A. et al. 2009. Forensic Science International (Genetics) 3: e133-e136. 

РАЗРАБОТКА АЛГЕБРО-ЛОГИЧЕСКИХ МЕТОДОВ ПРОГНОЗИРОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЙ И ОЦЕНКИ ФАКТОРОВ РИСКА В КАРДИОЛОГИИ, НЕЙРОХИРУРГИИ И ОНКОЛОГИИ

Ю.И.Журавлев1), И.Б.Петров2), В.В.Рязанов1), О.В.Сенько1)



1) Учреждение российской академии наук Вычислительный центр им. А.А.Дородницына РАН, Москва

2) Московский физико-технический институт (государственный университет), Долгопрудный


В 2011 году проведены исследования по разработке алгебро-логических методов прогноза заболеваний и оценки факторов риска в кардиологии, нейрохирургии и онкологии. Созданы алгоритмы восстановления значений факторов риска. Локальный алгоритм основан на объединении метода к-ближайших соседей и итерационной процедуры. Глобальный алгоритм состоит в минимизации функционала, выражающего соответствие расстояний в подпространствах известных значений признаков пар объектов их расстояниям в заданном пространстве признаков. Методы успешно апробированы на данных Медицинского центра Банка России (задача прогноза риска инсульта).

Разработаны две процедуры прогноза кардиологических и онкологических заболеваний по факторам риска с нахождением линейных зависимостей между факторами. Первый метод состоит в поиске информативных слабокоррелированных линейных комбинаций пар признаков и применении стандартных методов поиска логических закономерностей. Второй метод состоит в прямом оптимизационном поиске конъюнкций линейных комбинаций признаков. Точность прогноза моделей с линейными зависимостями признаков повышается в среднем на 5 %.

Продолжено исследование модели выбора метода лечения дегенеративных заболеваний поясничного отдела позвоночника, найдены информативные факторы для модели и каждого метода. Разработаны и реализованы сеточно-характеристические гибридные вычислительные методы повышенного порядка точности для численного моделирования волновых процессов в системе череп-мозг человека. При помощи разработанных методов исследованы волновые процессы, происходящие в системе череп-мозг при динамических нагрузках. Численно получены области поражения мозговой ткани при динамическом нагружении головы человека.

Создана модификация метода поиска статистически верифицированных закономерностей, позволяющая описывать различия между эффектами различных прогностических показателей на прогнозируемую величину. Это позволяет оценивать различия между влиянием биомедицинских факторов на возникновение и ход патологий в группах пациентов с различными вариантами одного из генов. По базе данных НКЦ «Геронтология» Росздрава проведены исследования влияния вариантов гена, кодирующего ангиотензинпревращающий фермент, на тяжесть течения дисциркуляторной энцефалопатии, а также исследование влияния вариантов гена, кодирующего фермент липопротеинлипаза, на возникновение инсультов.


1. Ю.И.Журавлев, Г.И.Назаренко, В.В.Рязанов, Е.Б.Клейменова ссылка скрыта. Кардиология, 2011, № 2, стр. 19-25.

2. И.Б.Петров, А.В.Васюков. Компьютерное моделирование механи-ческих факторов черепно-мозговых травм сеточно-характеристическим численным методом. Информационные технологии, № 5, 2011, с. 58-62.